ನರವ್ಯೂಹದ ಫೈಬ್ರೋಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (NF1) ಎಂಬುದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನರ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಚಪ್ಪಟೆ, ಬೆಳಕಿನ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಕಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ನರಗಳು ಸೇರಿವೆ. NF1 ಅಪರೂಪ. ಸುಮಾರು 2,500 ರಲ್ಲಿ 1 ಜನ NF1 ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲ, ಇದನ್ನು ಸೌಮ್ಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ತೊಡಕುಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳದ ಸ್ಥಿತಿಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ನೋವು ಸೇರಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಆರಂಭಿಕ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. NF1 ದೊಡ್ಡ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ನರದ ಮೇಲೆ ಒತ್ತುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಹೊಸ ಔಷಧ ಲಭ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ನರಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (NF1) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಯಾವಾಗಲೂ 10 ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಚಪ್ಪಟೆ, ಬೆಳಕಿನ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಕಲೆಗಳು, ಇವುಗಳನ್ನು ಕೆಫೆ ಆ ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾನಿಕಾರಕ ಕಲೆಗಳು ಅನೇಕ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಆದರೆ ಆರು ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕೆಫೆ ಆ ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು NF1 ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಬಾಲ್ಯದ ನಂತರ, ಹೊಸ ಕಲೆಗಳು ಕಾಣಿಸುವುದು ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಅಥವಾ ಮೇದೋಗ್ರಂಥಿ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಕ್ಲಿಂಗ್. ಫ್ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 3 ರಿಂದ 5 ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಫ್ರೆಕ್ಲ್ಸ್ ಕೆಫೆ ಆ ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ಉಬ್ಬುಗಳು, ಇವುಗಳನ್ನು ಲಿಶ್ ನೋಡ್ಯೂಲ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನೋಡ್ಯೂಲ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ನೋಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಮೃದುವಾದ, ಬಟಾಣಿ ಗಾತ್ರದ ಉಬ್ಬುಗಳು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಇವುಗಳನ್ನು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸೌಮ್ಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಆದರೆ ದೇಹದ ಒಳಗೆ ಸಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅನೇಕ ನರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳು, ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಇದ್ದಾಗ, ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ಬೋನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಮೂಳೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. NF1 ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಕ್ರವಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಅಥವಾ ಬಾಗಿದ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲು ಇರಬಹುದು. ಕಣ್ಣನ್ನು ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನರದ ಮೇಲೆ ಗೆಡ್ಡೆ, ಇದನ್ನು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಪಥ್ ಗ್ಲಿಯೋಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಗೆಡ್ಡೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ತಡವಾದ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಎಂದಿಗೂ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. NF1 ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಓದುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಗಣಿತದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ. ಗಮನ ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಗಾತ್ರ. NF1 ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ಮೆದುಳಿನ ಪರಿಮಾಣದಿಂದಾಗಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ. NF1 ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನರಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾ ಇದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ರಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾ ಇದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಔಷಧ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ಅನ್ನು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

NF1 ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಬದಲಾದಾಗ, ಅದು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಿನ್ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಿಯಂತ್ರಣವಿಲ್ಲದೆ ಬೆಳೆಯಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ, ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಒಂದು ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರಾದರೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಒಂದು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಮಾತ್ರ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ - ಈ ಉದಾಹರಣೆಯಲ್ಲಿ, ತಂದೆ - ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 50% ಅವಕಾಶ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (NF1) ಕ್ಕೆ ಅತಿ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಜನರು ಜೀನ್‌ಗೆ ಹೊಸ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

NF1 ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗದಿಂದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ಪೋಷಕರ ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ನರವ್ಯೂಹದ ಫೈಬ್ರೋಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (NF1) ರ ತೊಡಕುಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಅದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೂ ಸಹ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ನರ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಹೇರಿದಾಗ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. NF1 ರ ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: ನರವ್ಯೂಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಂತನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಎಂಬುದು NF1 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ನರವ್ಯೂಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ತೊಡಕುಗಳು ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. NF1 ರ ಗೋಚರಿಸುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಕೆಫೆ ಆ ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್‌ಗಳು, ಮುಖದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳು ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸಂಕಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅವು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಕಾಲುಗಳ ಬಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗುಣವಾಗದ ಮುರಿತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. NF1 ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದಕ್ಕೆ ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. NF1 ಕಡಿಮೆ ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಅಸ್ಥಿಸಂಕೋಚನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ಮೇಲೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಪಥ ಗ್ಲಿಯೋಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಗೆಡ್ಡೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಅದು ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಹೆಚ್ಚಳ. ಯೌವನಾವಸ್ಥೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ NF1 ಗೆ ಪರಿಚಿತವಾಗಿರುವ ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ಮಾರ್ಗದ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಹೇರಬಹುದು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನರಫೈಬ್ರೋಮಾಗಳಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳ ಅಪಾಯವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ NF1 ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ 30 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಫೀಕ್ರೋಮೋಸೈಟೋಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆನೈನ್ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಗೆಡ್ಡೆ. ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 (NF1) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮವನ್ನು ಕ್ಯಾಫೆ ಆ ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು NF1 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

NF1 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು:

• ನೇತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ. ನೇತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲಿಶ್ ನೋಡ್ಯೂಲ್‌ಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಚಿತ್ರೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳು, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐಗಳು ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಪ್ಟಿಕ್ ಗ್ಲಿಯೋಮಾಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಎಂಆರ್ಐ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. NF1 ಗಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

NF1 ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ಆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬೇಕು. ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು NF1 ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಮಗುವನ್ನು ಇತರ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. NF1 ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.