Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit iku salah siji saka klompok penyakit turunan sing dikenal minangka penyakit sel sabit. Penyakit iki mengaruhi wangun sel getih abang, sing nggawa oksigen menyang kabeh pérangan awak.

Sel getih abang biasane bunder lan lentur, saéngga gampang obah liwat pembuluh darah. Ing anemia sel sabit, sawetara sel getih abang wujudé kaya sabit utawa wulune wulan. Sel sabit iki uga dadi kaku lan lengket, sing bisa ngalangi utawa ngalangi aliran getih.

Cara perawatan saiki yaiku kanggo ngilangi rasa nyeri lan mbantu nyegah komplikasi penyakit kasebut. Nanging, perawatan anyar bisa uga bisa nambani wong-wong sing kena penyakit iki.

Gejala anemia sel sabit biasane katon nalika umur 6 wulan. Gejalane beda-beda saben wong lan bisa owah-owah sakwise. Gejalane kalebu:

• Anemia. Sel sabit gampang rusak lan mati. Sel getih abang biasane urip kira-kira 120 dina sadurunge kudu diganti. Nanging sel sabit biasane mati ing 10 nganti 20 dina, ninggalake kekurangan sel getih abang. Iki dikenal minangka anemia. Tanpa cukup sel getih abang, awak ora bisa entuk cukup oksigen. Iki nyebabake lemes.
• Episode nyeri. Episode nyeri sing ekstrem kanthi periodik, sing diarani krisis nyeri, minangka gejala utama anemia sel sabit. Nyeri berkembang nalika sel getih abang sing wujud sabit ngalangi aliran getih liwat pembuluh getih cilik menyang dodo, weteng, lan sendi.

Nyeri kasebut beda-beda intensitas lan bisa tahan sawetara jam nganti sawetara dina. Sawetara wong mung duwe sawetara krisis nyeri saben taun. Liyane duwe sewelas utawa luwih saben taun. Krisis nyeri sing abot mbutuhake perawatan rumah sakit.

Sawetara wong sing kena anemia sel sabit uga duwe nyeri kronis saka karusakan balung lan sendi, ulkus, lan sebab liyane.

• Bengkak ing tangan lan sikil. Sel getih abang sing wujud sabit ngalangi sirkulasi getih ing tangan lan sikil, sing bisa nyebabake bengkak.
• Infèksi asring. Limpa penting kanggo nglindhungi saka infeksi. Sel sabit bisa ngrusak limpa, ningkatake risiko kena infeksi. Bayi lan bocah-bocah sing kena anemia sel sabit biasane nampa vaksinasi lan antibiotik kanggo nyegah infeksi sing bisa mbebayani, kayata pneumonia.
• Tumbuh utawa pubertas telat. Sel getih abang nyedhiyakake awak kanthi oksigen lan nutrisi sing dibutuhake kanggo tuwuh. Kekurangan sel getih abang sing sehat bisa ngalangi tuwuh ing bayi lan bocah-bocah lan ngalangi pubertas ing remaja.
• Masalah penglihatan. Pembuluh getih cilik sing nyedhiyakake getih menyang mripat bisa ke塞 oleh sel sabit. Iki bisa ngrusak bagean mripat sing ngolah gambar visual, sing diarani retina, lan nyebabake masalah penglihatan.

Cepet-cepet goleki perawatan kesehatan profesional yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe gejala anemia sel sabit, kalebu demam utawa stroke.

Infèksi asring diwiwiti karo demam lan bisa mbebayani nyawa. Amarga bocah-bocah sing kena anemia sel sabit rentan kena infèksi, goleki perawatan medis kanthi cepet kanggo demam luwih saka 101,5 derajat Fahrenheit (38,5 derajat Celcius).

Goleki perawatan darurat kanggo gejala stroke, kalebu:

• Paralisis siji sisih utawa kelemahan ing rai, tangan utawa sikil.
• Bingung.
• Kesulitan mlaku utawa ngomong.
• Owah-owahan penglihatan mendadak.
• Mati rasa sing ora bisa diterangake.
• Sakit sirah abot.

Daftar gratis lan tetep nganyari babagan kemajuan riset, tips kesehatan, topik kesehatan saiki, lan keahlian kanggo ngatur kesehatan. Klik kene kanggo pratinjau email.

Supados bayi kena anemia sel sabit, loro-lorone wong tuwa kudu nduwe gen sel sabit. Ing Amerika Serikat, anemia sel sabit biasane kena wong keturunan Afrika, Mediterania, lan Timur Tengah.

Anemia sel sabit bisa nyebabake macem-macem komplikasi, kalebu:

• Stroke. Sel sabit bisa ngalangi aliran getih menyang otak. Tandhane stroke kalebu kejang, kelemahan utawa mati rasa ing tangan lan sikil, alangan omong-omongan kanthi mendadak, lan kelangan kesadaran. Yen anake panjenengan duwe salah sawijining pratandha utawa gejala kasebut, langsung goleki perawatan medis. Stroke bisa mbebayani nyawa.
• Sindrom dada akut. Infeksi paru-paru utawa sel sabit sing ngalangi pembuluh getih ing paru-paru bisa nyebabake komplikasi sing mbebayani iki. Gejalane kalebu nyeri dada, demam, lan sesak napas. Sindrom dada akut bisa uga butuh perawatan medis darurat.
• Nekrosis avaskular. Sel sabit bisa ngalangi pembuluh getih sing nyuplai getih menyang balung. Yen balung ora cukup entuk getih, sendi bisa menyempit lan balung bisa mati. Iki bisa kedadeyan ing endi wae nanging paling asring kedadeyan ing pinggul.
• Hipertensi pulmonal. Wong sing kena anemia sel sabit bisa ngalami tekanan darah tinggi ing paru-paru. Komplikasi iki biasane kena wong diwasa. Sesak napas lan kesel minangka gejala umum saka kondisi iki, sing bisa mbebayani nyawa.
• Kerusakan organ. Sel sabit sing ngalangi aliran getih menyang organ-organ ngilangi organ sing kena pengaruh saka getih lan oksigen. Ing anemia sel sabit, getih uga kurang oksigen. Kekurangan getih sing sugih oksigen iki bisa ngrusak saraf lan organ, kalebu ginjel, ati lan limpa, lan bisa mbebayani nyawa.
• Sekuestrasi limpa. Sel sabit bisa kejebak ing limpa, nyebabake bengkak. Iki bisa nyebabake nyeri weteng ing sisih kiwa awak lan bisa mbebayani nyawa. Wong tuwa saka bocah-bocah sing kena anemia sel sabit bisa sinau carane nemokake lan ngrasakake limpa anake kanggo pembesaran.
• Kebutaan. Sel sabit bisa ngalangi pembuluh getih cilik sing nyuplai getih menyang mripat. Seiring wektu, iki bisa nyebabake kebutaan.
• Ulkus sikil. Anemia sel sabit bisa nyebabake luka mbukak sing nyeri ing sikil.
• Batu empedu. Rusake sel getih abang ngasilake zat sing diarani bilirubin. Tingkat bilirubin sing dhuwur ing awak bisa nyebabake batu empedu.
• Priapisme. Anemia sel sabit bisa nyebabake ereksi sing nyeri lan suwe, sing dikenal minangka priapisme. Sel sabit bisa ngalangi pembuluh getih ing penis, sing bisa nyebabake impotensi sajrone wektu.
• Trombosis vena profunda. Sel getih abang sing sel sabit bisa nyebabake pembekuan getih, nambah risiko pembekuan getih ing vena jero, sing dikenal minangka trombosis vena profunda. Uga nambah risiko pembekuan getih ing paru-paru, sing dikenal minangka emboli paru. Salah sijine bisa nyebabake penyakit serius utawa malah pati.
• Komplikasi meteng. Anemia sel sabit bisa nambah risiko tekanan darah tinggi lan pembekuan getih sajrone meteng. Uga bisa nambah risiko keguguran, lair prematur lan bayi bobot lair kurang.

Yen sampeyan duwe sifat sel sabit, luwih becik ketemu karo konselor genetik sadurunge meteng. Konselor bisa mbantu sampeyan ngerteni risiko duwe anak sing kena anemia sel sabit. Sampeyan uga bisa sinau babagan perawatan, langkah pencegahan, lan pilihan reproduksi sing bisa ditindakake.

Tes getih bisa mriksa jinis hemoglobin sing dadi dhasar anemia sel sabit. Ing Amerika Serikat, tes getih iki minangka bagéan saka skrining bayi anyar sing rutin. Nanging, bocah-bocah luwih tuwa lan wong diwasa uga bisa njupuk tes kasebut.

Ing wong diwasa, conto getih dijupuk saka vena ing lengen. Ing bocah-bocah cilik lan bayi, conto getih biasane dijupuk saka driji utawa tumit. Conto kasebut banjur menyang laboratorium kanggo diskrining kanggo jinis hemoglobin sel sabit.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe anemia sel sabit, profesional kesehatan sampeyan bisa uga nyaranake tes liyane kanggo mriksa komplikasi penyakit kasebut.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan nggawa gen sel sabit, sampeyan bakal dirujuk menyang konselor genetik.

Mesin ultrasonografi khusus bisa mbukak risiko stroke ing bocah-bocah. Tes kasebut nggunakake gelombang swara kanggo ngukur aliran getih menyang otak. Tes tanpa rasa lara iki bisa digunakake ing bocah-bocah enom umur 2 taun. Transfusi getih rutin bisa nyuda risiko stroke.

Penyakit sel sabit bisa didiagnosis ing bayi sing durung lair kanthi njupuk conto cairan amnion sing ngubengi bayi ing rahim. Yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe anemia sel sabit utawa sifat sel sabit, takon tim kesehatan sampeyan babagan skrining iki.

Pengelolaan anemia sel sabit biasane ditujokake kanggo ngindhari episode nyeri, ngilangi gejala lan nyegah komplikasi.  perawatan bisa kalebu obat-obatan lan transfusi getih. Kanggo sawetara bocah lan remaja, transplantasi sel punca bisa nambani penyakit kasebut.  Terapi gen uga lagi dikembangake sing bisa menehi obat kanggo wong sing nandhang penyakit sel sabit.

Bocah-bocah sing nandhang anemia sel sabit bisa nampa penisilin wiwit umur kira-kira 2 wulan nganti 5 taun, utawa luwih suwe. Obat iki bisa mbantu nyegah infeksi, kayata pneumonia, sing bisa mbebayani kanggo bocah-bocah sing nandhang anemia sel sabit.

Dewasa sing nandhang anemia sel sabit bisa uga kudu njupuk penisilin sajrone urip yen wis nandhang pneumonia utawa operasi kanggo ngilangi limpa.

Vaksinasi bocah penting kanggo nyegah penyakit ing kabeh bocah. Vaksinasi luwih penting kanggo bocah-bocah sing nandhang anemia sel sabit amarga infeksi bisa abot.

Tim perawatan kesehatan anak sampeyan kudu mesthekake yen anak sampeyan entuk kabeh vaksinasi bocah sing disaranake. Iki kalebu vaksin kanggo pneumonia, meningitis, hepatitis B lan suntikan flu saben taun. Vaksin uga penting kanggo wong diwasa sing nandhang anemia sel sabit.

Sajrone ancaman kesehatan global, kayata pandemi COVID-19, wong sing nandhang anemia sel sabit kudu njupuk langkah ekstra. Iki kalebu tetep omah sebisa mungkin lan kanggo wong sing layak, entuk vaksinasi.

Transfusi getih. Transfusi sel getih abang digunakake kanggo nambani lan nyegah komplikasi, kayata stroke, ing wong sing nandhang penyakit sel sabit.

Ing prosedur iki, sel getih abang dijupuk saka suplai getih sing disumbang, banjur diwenehake liwat pembuluh darah menyang wong sing nandhang anemia sel sabit. Iki nambah jumlah sel getih abang sing ora kena pengaruh anemia sel sabit. Iki mbantu ngurangi gejala lan komplikasi.

Risiko kalebu respon imun marang getih donor, sing bisa nggawe angel kanggo nemokake donor mangsa. Infeksi lan akumulasi zat wesi sing berlebihan ing awak minangka risiko liyane. Amarga zat wesi sing berlebihan bisa ngrusak jantung, ati lan organ liyane, sampeyan bisa uga butuh perawatan kanggo ngurangi tingkat zat wesi yen sampeyan ngalami transfusi rutin.

Transplantasi sel punca. Iki uga dikenal minangka transplantasi sumsum balung. Prosedur kasebut kalebu ngganti sumsum balung sing kena pengaruh anemia sel sabit karo sumsum balung saka donor. Prosedur kasebut biasane nggunakake donor sing cocog, kayata sedulur, sing ora duwe anemia sel sabit.

Transplantasi sel punca bisa nambani anemia sel sabit. Transplantasi sel punca mung disaranake kanggo wong, biasane bocah-bocah, sing duwe gejala lan komplikasi anemia sel sabit sing signifikan. Risiko sing ana gandhengane karo prosedur kasebut dhuwur lan kalebu pati.

Terapi nambahake gen sel punca. Ing pilihan perawatan iki, sel punca wong dhewe dijupuk, lan gen kanggo ngasilake hemoglobin khas disuntikake. Sel punca banjur diwenehake maneh menyang wong kasebut ing proses sing dikenal minangka transplantasi autologus. Pilihan iki bisa dadi obat kanggo wong sing nandhang penyakit sel sabit sing ora duwe donor sing cocog.

Terapi pengeditan gen. Perawatan sing disetujoni Food and Drug Administration (FDA) iki bisa ngowahi DNA ing sel punca wong. Sel punca dijupuk saka awak, lan gen sel sabit diganti, uga diarani diedit, kanggo mbantu mulihake kemampuan sel kanggo ngasilake sel getih abang sing sehat. Sel punca sing wis diobati banjur dibalikke menyang awak liwat getih. Iki diarani infus.

Wong sing sukses diobati nganggo terapi pengeditan gen ora duwe gejala penyakit sel sabit maneh. Perawatan iki disetujoni FDA kanggo wong sing umure 12 taun lan luwih. Efek jangka panjang saka perawatan anyar iki durung dingerteni lan bakal terus diteliti.

Uji klinis lagi ditindakake kanggo ngatasi transplantasi sel punca ing wong diwasa lan terapi gen.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Hydroxyurea saben dina ngurangi frekuensi krisis nyeri lan bisa ngurangi kabutuhan transfusi getih lan rawat inap. Nanging bisa nambah risiko infeksi. Aja ngombe obat yen sampeyan meteng.
• Bubuk L-glutamine oral (Endari). Mbantu ngurangi frekuensi krisis nyeri.
• Crizanlizumab (Adakveo). Obat iki, sing diwenehake kanthi injeksi, bisa mbantu ngurangi frekuensi krisis nyeri ing wong diwasa lan ing bocah-bocah sing umure luwih saka 16 taun. Efek samping bisa kalebu mual, nyeri sendi, nyeri punggung lan demam.
• Voxelotor (Oxbryta). Obat iki digunakake kanggo nambani penyakit sel sabit ing wong diwasa lan ing bocah-bocah sing umure luwih saka 12 taun. Dijupuk liwat cangkem, obat iki bisa ngurangi risiko anemia lan nambah aliran getih ing saindenging awak. Efek samping bisa kalebu sakit sirah, mual, diare, kesel, ruam lan demam.
• Obat penghilang rasa nyeri. Profesional perawatan kesehatan sampeyan bisa meresepkan narkotika kanggo mbantu ngilangi nyeri sajrone krisis nyeri sel sabit.

Langkah-langkah ing ngisor iki kanggo tetep sehat bisa mbantu sampeyan nyingkiri komplikasi anemia sel sabit:

• Njupuk suplemen asam folat saben dina lan pilih diet sehat. Sumsum balung butuh asam folat lan vitamin liyane kanggo nggawe sel getih abang anyar. Takon tim perawatan kesehatan sampeyan babagan suplemen asam folat lan vitamin liyane. Mangan macem-macem woh-wohan lan sayuran sing werna-werna, uga biji-bijian.
• Ngombe akeh banyu. Dehidrasi bisa nambah risiko krisis nyeri sel sabit. Ngombe banyu sedina muput, ngarahke kira-kira wolung gelas sedina. Tambah jumlah banyu sing sampeyan ombene yen sampeyan olahraga utawa nglampahi wektu ing iklim panas lan garing.
• Nyingkiri suhu ekstrem. Paparan panas utawa kadhemen sing ekstrem bisa nambah risiko krisis nyeri sel sabit.
• Olahraga kanthi rutin, nanging aja nganti kelewat. Takon profesional perawatan kesehatan sampeyan babagan olahraga sing pas kanggo sampeyan.
• Gunakake obat kanthi ati-ati. Gunakake obat nyeri kayata ibuprofen (Advil, Motrin, lan liya-liyane) utawa naproxen sodium (Aleve) kanthi sithik, yen ana, amarga bisa mengaruhi ginjel. Takon profesional perawatan kesehatan sampeyan sadurunge ngombe obat apa wae sing bisa sampeyan entuk tanpa resep dokter.
• Aja ngrokok. Ngrokok nambah risiko krisis nyeri.