Niemann-Pick
Ringkesan
Penyakit Niemann-Pick iku klompok penyakit langka sing diturunake ing kulawarga. Penyakit iki mengaruhi kemampuan awak kanggo ngrembug lan nggunakake lemak, kayata kolesterol lan lipid, ing njero sel. Amarga akumulasi lemak, sel-sel iki ora bisa kerja kaya sing kudu lan, sakwise, sel-sel kasebut mati. Penyakit Niemann-Pick bisa mengaruhi otak, saraf, ati, limpa lan sumsum balung. Kadhangkala bisa mengaruhi paru-paru. Gejala penyakit Niemann-Pick ana hubungane karo fungsi saraf, otak lan organ liyane sing saya parah. Penyakit Niemann-Pick bisa kedadeyan ing umur sing beda-beda nanging utamane mengaruhi bocah-bocah. Penyakit iki ora duwe obat sing dikenal lan kadhangkala fatal. Pengobatan fokus kanggo mbantu wong urip karo gejalane.
Gejala
Tiga jinis utama penyakit Niemann-Pick diarani A, B lan C. Gejalane beda-beda nanging gumantung ing pérangané jinis lan keparahané kondisi kasebut. Gejalane bisa kalebu: Kehilangan kendali otot, kayata kikuk lan masalah mlaku. Kelemahan otot lan kendor. Gerakan kaku lan canggung. Masalah penglihatan, kayata rabun lan gerakan mata sing ora bisa dikendhalèkake. Kehilangan pendengaran. Sensitif marang sentuhan. Masalah turu. Masalah ngulu lan mangan. Cacat wicara. Masalah sinau lan memori sing saya parah. Kondisi kesehatan mental, kayata depresi, paranoia lan masalah prilaku. Ati lan limpa sing saya gedhé. Infeksi sing bola-bali nyebabake pneumonia. Sawetara bayi kanthi jinis A nuduhake gejala sajrone sawetara wulan pisanan uripe. Sing duwé jinis B bisa uga ora nuduhake gejala sajrone pirang-pirang taun lan duwé kesempatan luwih apik kanggo urip nganti diwasa. Wong sing duwé jinis C bisa miwiti duwé gejala ing umur apa waé nanging bisa uga ora duwé gejala nganti diwasa. Yen sampeyan kuwatir babagan tuwuh lan pangembangan anak sampeyan, omongake karo profesional kesehatan sampeyan. Yen anak sampeyan ora bisa nindakake sawetara kegiatan sing bisa ditindakake sadurungé, langsung temoni profesional kesehatan sampeyan.
Nalika golek dhokter
Yen sampeyan kuwatir babagan pertumbuhan lan perkembangan anak sampeyan, omongake karo profesional kesehatan sampeyan. Yen anak sampeyan ora bisa nindakake sawetara kegiatan sing bisa ditindakake sadurunge, langsung goleki profesional kesehatan sampeyan.
Panyebab
Penyakit Niemann-Pick disebabake dening owah-owahan ing gen tartamtu sing ana hubungane karo cara awak ngresik lan nggunakake lemak. Lemak kasebut kalebu kolesterol lan lipid. Owah-owahan gen diturunake saka wong tuwa menyang anak kanthi pola sing diarani warisan resesif autosomal. Iki tegese ibu lan bapak kudu ngirim gen sing owah supaya anak kasebut kena penyakit kasebut. Ana telung jinis penyakit Niemann-Pick: A, B lan C. Penyakit Niemann-Pick tipe A lan B loro-lorone disebabake dening owah-owahan ing gen SMPD1. Kondisi kasebut kadhangkala diarani kekurangan acid sphingomyelinase (ASMD). Kanthi owah-owahan gen kasebut, enzim sing diarani sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) ora ana utawa ora bisa digunakake kanthi apik. Enzim iki dibutuhake kanggo ngresik lan nggunakake lipid sing diarani sphingomyelin ing njero sel. Akumulasi lemak kasebut nyebabake karusakan sel, lan suwe-suwe, sel kasebut mati. Tipe A - bentuk sing paling abot - diwiwiti ing bayi. Gejalane kalebu ati sing dadi gedhe banget, karusakan otak sing abot lan rusak saraf sing saya parah. Ora ana obat. Akèh bocah ora urip luwih saka sawetara taun. Tipe B - kadhangkala diarani penyakit Niemann-Pick wiwitan remaja - biasane diwiwiti mengko ing bocah. Iki ora kalebu karusakan ing otak. Gejalane kalebu nyeri saraf, masalah lelungan, masalah penglihatan, lan ati lan limpa sing dadi gedhe banget. Masalah paru-paru uga bisa kedadeyan. Akèh wong sing kena tipe B urip nganti dewasa. Nanging masalah ati lan paru-paru saya parah. Sawetara wong duwe gejala sing tumpang tindih antarane tipe A lan B. Penyakit Niemann-Pick tipe C disebabake dening owah-owahan ing gen NPC1 lan NPC2. Kanthi owah-owahan kasebut, awak ora duwe protein sing dibutuhake kanggo mindhah lan nggunakake kolesterol lan lipid liyane ing sel. Kolesterol lan lipid liyane nglumpuk ing sel ati, limpa utawa paru-paru. Suwe-suwe, saraf lan otak uga kena pengaruh. Iki nyebabake masalah karo gerakan mata, lelungan, ngulu, ngrungokake lan mikir. Gejalane beda-beda, bisa katon ing umur apa wae lan saya parah.
Faktor risiko
Faktor risiko kanggo penyakit Niemann-Pick gumantung jinisé. Kondisi iki disebabake owah-owahan ing gen sing diturunake ing kulawarga. Sanajan kondisi iki bisa kedadeyan ing populasi apa wae, tipe A luwih kerep kedadeyan ing wong keturunan Yahudi Ashkenazi. Tipe B luwih kerep kedadeyan ing wong keturunan Afrika Lor. Tipe C kedadeyan ing akeh populasi sing beda, nanging luwih kerep kedadeyan ing wong keturunan Acadian lan Bedouin. Yen sampeyan duwe anak sing kena penyakit Niemann-Pick, risiko sampeyan duwe anak liya sing kena kondisi iki luwih dhuwur. Tes genetik lan konseling bisa mbantu sampeyan ngerti babagan risiko sampeyan.
footer.disclaimer