Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) minangka kondisi genetik langka sing nyebabake masalah fisik, mental, lan prilaku. Ciri utama sindrom Prader-Willi yaiku rasa lapar terus-terusan. Wong sing kena sindrom Prader-Willi kepingin mangan terus-terusan amarga ora tau aran kenyang. Iki disebut hiperfagia. Akibate, biasane angel ngatur bobote. Akeh komplikasi sindrom Prader-Willi amarga obesitas. Tim sing kasusun saka macem-macem jinis spesialis bisa paling apik ngatur gejala sindrom Prader-Willi. Pendekatan tim kanggo kondisi kompleks iki ngurangi kemungkinan komplikasi lan nambah kualitas urip.

Gejala Sindrom Prader-Willi, sing bisa beda-beda, alon-alon owah wiwit bocah cilik nganti diwasa. Gejala sing bisa ana wiwit lair kalebu: Tonus otot sing kurang. Tandhane utama nalika bayi yaiku tonus otot sing kurang, uga dikenal minangka hipotonia. Bayi bisa istirahat karo siku lan lutut sing ditulung kanthi longgar tinimbang tetep. Dheweke uga bisa aran lemes utawa kaya boneka kain nalika digendong. Ciri-ciri rai sing khas. Bayi bisa lair karo mripat almond, penyempitan sirah ing pelipis, cangkem sing mudhun lan bibire ndhuwur sing tipis. Reflek nyusu sing kurang. Bayi bisa duwe refleks nyusu sing kurang amarga duwe tonus otot sing kurang. Nyusu sing kurang nggawe mangan angel lan bisa ngurangi kemungkinan dheweke bakal tambah bobot kanthi tingkat sing dikarepake. Respon sing umume kurang. Bayi bisa katon kesel banget, nanggepi rangsangan kanthi kurang apik, angel tangi utawa nangis kanthi alon. Organ genital sing kurang berkembang. Laki-laki bisa duwe penis lan skrotum sing cilik. Testis bisa cilik utawa ora mudhun saka weteng menyang skrotum. Iki dikenal minangka kriptorkidisme. Ing wanita, klitoris lan labia bisa cilik. Ciri-ciri liyane saka Sindrom Prader-Willi katon nalika bocah isih cilik lan terus-terusan, kalebu: Keinginan mangan lan tambah bobot. Tandhane klasik Sindrom Prader-Willi yaiku kepinginan mangan terus-terusan, wiwit ing bocah cilik. Keluwen terus-terusan nyebabake mangan asring lan mangan panganan akeh. Iki nyebabake tambah bobot kanthi cepet. Prilaku nggoleki panganan sing ora biasa, kayata nyimpen panganan, utawa mangan panganan beku utawa sampah, bisa kedadeyan. Organ seks sing kurang berkembang. Kondisi sing diarani hipogonadisme kedadeyan nalika organ seks - testis ing lanang lan indung telur ing wanita - ngasilake hormon seks sithik utawa ora ana. Iki nyebabake organ seks sing ora berkembang kanthi lengkap lan pubertas sing ora lengkap utawa telat. Meh kabeh wong sing kena Sindrom Prader-Willi ora bisa ngandhut. Tanpa perawatan, wanita bisa uga ora wiwit menstruasi nganti umur 30-an, utawa bisa uga ora tau menstruasi. Laki-laki bisa uga ora duwe rambut rai akeh, lan swara bisa uga ora tau dadi jero. Tumbuh lan pangembangan fisik sing kurang. Ora ngasilake hormon pertumbuhan sing cukup bisa ngurangi dhuwur wong diwasa lan nyebabake massa otot sing kurang lan lemak awak sing dhuwur. Masalah endokrin liyane bisa kalebu ora ngasilake hormon tiroid sing cukup, uga dikenal minangka hipotiroidisme. Masalah endokrin liyane yaiku insufisiensi adrenal tengah, sing nyegah awak kanggo nanggapi stres utawa infeksi kanthi bener. Angel mikir, ngatasi masalah lan sinau. Ciri umum Sindrom Prader-Willi yaiku duwe masalah mikir, nalar lan ngatasi masalah sing entheng nganti sedheng. Iki diarani gangguan kognitif. Malah bocah lan wong diwasa tanpa gangguan kognitif bisa duwe gangguan sinau. Keterampilan motorik sing telat. Bocah-bocah cilik sing kena Sindrom Prader-Willi asring tekan tonggak ing gerakan fisik, kayata lungguh utawa mlaku, luwih suwe tinimbang bocah-bocah liyane. Masalah wicara. Wicara asring telat. Angel milih tembung lan ngomong kanthi cetha bisa terus-terusan dadi wong diwasa. Masalah prilaku. Kadhangkala, bocah-bocah lan wong diwasa bisa ulet banget, nesu, ngontrol utawa manipulatif. Dheweke bisa ngalami tantrum, utamane yen ditolak panganan. Dheweke bisa uga ora nampa owah-owahan rutinitas. Uga, dheweke bisa wiwit nuduhake prilaku obsesif-kompulsif utawa repetitif, utawa loro-lorone. Kondisi kesehatan mental liyane, kayata kuatir lan milih kulit, bisa kedadeyan. Kondisi turu. Bocah-bocah lan wong diwasa sing kena Sindrom Prader-Willi bisa duwe kondisi turu, kalebu gangguan siklus turu sing khas. Dheweke uga bisa duwe apnea turu, yaiku nalika ambegan mandheg nalika turu. Kondisi iki bisa nggawe dheweke ngantuk banget ing wayah awan lan nggorok masalah prilaku. Gejala liyane. Gejala iki bisa kalebu tangan lan sikil sing cilik, lan kelengkungan balung mburi, uga dikenal minangka skoliosis. Dheweke uga bisa duwe masalah pinggul, aliran ludah sing kurang, masalah dental, lan rabun jauh lan masalah penglihatan liyane. Gejala liyane kalebu kurang pigmen, uga dikenal minangka hipopigmentasi, sing nyebabake rambut, mripat lan kulit dadi pucet. Dheweke uga bisa duwe masalah ngontrol suhu awak. Dheweke bisa uga bisa nanggung luwih akeh rasa nyeri tinimbang wong rata-rata. Kunjungan bayi sing direncanakake kanthi rutin bisa mbantu nemokake tandha-tandha awal saka pertumbuhan lan pangembangan sing kurang sing bisa dadi tandha Sindrom Prader-Willi utawa kondisi liyane. Yen sampeyan kuwatir babagan kesehatan bayi sampeyan ing antarane kunjungan bayi, aturake janjian karo profesional kesehatan anak sampeyan.

Pasinaon bayi sehat sing dijadwalake kanthi rutin bisa mbantu nemokake tandha-tandha awal saka pertumbuhan lan perkembangan sing kurang, sing bisa dadi tandha-tandha Sindrom Prader-Willi utawa kahanan liyane. Yen sampeyan duwe kekuatiran babagan kesehatan bayi sampeyan ing antarane kunjungan bayi sehat, jadwalake janjian karo profesional kesehatan anak sampeyan.

Sindrom Prader-Willi minangka kondisi genetik sing disebabake kesalahan ing siji utawa luwih gen. Sanajan durung dingerteni kanthi pasti apa sing nyebabake sindrom Prader-Willi, masalah kasebut ana ing gen ing wilayah kromosom 15. Kajaba gen sing ana gandhengane karo ciri-ciri seks, kabeh gen ana ing pasangan. Siji salinan diwarisake saka bapak, dikenal minangka gen paternal. Lan siji salinan diwarisake saka ibu, dikenal minangka gen maternal. Kanggo sebagian besar jinis gen, yen siji salinan aktif, uga dikenal minangka diekspresikan, mula salinan liyane uga diekspresikan. Nanging biasane kanggo sawetara jinis gen kanggo tumindak dhewe. Sindrom Prader-Willi kedadeyan amarga gen paternal tartamtu sing kudu diekspresikan ora amarga: Gen paternal ing kromosom 15 ilang. Anak kasebut mewarisi loro salinan kromosom 15 saka ibu lan ora ana kromosom 15 saka bapak. Ana sawetara owah-owahan ing gen paternal ing kromosom 15. Gen sing ilang utawa owah ing kromosom 15 ngganggu cara kerja bagéan otak sing diarani hipotalamus. Bagéan otak iki ngontrol pelepasan hormon. Hipotalamus sing ora bisa digunakake kanthi bener bisa mengaruhi rasa lapar, tuwuh, perkembangan seksual, suhu awak, swasana ati lan turu. Ing kasus sing paling akeh, owah-owahan gen acak sing ora diwarisake nyebabake sindrom Prader-Willi. Nemokake owah-owahan gen sing nyebabake sindrom Prader-Willi bisa mbantu konseling genetik.

Bocah kanthi kalainan ing siji utawa luwih gen ing kromosom 15 nduweni risiko paling dhuwur kanggo kena sindrom Prader-Willi. Contone, salah sawijining gen bisa uga ilang. Kalainan iki bisa uga diturunake utawa ora. Wong-wong sing duwe anak kanthi sindrom Prader-Willi lan kepengin duwe bayi liya kudu mikir babagan konsultasi genetik. Konselor genetik bisa mbantu ngerteni risiko duwe anak liya kanthi sindrom Prader-Willi.

Kajaba keluwen terus-terusan, wong sing kena sindrom Prader-Willi duwe massa otot sing kurang. Akibate, dheweke butuh kalori sing kurang, lan bisa uga ora aktif fisik. Faktor-faktor kasebut nggawe dheweke rawan obesitas lan masalah medis sing ana gandhengane karo obesitas, kayata: Diabetes tipe 2. Tekanan darah tinggi. Kolesterol tinggi. Penyakit jantung. Sleep apnea. Komplikasi liyane, kayata luwih cenderung duwe penyakit ati lan batu empedu. Komplikasi sing asale saka ora ngasilake hormon sing cukup bisa uga kalebu: Sterilitas. Senajan ana sawetara laporan wanita sing kena sindrom Prader-Willi bisa ngandhut, umume wong sing kena kahanan iki ora bisa duwe anak. Osteoporosis. Osteoporosis nyebabake balung gampang patah. Wong sing kena sindrom Prader-Willi luwih cenderung kena osteoporosis amarga duwe tingkat hormon seks sing kurang. Dheweke uga bisa uga duwe tingkat hormon pertumbuhan sing kurang. Kalorone hormon kasebut ndhukung balung sing kuwat. Sindrom Prader-Willi bisa nyebabake komplikasi liyane, kalebu: Kecekek lan pecah weteng. Mangan akeh panganan kanthi cepet, sing diarani mangan berlebihan, bisa nyebabake weteng dadi luwih gedhe tinimbang biasane. Wong sing kena sindrom Prader-Willi bisa uga ora nglaporake rasa nyeri, lan dheweke jarang muntah. Mangan berlebihan uga bisa nyebabake kecekek. Jarang, wong bisa mangan nganti wetenge pecah. Masalah dental. Kurang ludah lan ludah sing kandel karo tutuk garing umum ing sindrom Prader-Willi, kaya enamel untu sing kurang berkembang. Masalah kasebut, dikombinasikake karo kebersihan dental sing ala, bisa nyebabake bolongan untu lan penyakit gusi. Kualitas urip sing kurang. Masalah prilaku bisa mengaruhi fungsi kulawarga, entuk pendidikan sing apik lan melu kegiatan sosial. Masalah kasebut ngurangi kualitas urip.

Yen sampeyan duwe anak sing kena sindrom Prader-Willi lan kepengin duwe bayi liya, pikirke kanggo njaluk konseling genetik. Konselor genetik bisa mbantu sampeyan ngerti risiko duwe anak liya sing kena sindrom Prader-Willi.

Biasane, para profesional kesehatan curiga Sindrom Prader-Willi adhedhasar gejala. Diagnosa bisa digawe liwat tes genetik meh saben wektu. Tes getih iki bisa nemokake masalah ing kromosom anak sampeyan sing nuduhake Sindrom Prader-Willi. Informasi luwih lengkap Tes genetik

Diagnosa lan perawatan awal bisa nggawe kualitas urip luwih apik kanggo wong-wong sing kena sindrom Prader-Willi. Tim profesional kesehatan kemungkinan bakal ngatur kondisi kasebut. Tim anak sampeyan bisa uga kalebu dokter sing nambani kondisi hormonal, uga dikenal minangka ahli endokrinologi, uga spesialis prilaku, ahli diet, terapis fisik lan okupasi, terapis wicara lan basa, profesional kesehatan mental, ahli genetika, lan spesialis liyane. Sanajan perawatan khusus beda-beda gumantung saka gejala, umume bocah-bocah sing kena sindrom Prader-Willi butuh: Nutrisi sing apik. Akeh bayi sing kena sindrom Prader-Willi angel mangan amarga kurang otot. Profesional kesehatan anak sampeyan bisa uga nyaranake rumus kalori dhuwur utawa cara mangan khusus kanggo mbantu bayi sampeyan nambah bobot. Dheweke bakal ngawasi tuwuhing anak sampeyan. Perawatan hormon pertumbuhan manungsa (HGH). Perawatan HGH mbantu bayi lan bocah-bocah sing kena sindrom Prader-Willi tuwuh. Uga nggawe otot luwih apik lan ngurangi lemak awak. HGH uga bisa digunakake ing wong diwasa. Dokter sing nambani kondisi hormonal, uga dikenal minangka ahli endokrinologi, bisa mbantu ngerteni apa anak sampeyan bakal entuk manfaat saka HGH lan ngomong babagan risiko apa wae. Perawatan hormon seks. Ahli endokrinologi sampeyan bisa uga nyaranake supaya anak sampeyan njupuk terapi penggantian hormon - testosteron kanggo pria utawa estrogen lan progesteron kanggo wanita - amarga tingkat hormon seks sing kurang. Terapi penggantian hormon biasane diwiwiti nalika anak sampeyan tekan umur biasane kanggo pubertas. Bisa ngurangi risiko penipisan balung, uga dikenal minangka osteoporosis. Anak sampeyan bisa uga butuh operasi kanggo ngatasi testis sing ora mudhun. Manajemen bobot. Ahli diet bisa mbantu sampeyan nggawe diet sehat, kalori sing dikurangi kanggo mbantu ngatur bobot anak sampeyan nalika njamin nutrisi sing tepat. Diet kalori sing diwatesi bisa uga mbutuhake vitamin utawa mineral tambahan kanggo njamin nutrisi sing seimbang. Dadi luwih aktif fisik lan olahraga bisa mbantu ngatur bobot lan nggawe anak sampeyan luwih bisa fungsi fisik. Perawatan gangguan turu. Ngobati apnea turu lan masalah turu liyane bisa nambah kantuk awan lan masalah prilaku. Berbagai terapi. Anak sampeyan kemungkinan bakal entuk manfaat saka macem-macem terapi. Iki kalebu terapi fisik kanggo nggawe katrampilan lan kekuatan gerakan luwih apik, terapi wicara kanggo nggawe katrampilan verbal luwih apik, lan terapi okupasi kanggo sinau katrampilan saben dina. Terapi perkembangan kanggo sinau prilaku sing cocog karo umur, katrampilan sosial lan katrampilan interpersonal uga bisa mbantu. Ing AS, program intervensi awal kanthi jinis terapi iki biasane kasedhiya kanggo bayi lan bocah-bocah enom liwat departemen kesehatan negara. Sajrone taun sekolah, perencanaan lan dhukungan pendidikan bisa nambah pembelajaran. Manajemen prilaku. Sampeyan bisa uga kudu nggawe jadwal kanggo anak sampeyan lan nyetel wates sing ketat babagan akses menyang panganan lan sepira akeh panganan sing dipangan. Penting kanggo cetha babagan apa sing sampeyan arepake babagan prilaku anak sampeyan. Kadhangkala obat dibutuhake kanggo ngatur masalah prilaku. Kesehatan mental. Profesional kesehatan mental, kayata psikolog utawa psikiater, bisa mbantu masalah kesehatan mental, kayata prilaku obsesif-kompulsif, milih kulit, kuatir utawa kondisi swasana ati. Obat-obatan bisa ngurangi gejala kesehatan mental. Perawatan liyane. Iki bisa uga kalebu ngatur gejala utawa komplikasi tartamtu. Contone, ujian kanggo masalah penglihatan utawa skoliosis lan tes kanggo hipotiroidisme utawa diabetes bisa nemokake masalah. Transisi menyang perawatan wong diwasa Akeh wong diwasa sing kena kondisi kasebut manggon ing fasilitas perawatan residensial sing ngidini dheweke mangan diet sehat, urip kanthi aman, kerja lan seneng-seneng. Nalika anak sampeyan nyedhaki dewasa, pertimbangake rencana iki: Goleki sumber daya lan layanan lokal kanggo wong diwasa liwat sekolah anak sampeyan lan organisasi kayata Prader-Willi Syndrome Association - USA. Priksa masalah wali, wasiat lan kepercayaan kabutuhan khusus supaya anak sampeyan dirawat lan diawasi ing mangsa ngarep. Ngomong karo profesional kesehatan anak sampeyan babagan cara ngalih menyang perawatan medis wong diwasa. Njaluk janjian

Duwe anak kanthi sindrom Prader-Willi iku angel lan mbutuhake sabar sing akeh. Ngatur masalah mangan, prilaku, lan masalah medis bisa mengaruhi kabeh kulawarga. Kanggo ngatasi lan dhukungan, pikirna langkah-langkah iki: Ngomong karo profesional kesehatan mental. Yen sampeyan duwe alangan kanggo ngatasi utawa sampeyan rumangsa kewalahan, omong karo konselor utawa terapis kesehatan mental. Gabung karo grup dhukungan. Sawetara wong rumangsa migunani kanggo ngobrol karo wong liya sing duwe pengalaman sing padha. Takon marang panyedhiya layanan kesehatan babagan grup dhukungan kulawarga ing wilayah sampeyan. Organisasi kayata Prader-Willi Syndrome Association - USA nyedhiyakake sumber daya, grup dhukungan, lan materi pendidikan. Goleki sumber dhukungan liyane. Takon babagan sumber perawatan jangka pendek lan takon dhukungan saka kulawarga lan kanca-kanca. Uga, luangake wektu kanggo kapentingan lan kegiatan dhewe.