Tay Sachs Disease
Ringkesan
Penyakit Tay-Sachs minangka kelainan genetik langka sing diturunake saka wong tuwa menyang anak. Penyakit iki disebabake kekurangan enzim sing mbantu ngrusak zat lemak. Zat lemak kasebut, sing diarani gangliosida, mbangun nganti tingkat beracun ing otak lan sumsum tulang belakang lan mengaruhi fungsi sel saraf. Ing bentuk penyakit Tay-Sachs sing paling umum lan abot, tandha lan gejala wiwit katon kira-kira umur 3 nganti 6 wulan. Nalika penyakit kasebut tambah parah, perkembangan alon lan otot wiwit ringkih. Seiring wektu, iki nyebabake kejang, kelangan penglihatan lan pendengaran, lumpuh, lan masalah utama liyane. Anak-anak sing kena penyakit Tay-Sachs iki biasane mung urip sawetara taun. Luwih jarang, sawetara bocah duwe bentuk penyakit Tay-Sachs remaja lan bisa urip nganti remaja. Jarang banget, sawetara wong diwasa duwe bentuk penyakit Tay-Sachs sing wiwitan telat sing asring kurang abot tinimbang bentuk sing diwiwiti ing bocah cilik. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit Tay-Sachs utawa yen sampeyan dadi anggota klompok sing berisiko dhuwur lan arep duwe anak, panyedhiya perawatan kesehatan banget nyaranake tes genetik lan konseling genetik.
Gejala
Ana telu jinis panyakit Tay-Sachs: bayi, remaja, lan wiwitan pungkasan/dewasa. Ing wangun sing paling umum lan abot, sing diarani wangun bayi, bayi biasane wiwit nuduhake tandha lan gejala watara umur 3 nganti 6 wulan. Urip biasane mung sawetara taun. Tandha lan gejala bisa kalebu: Reaksi kaget sing berlebihan nalika bayi krungu swara banter Titik "abang ceri" ing mripat Hilangna katrampilan motorik, kalebu mbalik, ngrangkak lan lungguh Lemah otot, saya parah dadi lumpuh Masalah gerakan Kejang Hilangna penglihatan lan kebutaan Hilangna pendengaran lan krungu Masalah ngulu Hilangna fungsi mental lan kurang respon marang lingkungan Tambah ukuran sirah (makrosefali progresif) Wangun remaja saka panyakit Tay-Sachs kurang umum. Tandha lan gejala beda-beda abote lan wiwit ing bocah. Urip biasane nganti umur remaja. Tandha lan gejala bisa kalebu: Masalah prilaku Hilangna katrampilan lan kontrol gerakan kanthi bertahap Infeksi saluran napas sing kerep Hilangna penglihatan lan wicara kanthi alon-alon Mudhun fungsi mental lan responsif Kejang Iki minangka wangun sing langka lan kurang abot kanthi tandha lan gejala sing wiwit ing bocah-bocah nganti diwasa. Abote gejala beda-beda banget, lan wangun iki ora tansah mengaruhi umur. Tandha lan gejala saya maju kanthi alon-alon lan bisa kalebu: Lemah otot Kejang lan ilang koordinasi Tremor lan kejang otot Hilangna kemampuan kanggo mlaku Masalah ngomong lan ngulu Gangguan jiwa Kadhangkala ilang fungsi mental Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe salah sawijining tandha utawa gejala sing bisa nuduhake panyakit Tay-Sachs, utawa yen sampeyan kuwatir babagan perkembangan anak sampeyan, aturake janjian karo panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan.
Nalika golek dhokter
Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe salah sawijining pratandha utawa gejala sing bisa nuduhake penyakit Tay-Sachs, utawa yen sampeyan kuwatir babagan perkembangan anak sampeyan, aturake janjian karo panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan.
Panyebab
Penyakit Tay-Sachs minangka kelainan genetik sing diturunake saka wong tuwa menyang anak-anake. Penyakit iki kedadeyan nalika anak mewarisi cacat (mutasi) ing gen HEXA saka loro-lorone wong tuwane. Perubahan genetik sing nyebabake penyakit Tay-Sachs nyebabake kekurangan enzim beta-hexosaminidase A. Enzim iki dibutuhake kanggo ngrusak zat lemak GM2 ganglioside. Akumulasi zat lemak ngrusak sel saraf ing otak lan sumsum tulang belakang. Kaséhatan lan umur wiwitane penyakit kasebut ana hubungane karo sepira akeh enzim sing isih diprodhuksi.
Faktor risiko
Amarga owah-owahan gen sing nyebabake penyakit Tay-Sachs luwih asring ditemokake ing sawetara populasi, faktor risiko kanggo penyakit Tay-Sachs kalebu duwe leluhur saka: Komunitas Yahudi Eropa Wétan lan Tengah (Yahudi Ashkenazi) Komunitas Kanada Prancis tartamtu ing Quebec Komunitas Cajun ing Louisiana Komunitas Amish Orde Lawas ing Pennsylvania Tes getih bisa digunakake kanggo ngenali panyandang owah-owahan gen HEXA sing nyebabake penyakit Tay-Sachs. Konseling genetik dianjurake sawise dites.
Panyangkalan: August minangka platform informasi kesehatan lan tanggapane ora minangka saran medis. Tansah takon karo profesional medis sing dilisensi ing cedhak sampeyan sadurunge nggawe owah-owahan.