ជំងឺក្រពេញ Adrenoleukodystrophy

ជំងឺ Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) គឺជាប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជ (ហ្សែន) ដែលបំផ្លាញស្រទាប់ស្រោម (myelin sheath) ដែលគ្រប់គ្រងកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់អ្នក។

នៅក្នុងជំងឺ Adrenoleukodystrophy (ALD) រាងកាយរបស់អ្នកមិនអាចបំបែកអាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែវែង (VLCFAs) បានទេ ដែលបណ្តាលឱ្យ VLCFAs ឆ្អែតកកកុញនៅក្នុងខួរក្បាល ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងក្រពេញ Adrenal ។

ប្រភេទជំងឺ ALD ដែលពេញនិយមបំផុតគឺ X-linked ALD ដែលបណ្តាលមកពីកំហុសហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ X-linked ALD ប៉ះពាល់ដល់បុរសយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរជាងស្ត្រី ដែលជាអ្នកដឹកជំងឺ។

ទម្រង់នៃជំងឺ X-linked ALD រួមមាន៖

• ជំងឺ ALD ដែលចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ទម្រង់នេះនៃជំងឺ X-linked ALD ជាធម្មតាកើតឡើងរវាងអាយុ ៤ និង ១០ ឆ្នាំ។ សារធាតុសរសៃសសៃសនៅក្នុងខួរក្បាលត្រូវបានខូចខាតបន្តិចម្តងៗ (leukodystrophy) ហើយរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ប្រសិនបើមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីដំបូងទេ ជំងឺ ALD ដែលចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាពអាចនាំឱ្យស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប្រាំទៅដប់ឆ្នាំ។
• ជំងឺ Addison's ក្រពេញផលិតអរម៉ូន (ក្រពេញ Adrenal) ជារឿយៗមិនអាចផលិតស្តេរ៉ូអ៊ីតគ្រប់គ្រាន់ (adrenal insufficiency) នៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺ ALD បណ្តាលឱ្យមានទម្រង់នៃជំងឺ X-linked ALD ដែលគេស្គាល់ថាជាជំងឺ Addison's ។
• ជំងឺ Adrenomyeloneuropathy ទម្រង់នេះនៃជំងឺ X-linked ALD ដែលចាប់ផ្តើមនៅវ័យពេញវ័យគឺជាទម្រង់ដែលមិនធ្ងន់ធ្ងរនិងរីកចម្រើនយឺតៗដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជាការដើររឹងនិងការមិនដំណើរការល្អនៃប្លោកនិងពោះវៀន។ ស្ត្រីដែលជាអ្នកដឹកជំងឺ ALD អាចវិវត្តទៅជាទម្រង់ស្រាលនៃជំងឺ adrenomyeloneuropathy ។

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ ALD វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងប្រវត្តិសុខភាពរបស់អ្នក និងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងបញ្ជាទិញការធ្វើតេស្តជាច្រើន រួមមាន៖

• MRI ម៉ាញេទិកដ៏មានឥទ្ធិពល និងរលកវិទ្យុបង្កើតរូបភាពលម្អិតនៃខួរក្បាលរបស់អ្នកនៅក្នុងការស្កេន MRI ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់អ្នកដែលអាចបង្ហាញពីជំងឺ adrenoleukodystrophy រួមទាំងការខូចខាតដល់ជាលិកាសរសៃប្រសាទ (សារធាតុសរសៃស) នៃខួរក្បាលរបស់អ្នក។ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចប្រើប្រាស់ MRI ជាច្រើនប្រភេទដើម្បីមើលរូបភាពលម្អិតបំផុតនៃខួរក្បាលរបស់អ្នក និងរកឃើញសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺ leukodystrophy ។
• ការពិនិត្យចក្ខុវិស័យ ការវាស់ស្ទង់ការឆ្លើយតបផ្នែកចក្ខុវិស័យអាចតាមដានការវិវត្តនៃជំងឺនៅក្នុងបុរសដែលគ្មានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។
• ការវះកាត់ជាលិកាស្បែក និងការដាំដុះកោសិកា fibroblast គំរូស្បែកតូចមួយអាចត្រូវបានយកដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតខ្ពស់នៃ VLCFA ក្នុងករណីខ្លះ។

ការធ្វើតេស្តឈាម ការធ្វើតេស្តទាំងនេះពិនិត្យមើលកម្រិតខ្ពស់នៃអាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែវែងខ្លាំង (VLCFAs) នៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក ដែលជាសូចនាករសំខាន់នៃជំងឺ adrenoleukodystrophy ។

វេជ្ជបណ្ឌិតប្រើគំរូឈាមសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណកំហុស ឬការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ ALD ។ វេជ្ជបណ្ឌិតក៏ប្រើការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីវាយតម្លៃពីរបៀបដែលក្រពេញ adrenal របស់អ្នកដំណើរការបានល្អ។