Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) nuduhake klompok kelainan langka sing asil saka akumulasi bahan kimia alami sing diarani porfirin ing awak. Porfirin dibutuhake kanggo nggawe heme, bagean saka hemoglobin. Hemoglobin yaiku protein ing sel getih abang. Iku nggawa oksigen menyang organ lan jaringan awak.

Wolu enzim dibutuhake kanggo ngowahi porfirin dadi heme. Tanpa cukup salah sawijining enzim kasebut, porfirin bakal mbangun ing awak. Tingkat porfirin sing dhuwur bisa nyebabake masalah utama, utamane ing sistem saraf lan kulit.

Ana rong jinis porfiria umum. Porfiria akut wiwit kanthi cepet lan utamane mengaruhi sistem saraf. Porfiria kutaneus utamane mengaruhi kulit. Sawetara jinis porfiria mengaruhi sistem saraf lan kulit.

Gejala porfiria beda-beda, gumantung saka jinis porfiria lan sepira parah. Porfiria biasane diturunake. Salah siji utawa loro-lorone wong tuwa ngirim gen sing owah menyang anake.

Senajan porfiria ora bisa diobati, obat-obatan lan owah-owahan gaya urip tartamtu bisa mbantu sampeyan ngatur. Pengobatan kanggo gejala gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan duwe.

Gejala bisa beda-beda gumantung jinis porfiria lan keparahan gejalane. Gejala uga bisa beda-beda ing antarane wong sing kena kahanan kasebut. Sawetara wong sing duwe owah-owahan gen sing nyebabake porfiria ora nate ngalami gejala apa wae. Porfiria akut kalebu bentuk-bentuk penyakit sing biasane nyebabake gejala sistem saraf. Sawetara bentuk uga bisa mengaruhi kulit. Gejala katon kanthi cepet lan bisa parah. Gejala bisa tahan suwene jam, dina utawa minggu. Bentuk porfiria akut sing paling umum diarani porfiria intermiten akut (AIP). AIP bisa tahan suwene jam utawa dina. Intermiten tegese gejala kasebut bisa ilang nanging bali maneh mengko. Nalika gejala kasebut kedadeyan, kadhangkala diarani serangan. Gejala porfiria akut bisa kalebu: Nyeri abot ing weteng, dhadha, sikil utawa punggung. Masalah pencernaan, kayata sembelit, mual lan muntah. Nyeri otot, tingling, mati rasa, kelemahan utawa lumpuh. Cipratan abang utawa coklat. Owah-owahan mental, kayata kuatir, halusinasi utawa bingung mental. Detak jantung sing cepet utawa ora teratur sing bisa dirasakake, diarani palpitasi. Masalah ambegan. Tekanan darah tinggi. Kejang. Porfiria kutaneus kalebu bentuk-bentuk penyakit sing nyebabake gejala kulit minangka asil saka sensitivitas marang sinar matahari. Bentuk-bentuk iki biasane ora mengaruhi sistem saraf. Porfiria kutaneus tarda (PCT) minangka jinis porfiria sing paling umum. Paparan sinar matahari bisa nyebabake: Sensitivitas marang srengenge lan kadhangkala cahya buatan, nyebabake nyeri kobong ing kulit. Kulit abang lan bengkak kanthi mendadak lan nyeri. Blister ing kulit sing kena, biasane tangan, lengen lan rai. Kulit sing rapuh lan tipis kanthi owah-owahan warna kulit. Gatel. Tumbuh rambut sing banget ing wilayah sing kena pengaruh. Cipratan abang utawa coklat. Eritropoietik protoporfiria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), uga diarani EPP, minangka jinis porfiria kutaneus sing langka. Iki minangka porfiria bocah sing paling umum. Paparan srengenge utawa cahya buatan kanthi cepet nyebabake nyeri kobong kulit, iritasi lan bengkak. Benjolan lan blister cilik uga katon. Paparan sing bola-bali bisa nyebabake kulit sing kandel, kulit lan bekas luka. Akeh gejala porfiria padha karo kahanan liyane sing luwih umum. Iki bisa nggawe angel kanggo ngerti yen sampeyan lagi ngalami serangan porfiria. Yen sampeyan duwe gejala sing bisa dadi porfiria, goleki perawatan medis. Perawatan sing cepet penting.

Akeh gejala porphyria padha karo gejala saka kondisi liya sing luwih umum. Iki bisa nggawe angel kanggo ngerti yen sampeyan lagi ngalami serangan porphyria. Yen sampeyan duwe gejala sing bisa uga porphyria, goleki perawatan medis. Perawatan kanthi cepet iku penting.

Ing gangguan autosomal dominan, gen sing owah iku gen dominan. Gen iki ana ing salah siji kromosom sing ora ana gandhengane karo seks, sing diarani autosom. Mung siji gen sing owah sing dibutuhake supaya wong kena pengaruh kondisi iki. Wong sing duwe kondisi autosomal dominan—ing conto iki, bapaké—duwe kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing kena pengaruh karo siji gen sing owah lan kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing ora kena pengaruh.

Kanggo duwe gangguan autosomal resesif, sampeyan bakal nurunake rong gen sing owah, kadhangkala diarani mutasi. Sampeyan entuk siji saka saben wong tuwa. Kesehatan wong tuwa jarang kena pengaruh amarga mung duwe siji gen sing owah. Rong wong sing dadi pembawa duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing ora kena pengaruh karo rong gen sing ora kena pengaruh. Padha duwe kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing ora kena pengaruh sing uga dadi pembawa. Padha duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing kena pengaruh karo rong gen sing owah.

Kabeh jinis porfiria ana gandhengane karo masalah nggawe heme. Heme minangka bagéan saka hemoglobin. Hemoglobin yaiku protein ing sel getih abang sing nggawa oksigen saka paru-paru menyang kabeh bagéan awak. Heme uga nduweni peran ing ngresiki obat lan hormon saka awak.

Heme digawe ing sumsum balung lan ati. Proses iki nglibatake wolung enzim sing beda-beda sing ngowahi porfirin dadi heme. Kekurangan utawa owah-owahan ing salah siji enzim iki nyebabake akumulasi porfirin. Enzim endi sing kena pengaruh nemtokake jinis porfiria.

Ing porfiria kutaneus, porfirin akumulasi ing kulit. Yen kena sinar srengenge, bakal nyebabake gejala. Ing porfiria akut, akumulasi iki mengaruhi sistem saraf, nyebabake gejala.

Umume jinis porfiria disebabake dening owah-owahan gen sing diturunake saka salah siji utawa loro wong tuwa. Porfiria bisa kedadeyan yen sampeyan nurunake:

• Gen sing owah saka salah siji wong tuwa (pola autosomal dominan).
• Gen sing owah saka loro wong tuwa (pola autosomal resesif).

Mung amarga sampeyan nurunake gen utawa gen sing bisa nyebabake porfiria ora ateges sampeyan bakal duwe gejala. Sampeyan bisa uga ora tau duwe gejala. Iki uga kedadeyan kanggo umume pembawa gen sing owah.

Porfiria cutanea tarda (PCT) biasane ora diturunake ing kulawarga. Ing PCT, pemicu tartamtu bisa nyebabake akumulasi porfirin sing bisa nyebabake gejala. Tuladhane pemicu kalebu:

• Kelebihan zat besi ing awak, asring amarga kondisi sing diarani hemochromatosis, sing disebabake dening owah-owahan gen.
• Infeksi virus, kayata HIV utawa hepatitis C.
• Konsumsi alkohol sing berlebihan.
• Nrokok.
• Owah-owahan hormon sajrone menstruasi.

Kajaba faktor risiko genetik, faktor risiko lingkungan uga bisa nyebabake gejala ing porfiria. Nalika kepapar pemicu, kabutuhan awak kanggo produksi heme mundhak. Iki ngluwihi tingkat enzim sing dibutuhake, ngluncurake proses sing nyebabake akumulasi porfirin.

Conto pemicu kalebu:

• Kepapar sinar srengenge.
• Obat-obatan tartamtu, contone, pil KB, obat penenang lan barbiturat.
• Narkoba rekreasi utawa ilegal.
• Diet utawa pasa.
• Ngrokok.
• Stress fisik, kayata infeksi utawa penyakit liyane utawa operasi.
• Stress emosional.
• Konsumsi alkohol.
• Perubahan hormon sajrone menstruasi.

Komplikasi sing bisa kedadeyan gumantung saka jinis porfiria: Porfiria akut bisa mbebayani nyawa yen serangan ora langsung diobati. Sajrone serangan, sampeyan bisa ngalami dehidrasi amarga kelangan cairan, masalah ambegan, kejang utawa tekanan darah tinggi. Sampeyan bisa uga butuh perawatan ing rumah sakit. Komplikasi jangka panjang kanthi serangan akut sing bola-bali bisa kalebu nyeri jangka panjang, gagal ginjel kronis, karusakan ati utawa kanker ati. Porfiria kutaneus bisa nyebabake karusakan kulit permanen. Lan blisters kulit bisa kena infeksi. Nalika kulitmu mari sawise gejala, bisa uga katon lan werna beda, rapuh lan alon mari, utawa ninggalake bekas luka. Porfiria kutaneus uga nambah risiko karusakan ati utawa kanker ati. Ing kasus sing langka, transplantasi sumsum balung utawa transplantasi ati bisa dibutuhake.

Sanajan ora ana cara kanggo nyegah porfiria, yen sampeyan duwe kondisi kasebut, nyingkiri pemicu kanggo mbantu nyegah gejala. Amarga porfiria biasane penyakit turunan, sedulur lan anggota kulawarga liyane bisa uga pengin nimbang tes genetik kanggo nemtokake apa dheweke duwe kondisi kasebut. Konseling genetik penting kanggo mbantu mangerteni asil tes lan risiko.

Akeh gejala porphyria padha karo gejala penyakit liya sing luwih umum. Amarga porphyria arang banget, diagnosis bisa angel.

Tes laboratorium dibutuhake kanggo nggawe diagnosis porphyria lan nemtokake jinis kahanan sing sampeyan duwe. Jinis tes gumantung marang jinis porphyria sing disangka dening panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan. Tes kalebu kombinasi tes getih, cipratan utawa tinja kanggo ngukur tingkat porphyrin. Tes liyane bisa uga dibutuhake. Tes genetik bisa migunani kanggo ngonfirmasi diagnosis lan nemtokake jinis porphyria sing sampeyan duwe.

Ngobrol karo konselor genetik bisa menehi informasi babagan tes genetik lan risiko porphyria kanggo anak-anak sampeyan. Yen sampeyan duwe porphyria, tes genetik lan konseling uga bisa disaranake kanggo anggota kulawarga.

Pambobotèn gumantung jinis porfiria sing panjenengan duwèni lan keparahan gejalane. Pambobotèn kalebu obat-obatan. Uga kalebu ngenali lan nyingkiri pemicu gejala, lan ngatasi gejala nalika kedadeyan. Nyingkiri pemicu Kanggo nyingkiri pemicu: Aja nggunakake obat-obatan sing dikenal minangka pemicu serangan akut. Takon marang panyedhiya perawatan kesehatan panjenengan kanggo dhaptar obat-obatan sing aman lan ora aman, kalebu suplemen herbal lan produk tanpa resep. Aja nggunakake obat-obatan rekreasi utawa ilegal lan nyingkiri ngombe sing abot. Nyingkiri pasa lan diet sing kalebu watesan kalori sing abot. Aja ngrokok. Minimalake eksposur srengéngé. Nalika ana ing njaba, nganggo sandhangan pelindung. Uga gunakake tabir surya sing mblokir opaque, kayata sing ngemot seng oksida utawa titanium dioksida. Gunakake SPF paling ora 30 nalika sampeyan ngarepake eksposur srengéngé sing cendhak utawa winates. Kanggo wektu sing luwih suwe ing njaba, gunakake SPF 50. Nalika ana ing njero ruangan, gunakake filter jendhela. Ngobati infeksi lan penyakit liyane kanthi cepet. Njupuk langkah kanggo ngurangi stres emosional. Ngomong karo panyedhiya perawatan kesehatan panjenengan babagan pilihan kanggo nyegah serangan premenstrual. Porfiria akut Pambobotèn serangan porfiria akut fokus ing nyedhiyakake perawatan gejala kanthi cepet lan nyegah komplikasi. Pambobotèn bisa uga kalebu: Suntikan hemin (Panhematin), obat sing minangka bentuk heme, kanggo ngwatesi produksi porfirin ing awak. Nampa cairan sing ngemot gula, uga diarani glukosa, liwat vena, utawa gula sing dijupuk liwat cangkem, yen bisa. Iki ditindakake kanggo mesthekake sampeyan entuk karbohidrat sing cukup. Tetep ing rumah sakit kanggo perawatan gejala kayata nyeri abot, muntah, dehidrasi utawa masalah ambegan. Givosiran (Givlaari) minangka suntikan saben wulan kanggo wong diwasa kanthi porfiria hepatik akut. Ing porfiria hepatik, sing kalebu porfiria intermiten akut, kekurangan enzim sing dibutuhake kanggo nggawe heme kedadeyan ing ati. Givosiran bisa ngurangi jumlah serangan porfiria. Diskusiake informasi keamanan lan efek samping serius potensial karo panyedhiya perawatan kesehatan panjenengan. Porfiria kulit Pambobotèn porfiria kulit fokus ing ngurangi eksposur marang pemicu kayata srengéngé. Uga kalebu ngurangi jumlah porfirin ing awak kanggo mbantu ngatasi gejala. Ngurangi porfirin bisa uga kalebu: Nggawa getih kanthi rutin kanggo ngurangi zat wesi ing awak, sing ngurangi porfirin. Proses iki diarani flebotomi. Njupuk obat sing digunakake kanggo ngobati malaria, biasane hidroksiklorokuin (Plaquenil). Iki bisa mbantu nyerep porfirin sing berlebihan lan mbantu awak nyingkirake luwih cepet tinimbang biasane. Obat kasebut umume mung digunakake ing wong sing ora bisa ngidinke flebotomi. Suplemen diet kanggo ngganti tingkat vitamin D sing kurang amarga nyingkiri srengéngé. Dosis beta karoten sing dhuwur minangka perawatan umum kanggo eritropoietik protoporfiria. Pilihan perawatan sing mung disetujoni kanggo eritropoietik protoporfiria yaiku afamelanotid (Scenesse), obat sing nambah melanin ing kulit. Iki nglindhungi kulit saka srengéngé lan ngidini wektu sing luwih suwe ing srengéngé tanpa reaksi kulit sing nyeri. Implan diselehake ing sangisore kulit sing alon-alon ngeculake obat kasebut. Ngomong karo panyedhiya perawatan kesehatan panjenengan babagan informasi keamanan lan efek samping serius potensial. Njaluk janjian