ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವಿಕಲತೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಹೇಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುವ UBE3A ಎಂಬ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯಿರುವಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

12,000 ರಿಂದ 20,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಜೀವನಪರ್ಯಂತದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅನನ್ಯ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ತರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ನಿಜವಾದರೂ, ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೂ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಕ್ಕಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸದಿರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಂವಹನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದರಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಮಾತು, ಆದರೂ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಸಂತೋಷದ ನಗು ಮತ್ತು ನಗುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ
• ಕೈಗಳನ್ನು ಅಲ್ಲಾಡಿಸುವುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉತ್ಸಾಹದಿಂದ
• ನಡೆಯುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಥವಾ ಅಲುಗಾಡುವ ಚಲನೆಗಳು
• ಆಕ್ರಮಣಗಳು, ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80% ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಅಗತ್ಯ
• ನೀರಿಗೆ ಆಕರ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್‌ನಂತಹ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ಆಸಕ್ತಿ

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದು, ಹೊರಬರುವ ನಾಲಿಗೆ, ನೀರೂರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳು ದಾಟುವುದು.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯೂ ಅನನ್ಯ ಎಂದು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರರಿಗಿಂತ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 15ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ UBE3A ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಲಿಕೆ, ಮಾತು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ತಾಯಿಯ 15ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಅಳಿವು (ಸುಮಾರು 70% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ)
• UBE3A ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿಯೇ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಸುಮಾರು 11% ಪ್ರಕರಣಗಳು)
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಇಂಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ತಪ್ಪಾಗಿ “ಆಫ್” ಆಗುತ್ತದೆ (ಸುಮಾರು 3% ಪ್ರಕರಣಗಳು)
• ಪಿತೃತ್ವ ಏಕಪೋಷಕ ದ್ವಿಗುಣೀಕರಣ, ಅಲ್ಲಿ 15ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದಲ್ಲ (ಸುಮಾರು 7% ಪ್ರಕರಣಗಳು)

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯುತ್ಪಾದಕ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಬೇರೆ ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪುನರ್ರಚನೆ ಇದ್ದರೆ, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಮಗು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪರ ಹಂತಗಳನ್ನು ತಲುಪುವಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬೇಕು. ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು 12 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು, 18 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ನಡೆಯದಿರುವುದು ಅಥವಾ 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸೀಮಿತ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡದಿರುವುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗಮನವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಪಸ್ಮಾರ, ತೀವ್ರ ನಿದ್ರಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪರ ವಿಳಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂತೋಷದ ನಗು ಮತ್ತು ಕೈ ಅಲ್ಲಾಡಿಸುವಿಕೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ಸೇರಿವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗು ಅವರು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದಾದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಗುರುತು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ ಕಾಯಬೇಡಿ. ಮಗುವಿಗೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಆಗುವ ಮೊದಲೇ, ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಸೇವೆಗಳು ಅದರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿವೆ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲ್ಲ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಏಕೈಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಎಂದರೆ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪುನರ್ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವನಪರ್ಯಂತದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಸೂಕ್ತವಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಸೂಕ್ತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಔಷಧಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದವರೆಗೆ ಇರುವ ಆಕ್ರಮಣಗಳು
• ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ತಂತ್ರಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ನಿದ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವುದು
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ), ಇದು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು
• ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಔಷಧಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ
• ಅತಿಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಮನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಕಣ್ಣುಗಳು ದಾಟುವುದು), ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಾಪಮಾನ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೋಫೇಜಿಯಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ಆರಾಮವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಎಂದರೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಯುಷ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಸೂಕ್ತವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಅನೇಕ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯಗಳೊಳಗೆ ಸಂತೋಷದ, ಆಕರ್ಷಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಏಕೈಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು, ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸಂತೋಷದ ಮನೋಭಾವದಂತಹ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಡಿಎನ್‌ಎ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 80% ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು
2. ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳಿಗಾಗಿ ನೋಡಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮೈಕ್ರೋಅರ್ರೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
3. ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಿದರೆ UBE3A ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮ
4. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪಡೆಯಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಮತ್ತು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ಗಳು, ನ್ಯೂರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಹಲವಾರು ತಜ್ಞರನ್ನು ನೋಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅತಿಯಾಗಿ ಭಾಸವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಪ್ರತಿ ಹಂತವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು?

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಹಾರವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅನೇಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಶಕ್ತಿ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ದೈನಂದಿನ ಜೀವನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಬೆಂಬಲ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರ್ಯಾಯ ಸಂವಹನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ
• ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಇದ್ದರೆ ಆಂಟಿ-ಸೀಜರ್ ಔಷಧಗಳು
• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ನಿದ್ರಾ ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯ ವಿಧಾನಗಳು
• ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಕಲಿಕಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು

ಅತಿಯಾದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಗಮನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ನಡವಳಿಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹಾಯಕವೆಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಆರ್ಥೋಟಿಕ್ ಸಾಧನಗಳಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಸ್ಕೊಲಿಯೊಸಿಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ತಜ್ಞರ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇದು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪರ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದಾದ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲಕಾರಿ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಒದಗಿಸಬಹುದು?

ಬೆಂಬಲಕಾರಿ ಮನೆ ಪರಿಸರವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವುದು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರ ದೈನಂದಿನ ಆರಾಮ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಹುದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ತಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ದಿನಚರಿ ಮತ್ತು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಧಾನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಊಟ ಮತ್ತು ಮಲಗುವ ಸಮಯದ ಸುತ್ತಲೂ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾದ ದೈನಂದಿನ ದಿನಚರಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು
• ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ದೃಶ್ಯ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಮಂಡಳಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು
• ಅನ್ವೇಷಣೆಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನೀರು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ಆಕರ್ಷಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ
• ಸಂಗೀತ, ರಚನಾತ್ಮಕ ವಸ್ತುಗಳು ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ಚಲನೆಯಂತಹ ಅವರು ಆನಂದಿಸುವ ಸಂವೇದನಾ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು
• ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸರಳ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು
• ಅವರ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವುದು

ನಿದ್ರೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸವಾಲಿನಂತಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ಬ್ಲ್ಯಾಕೌಟ್ ಪರದೆಗಳು, ಬಿಳಿ ಶಬ್ದ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾದ ಮಲಗುವ ಸಮಯದ ದಿನಚರಿಯೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ತೂಕದ ಕಂಬಳಿಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಶಾಂತಗೊಳಿಸುವ ಸಂವೇದನಾ ಸಾಧನಗಳಿಂದಲೂ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಮುಂದೆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಣ್ಣ ಹೆಜ್ಜೆಯೂ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಸಾಧನೆಗಳನ್ನು ಆಚರಿಸುವುದು, ಅವು ಎಷ್ಟೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿದರೂ, ನಿರಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗೆ ನೀವು ಹೇಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಬೇಕು?

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಭೇಟಿಗಳಿಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸುವುದು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಸಮಯವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮ ತಯಾರಿಯು ನಿಮಗೂ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಗೂ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಔಷಧಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಇತ್ತೀಚಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ನೀವು ಕೇಳಲು ಬಯಸುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ. ಇವುಗಳು ನಿರಂತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಾಗಿದ್ದರೆ ವಶಗಳು, ನಿದ್ರಾ ಮಾದರಿಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಆತಂಕಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ದಿನಚರಿಯನ್ನು ಇರಿಸಿ.

ತರಲು ಪರಿಗಣಿಸಿ:

• ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ
• ಆತಂಕಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಇತ್ತೀಚಿನ ವೀಡಿಯೊಗಳು
• ಶಾಲಾ ವರದಿಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಗತಿ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು
• ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯಿಂದ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ
• ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ನಂಬಲಾದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ನೇಹಿತ

ನೇಮಕಾತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದಗಳು ಗೊಂದಲಮಯವಾಗಿದ್ದರೆ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರು ಕುಟುಂಬಗಳು ಸಿದ್ಧತೆಯಿಂದ ಬಂದಾಗ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಮೆಚ್ಚುತ್ತಾರೆ.

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮುಖ್ಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಏನು?

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಿರಂತರ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸಂತೋಷ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸ್ವಭಾವವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯಗಳಿಗೆ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಂತೋಷವನ್ನು ತರುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾಗಿ ಭಾಸವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳು, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸಂಘಟನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸುವುದರಿಂದ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂವಹನ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕೀಲಿಯು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರ ಅನನ್ಯ ಶಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಆಚರಿಸುವುದು, ಅದು ಎಷ್ಟೇ ಕ್ರಮೇಣವಾಗಿರಲಿ. ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಂಬಲ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯ ವಾತಾವರಣದೊಂದಿಗೆ, ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದಿಂದ ತುಂಬಿದ ಶ್ರೀಮಂತ, ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೇಳಲಾಗುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ನನ್ನ ಮಗು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆಯೇ?

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೂ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ ಮಾದರಿಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು 2-3 ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇತರರು 4-7 ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ನಂತರ ನಡೆಯದಿರಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಮಯದೊಂದಿಗೆ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂವಹನ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಮಾತಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಇದ್ದರೂ, ಅವರು ವಾಚಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದಾದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕರು ಸನ್ನೆಗಳು, ಚಿತ್ರ ಪಟ್ಟಿಗಳು, ಸಂಕೇತ ಭಾಷೆ ಅಥವಾ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನಿಕ್ ಸಂವಹನ ಸಾಧನಗಳ ಮೂಲಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಗ್ರಹಿಕಾತ್ಮಕ ಭಾಷೆ (ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷೆ (ಮಾತನಾಡುವುದು) ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆಯೇ?

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದು, ಸುಮಾರು 80% ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಖಚಿತವಾಗಿ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳು ದೊಡ್ಡವರಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಾದ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ, ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಹದಿಹರೆಯ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಕಾಳಜಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅನೇಕ ಜನರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗುತ್ತದೆಯೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಯಂಭೂವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸುಮಾರು 90% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪ್ರತ್ಯುತ್ಪಾದಕ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೊಸ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪುನರ್ರಚನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು.

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿರಂತರ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ತರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಅನೇಕ ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ಹಿರಿಯ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.