Sindrom Rett

Sindrom Rett minangka kelainan neurologis lan perkembangan genetik langka sing mengaruhi cara otak berkembang. Kelainan iki nyebabake mundhut kemampuan motorik lan basa kanthi bertahap. Sindrom Rett utamane nyerang wanita.

Bayi sing kena Sindrom Rett biasane katon berkembang kaya sing diarepke sajrone enem wulan pertama uripe. Sawise iku, bayi kasebut bakal kelangan katrampilan sing sadurunge wis digayuh—kayata kemampuan merangkak, mlaku, komunikasi, utawa migunakake tangane.

Saka wektu, bocah-bocah sing kena Sindrom Rett bakal duwe masalah sing tambah akeh babagan panggunaan otot sing ngontrol gerakan, koordinasi, lan komunikasi. Sindrom Rett uga bisa nyebabake kejang lan cacat intelektual. Gerakan tangan sing ora biasa, kayata nggosok utawa menepuk kanthi bola-bali, bakal ngganti panggunaan tangan sing sengaja.

Sanajan durung ana obat kanggo Sindrom Rett, perawatan potensial lagi diteliti. Perawatan saiki fokus kanggo ningkatake gerakan lan komunikasi, nambani kejang, lan nyedhiyakake perawatan lan dhukungan kanggo bocah-bocah lan wong diwasa sing kena Sindrom Rett lan kulawargane.

Bayi dengan sindrom Rett biasane lair sawise meteng lan persalinan sing ora rumit. Umume bayi kanthi sindrom Rett katon tuwuh lan tumindak kaya sing dikarepake sajrone enem wulan pisanan. Sawise iku, tandha lan gejala wiwit katon.

Owahan sing paling katon umume kedadeyan nalika umur 12 nganti 18 wulan, sajrone sawetara minggu utawa wulan. Gejala lan kabehane beda banget saka bocah menyang bocah.

Tandha lan gejala utama kalebu:

• Tuwuh alon. Tuwuh otak alon sawise lair. Ukuran sirah sing luwih cilik tinimbang biasane (mikrocefali) kadhangkala minangka tandha pisanan yen bocah duwe sindrom Rett. Nalika bocah tambah tuwa, ana keterlambatan tuwuh ing bagean awak liyane.
• Kehilangan kemampuan gerak lan koordinasi. Tandha pisanan asring kalebu kontrol tangan sing suda lan kemampuan kanggo merangkak utawa mlaku sing saya suda. Wiwitane, mundhut kemampuan iki kedadeyan kanthi cepet, lan banjur terus luwih alon. Akhire otot dadi ringkih utawa kaku, kanthi gerakan lan posisi sing ora biasa.
• Kehilangan kemampuan komunikasi. Bocah-bocah kanthi sindrom Rett biasane wiwit ilang kemampuan kanggo ngomong, nggawe kontak mata lan komunikasi kanthi cara liya. Dheweke bisa uga ora kepenak karo wong liya, dolanan lan lingkungan sekitar. Sawetara bocah duwe owah-owahan sing cepet, kayata mundhut basa kanthi mendadak. Seiring wektu, bocah-bocah bisa uga kanthi bertahap entuk maneh kontak mata lan ngembangake katrampilan komunikasi nonverbal.
• Gerakan tangan sing ora biasa. Bocah-bocah kanthi sindrom Rett biasane ngembangake gerakan tangan sing repetitif lan ora ana tujuan, sing beda-beda saka bocah menyang bocah. Gerakan tangan bisa kalebu ngepas-ngepas tangan, mencet, mukul, mencet utawa ngusap.

Tandha lan gejala liyane bisa kalebu:

• Gerakan mata sing ora biasa. Bocah-bocah kanthi sindrom Rett cenderung duwe gerakan mata sing ora biasa, kayata mandeng kanthi intens, ngedip, mata menyimpang utawa nutup siji mata sekaligus.
• Masalah pernapasan. Iki kalebu nyegah ambegan, ambegan cepet (hiperventilasi), ngetokake hawa utawa ludah kanthi kuat, lan ngulu hawa. Masalah iki cenderung kedadeyan nalika tangi. Gangguan pernapasan liyane kayata ambegan dangkal utawa periode ambegan mandheg sing cendhak (apnea) bisa kedadeyan nalika turu.
• Iritabilitas lan nangis. Bocah-bocah kanthi sindrom Rett bisa uga saya tambah kuwatir lan iritabel nalika tambah tuwa. Periode nangis utawa jeritan bisa ujug diwiwiti, tanpa alesan sing cetha, lan suwene pirang-pirang jam. Sawetara bocah bisa ngalami wedi lan kuatir.
• Prilaku ora biasa liyane. Iki bisa uga kalebu, contone, ekspresi rai sing dadakan lan aneh lan suwene suwe, ngilangi tangan, lan nyekel rambut utawa sandhangan.
• Disabilitas intelektual. Kehilangan katrampilan bisa uga ana hubungane karo ilang kemampuan kanggo mikir, mangerteni lan sinau.
• Kejang. Umume wong sing duwe sindrom Rett ngalami kejang ing sawetara wektu sajrone urip. Tipe kejang sing akeh bisa kedadeyan lan ana hubungane karo owah-owahan ing elektroensefalogram (EEG).
• Kelengkungan tulang punggung menyamping (skoliosis). Skoliosis umum karo sindrom Rett. Biasane diwiwiti antarane umur 8 lan 11 taun lan saya maju kanthi umur. Operasi bisa dibutuhake yen kelengkungan kasebut abot.
• Detak jantung ora teratur. Iki minangka masalah sing mbebayani kanggo akeh bocah lan wong diwasa kanthi sindrom Rett lan bisa nyebabake pati mendadak.
• Gangguan turu. Masalah karo pola turu bisa kalebu wektu turu sing ora teratur, turu ing wayah awan lan tangi ing wayah wengi, utawa tangi ing wayah wengi kanthi nangis utawa jeritan.
• Gejala liyane. Macem-macem gejala liyane bisa kedadeyan, kayata respon sing suda marang rasa nyeri; tangan lan sikil cilik sing biasane adhem; masalah ngunyah lan ngulu; masalah karo fungsi usus; lan nggiling untu.

Tandha lan gejala Sindrom Rett bisa angel dingerteni ing tahap awal. Temokake panyedhiya perawatan kesehatan anak sampeyan langsung yen sampeyan wiwit ngelingi masalah fisik utawa owah-owahan prilaku sawise katon minangka perkembangan sing khas. Masalah utawa owah-owahan bisa kalebu:

• Wutah sirah utawa bagean awak liyane anak sampeyan alon
• Koordinasi utawa mobilitas sing mudhun
• Gerakan tangan sing repetitif
• Ngreduksi kontak mata utawa ilang kapentingan ing dolanan sing biasa
• Pangembangan basa sing telat utawa ilang kemampuan basa sadurunge
• Sembarang mundhut sing cetha saka tonggak utawa katrampilan sing wis diraih sadurunge

Sindrom Rett minangka kelainan genetik langka. Sindrom Rett klasik, lan uga sawetara varian (sindrom Rett atipikal) kanthi gejala sing luwih entheng utawa luwih abot, kedadeyan adhedhasar sawetara owah-owahan genetik tartamtu (mutasi).

Owahan genetik sing nyebabake sindrom Rett kedadeyan kanthi acak, biasane ing gen MECP2. Kasus kelainan genetik iki sing diwarisake arang banget. Owah-owahan genetik kasebut katon nyebabake masalah ing produksi protein sing penting kanggo perkembangan otak. Nanging, sebab sing tepat durung dimangerteni kanthi lengkap lan isih diteliti.

Sindrom Rett iku arang banget. Owah-owahan genetik sing dikenal nyebabake penyakit kasebut acak, lan ora ana faktor risiko sing wis diidentifikasi. Ing sawetara kasus sing sithik banget, faktor keturunan - contone, duwe anggota kulawarga cedhak sing kena Sindrom Rett - bisa uga nduweni peran.

Komplikasi Sindrom Rett kalebu:

• Masalah turu sing nyebabake gangguan turu sing signifikan kanggo wong sing kena Sindrom Rett lan anggota kulawarga.
• Kesulitan mangan, sing nyebabake gizi sing kurang lan tuwuhing sing telat.
• Masalah usus lan kandung kemih, kayata sembelit, penyakit refluks gastroesofageal (GERD), inkontinensia usus utawa urin, lan penyakit kandung empedu.
• Nyeri sing bisa uga mengiringi masalah kayata masalah gastrointestinal utawa fraktur balung.
• Masalah otot, balung lan sendi.
• Cemas lan prilaku masalah sing bisa ngganggu fungsi sosial.
• Butuh perawatan lan bantuan seumur hidup kanggo kegiatan urip saben dina.
• Urip sing cendhak. Sanajan umume wong sing kena Sindrom Rett urip nganti dewasa, bisa uga ora suwe kaya wong rata-rata amarga masalah jantung lan komplikasi kesehatan liyane.

Dereng ana cara sing dikenal kanggo nyegah sindrom Rett. Ing kasus sing paling akeh, owah-owahan genetik sing nyebabake kelainan kasebut kedadeyan kanthi spontan. Sanajan mangkono, yen sampeyan duwe anak utawa anggota kulawarga liyane sing kena sindrom Rett, sampeyan bisa uga kepengin takon karo panyedhiya perawatan kesehatan babagan tes genetik lan konseling genetik.

'Diagnosa Sindrom Rett kalebu pengamatan kanthi teliti babagan pertumbuhan lan perkembangan anak lan mangsuli pitakon babagan riwayat medis lan kulawarga. Diagnosa biasane dianggep nalika katon alon-aloné pertumbuhan sirah utawa kelangan katrampilan utawa tonggak perkembangan. \n\nKanggo diagnosa Sindrom Rett, kahanan liya kanthi gejala sing padha kudu disingkirake.\n\nAmarga Sindrom Rett arang banget, anak sampeyan bisa uga duwe tes tartamtu kanggo nemtokake apa kahanan liya sing nyebabake sawetara gejala sing padha karo Sindrom Rett. Sawetara kahanan kasebut kalebu:\n\nTes apa sing dibutuhake anak sampeyan gumantung saka tandha lan gejala tartamtu. Tes bisa kalebu:\n\nDiagnosa Sindrom Rett klasik kalebu gejala inti iki, sing bisa wiwit katon kapan wae saka umur 6 nganti 18 wulan:\n\nGejala tambahan sing biasane kedadeyan karo Sindrom Rett bisa ndhukung diagnosa.\n\nPedoman kanggo diagnosa Sindrom Rett atipikal bisa rada beda, nanging gejalane padha, kanthi tingkat keparahan sing beda-beda.\n\nYen panyedhiya perawatan kesehatan anak sampeyan curiga Sindrom Rett sawise evaluasi, tes genetik (analisis DNA) bisa dibutuhake kanggo ngonfirmasi diagnosa. Tes kasebut mbutuhake njupuk sithik getih saka pembuluh darah ing lengen anak sampeyan. Getih kasebut banjur dikirim menyang laboratorium, ing ngendi DNA diperiksa kanggo petunjuk babagan sebab lan keparahan kelainan kasebut. Tes kanggo owah-owahan ing gen MEPC2 ngonfirmasi diagnosa. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerteni owah-owahan gen lan efek kasebut.\n\n* Kelainan genetik liyane\n* Gangguan spektrum autisme\n* Cerebral palsy\n* Masalah pendengaran utawa penglihatan\n* Kelainan metabolisme, kayata phenylketonuria (PKU)\n* Kelainan sing nyebabake otak utawa awak rusak (kelainan degeneratif)\n* Kelainan otak sing disebabake trauma utawa infeksi\n* Kerusakan otak sadurunge lair (prenatal)\n\n* Tes getih\n* Tes urin\n* Tes pencitraan kayata magnetic resonance imaging (MRI) utawa computerized tomography (CT) scan\n* Tes pendengaran\n* Pemeriksaan mata lan penglihatan\n* Tes aktivitas otak (elektroensefalogram, uga diarani EEG)\n\n* Hilang sebagian utawa lengkap katrampilan tangan sing sengaja\n* Hilang sebagian utawa lengkap basa lisan\n* Masalah lelungan, kayata angel lelungan utawa ora bisa lelungan\n* Gerakan tangan sing muter-muter tanpa tujuan, kayata ngepang tangan, mencet, menepuk utawa mencet, nglebokake tangan menyang cangkem, utawa gerakan ngumbah lan nggosok'

Sanadyan ora ana obat kanggo sindrom Rett, perawatan nanganani gejala lan menehi dhukungan. Iki bisa nambah potensial kanggo gerakan, komunikasi lan partisipasi sosial. Kabutuhan perawatan lan dhukungan ora rampung nalika bocah-bocah tambah tuwa - biasane dibutuhake sajrone urip. Ngobati sindrom Rett mbutuhake pendekatan tim.

Perawatan sing bisa mbantu bocah-bocah lan wong diwasa kanthi sindrom Rett kalebu:

• Perawatan medis rutin. Manajemen gejala lan masalah kesehatan bisa mbutuhake tim multispesialis. Pemantauan rutin owah-owahan fisik kayata skoliosis, masalah gastrointestinal (GI) lan masalah jantung dibutuhake.
• Obat-obatan. Sanadyan obat-obatan ora bisa nambani sindrom Rett, obat-obatan kasebut bisa mbantu ngontrol sawetara pratandha lan gejala sing dadi bagean saka kelainan kasebut. Obat-obatan bisa mbantu masalah kejang, kekakuan otot, utawa masalah ambegan, turu, saluran pencernaan (GI) utawa jantung.
• Terapi fisik. Terapi fisik lan panggunaan behel utawa gips bisa mbantu bocah-bocah sing duwe skoliosis utawa mbutuhake dhukungan tangan utawa sendi. Ing sawetara kasus, terapi fisik uga bisa mbantu njaga gerakan, nggawe posisi lungguh sing tepat, lan nambah katrampilan mlaku, imbangan lan keluwesan. Piranti bantu kayata walker utawa kursi roda bisa migunani.
• Terapi okupasi. Terapi okupasi bisa nambah panggunaan tangan kanthi sengaja kanggo kegiatan kayata nganggo sandhangan lan mangan. Yen gerakan tangan lan lengen sing repetitif dadi masalah, splint sing nyegah gerakan siku utawa pergelangan tangan bisa migunani.
• Terapi wicara-basa. Terapi wicara-basa bisa mbantu nambah urip bocah kanthi ngajari cara komunikasi nonverbal lan mbantu interaksi sosial.
• Dhukungan nutrisi. Nutrisi sing tepat penting banget kanggo tuwuh sehat lan kanggo nambah kemampuan mental, fisik lan sosial. Diet kalori tinggi lan seimbang bisa disaranake. Strategi mangan kanggo nyegah choking utawa muntah penting. Sawetara bocah lan wong diwasa bisa uga kudu dipangan liwat tabung sing diselehake langsung menyang weteng (gastrostomy).
• Intervensi perilaku. Nglatih lan ngembangake kebiasaan turu sing apik bisa migunani kanggo gangguan turu. Terapi bisa mbantu nambah prilaku masalah.
• Layanan dhukungan. Program intervensi awal lan sekolah, layanan sosial lan pelatihan kerja bisa mbantu integrasi menyang sekolah, kerja lan kegiatan sosial. Adaptasi khusus bisa nggawe partisipasi bisa ditindakake.