Sindrom Triple X

Sindrom Triple X, uga diarani trisomi X utawa 47,XXX, minangka kelainan genetik sing kena pengaruh watara 1 saka 1.000 wanita. Wanita biasane duwe rong kromosom X ing kabeh sel - siji kromosom X saka saben wong tuwa. Ing sindrom Triple X, wanita duwe telu kromosom X.

Akèh bocah wadon lan wanita sing kena sindrom Triple X ora ngalami gejala utawa mung duwe gejala sing entheng. Ing wong liya, gejala bisa luwih cetha - bisa uga kalebu keterlambatan perkembangan lan disabilitas pembelajaran. Kejang lan masalah ginjel kedadeyan ing sawetara cilik bocah wadon lan wanita sing kena sindrom Triple X.

Pengobatan kanggo sindrom Triple X gumantung saka gejala apa wae sing ana lan tingkat keparahané.

Tandha lan gejala bisa banget beda-beda ing bocah-bocah wadon lan wanita kanthi sindrom triple X. Akeh sing ora ngalami efek sing bisa dideleng utawa mung duwe gejala sing entheng.

Dadi luwih dhuwur tinimbang dhuwur rata-rata minangka ciri fisik sing paling khas. Wanita paling akeh sing duwe sindrom triple X ngalami perkembangan seksual normal lan duwe kemampuan kanggo ngandhut. Sawetara bocah-bocah wadon lan wanita kanthi sindrom triple X duwe intelegensi ing kisaran normal, nanging bisa uga rada kurang yen dibandhingake karo sedulur. Liyane bisa uga duwe cacat intelektual lan kadhangkala bisa uga duwe masalah prilaku.

Kadhangkala, gejala sing signifikan bisa kedadeyan, sing beda-beda ing saben individu. Tandha lan gejala kasebut bisa katon minangka:

• Kemajuan wicara lan katrampilan basa sing telat, uga katrampilan motorik, kayata lungguh lan mlaku
• Kesulitan sinau, kayata kesulitan maca, mangerteni utawa matematika
• Masalah prilaku, kayata gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas (ADHD) utawa gejala gangguan spektrum autisme
• Masalah psikologis, kayata kuatir lan depresi
• Masalah karo katrampilan motorik alus lan kasar, memori, pangadilan lan pangolahan informasi

Kadhangkala wanita kanthi sindrom triple X duwe tandha lan gejala iki:

• Lipatan kulit vertikal sing nutupi pojok njero mripat (lipatan epikantal)
• Mripat sing adoh
• Driji cilik sing bengkong
• Sikil rata
• Tulang dada kanthi wangun lengkung njero
• Tonus otot sing lemah (hipotonia)
• Kejang
• Masalah ginjel
• Ovarium sing ora bisa digunakake kanthi bener ing umur enom (gagal ovarium prematur)

Yen sampeyan kuwatir babagan gejala utawa tandha apa wae, aturake janjian kanggo ngobrol karo panyedhiya perawatan kesehatan kulawarga utawa dokter bocah, sing bisa mbantu nemtokake sabab lan menehi saran tumindak sing cocog.

Sanajan sindrom triple X iku genetik, biasane ora diturunake — amarga kesalahan genetik sing acak.

Biasane, wong duwe 46 kromosom ing saben sel, sing diorganisir dadi 23 pasang, kalebu rong kromosom seks. Set kromosom saka ibu lan set liyane saka bapak. Kromosom iki ngemot gen, sing nggawa instruksi sing nemtokake kabeh saka dhuwur nganti werna mripat.

Pasangan kromosom seks — XX utawa XY — nemtokake jinis anak. Ibu mung bisa menehi anak kromosom X, nanging bapak bisa ngirim kromosom X utawa Y:

• Yen anak nampa kromosom X saka bapak, pasangan XX nggawe anak wadon sacara genetik.
• Yen anak nampa kromosom Y saka bapak, pasangan XY tegese anak iku lanang sacara genetik.

Wanita sing duwe sindrom triple X duwe kromosom X katelu saka kesalahan acak ing pembelahan sel. Kesalahan iki bisa kedadeyan sadurunge konsepsi utawa awal ing perkembangan embrio, sing nyebabake salah sawijining bentuk sindrom triple X iki:

• Nondisjunction. Ing kasus paling akeh, sel endhog ibu utawa sel sperma bapak ora bisa mbagi kanthi bener, sing nyebabake kromosom X ekstra ing anak. Kesalahan acak iki diarani nondisjunction, lan kabeh sel ing awak anak bakal duwe kromosom X ekstra.
• Mosaik. Kadhangkala, kromosom ekstra asale saka pembelahan sel sing ora bener sing disebabake dening acara acak ing awal perkembangan embrio. Yen iki kedadeyan, anak duwe bentuk mosaik sindrom triple X, lan mung sawetara sel sing duwe kromosom X ekstra. Wanita sing duwe bentuk mosaik bisa uga duwe gejala sing kurang cetha.

Sindrom triple X uga diarani sindrom 47,XXX amarga kromosom X ekstra nyebabake 47 kromosom ing saben sel tinimbang 46 biasane.

Sanajan sawetara wanita bisa uga duwe gejala-gejala entheng utawa ora ana gejala sing ana gandhengane karo sindrom triple X, liyane nemoni masalah perkembangan, psikologis lan prilaku sing bisa nyebabake macem-macem masalah liyane, kalebu:

• Masalah kerja, sekolah, sosial lan hubungan
• Percaya dhiri kurang
• Butuh dhukungan utawa pitulungan tambahan babagan sinau, kegiatan saben dina, sekolah utawa kerja

Amarga akeh bocah wadon lan wanita sing duwe sindrom triple X sehat lan ora nuduhake tandha-tandha kondisi kasebut, bisa uga ora didiagnosis saumur-umur, utawa diagnosis kasebut bisa ditemokake nalika mriksa masalah liyane. Sindrom triple X uga bisa ditemokake sajrone tes prenatal kanggo ngenali kelainan genetik liyane.

Sajrone meteng, conto getih ibu bisa diuji kanggo mriksa DNA bayi. Yen tes nuduhake risiko sindrom triple X sing tambah, conto cairan utawa jaringan saka njero rahim bisa dijupuk. Tes genetik saka cairan utawa jaringan bakal nuduhake yen ana kromosom X katelu sing ekstra.

Yen sindrom triple X dicurigai sawise lair adhedhasar tandha lan gejala, bisa dikonfirmasi kanthi tes genetik. Saliyane tes genetik, konseling genetik bisa mbantu sampeyan entuk informasi lengkap babagan sindrom triple X.