កង្វះជាតិ Mcad

កង្វះអង់ស៊ីម Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) គឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលរារាំងរាងកាយរបស់អ្នកពីការបំបែកខ្លាញ់មួយចំនួននិងប្រែក្លាយវាទៅជាថាមពល។ ការរំលាយអាហាររបស់អ្នកពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការដែលរាងកាយរបស់អ្នកប្រើដើម្បីបង្កើតថាមពល។ កង្វះ MCAD អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាជាមួយនឹងការរំលាយអាហាររបស់អ្នក។

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ កង្វះ MCAD អាចនាំឱ្យមានកង្វះថាមពលនិងភាពអស់កម្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ ជំងឺថ្លើម សន្លប់ និងបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀត។ ដូចគ្នានេះដែរ កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមរបស់អ្នកអាចធ្លាក់ចុះយ៉ាងគ្រោះថ្នាក់ - ស្ថានភាពដែលហៅថា hypoglycemia ។ ការការពារនិងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាគឺចាំបាច់ដោយមិនគិតពីកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាម។ ប្រសិនបើអ្នកមានកង្វះ MCAD វគ្គស្រាប់ៗមួយដែលហៅថាវិបត្តិមេតាបូលីសអាចបណ្តាលមកពីជំងឺធម្មតា គ្រុនក្តៅខ្ពស់ បញ្ហាក្រពះ ឬមិនបានញ៉ាំអាហារយូរពេក ដែលគេស្គាល់ថាជាការอดអាហារយូរ។

កង្វះ MCAD មានវត្តមានតាំងពីកំណើតនិងជាស្ថានភាពជារៀងរហូត។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក រដ្ឋទាំងអស់ធ្វើតេស្តសម្រាប់កង្វះ MCAD នៅពេលកើតជាផ្នែកមួយនៃការពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើត។ ប្រទេសជាច្រើនផ្សេងទៀតក៏ផ្តល់ការពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើតជាប្រចាំសម្រាប់កង្វះ MCAD ផងដែរ។ ប្រសិនបើការខ្វះ MCAD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាលពីដំបូង ជំងឺនេះអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងល្អតាមរយៈរបបអាហារនិងរបៀបរស់នៅ។

កង្វះ MCAD ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណជាលើកដំបូងជាធម្មតានៅក្នុងទារកនិងកុមារតូចៗ។ ក្នុងករណីកម្រ ជំងឺនេះមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរហូតដល់វ័យពេញវ័យទេ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានកង្វះ MCAD ។ ពួកគេអាចរួមមាន៖ ក្អួត។ ថាមពលទាប ឬគ្មាន។ អារម្មណ៍ខ្សោយ។ ជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប។ វគ្គធ្ងន់ធ្ងរភ្លាមៗ ដែលហៅថាវិបត្តិមេតាបូលីស អាចបណ្តាលមកពី៖ មិនបរិភោគយូរពេក។ ខកខានអាហារ។ ការឆ្លងមេរោគទូទៅ។ គ្រុនក្តៅខ្ពស់។ បញ្ហាក្រពះនិងរំលាយអាហារដែលកើតឡើងជាបន្តបន្ទាប់ដែលអាចបណ្តាលឱ្យក្អួតនិងរាគ។ ការហាត់ប្រាណខ្លាំង។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិកនិងប្រទេសជាច្រើនទៀត កម្មវិធីពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើតធ្វើតេស្តសម្រាប់កង្វះ MCAD ។ បន្ទាប់ពីការវាយតម្លៃលើកដំបូងរបស់អ្នក អ្នកអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅអ្នកឯកទេសក្នុងការវាយតម្លៃនិងព្យាបាលកង្វះ MCAD ។ អ្នកក៏អាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅសមាជិកក្រុមថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀតដូចជាអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដែរ។ សូមទាក់ទងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានកង្វះ MCAD និងមានគ្រុនក្តៅខ្ពស់ គ្មានចំណង់អាហារ រោគសញ្ញាក្រពះឬរំលាយអាហារ ឬនីតិវិធីវេជ្ជសាស្ត្រដែលត្រូវការការតមអាហារ។

នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក និងប្រទេសជាច្រើនទៀត កម្មវិធីពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើតធ្វើតេស្តស្វែងរកការខ្វះជាតិ MCAD ។ បន្ទាប់ពីការវាយតម្លៃលើកដំបូងរបស់អ្នក អ្នកអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅជំនាញក្នុងការវាយតម្លៃ និងព្យាបាលការខ្វះជាតិ MCAD ។ អ្នកក៏អាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅសមាជិកក្រុមថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀតដូចជាអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដែរ។

សូមទាក់ទងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានការខ្វះជាតិ MCAD និងមានគ្រុនក្តៅខ្ពស់ គ្មានចំណង់អាហារ រោគសញ្ញាក្រពះ ឬរលាយអាហារ ឬនីតិវិធីវេជ្ជសាស្រ្តដែលត្រូវការតមអាហារ។

ដើម្បីមានជំងឺដែលស្មុគស្មាញដោយស្វ័យប្រវត្តិ អ្នកត្រូវស្នងមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីរ ដែលពេលខ្លះហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ។ អ្នកទទួលបានមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ សុខភាពរបស់ពួកគេកម្រត្រូវបានប៉ះពាល់ណាស់ព្រោះពួកគេមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកដឹកជញ្ជូនពីរនាក់មានឱកាស 25% ក្នុងការមានកូនដែលមិនរងផលប៉ះពាល់ជាមួយហ្សែនដែលមិនរងផលប៉ះពាល់ពីរ។ ពួកគេមានឱកាស 50% ក្នុងការមានកូនដែលមិនរងផលប៉ះពាល់ដែលក៏ជាអ្នកដឹកជញ្ជូនផងដែរ។ ពួកគេមានឱកាស 25% ក្នុងការមានកូនដែលរងផលប៉ះពាល់ជាមួយហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីរ។

នៅពេលអ្នកមិនមានអង់ស៊ីម MCAD គ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងរាងកាយរបស់អ្នក ខ្លាញ់មួយចំនួនដែលហៅថាអាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែខ្លីមធ្យមមិនអាចត្រូវបានបំបែកនិងប្រែទៅជាថាមពលបានទេ។ នេះនាំឱ្យមានថាមពលទាបនិងជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប។ លើសពីនេះទៀត អាស៊ីតខ្លាញ់អាចកកកុញនៅក្នុងជាលិការាងកាយនិងបណ្តាលឱ្យខូចខាត។

កង្វះ MCAD បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ACADM ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានស្នងមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរក្នុងលំនាំស្វ័យប្រវត្តិដែលស្មុគស្មាញ។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន - ម្នាក់ៗមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរមួយនិងហ្សែនដែលមិនផ្លាស់ប្តូរមួយ - ប៉ុន្តែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនោះទេ។ កូនដែលមានកង្វះ MCAD ស្នងមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ - មួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។

ប្រសិនបើអ្នកស្នងមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរតែមួយប៉ុណ្ណោះ អ្នកនឹងមិនវិវត្តទៅជាកង្វះ MCAD ទេ។ ជាមួយនឹងហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរមួយ អ្នកគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូននិងអាចបញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅកូនរបស់អ្នក។ ប៉ុន្តែពួកគេនឹងមិនវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនោះទេ លុះត្រាតែពួកគេស្នងមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយម្ខាងទៀតផងដែរ។

កូនមានហានិភ័យនៃកង្វះ MCAD ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលឱ្យវា។ បន្ទាប់មកកូននឹងទទួលមរតកហ្សែនពីរច្បាប់ - មួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ កូនដែលទទួលមរតកតែច្បាប់ហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់មួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ជាធម្មតានឹងមិនវិវត្តទៅជាកង្វះ MCAD ទេប៉ុន្តែនឹងក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែននោះ។

ប្រសិនបើវិបត្តិមេតាបូលីសដែលបណ្តាលមកពីកង្វះ MCAD មិនត្រូវបានព្យាបាលទេ វាអាចនាំឱ្យមាន៖

• ការសន្លប់
• បញ្ហាថ្លើម
• ខួរក្បាលខូចខាត
• សន្លប់ជ្រៅ
• ស្លាប់ភ្លាមៗ

ការខ្វះខាត MCAD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការរុករកទារកទើបនឹងកើតដែលត្រូវបានធ្វើតាមដោយការធ្វើតេស្តហ្សែន។

• ការរុករកទារកទើបនឹងកើត។ ប្រទេសជាច្រើនរួមទាំងរដ្ឋទាំងអស់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកធ្វើការរុករកសម្រាប់ការខ្វះខាត MCAD នៅពេលកើត។ ដោយប្រើការចាក់ម្ជុលនៅកែងជើង ឈាមមួយចំនួនតំណក់ពីកូនរបស់អ្នកត្រូវបានយកមកវិភាគ។ ប្រសិនបើកម្រិតនៃការរុករកមិនស្ថិតនៅក្នុងជួរស្តង់ដារ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានធ្វើ។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបង្ហាញពីហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានការខ្វះខាត MCAD ។ អាស្រ័យលើប្រភេទនៃការធ្វើតេស្ត គំរូឈាម ឬទឹកមាត់ ឬកោសិកាពីខាងក្នុងថ្ពាល់ ស្បែក ឬជាលិកាផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រមូលនិងផ្ញើទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីធ្វើតេស្ត។ អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តសមាជិកគ្រួសារសម្រាប់ហ្សែននេះផងដែរ។ ការណែនាំហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីដំណើរការធ្វើតេស្តនិងអ្វីដែលលទ្ធផលមានន័យ។

អ្នកឯកទេសខាងការរំលាយសារជាតិ និងជាញឹកញាប់អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដែលបានចុះបញ្ជី ត្រូវបានរួមបញ្ចូលជាធម្មតានៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីជួយកំណត់បញ្ហាជាមួយនឹងការរំលាយសារជាតិរបស់អ្នក - ដំណើរការដែលរាងកាយរបស់អ្នកប្រើដើម្បីផលិតថាមពល។ លទ្ធផលអាចជួយព្យាបាលឬការពារផលវិបាក។