តេស្តហ្សែន BRCA ជាអ្វី? គោលបំណង កម្រិត/នីតិវិធី & លទ្ធផល

តេស្តហ្សែន BRCA គឺជាតេស្តឈាមដែលពិនិត្យរកការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 របស់អ្នក។ ជាធម្មតា ហ្សែនទាំងនេះជួយការពារអ្នកពីជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែរ ដោយជួសជុល DNA ដែលខូចនៅក្នុងកោសិកា​របស់​អ្នក។

នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ (ហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ) ពួកវាមិនអាចបំពេញការងារការពាររបស់ពួកគេបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះមានន័យថាហានិភ័យរបស់អ្នកក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយចំនួនកើនឡើងខ្ពស់ជាងមធ្យមភាគ។ តេស្តនេះជួយអ្នក និងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យមហារីកផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក ដូច្នេះអ្នកអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តប្រកបដោយការយល់ដឹងអំពីសុខភាពរបស់អ្នក។

តើការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ជាអ្វី?

ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែនសំខាន់ៗពីរដែលហៅថា BRCA1 និង BRCA2។ គិតថាហ្សែនទាំងនេះជាក្រុមជួសជុលធម្មជាតិរបស់រាងកាយរបស់អ្នកសម្រាប់ DNA ដែលខូច។

មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែនទាំងនេះ ហើយពួកគេធ្វើការជុំវិញនាឡិកាដើម្បីជួសជុលបញ្ហា DNA តូចៗដែលកើតឡើងដោយធម្មជាតិនៅក្នុងកោសិកា​របស់​អ្នក។ នៅពេលដែលពួកគេដំណើរការជាធម្មតា ពួកគេកាត់បន្ថយហានិភ័យមហារីករបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ ពួកគេមិនអាចបំពេញកាតព្វកិច្ចការពាររបស់ពួកគេបានប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពនោះទេ។

តេស្តនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកគំរូឈាមតូចមួយចេញពីដៃរបស់អ្នក។ ក្នុងករណីខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រមូលទឹកមាត់ជំនួសវិញ។ គំរូនេះចូលទៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ឯកទេសដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រពិនិត្យលំដាប់ DNA របស់អ្នក ដើម្បីស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលគេស្គាល់។

ហេតុអ្វីបានជាការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ត្រូវបានធ្វើ?

ការធ្វើតេស្ត BRCA ជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណមនុស្សដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ អូវែរ និងជំងឺមហារីកជាច្រើនទៀត។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំតេស្តនេះ ប្រសិនបើជំងឺមហារីកកើតមាននៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ឬប្រសិនបើអ្នកមានកត្តាហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនមួយចំនួន។

ព័ត៌មានពីតេស្តនេះអាចណែនាំការសម្រេចចិត្តសុខភាពសំខាន់ៗ។ ប្រសិនបើអ្នកធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ អ្នក និងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអាចបង្កើតផែនការផ្ទាល់ខ្លួនសម្រាប់ការការពារជំងឺមហារីក និងការរកឃើញដំបូង។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការពិនិត្យញឹកញាប់ជាងមុន ថ្នាំបង្ការ ឬសូម្បីតែការវះកាត់បង្ការ។

ការធ្វើតេស្តក៏អាចផ្តល់ព័ត៌មានដ៏មានតម្លៃសម្រាប់សមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកផងដែរ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតក លទ្ធផលរបស់អ្នកអាចជំរុញឱ្យសាច់ញាតិពិចារណាធ្វើតេស្តផងដែរ។ វិធីសាស្ត្រទូទាំងគ្រួសារនេះអាចជួយការពារមនុស្សជាច្រើនជំនាន់។

តើអ្វីជានីតិវិធីសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA?

នីតិវិធីធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA គឺសាមញ្ញ ហើយជាធម្មតាចំណាយពេលតែប៉ុន្មាននាទីប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកផ្តល់សេវារថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកនឹងយកឈាមមួយចំនួនតូចចេញពីសរសៃឈាមវ៉ែនក្នុងដៃរបស់អ្នក ស្រដៀងនឹងការងារឈាមជាប្រចាំ។

មុនពេលធ្វើតេស្ត អ្នកនឹងជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ហ្សែន ដែលនឹងពិនិត្យឡើងវិញនូវប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក និងពន្យល់ពីអត្ថន័យនៃលទ្ធផល។ កិច្ចប្រជុំប្រឹក្សានេះមានសារៈសំខាន់ណាស់ ព្រោះវាជួយឱ្យអ្នកយល់ពីផលវិបាកនៃការធ្វើតេស្ត និងរៀបចំអ្នកសម្រាប់លទ្ធផលដែលអាចកើតមានផ្សេងៗគ្នា។

នេះជាអ្វីដែលអ្នកអាចរំពឹងទុកក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការធ្វើតេស្ត៖

1. វគ្គប្រឹក្សាយោបល់ហ្សែនមុនការធ្វើតេស្ត ដើម្បីពិភាក្សាអំពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក និងកត្តាហានិភ័យ
2. ការយកឈាម ឬការប្រមូលទឹកមាត់នៅកន្លែងវេជ្ជសាស្ត្រ
3. ការវិភាគមន្ទីរពិសោធន៍នៃ DNA របស់អ្នក ដែលជាធម្មតាចំណាយពេល 2-4 សប្តាហ៍
4. ការពិភាក្សាអំពីលទ្ធផលជាមួយអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ហ្សែន និងអ្នកផ្តល់សេវារថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក
5. ការប្រឹក្សាបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្ត ដើម្បីពន្យល់លទ្ធផល និងពិភាក្សាអំពីជំហានបន្ទាប់

ដំណើរការទាំងមូលសង្កត់ធ្ងន់លើការគាំទ្រ និងការអប់រំ។ ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកចង់ធានាថាអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានព័ត៌មាន និងមានផាសុកភាពពេញមួយដំណើរការធ្វើតេស្តរបស់អ្នក។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីរៀបចំសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA របស់អ្នក?

ការរៀបចំសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រមូលព័ត៌មានអំពីប្រវត្តិសុខភាពគ្រួសាររបស់អ្នកជាជាងការរៀបចំរាងកាយ។ អ្នកមិនចាំបាច់តមអាហារ ឬជៀសវាងអាហារ ឬថ្នាំណាមួយមុនពេលធ្វើតេស្តនោះទេ។

ការរៀបចំដ៏សំខាន់បំផុតគឺការប្រមូលព័ត៌មានលម្អិតអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងសងខាងនៃដើមឈើគ្រួសាររបស់អ្នក ដោយត្រលប់ទៅយ៉ាងហោចណាស់បីជំនាន់បើអាចធ្វើទៅបាន។ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ហ្សែនរបស់អ្នកនឹងប្រើព័ត៌មាននេះដើម្បីវាយតម្លៃថាតើការធ្វើតេស្តគឺសមរម្យសម្រាប់អ្នកដែរឬទេ។

នេះជាព័ត៌មានដែលអ្នកគួរប្រមូលមុនពេលណាត់ជួបរបស់អ្នក៖

• ប្រភេទជំងឺមហារីកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារ
• អាយុនៅពេលដែលសមាជិកគ្រួសារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីក
• ថាតើសាច់ញាតិណាមួយបានធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ
• ព័ត៌មានអំពីសាច់ញាតិពីម្ខាងម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក
• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគេស្គាល់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក

សូមពិចារណានាំយកសមាជិកគ្រួសារ ឬមិត្តភ័ក្តិដែលអ្នកជឿជាក់មកកាន់ការណាត់ជួបប្រឹក្សារបស់អ្នក។ ការមានការគាំទ្រខាងផ្លូវចិត្តអាចជួយអ្នកដំណើរការព័ត៌មាន និងធ្វើការសម្រេចចិត្តដែលត្រឹមត្រូវសម្រាប់អ្នក។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីអានលទ្ធផលតេស្តហ្សែន BRCA របស់អ្នក?

លទ្ធផលតេស្តហ្សែន BRCA ចែកចេញជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖ វិជ្ជមាន អវិជ្ជមាន ឬបំរែបំរួលនៃសារៈសំខាន់មិនច្បាស់លាស់។ អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនរបស់អ្នកនឹងពន្យល់យ៉ាងច្បាស់លាស់ថាលទ្ធផលជាក់លាក់របស់អ្នកមានន័យយ៉ាងណាសម្រាប់សុខភាពរបស់អ្នក។

លទ្ធផលវិជ្ជមានមានន័យថាអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៅក្នុង BRCA1 ឬ BRCA2 ។ នេះបង្កើនហានិភ័យរបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ អូវែរ និងជំងឺមហារីកជាច្រើនផ្សេងទៀតក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការមានការផ្លាស់ប្តូរមិនធានាថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។

លទ្ធផលអវិជ្ជមានជាធម្មតាមានន័យថាមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ត្រូវបានរកឃើញទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំងនៃជំងឺមហារីក នេះអាចមានន័យថាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់គ្រួសារអ្នកមកពីកត្តាហ្សែនផ្សេងទៀត ឬមូលហេតុបរិស្ថានដែលមិនទាក់ទងនឹងហ្សែន BRCA ។

បំរែបំរួលនៃសារៈសំខាន់មិនច្បាស់លាស់មានន័យថាការធ្វើតេស្តបានរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនប្រាកដថាតើវាបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែរឬទេ។ លទ្ធផលនេះតម្រូវឱ្យមានការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្ននៅពេលដែលការស្រាវជ្រាវកាន់តែមានដើម្បីបញ្ជាក់ពីសារៈសំខាន់នៃបំរែបំរួល។

តើលទ្ធផលតេស្តហ្សែន BRCA ល្អបំផុតគឺជាអ្វី?

លទ្ធផលតេស្តហ្សែន BRCA ល្អបំផុតគឺអវិជ្ជមានពិតប្រាកដ មានន័យថាមិនមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ត្រូវបានរកឃើញទេ ហើយគ្រួសាររបស់អ្នកមិនមានប្រវត្តិជំងឺមហារីកទាក់ទងនឹង BRCA ទេ។ លទ្ធផលនេះបង្ហាញថាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកគឺស្រដៀងនឹងចំនួនប្រជាជនទូទៅ។

ប៉ុន្តែ លទ្ធផលនីមួយៗផ្តល់នូវព័ត៌មានដ៏មានតម្លៃដែលអាចណែនាំការសម្រេចចិត្តថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។ សូម្បីតែលទ្ធផលវិជ្ជមានក៏ដោយ ខណៈពេលដែលគួរឱ្យបារម្ភ វាផ្តល់អំណាចឱ្យអ្នកជាមួយនឹងចំណេះដឹងដើម្បីចាត់វិធានការសកម្មសម្រាប់សុខភាពរបស់អ្នក។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មិនដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកទេ ជាពិសេសនៅពេលដែលពួកគេធ្វើតាមការណែនាំនៃការពិនិត្យ និងយុទ្ធសាស្ត្របង្ការ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតគឺរបៀបដែលអ្នកប្រើលទ្ធផលរបស់អ្នកដើម្បីធ្វើការសម្រេចចិត្តប្រកបដោយការយល់ដឹងអំពីសុខភាពរបស់អ្នក។ មិនថាវិជ្ជមាន ឬអវិជ្ជមាន លទ្ធផលរបស់អ្នកក្លាយជាឧបករណ៍មួយសម្រាប់ការបង្កើតផែនការថែទាំសុខភាពផ្ទាល់ខ្លួនដែលសមស្របនឹងស្ថានភាព និងចំណូលចិត្តជាក់លាក់របស់អ្នក។

តើកត្តាហានិភ័យសម្រាប់ BRCA ហ្សែនបំប្លែងមានអ្វីខ្លះ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA គឺជាលក្ខខណ្ឌដែលត្រូវបានទទួលមរតក ដូច្នេះកត្តាហានិភ័យចម្បងរបស់អ្នកគឺការមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។ អ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែន BRCA នីមួយៗពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ ហើយការផ្លាស់ប្តូរច្បាប់ចម្លងណាមួយអាចបង្កើនហានិភ័យមហារីករបស់អ្នក។

ផ្ទៃខាងក្រោយជនជាតិភាគតិចមួយចំនួនមានអត្រាខ្ពស់នៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។ មនុស្សដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ Ashkenazi មានប្រហែល 1 ក្នុង 40 ឱកាសនៃការផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរ BRCA បើប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រហែល 1 ក្នុង 500 នៅក្នុងប្រជាជនទូទៅ។ ភាពញឹកញាប់កើនឡើងនេះគឺដោយសារតែឥទ្ធិពលស្ថាបនិកនៅក្នុងប្រជាជនទាំងនេះ។

លំនាំប្រវត្តិគ្រួសារជាច្រើនបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA៖

• សមាជិកគ្រួសារជាច្រើនដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ ឬអូវែ
• ជំងឺមហារីកសុដន់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។
• ជំងឺមហារីកអូវែនៅគ្រប់វ័យ
• ជំងឺមហារីកសុដន់បុរស
• ជំងឺមហារីកសុដន់អវិជ្ជមានបីដង
• ជំងឺមហារីកសុដន់ទាំងពីរ
• ទាំងជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែចំពោះមនុស្សម្នាក់

ការមានកត្តាហានិភ័យទាំងនេះមិនមានន័យថាអ្នកពិតជាមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA នោះទេ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំងធ្វើតេស្តអវិជ្ជមាន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារមានកម្រិតធ្វើតេស្តវិជ្ជមាន។

តើផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានអ្វីខ្លះ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA បង្កើនហានិភ័យរបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការវិវត្តទៅជាប្រភេទមហារីកជាច្រើនប្រភេទ ដោយមហារីកសុដន់ និងអូវែរជាប្រភេទដែលកើតមានញឹកញាប់បំផុត។ ហានិភ័យពិតប្រាកដប្រែប្រួលអាស្រ័យលើហ្សែនណាដែលរងផលប៉ះពាល់ និងកត្តាផ្ទាល់ខ្លួនផ្សេងទៀត។

ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 មានហានិភ័យប្រហែល 55-72% ពេញមួយជីវិតនៃជំងឺមហារីកសុដន់ និងហានិភ័យ 39-44% នៃជំងឺមហារីកអូវែរ។ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 ប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ប្រហែល 45-69% និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអូវែរ 11-17%។ តួលេខទាំងនេះគឺខ្ពស់ជាងហានិភ័យរបស់ប្រជាជនទូទៅ។

លើសពីមហារីកសុដន់ និងអូវែរ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA អាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកផ្សេងទៀត៖

• មហារីកលំពែង (ជាពិសេសជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2)
• មហារីកក្រពេញប្រូស្តាតចំពោះបុរស
• មហារីកសុដន់ចំពោះបុរស
• ជំងឺមេឡាណូម៉ា
• មហារីកបំពង់ Fallopian
• មហារីក peritoneal បឋម

ជំងឺមហារីកទាំងនេះដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ច្រើនតែកើតឡើងនៅវ័យក្មេងជាងធម្មតា។ ពួកគេក៏អាចមានភាពសាហាវជាងមុន ឬមានលក្ខណៈខុសពីជំងឺមហារីកដែលវិវត្តន៍ចំពោះមនុស្សដែលគ្មានការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណាសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA?

អ្នកគួរតែពិចារណាក្នុងការពិភាក្សាអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ឬគ្រួសារដែលបង្ហាញពីហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកកើនឡើង។ ការសម្រេចចិត្តធ្វើតេស្តគឺជារឿងផ្ទាល់ខ្លួន ហើយអាស្រ័យលើកត្តាផ្សេងៗ រួមទាំងប្រវត្តិគ្រួសារ អាយុ និងចំណូលចិត្តផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ប្រសិនបើអ្នកមានកត្តាហានិភ័យជាក់លាក់។ នេះមិនមានន័យថាអ្នកត្រូវតែធ្វើតេស្តនោះទេ ប៉ុន្តែវាជួយអ្នកឱ្យយល់ថាតើការធ្វើតេស្តអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកដែរឬទេ។

ពិចារណាកំណត់ពេលពិគ្រោះយោបល់ ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពណាមួយដូចខាងក្រោម៖

• សាច់ញាតិជាច្រើននាក់ដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ ឬអូវែ
• ជំងឺមហារីកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅវ័យក្មេងមិនធម្មតាក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក។
• ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ដែលគេស្គាល់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក។
• សាច់ញាតិបុរសដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់
• សាច់ញាតិដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែ
• ពូជសាសន៍ជ្វីហ្វ Ashkenazi ដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់ ឬអូវែ

ទោះបីជាអ្នកមិនបំពេញតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យស្តង់ដារសម្រាប់ការធ្វើតេស្តក៏ដោយ ការពិភាក្សាអំពីការព្រួយបារម្ភរបស់អ្នកជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក និងជម្រើសនៃការបញ្ចាំងផងដែរ។

សំណួរដែលសួរញឹកញាប់អំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA

សំណួរទី 1 តើការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ល្អសម្រាប់ការការពារជំងឺមហារីកដែរឬទេ?

ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ខ្លួនឯងមិនការពារជំងឺមហារីកទេ ប៉ុន្តែវាផ្តល់នូវព័ត៌មានសំខាន់ៗដែលអាចណែនាំយុទ្ធសាស្ត្រការពារជំងឺមហារីក។ ការធ្វើតេស្តកំណត់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំង។

ជាមួយនឹងព័ត៌មាននេះ អ្នក និងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអាចបង្កើតផែនការការពារផ្ទាល់ខ្លួនបាន។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការបញ្ចាំងប្រសើរឡើងជាមួយនឹង MRI និង mammography ថ្នាំបង្ការ ឬការវះកាត់កាត់បន្ថយហានិភ័យ។ ការសិក្សាបង្ហាញថា យុទ្ធសាស្ត្រទាំងនេះអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកយ៉ាងខ្លាំងចំពោះអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA។

សំណួរទី 2 តើការមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានន័យថាខ្ញុំប្រាកដជាកើតជំងឺមហារីកដែរឬទេ?

ទេ ការមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មិនធានាថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ ខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកយ៉ាងខ្លាំង មនុស្សជាច្រើនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មិនដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតរបស់ពួកគេឡើយ។

ភាគរយដែលអ្នកឮអំពីហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកទាក់ទងនឹង BRCA តំណាងឱ្យមធ្យមភាគទូទាំងប្រជាជនធំៗ។ ហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នកអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន រួមទាំងការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់របស់អ្នក ប្រវត្តិគ្រួសារ ជម្រើសរបៀបរស់នៅ និងកត្តាហ្សែនផ្សេងទៀត។ នេះហើយជាមូលហេតុដែលការប្រឹក្សាផ្ទាល់ខ្លួនមានសារៈសំខាន់ណាស់។

សំណួរទី 3 តើបុរសអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ដែរឬទេ?

បាទ/ចាស៎ បុរសពិតជាអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA។ ខណៈពេលដែលបុរសមានអត្រាជំងឺមហារីកសុដន់ទាបជាងស្ត្រី ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA នៅតែបង្កើនហានិភ័យរបស់ពួកគេនៃជំងឺមហារីកសុដន់ ក្រពេញប្រូស្តាត និងលំពែង។

បុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ក៏បញ្ជូនហ្សែនទាំងនេះទៅឱ្យកូនរបស់ពួកគេផងដែរ។ បុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA មានឱកាស 50% ក្នុងការបញ្ជូនវាទៅឱ្យកូនម្នាក់ៗ ដោយមិនគិតពីភេទរបស់កុមារនោះទេ។ ការធ្វើតេស្តអាចផ្តល់ព័ត៌មានដ៏មានតម្លៃសម្រាប់ការរៀបចំផែនការគ្រួសារ និងការសម្រេចចិត្តក្នុងការពិនិត្យសុខភាព។

សំណួរទី 4 តើការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA មានភាពត្រឹមត្រូវកម្រិតណា?

ការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA មានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់នៅពេលដែលធ្វើឡើងដោយមន្ទីរពិសោធន៍ដែលមានការបញ្ជាក់។ ពួកគេកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់បានត្រឹមត្រូវជាង 99% នៃពេលវេលា នៅពេលស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរដែលគេស្គាល់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តនេះគ្រាន់តែស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់រួចហើយថាមានគ្រោះថ្នាក់។ អាចមានការផ្លាស់ប្តូរដ៏កម្រ ឬមិនស្គាល់ដែលការធ្វើតេស្តបច្ចុប្បន្នមិនអាចរកឃើញ។ នេះហើយជាមូលហេតុដែលលទ្ធផលអវិជ្ជមានមិនលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនូវហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកកើនឡើង ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំង។

សំណួរទី 5 តើការធានារ៉ាប់រងរបស់ខ្ញុំនឹងគ្របដណ្តប់លើការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA ដែរឬទេ?

ផែនការធានារ៉ាប់រងជាច្រើនគ្របដណ្តប់លើការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA នៅពេលអ្នកបំពេញតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យវេជ្ជសាស្ត្រជាក់លាក់។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទាំងនេះជាធម្មតារួមមានការមានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ឬគ្រួសារដែលបង្ហាញពីហានិភ័យកើនឡើងនៃការផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរ BRCA ។

អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ខាងហ្សែនរបស់អ្នកអាចជួយកំណត់ថាតើអ្នកបំពេញតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនៃការធានារ៉ាប់រង និងជួយជាមួយនឹងការអនុញ្ញាតជាមុនប្រសិនបើចាំបាច់។ ក្រុមហ៊ុនធ្វើតេស្តមួយចំនួនក៏ផ្តល់កម្មវិធីជំនួយហិរញ្ញវត្ថុសម្រាប់អ្នកដែលគ្មានការធានារ៉ាប់រង ឬសម្រាប់អ្នកដែលប្រឈមមុខនឹងការលំបាកផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុផងដែរ។