Leukodystrophy Metakromatik

Metachromatic leukodystrophy minangka kelainan genetik langka sing nyebabake akumulasi zat lemak (lipid) ing sel, utamane ing otak, sumsum tulang belakang, lan saraf perifer. Akumulasi iki disebabake kekurangan enzim sing mbantu ngrusak lipid sing diarani sulfatide. Otak lan sistem saraf saya ilang fungsine amarga zat sing nutupi lan nglindhungi sel saraf (myelin) rusak. Ana telung jinis metachromatic leukodystrophy, sing kalebu rentang umur sing beda: jinis bayi akhir, jinis remaja, lan jinis diwasa. Tandha lan gejala bisa beda-beda. Jinis bayi minangka sing paling umum lan luwih cepet maju tinimbang jinis liyane. Durung ana obat kanggo metachromatic leukodystrophy. Gumantung ing jinis lan umur wiwitane, identifikasi lan perawatan awal bisa mbantu ngatur sawetara tandha lan gejala lan ngalangi perkembangan kelainan kasebut.

Kerusakan selubung mielin pelindung saraf mengakibatkan memburuknya fungsi otak dan sistem saraf secara progresif, termasuk: Kehilangan kemampuan untuk mendeteksi sensasi, seperti sentuhan, rasa sakit, panas, dan suara Kehilangan kemampuan intelektual, berpikir, dan daya ingat Kehilangan keterampilan motorik, seperti berjalan, bergerak, berbicara, dan menelan Otot kaku, fungsi otot yang buruk, dan kelumpuhan Kehilangan fungsi kandung kemih dan usus Masalah kandung empedu Kebutaan Kehilangan pendengaran Kejang Masalah emosional dan perilaku, termasuk emosi yang tidak stabil dan penyalahgunaan zat Setiap bentuk leukodystrophy metakromatik terjadi pada usia yang berbeda dan dapat memiliki tanda dan gejala awal serta tingkat perkembangan yang berbeda: Bentuk infantil akhir. Ini adalah bentuk leukodystrophy metakromatik yang paling umum, dimulai sekitar usia 2 tahun atau lebih muda. Kehilangan kemampuan berbicara dan fungsi otot yang progresif terjadi dengan cepat. Anak-anak dengan bentuk ini seringkali tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak. Bentuk remaja. Ini adalah bentuk kedua yang paling umum dan dimulai pada anak-anak antara usia 3 dan 16 tahun. Tanda-tanda awal adalah masalah perilaku dan kognitif serta kesulitan belajar yang meningkat. Kehilangan kemampuan untuk berjalan dapat terjadi. Meskipun bentuk remaja tidak berkembang secepat bentuk infantil akhir, harapan hidup umumnya kurang dari 20 tahun setelah gejala dimulai. Bentuk dewasa. Bentuk ini kurang umum dan biasanya dimulai setelah usia 16 tahun. Gejala berkembang perlahan dan mungkin dimulai dengan masalah perilaku dan kejiwaan, penyalahgunaan narkoba dan alkohol, dan masalah di sekolah dan pekerjaan. Gejala psikosis seperti delusi dan halusinasi dapat terjadi. Perjalanan bentuk ini bervariasi, dengan periode gejala yang stabil dan periode penurunan fungsi yang cepat. Orang dewasa mungkin bertahan hidup selama beberapa dekade setelah gejala awal. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mengamati tanda-tanda yang tercantum di atas atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tanda atau gejala Anda sendiri.

Ngobrol karo dhokter sampeyan yen sampeyan ngati-ati tandha-tandha sing wis kasebut ing ndhuwur utawa yen sampeyan kuwatir babagan tandha-tandha utawa gejala dhewe.

Metachromatic leukodystrophy minangka kelainan turunan sing disebabake dening gen sing ora normal (mutasi). Kondisi iki diturunake kanthi pola resesif autosomal. Gen resesif abnormal dumunung ing salah sawijining kromosom non-seks (autosom). Kanggo mewarisi kelainan resesif autosomal, loro-lorone wong tuwa kudu dadi pembawa, nanging biasane ora nuduhake tandha-tandha kondisi kasebut. Bocah sing kena pengaruh mewarisi loro salinan gen abnormal - siji saka saben wong tuwa.

Sebab sing paling umum saka metachromatic leukodystrophy yaiku mutasi ing gen ARSA. Mutasi iki nyebabake kekurangan enzim sing ngrusak lipid sing diarani sulfatide sing nglumpuk ing myelin.

Langka, metachromatic leukodystrophy disebabake kekurangan jinis protein liyane (protein aktivator) sing ngrusak sulfatide. Iki disebabake dening mutasi ing gen PSAP.

Penumpukan sulfatide beracun, ngrusak sel-sel penghasil myelin - uga disebut materi putih - sing nglindhungi saraf. Iki nyebabake karusakan fungsi sel saraf ing otak, sumsum tulang belakang lan saraf perifer.

Dhokter sampeyan bakal nglakokake pemeriksaan fisik - kalebu pemeriksaan neurologis - lan mriksa gejala lan riwayat medis kanggo mriksa tandha-tandha leukodystrophy metakromatik. Dhokter sampeyan bisa uga ngetrapake tes kanggo diagnosa kelainan kasebut. Tes-tes iki uga mbantu nemtokake keparahan kelainan kasebut. Tes laboratorium. Tes getih nggoleki kekurangan enzim sing nyebabake leukodystrophy metakromatik. Tes urin bisa ditindakake kanggo mriksa tingkat sulfatide. Tes genetik. Dhokter sampeyan bisa uga nglakokake tes genetik kanggo mutasi ing gen sing digandhengake karo leukodystrophy metakromatik. Dheweke uga bisa uga nyaranake nguji anggota kulawarga, utamane wanita sing lagi meteng (tes prenatal), kanggo mutasi ing gen kasebut. Studi konduksi saraf. Tes iki ngukur impuls saraf listrik lan fungsi ing otot lan saraf kanthi ngliwati arus cilik liwat elektroda ing kulit. Dhokter sampeyan bisa uga nggunakake tes iki kanggo nggoleki karusakan saraf (neuropati perifer), sing umum ditemokake ing wong sing kena leukodystrophy metakromatik. Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Tes iki nggunakake magnet sing kuat lan gelombang radio kanggo ngasilake gambar otak sing rinci. Iki bisa ngenali pola belang sing khas (tigroid) saka materi putih sing ora normal (leukodystrophy) ing otak. Tes psikologis lan kognitif. Dhokter sampeyan bisa uga ngevaluasi kemampuan psikologis lan cara mikir (kognitif) lan ngevaluasi prilaku. Tes-tes iki bisa mbantu nemtokake kepiye kondisi kasebut mengaruhi fungsi otak. Masalah kejiwaan lan prilaku bisa dadi tandha-tandha pisanan ing bentuk leukodystrophy metakromatik remaja lan diwasa. Perawatan ing Mayo Clinic Tim Mayo Clinic sing peduli lan ahli bisa mbantu sampeyan babagan masalah kesehatan sing ana gandhengane karo leukodystrophy metakromatik. Miwiti Kene

Leukodystrophy metakromatik durung bisa diobati, nanging uji klinis nduweni sawetara janji kanggo perawatan ing mangsa ngarep. Perawatan saiki ditujokake kanggo nyegah karusakan saraf, ngalangi perkembangan kelainan kasebut, nyegah komplikasi lan nyedhiyakake perawatan pendukung. Panggunaan lan intervensi awal bisa nambah asil kanggo sawetara wong sing nandhang kelainan kasebut.

Nalika kelainan kasebut saya tambah parah, tingkat perawatan sing dibutuhake kanggo nyukupi kabutuhan saben dina saya tambah. Tim perawatan kesehatan sampeyan bakal kerja bareng karo sampeyan kanggo mbantu ngatur pratandha lan gejala lan nyoba kanggo nambah kualitas urip. Ngomong karo dokter babagan kemungkinan melu uji klinis.

Leukodystrophy metakromatik bisa dikelola kanthi sawetara pendekatan perawatan:

• Obat-obatan. Obat-obatan bisa ngurangi pratandha lan gejala, kayata masalah prilaku, kejang, angel turu, masalah pencernaan, infeksi lan nyeri.
• Terapi fisik, okupasi lan wicara. Terapi fisik kanggo ningkatake fleksibilitas otot lan sendi lan njaga jangkauan gerak bisa migunani. Terapi okupasi lan wicara bisa mbantu njaga fungsi.
• Bantuan nutrisi. Kerja bareng karo spesialis nutrisi (ahli diet) bisa mbantu nyedhiyakake nutrisi sing tepat. Pungkasan, bisa uga angel ngulu panganan utawa cairan. Iki bisa mbutuhake piranti makan sing mbantu nalika kondisi kasebut saya tambah parah.
• Perawatan liyane. Perawatan liyane bisa dibutuhake nalika kondisi kasebut saya tambah parah. Tuladhane kalebu kursi roda, walker utawa piranti bantu liyane; ventilasi mekanik kanggo mbantu ambegan; perawatan kanggo nyegah utawa ngatasi komplikasi; lan perawatan jangka panjang utawa rawat inap.

Perawatan kanggo leukodystrophy metakromatik bisa rumit lan owah-owahan sajrone wektu. Janjian tindak lanjut rutin karo tim profesional medis sing berpengalaman ing manajemen kelainan iki bisa mbantu nyegah sawetara komplikasi lan nyambungake sampeyan karo dhukungan sing cocog ing omah, sekolah utawa kantor.

Perawatan potensial kanggo leukodystrophy metakromatik sing lagi diteliti kalebu:

• Terapi gen lan jinis terapi sel liyane sing ngenalake gen sehat kanggo ngganti sing lara
• Terapi penggantian utawa peningkatan enzim kanggo ngurangi akumulasi zat lemak
• Terapi reduksi substrat, sing ngurangi produksi zat lemak

Nggayuh anak utawa anggota kulawarga kanthi kelainan kronis lan saya tambah parah kayata leukodystrophy metakromatik bisa menehi tekanan lan ngetokne. Tingkat perawatan fisik saben dina saya tambah nalika penyakit kasebut saya tambah parah. Sampeyan bisa uga ora ngerti apa sing bakal diantisipasi, lan sampeyan bisa uga kuwatir babagan kemampuan sampeyan kanggo nyedhiyakake perawatan sing dibutuhake.

Deleng langkah-langkah iki kanggo nyiapake awake dhewe:

• Sinau babagan kelainan kasebut. Sinau sabisa-bisa babagan leukodystrophy metakromatik. Banjur sampeyan bisa nggawe pilihan sing paling apik lan dadi advokat kanggo awake dhewe utawa anak sampeyan.
• Golek tim profesional sing dipercaya. Sampeyan kudu nggawe keputusan penting babagan perawatan. Pusat medis kanthi tim spesialis bisa menehi informasi babagan kelainan kasebut, koordinasi perawatan sampeyan antarane spesialis, mbantu sampeyan ngevaluasi pilihan lan nyedhiyakake perawatan.
• Golet kulawarga liyane. Ngomong karo wong-wong sing ngadhepi tantangan sing padha bisa menehi informasi lan dhukungan emosional. Takon karo dokter babagan grup dhukungan ing komunitas sampeyan. Yen grup ora kanggo sampeyan, bisa uga dokter sampeyan bisa nyambungake sampeyan karo kulawarga sing wis ngatasi kelainan kasebut. Utawa sampeyan bisa uga bisa nemokake dhukungan grup utawa individu online.
• Mikir babagan dhukungan kanggo caregiver. Takon utawa nampa pitulungan ing ngrawat wong sing dikasihi nalika dibutuhake. Pilihan kanggo dhukungan tambahan bisa kalebu takon babagan sumber perawatan istirahat, takon babagan dhukungan saka kulawarga lan kanca, lan njupuk wektu kanggo kapentingan lan kegiatan dhewe. Konseling karo profesional kesehatan mental bisa mbantu penyesuaian lan adaptasi.