

Health Library
October 10, 2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
រោគសញ្ញា DiGeorge គឺជាជំងឺហ្សែនដែលកើតឡើងនៅពេលដែលផ្នែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមលេខ 22 បាត់។ ផ្នែកដែលបាត់នេះប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយរបស់អ្នកមុនពេលកើត ជាពិសេសប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ បេះដូង និងក្រពេញ parathyroid ។
ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោមទារក 4,000 នាក់កើតមកជាមួយនឹងជំងឺនេះ។ ទោះបីជាវាហាក់ដូចជាគួរឱ្យភ័យខ្លាចក៏ដោយ មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា DiGeorge រស់នៅបានយ៉ាងពេញលេញ និងមានសុខភាពល្អជាមួយនឹងការថែទាំព្យាបាល និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ។
រោគសញ្ញា DiGeorge កើតឡើងនៅពេលដែលរាងកាយរបស់អ្នកបាត់បង់ផ្នែកតូចមួយនៃសម្ភារៈហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមលេខ 22 ។ ការលុបនេះប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ប្រព័ន្ធរាងកាយជាច្រើនក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
ជំងឺនេះក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញាលុប 22q11.2 ឬរោគសញ្ញា velocardiofacial។ ឈ្មោះផ្សេងគ្នាទាំងនេះទាំងអស់សំដៅទៅលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចគ្នា ទោះបីជាគ្រូពេទ្យអាចប្រើពាក្យផ្សេងគ្នាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញាណាដែលលេចធ្លោបំផុតក៏ដោយ។
សម្ភារៈហ្សែនដែលបាត់បង់មានការណែនាំសម្រាប់ការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលជួយរាងកាយរបស់អ្នកអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។ នៅពេលដែលការណែនាំទាំងនេះអវត្តមាន វាអាចប៉ះពាល់ដល់ក្រពេញ thymus ក្រពេញ parathyroid បេះដូង និងលក្ខណៈមុខ។
រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា DiGeorge អាចប្រែប្រួលខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សខ្លះមានរោគសញ្ញាស្រាលដែលស្ទើរតែមិនប៉ះពាល់ដល់ជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់ពួកគេ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានតម្រូវការព្យាបាលស្មុគស្មាញជាងនេះ។
នេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតដែលអ្នកអាចកត់សម្គាល់បាន៖
កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ DiGeorge ក៏ជួបប្រទះនូវការពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍន៍ផងដែរ។ ពួកគេអាចដើរ ឬនិយាយយឺតជាងកុមារដទៃទៀត ឬត្រូវការការគាំទ្របន្ថែមសម្រាប់ការរៀនសូត្រ និងជំនាញសង្គម។
មនុស្សខ្លះក៏អភិវឌ្ឍស្ថានភាពសុខភាពផ្លូវចិត្តដូចជាការថប់បារម្ភ ការធ្លាក់ទឹកចិត្ត ឬការលំបាកក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់នៅពេលពួកគេធំឡើង។ បញ្ហាប្រឈមទាំងនេះអាចគ្រប់គ្រងបានដោយមានការគាំទ្រ និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។
ជំងឺ DiGeorge បណ្តាលមកពីការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមលេខ 22 ។ ការលុបចោលនេះកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតកោសិកាបន្តពូជ ឬនៅដើមដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។
ក្នុងករណីប្រហែល 90% ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងដោយឯកឯង។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយមិនមានការលុបចោលនោះទេ ហើយវាមិនមែនជារឿងដែលពួកគេអាចបង្ការ ឬព្យាករណ៍បានទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីប្រហែល 10% ឪពុកម្តាយម្នាក់មានការលុបចោល និងអាចបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ DiGeorge មានឱកាស 50% ដែលអ្នកអាចបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់អ្នកម្នាក់ៗ។
ការលុបចោលមិនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយធ្វើក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះទេ។ វាមិនទាក់ទងនឹងរបបអាហារ របៀបរស់នៅ ថ្នាំ ឬកត្តាបរិស្ថានទេ។
អ្នកគួរតែទាក់ទងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកកត់សម្គាល់សញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ ការលំបាកក្នុងការបំបៅ ឬការពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងកូនរបស់អ្នក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងសំខាន់លើលទ្ធផល។
ស្វែងរកការយកចិត្តទុកដាក់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកជួបប្រទះការសន្លប់ បញ្ហាដកដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរ ឬសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរដូចជាគ្រុនក្តៅខ្ពស់ ឬការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម។
ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ និងមានជំងឺ DiGeorge ខ្លួនឯង ការណែនាំផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យ និងวางแผนសម្រាប់ការថែទាំកូនរបស់អ្នក។
ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺសំខាន់សម្រាប់អ្នកណាដែលមានជំងឺ DiGeorge ទោះបីជារោគសញ្ញាហាក់ដូចជាស្រាលក៏ដោយ។ ផលវិបាកជាច្រើនអាចត្រូវបានការពារ ឬព្យាបាលបានកាន់តែមានប្រសិទ្ធភាពនៅពេលរកឃើញដំបូង។
កត្តាហានិភ័យសំខាន់សម្រាប់ជំងឺ DiGeorge គឺការមានឪពុកម្តាយដែលមានការលុបចោល 22q11.2 ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺនេះ កូននីមួយៗមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។
អាយុម្តាយចាស់ជរាបន្តិចបង្កើនហានិភ័យ ប៉ុន្តែជំងឺ DiGeorge អាចកើតឡើងក្នុងការមានផ្ទៃពោះនៅគ្រប់វ័យ។ ករណីភាគច្រើនកើតឡើងក្នុងគ្រួសារដែលគ្មានប្រវត្តិជំងឺនេះពីមុនមក។
គ្មានកត្តារបៀបរស់នៅ ឬបរិស្ថានណាដែលបង្កើនហានិភ័យរបស់អ្នកក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺ DiGeorge ទេ។ ការលុបចោលហ្សែនកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងករណីភាគច្រើន។
ការយល់ដឹងអំពីផលវិបាកដែលអាចកើតមានអាចជួយអ្នកនិងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកត្រៀមខ្លួនសម្រាប់បញ្ហានិងដោះស្រាយវាយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ សូមចងចាំថាមិនមែនមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺ DiGeorge នឹងជួបប្រទះនូវផលវិបាកទាំងអស់នេះទេ។
ផលវិបាកទូទៅរួមមាន៖
ផលវិបាកដែលមិនសូវជាញឹកញាប់ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះអាចរួមមាន៖
ការតាមដានជាប្រចាំនិងការថែទាំបង្ការអាចជួយរកឃើញនិងព្យាបាលផលវិបាកជាច្រើននេះមុនពេលវាក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរ។ ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការផ្ទាល់ខ្លួនដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញានិងតម្រូវការជាក់លាក់របស់អ្នក។
ជំងឺ DiGeorge ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលស្វែងរកផ្នែកដែលបាត់នៃក្រូម៉ូសូម 22 ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចធ្វើបានជាមួយនឹងគំរូឈាមសាមញ្ញមួយ។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសង្ស័យជំងឺ DiGeorge ជាលើកដំបូងដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារាងកាយដូចជាជំងឺបេះដូងខុសប្រក្រតី លក្ខណៈមុខមាត់ពិសេស ឬការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក និងគោលដៅនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផងដែរ។
ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតកាល់ស្យូម និងមុខងារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ការថតរូបបេះដូងដើម្បីស្វែងរកជំងឺខុសប្រក្រតី និងការធ្វើតេស្តសម្លេង ឬតម្រងនោមអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។
ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលហៅថា chromosomal microarray ឬ FISH testing អាចបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយមានភាពត្រឹមត្រូវជិត 100%។ លទ្ធផលជាធម្មតាត្រូវការពីរបីថ្ងៃទៅមួយសប្តាហ៍។
ការព្យាបាលជំងឺ DiGeorge syndrome ផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាជាក់លាក់ និងការការពារផលវិបាក។ គ្មានការព្យាបាលជំងឺហ្សែននេះទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាជាច្រើនអាចព្យាបាលបានយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព។
ការព្យាបាលទូទៅរួមមាន៖
មនុស្សមួយចំនួនដែលមានបញ្ហាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំធ្ងន់ធ្ងរអាចត្រូវការការព្យាបាលយ៉ាងខ្លាំងដូចជាការព្យាបាល immunoglobulin ឬក្នុងករណីកម្រ ការប្តូរ thymus។
ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកទំនងជានឹងរួមបញ្ចូលអ្នកឯកទេសដូចជាអ្នកជំនាញខាងបេះដូង អ្នកជំនាញខាងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ អ្នកជំនាញខាង endocrinologists និងគ្រូពេទ្យកុមារអភិវឌ្ឍន៍។ ពួកគេនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបង្កើតផែនការថែទាំគ្រប់ជ្រុងជ្រោយដែលសមស្របតាមតម្រូវការជាក់លាក់របស់អ្នក។
ការថែទាំនៅផ្ទះផ្តោតលើការការពារការឆ្លងមេរោគ ការគាំទ្រការអភិវឌ្ឍន៍ និងការរក្សាសុខភាពទូទៅល្អ។ ការអនុវត្តប្រចាំថ្ងៃសាមញ្ញអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងធំធេងនៅក្នុងគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។
ដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគ សូមអនុវត្តន៍អនាម័យដៃឲ្យបានល្អ និងជៀសវាងកន្លែងកកកុញមនុស្សក្នុងអំឡុងពេលមានការរីករាលដាលនៃជំងឺ។ សូមទទួលការចាក់វ៉ាក់សាំងតាមការណែនាំ ទោះបីជាវ៉ាក់សាំងមួយចំនួនអាចមិនសមស្របអាស្រ័យលើមុខងារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់អ្នកក៏ដោយ។
គាំទ្រការអភិវឌ្ឍន៍ការនិយាយនិងភាសាដោយការអានជាមួយគ្នា ច្រៀងចម្រៀង និងលើកទឹកចិត្តការសន្ទនា។ សេវាកម្មអន្តរាគមន៍ដំបូងអាចផ្តល់ការគាំទ្របន្ថែមនៅផ្ទះ។
ត្រូវតាមដានសញ្ញានៃការខ្វះកាល់ស្យូមដូចជា សាច់ដុំស្ពឹក ការញ័រ ឬការសន្លប់។ សូមប្រើថ្នាំបំប៉នតាមវេជ្ជបញ្ជាជាប្រចាំ និងរក្សាពេលវេលាញ៉ាំអាហារជាប្រចាំ។
បង្កើតបរិយាកាសគាំទ្រសម្រាប់ការរៀនសូត្រនិងការអភិវឌ្ឍន៍។ នេះអាចរួមបញ្ចូលទាំងការរៀបចំផែនការដោយមើលឃើញ ការរក្សាទម្លាប់ជាប្រចាំ និងការបែងចែកកិច្ចការទៅជាជំហានតូចៗ។
មុនពេលការណាត់ជួបរបស់អ្នក សូមសរសេរចុះរាល់រោគសញ្ញាដែលអ្នកបានកត់សម្គាល់ រួមទាំងពេលវេលាដែលវាចាប់ផ្តើម និងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។ នេះជួយឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកយល់ពីរូបភាពពេញលេញ។
សូមយកបញ្ជីថ្នាំនិងថ្នាំបំប៉នទាំងអស់ដែលអ្នកកំពុងប្រើ រួមទាំងកម្រិតថ្នាំនិងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណាដែលអ្នកប្រើ។ កត់សម្គាល់ផងដែរនូវប្រតិកម្មអាឡែហ្ស៊ីណាមួយឬប្រតិកម្មទៅនឹងថ្នាំ។
សូមរៀបចំសំណួរអំពីផែនការថែទាំរបស់អ្នក រោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលត្រូវតាមដាន និងពេលណាត្រូវស្វែងរកការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្រ្តជាបន្ទាន់។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរអំពីអ្វីដែលអ្នកព្រួយបារម្ភ។
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងជួបជាមួយអ្នកឯកទេសថ្មី សូមយកច្បាប់ចម្លងលទ្ធផលតេស្តថ្មីៗ និងសង្ខេបប្រវត្តិវេជ្ជសាស្រ្តរបស់អ្នក។ នេះជួយពួកគេយល់ពីស្ថានភាពបច្ចុប្បន្នរបស់អ្នកយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
រោគសញ្ញា DiGeorge គឺជាជំងឺហ្សែនដែលអាចគ្រប់គ្រងបាន ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សខុសគ្នា។ ជាមួយនឹងការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តនិងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះរស់នៅជីវិតដែលពេញលេញ និងមានផលិតភាព។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់លទ្ធផលល្អបំផុត។ ការតាមដានជាប្រចាំជួយឱ្យរកឃើញនិងព្យាបាលផលវិបាកមុនពេលវាក្លាយទៅជាបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរ។
សូមចងចាំថាការមានជំងឺ DiGeorge មិនបានកំណត់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកទេ។ ខណៈពេលដែលវាអាចបង្កបញ្ហាប្រឈមមួយចំនួន វាក៏មានចំណុចខ្លាំង និងទស្សនៈពិសេសៗដែលរួមចំណែកដល់គ្រួសារ និងសហគមន៍របស់អ្នកផងដែរ។
សូមភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយក្រុមគាំទ្រ និងធនធាននៅក្នុងតំបន់របស់អ្នក។ គ្រួសារផ្សេងទៀតដែលកំពុងដោះស្រាយជាមួយជំងឺ DiGeorge អាចផ្តល់នូវការយល់ដឹងដ៏មានតម្លៃ ការលើកទឹកចិត្ត និងដំបូន្មានជាក់ស្តែង។
ប្រហែល 90% នៃករណីជំងឺ DiGeorge កើតឡើងដោយចៃដន្យ មានន័យថាឪពុកម្តាយមិនមានការលុបចេញនៃហ្សែននោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុង 10% នៃករណី វាអាចត្រូវបាន thừa hưởngពីឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ DiGeorge មានឱកាស 50% ក្នុងការបញ្ជូនវាទៅកូនម្នាក់ៗ។
បាទ ជំងឺ DiGeorge អាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនដូចជា amniocentesis ឬ chorionic villus sampling។ ការព្យាបាលដោយអ៊ុលត្រាសោនក៏អាចបង្ហាញពីជំងឺបេះដូង ឬលក្ខណៈផ្សេងទៀតដែលបង្ហាញពីជំងឺនេះផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនករណីទាំងអស់ត្រូវបានរកឃើញមុនពេលកើតនោះទេ។
អាយុកាលរស់រានប្រែប្រួលខ្លាំងអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា ជាពិសេសជំងឺបេះដូង និងបញ្ហាភាពស៊ាំ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញាស្រាលមានអាយុកាលធម្មតា ខណៈពេលដែលអ្នកដែលមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចប្រឈមនឹងបញ្ហាប្រឈមច្រើនជាង។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការថែទាំសុខភាពគ្រប់ជ្រុងជ្រោយបង្កើនលទ្ធផលគួរឱ្យកត់សម្គាល់។
កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ DiGeorge អាចចូលរៀននៅសាលាធម្មតាជាមួយនឹងសេវាកម្មគាំទ្រសមស្រប។ ខ្លះអាចត្រូវការសេវាកម្មអប់រំពិសេស ឬការសម្របសម្រួលសម្រាប់ភាពខុសគ្នាក្នុងការរៀនសូត្រ។ គន្លឹះគឺការធ្វើការជាមួយស្រុកសាលារបស់អ្នកដើម្បីបង្កើតផែនការអប់រំបុគ្គលដែលឆ្លើយតបទៅនឹងតម្រូវការជាក់លាក់របស់កូនអ្នក។
ជំងឺរបស់ DiGeorge ខ្លួនវាមិនកាន់តែអាក្រក់ទេ ប៉ុន្តែការលំបាកខ្លះអាចកើតឡើង ឬផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា។ ឧទាហរណ៍ បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្តអាចលេចឡើងនៅក្នុងវ័យជំទង់ ឬវ័យពេញវ័យ។ ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងដោះស្រាយបញ្ហាប្រឈមថ្មីៗនៅពេលដែលវាកើតឡើង។ រោគសញ្ញាជាច្រើនពិតជាប្រសើរឡើងជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ។
6Mpeople
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.