ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಹಲವಾರು ದೇಹ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಪದವು ಒಮ್ಮೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದ್ದ ಪದಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವೆಲೋಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ (ವೆಲ್-ಓ-ಕಾರ್-ಡೀ-ಓ-ಫೇ-ಶೆಲ್) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಅದೇ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಆದರೆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ, ಕ್ಲೆಫ್ ತಾಳು, ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳು, ವಿವಿಧ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ತನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸೇರಿವೆ.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿನ ತಜ್ಞರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರನ್ನೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಯಾವುವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿವೆ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಎಷ್ಟಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಾಗಿ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಾಗಿ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ಗುಣುಗುಣು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಕಳಪೆ ಪರಿಚಲನೆಯಿಂದಾಗಿ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮ, ಇದನ್ನು ಸಯನೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು.
• ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗಲ್ಲ, ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಕಿವಿಗಳು, ಅಗಲವಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಹುಡ್ಡೆಡ್ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಮೂಗಿನ ತುದಿ. ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೈಯಿಂಗ್ ಫೇಸಿಸ್ ಕೂಡ ಇರಬಹುದು. ಇದು ಬಾಯಿಯ ಒಂದು ಬದಿಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅಳುವಾಗ ಬಾಯಿಯ ಆ ಬದಿ ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಮುಖವು ವಿಶ್ರಾಂತಿಯಲ್ಲಿ ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಬಾಯಿಯ ಛಾವಣಿಯಲ್ಲಿನ ಅಂತರ, ಇದನ್ನು ಕ್ಲೆಫ್ ತಾಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಅಥವಾ ತಾಳುಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ವಿಫಲತೆ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಕಿವುಡುತನ.
• ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಕಳಪೆ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ.
• ಸ್ಕೊಲಿಯೊಸಿಸ್.

ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ವಿಳಂಬವಾದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತಿರುಗುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ಇತರ ಶಿಶು ಮೈಲುಗಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಗಳು.
• ವಿಳಂಬವಾದ ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಥವಾ ಮೂಗಿನ-ಧ್ವನಿಯ ಭಾಷಣ.
• ಕಲಿಕೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳು.
• ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು:

• ಜನನದಲ್ಲಿ. ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆ, ಕ್ಲೆಫ್ ತಾಳು ಅಥವಾ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಜನನದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಡುವ ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಶುಭ-ಶಿಶು ಭೇಟಿಗಳಲ್ಲಿ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿಗದಿಪಡಿಸಿದ ಶುಭ-ಶಿಶು ಭೇಟಿಗಳು ಅಥವಾ ವಾರ್ಷಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ - ಒಂದನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ಸುಮಾರು 30 ರಿಂದ 40 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅಳಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು 22q11.2 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರಿಂದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಳಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಅದು ಮಗು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಭಾಗ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ 22q11.2 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರದೇಶದ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ಹಲವಾರು ದೇಹ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿರುವ ರಂಧ್ರವನ್ನು (ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ) ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ (VSD) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರಂಧ್ರವು ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಕುಹರಗಳ (ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಕುಹರಗಳು) ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಮ್ಲಜನಕಯುಕ್ತ ರಕ್ತವು ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಪಂಪ್ ಆಗುವ ಬದಲು ಮತ್ತೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಹೋಗಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ರಂಕಸ್ ಆರ್ಟೀರಿಯೋಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳವು ಹೃದಯದಿಂದ ಹೊರಬರುತ್ತದೆ. ಕುಹರಗಳೆಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಕುಹರಗಳ ನಡುವಿನ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಂಧ್ರವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರಂಕಸ್ ಆರ್ಟೀರಿಯೋಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಆಮ್ಲಜನಕಯುಕ್ತ ರಕ್ತ (ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕರಹಿತ ರಕ್ತ (ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಮಿಶ್ರಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಿಶ್ರಿತ ರಕ್ತವನ್ನು ನೇರಳೆ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ದೇಹದ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲೋಟ್ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ಇರುವ ನಾಲ್ಕು ಹೃದಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರಂಧ್ರವಿದೆ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ನಡುವಿನ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಪುಲ್ಮನರಿ ಕವಾಟ ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರದೇಶದ ಸಂಕೋಚನವೂ ಇದೆ. ಪುಲ್ಮನರಿ ಕವಾಟದ ಸಂಕೋಚನವನ್ನು ಪುಲ್ಮನರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಮುಖ್ಯ ಅಪಧಮನಿಯಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಬಲ ಹೃದಯ ಕುಹರದ ಗೋಡೆ ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಬಲ ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲೋಟ್ ಹೃದಯದ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಹೇಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ.

ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹತ್ತಿರ ಇರುವ ನಾಲ್ಕು ಚಿಕ್ಕ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫರಸ್ ಖನಿಜಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ತೆರೆದ ತಾಳು ಅಥವಾ ತಾಳಿನಲ್ಲಿನ ಬಿರುಕು ಜರಾಯುವಿನಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತೆರೆದ ತಾಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಬಿರುಕು (ತೆರೆದ ತುಟಿ) ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ತುಟಿಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಲಿಂಫ್ಯಾಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ದೇಹದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸೋಂಕು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಲಿಂಫ್ಯಾಟಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಪ್ಲೀಹ, ಥೈಮಸ್, ಲಿಂಫ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಲಿಂಫ್ ಚಾನಲ್‌ಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಟಾನ್ಸಿಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅಡೆನಾಯ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಭಾಗಗಳು ದೇಹದ ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಭ್ರೂಣದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕಯುಕ್ತ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಕುಹರಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಹೃದಯದಿಂದ ಹೊರಬರುವ ಎರಡು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಒಂದೇ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳ ಇರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಟ್ರಂಕಸ್ ಆರ್ಟೀರಿಯೋಸಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲೋಟ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್. ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿರುವ ನಾಲ್ಕು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫರಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಫಾಸ್ಫರಸ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ. ಎದೆ ಮೂಳೆಯ ಕೆಳಗೆ ಇರುವ ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯು ಟಿ ಕೋಶಗಳು - ಒಂದು ರೀತಿಯ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕೋಶಗಳು - ಪ್ರಬುದ್ಧವಾಗುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಬುದ್ಧ ಟಿ ಕೋಶಗಳು ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಕಳಪೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ತೆರೆದ ತಾಳು. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದರೆ ತೆರೆದ ತಾಳು, ಇದು ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ಛಾವಣಿಯಲ್ಲಿ ತೆರೆದಿರುವ ರಂಧ್ರವಾಗಿದೆ, ತೆರೆದ ತುಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ. ತಾಳಿನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಇತರ, ಕಡಿಮೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ನುಂಗಲು ಅಥವಾ ಭಾಷಣದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ, ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಸಿದ ಕಿವಿಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳ ಸಣ್ಣ ಅಗಲ (ಪ್ಯಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಫಿಶರ್‌ಗಳು), ಹುಡ್ಡೆಡ್ ಕಣ್ಣುಗಳು, ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂಗಿನ ತುದಿ (ಬಲ್ಬಸ್), ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ಅಥವಾ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ತೋಡು ಸೇರಿವೆ.
• ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳು. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸಂಧಿವಾತ ಅಥವಾ ಗ್ರೇವ್ಸ್ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು.
• ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಕೇಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯದಂತಹ ಹಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೊಳಗಾದ ಪೋಷಕರು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೀವು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು. ಈ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ಡೈಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಎಂಬ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರಲ್ಲಿನ ಅಳಿವಿನ ಅಂಶವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಲ್ಲ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:

• 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೂಚಿಸುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮಿಶ್ರಣ.
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೂಚಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮಿಶ್ರಣವಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಅಥವಾ ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೇಟ್‌ನಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ನಿಭಾಯಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ವೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್. ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರಿಂದ ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದಂತೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇತರ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹೃದಯವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕಯುಕ್ತ ರಕ್ತದ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸಲು ಜನನದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
• ಸೀಮಿತ ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಥೈಮಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿರುವಲ್ಲಿ, ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಗಬಹುದು ಆದರೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸೋಂಕುಗಳು - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೀತ ಮತ್ತು ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಸೀಮಿತ ಥೈಮಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಸಿಕಾಕರಣ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಧ್ಯಮವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಥೈಮಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯವು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
• ತೀವ್ರ ಥೈಮಸ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ. ಥೈಮಸ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಥೈಮಸ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವಾರು ತೀವ್ರ ಸೋಂಕುಗಳ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಥೈಮಸ್ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ವಿಶೇಷ ಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ರೋಗ-ಪ್ರತಿರೋಧಕ ರಕ್ತ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
• ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೇಟ್. ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೇಟ್ ಅಥವಾ ತಾಳೆ ಮತ್ತು ತುಟಿಯ ಇತರ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಒಟ್ಟಾರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗುತ್ತದೆ. ಯು.ಎಸ್.ನಲ್ಲಿ, ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಾಜ್ಯ ಅಥವಾ ಜಿಲ್ಲಾ ಆರೋಗ್ಯ ಇಲಾಖೆಯ ಮೂಲಕ ಲಭ್ಯವಿವೆ.
• ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕೇಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದರಿಂದ, ಹಲವಾರು ತಜ್ಞರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳು ಬದಲಾದಂತೆ ಈ ತಂಡವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ತಂಡದಲ್ಲಿರುವ ತಜ್ಞರು ಈ ವೃತ್ತಿಪರರು ಮತ್ತು ಇತರರನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ತಜ್ಞ.
• ಹೃದಯ ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಹೃದಯಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಕಿವಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಗಂಟಲು ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಇಎನ್‌ಟಿ.
• ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗ ತಜ್ಞ.
• ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ತಜ್ಞ, ಅಂದರೆ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೇಟ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಅಂದರೆ ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಅಂದರೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ, ದೈನಂದಿನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಮನೋವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸವಾಲಿನದು. ನೀವು ಬಹು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಸಾಮಗ್ರಿಗಳು, ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವನ್ನು ಕೇಳಿ.