ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮಾತಿನ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಗುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಂತೋಷವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಉತ್ಸಾಹಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಬುದ್ಧತೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಗಳು ಸುಮಾರು 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ವಿಳಂಬಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು 2 ಮತ್ತು 3 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಳಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ, ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು, 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಹರಿದಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಬಬ್ಲಿಂಗ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ.\nಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಇದನ್ನು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.\nಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾತನಾಡುವುದು.\nನಡೆಯುವುದು, ಚಲಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನ ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.\nಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಗುವುದು ಮತ್ತು ನಗುವುದು ಮತ್ತು ಸಂತೋಷವಾಗಿ ಕಾಣುವುದು.\nಸುಲಭವಾಗಿ ಉತ್ಸಾಹಗೊಳ್ಳುವುದು.\nಹೀರುವುದು ಅಥವಾ ಆಹಾರ ಸೇವಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.\nನಿದ್ದೆಗೆ ಹೋಗುವುದು ಮತ್ತು ನಿದ್ದೆಯಲ್ಲಿರುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು: ಆಗಾಗ್ಗೆ 2 ಮತ್ತು 3 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಆರ್ಭಟಗಳು.\nತೀಕ್ಷ್ಣ ಅಥವಾ ಅಲುಗಾಡುವ ಚಲನೆಗಳು.\n2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದು.\ನಾಲಿಗೆ ಹೊರಕ್ಕೆ ತಳ್ಳುವುದು.\nಹಗುರ ಬಣ್ಣದ ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು.\nಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೈಗಳನ್ನು ಅಲ್ಲಾಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತುವುದು.\nಕಣ್ಣುಗಳು ಒಳಮುಖವಾಗಿರುವುದು, ಇದನ್ನು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.\nಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ, ಇದನ್ನು ಸ್ಕೊಲಿಯೊಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳಾಗಿವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ 6 ಮತ್ತು 12 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಹರಿದಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಬಬ್ಲಿಂಗ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಸೇರಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು ಇರುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳಾಗಿವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ 6 ಮತ್ತು 12 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಬಬ್ಲಿಂಗ್ ಮಾಡದಿರುವುದು ಸೇರಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳಿವೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ.

ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿರುವ ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಗೇಸ್ E3A (UBE3A) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ನಿಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ಆದರೆ UBE3A ಜೀನ್‌ನಂತಹ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದ ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, UBE3A ಜೀನ್‌ನ ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿಯು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿಯ ಭಾಗವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮೆದುಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾತು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದರ ಬದಲಿಗೆ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ತಂದೆಯ ಪ್ರತಿಗಳು ಹಸ್ತಾಂತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪ. ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗಬಹುದು. ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಮಗುವಿಗೆ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಂದರೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ. ಹೀರುವುದು ಮತ್ತು ನುಂಗುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದರಿಂದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿಯ ಅಂಶವಿರುವ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ದ್ರಾವಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
• ಅತಿಚಟುವಟಿಕೆ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಬೇಗನೆ ಚಲಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರ ಗಮನದ ಅವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕೈಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಆಟಿಕೆಯನ್ನು ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಇಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಅತಿಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ನಿದ್ರಾ-ಜಾಗೃತ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ನಿದ್ರೆ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಕಶೇರುಖಂಬದ ವಕ್ರತೆ, ಇದನ್ನು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಿಗೆ ಬದಿಗೆ ಕಶೇರುಖಂಬದ ವಕ್ರತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸ್ಥೂಲಕಾಯ. ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು. ಆಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗುವಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ, ಕಡಿಮೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡದಿರುವುದು ಅಥವಾ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರ್ತುಗಳು, ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದು ಸೇರಿರಬಹುದು.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಇತರ ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸದಾ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಜೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಜೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮಿಶ್ರಣವು ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು:

• ಪೋಷಕರ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಾಲ್ಕು ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕಾಣೆಯಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮೈಕ್ರೋಅರ್ರೇ (ಸಿಎಂಎ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಭಾಗಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ತೋರಿಸಬಹುದು.
• ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಾಯಿಯ UBE3A ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಬದಲಾಗಿದ್ದಾಗ ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ತಾಯಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಾಗಿ ನೋಡಲು UBE3A ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ಆಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಆರ್ತುಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದಿಂದಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಇಜಿ) ಅನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ಇಇಜಿ ಮೆದುಳಿನ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.