ជំងឺ Tay-Sachs

ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាជំងឺហ្សែនកម្រមួយដែលបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ វាបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមមួយដែលជួយបំបែកសារធាតុខ្លាញ់។ សារធាតុខ្លាញ់ទាំងនេះ ដែលហៅថា gangliosides កកកុញដល់កម្រិតពុលនៅក្នុងខួរក្បាល និងខ្នងឆ្អឹងខ្នង និងប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់កោសិកាសរសៃប្រសាទ។ ក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត និងជាទូទៅបំផុតនៃជំងឺ Tay-Sachs សញ្ញា និងរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួននៅអាយុប្រហែល ៣ ទៅ ៦ ខែ។ នៅពេលជំងឺវិវឌ្ឍ ការអភិវឌ្ឍន៍យឺត និងសាច់ដុំចាប់ផ្តើមចុះខ្សោយ។ ពេលវេលាកន្លងផុតទៅ នេះនាំឱ្យមានជំងឺឆ្កួត ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់ ជំងឺរលាកសាច់ដុំ និងបញ្ហាធំៗផ្សេងទៀត។ កុមារដែលមានទម្រង់នៃជំងឺ Tay-Sachs នេះ ជាធម្មតារស់នៅបានតែពីរបីឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ តិចជាងនេះ កុមារខ្លះមានទម្រង់ជំងឺ Tay-Sachs វ័យជំទង់ និងអាចរស់នៅរហូតដល់អាយុជំទង់។ កម្រណាស់ មនុស្សពេញវ័យខ្លះមានទម្រង់ជំងឺ Tay-Sachs ដែលចាប់ផ្តើមយឺត ដែលជារឿយៗមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចទម្រង់ដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺ Tay-Sachs ឬប្រសិនបើអ្នកជាសមាជិកនៃក្រុមហានិភ័យខ្ពស់ និងមានគម្រោងមានកូន អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពណែនាំយ៉ាងខ្លាំងពីការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការណែនាំហ្សែន។

'ជំងឺ Tay-Sachs មានបីប្រភេទគឺ ទារក ក្មេង និងចាប់ផ្ដើមយឺត/មនុស្សពេញវ័យ។ ក្នុងទម្រង់ទូទៅបំផុត និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ដែលគេហៅថាទម្រង់ទារក ទារកមួយចំនួនចាប់ផ្ដើមបង្ហាញសញ្ញា និងរោគសញ្ញានៅអាយុប្រហែល ៣ ទៅ ៦ ខែ។ ជាធម្មតាអាយុកាលរស់រានគឺត្រឹមតែប៉ុន្មានឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ សញ្ញា និងរោគសញ្ញាអាចរួមមាន៖ ការឆ្លើយតបយ៉ាងខ្លាំងចំពោះសំឡេងរំខាន ចំណុចពណ៌ក្រហម cherry នៅក្នុងភ្នែក ការបាត់បង់ជំនាញម៉ូទ័រ រួមទាំងការបង្វិលខ្លួន ការរំកិល និងការអង្គុយ ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ រហូតដល់ការជាប់គាំង បញ្ហាចលនា ការស្ទុះ ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ និងភាពងងឹត ការបាត់បង់សម្លេង និងភាពខ្វាក់ បញ្ហាក្នុងការលេប ការបាត់បង់មុខងារផ្លូវចិត្ត និងកង្វះការឆ្លើយតបទៅនឹងបរិស្ថាន ការលូតលាស់នៃទំហំក្បាល (macrocephaly រីកចម្រើន)។ ទម្រង់ក្មេងនៃជំងឺ Tay-Sachs គឺកម្រណាស់។ សញ្ញា និងរោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងចាប់ផ្ដើមនៅក្នុងវ័យកុមារភាព។ ជាធម្មតាអាយុកាលរស់រានគឺរហូតដល់អាយុជំទង់។ សញ្ញា និងរោគសញ្ញាអាចរួមមាន៖ បញ្ហាអាកប្បកិរិយា ការបាត់បង់ជំនាញ និងការគ្រប់គ្រងចលនាបន្តិចម្ដងៗ ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ និងការនិយាយយឺតៗ ការថយចុះមុខងារផ្លូវចិត្ត និងការឆ្លើយតប ការស្ទុះ។ នេះគឺជាទម្រង់កម្រ និងមិនធ្ងន់ធ្ងរ ដែលមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញាចាប់ផ្ដើមនៅវ័យកុមារភាពចុងក្រោយរហូតដល់មនុស្សពេញវ័យ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាខ្លាំង ហើយទម្រង់នេះមិនតែងតែប៉ះពាល់ដល់អាយុកាលរស់រាននោះទេ។ សញ្ញា និងរោគសញ្ញារីកចម្រើនយឺតៗ និងអាចរួមមាន៖ ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ ភាពមិនស្ទាត់ជំនាញ និងការបាត់បង់ការសម្របសម្រួល ការញ័រ និងការស្ទុះសាច់ដុំ ការបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ បញ្ហាក្នុងការនិយាយ និងលេប ជំងឺផ្លូវចិត្ត ពេលខ្លះការបាត់បង់មុខងារផ្លូវចិត្ត។ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានសញ្ញា ឬរោគសញ្ញាណាមួយដែលអាចបង្ហាញពីជំងឺ Tay-Sachs ឬប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍន៍កូនរបស់អ្នក សូមកំណត់ពេលណាត់ជួបជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។'

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលអាចបង្ហាញពីជំងឺ Tay-Sachs ឬប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក សូមកំណត់ពេលណាត់ជួបជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។

ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាជំងឺហ្សែនមួយដែលបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេ។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលកូនម្នាក់ទទួលមរតកនូវកំហុស (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន HEXA ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Tay-Sachs នាំឱ្យមានកង្វះអង់ស៊ីម beta-hexosaminidase A ។ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានទាមទារដើម្បីបំបែកសារធាតុខ្លាញ់ GM2 ganglioside ។ ការកកកុញនៃសារធាតុខ្លាញ់បំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលនិងខ្នងឆ្អឹងខ្នង។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងអាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះទាក់ទងនឹងបរិមាណអង់ស៊ីមដែលនៅតែផលិត។