ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾ ಎಂದರೇನು? ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ PKU ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವುದು, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವು ಮಾಂಸ, ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಡೈರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಭರಿತ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಯಾರಾದರೂ PKU ಹೊಂದಿದ್ದಾಗ, ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಅವರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು. ಉತ್ತಮ ಸುದ್ದಿ ಎಂದರೆ ನವಜಾತ ಶಿಫಾರಸಿನ ಮೂಲಕ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಆಹಾರ ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, PKU ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುವಾಗ PKU ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದಾದ ಟೈರೋಸಿನ್ ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಮಿಕ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಿ.

ಈ ಕಿಣ್ವದ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣವಿಲ್ಲದೆ, ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಇನ್ನೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವಾಗ.

ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಜನಿಸುವ ಪ್ರತಿ 10,000 ರಿಂದ 15,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ PKU ಒಂದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನನದಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನಪೂರ್ತಿ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನೀವು ಸಾಧಿಸಬಹುದಾದದ್ದನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

PKU ಜೊತೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ PKU ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದರಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಅತಿಚಟುವಟಿಕೆ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಗಳಂತಹ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಆರ್ಭಟ ಅಥವಾ ನಡುಕ
• ಚರ್ಮದ ದದ್ದುಗಳು ಅಥವಾ ಎಸ್ಜಿಮಾ
• ಉಸಿರಾಟ, ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಅಹಿತಕರ ವಾಸನೆ
• ಮೆಲನಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಹಗುರವಾದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ
• ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ

ಅತಿಯಾದ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಇತರ ಸಂಯುಕ್ತಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಈ ಅಹಿತಕರ ವಾಸನೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಬೆವರಿನ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. PKU ಅನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನರಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪದ PKU ಇರಬಹುದು ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನವಜಾತ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತುಂಬಾ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

PKU ಒಂದೇ ಒಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ವಿಧಗಳ ನಡುವಿನ ಮುಖ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಉಳಿದಿದೆ.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ PKU ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ PKU ಇರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕಡಿಮೆ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು.

ಸೌಮ್ಯ PKU ಅಥವಾ ನಾನ್-PKU ಹೈಪರ್ಫೀನೈಲಾಲನೈನೀಮಿಯಾವು ನಿಮಗೆ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಉಳಿದಿರುವಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಆಹಾರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ PKU ಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವಷ್ಟು ನಿರ್ಬಂಧಿತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ದುಷ್ಟ PKU ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ PKU ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವೂ ಇದೆ, ಇದು ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಹಕಾರಿಯನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಇತರ ಕಿಣ್ವಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಸವಾಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿರಬಹುದು.

ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

PAH ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ಗಳು) ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಎಂಜೈಮ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ.

ಪಿಕೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ನೀವು ಪರಿವರ್ತಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಒಂದು ಪರಿವರ್ತಿತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ನೀವು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದೀರಿ ಆದರೆ ನಿಮಗೆ ಪಿಕೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾಗ, ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶ, ವಾಹಕ ಮಗುವಿಗೆ 50% ಅವಕಾಶ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳಿಲ್ಲದ ಮಗುವಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

PAH ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ 1,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು ಎಂಜೈಮ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರವು ಅದನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಪಿಕೆಯು ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಫೀನೈಲ್‌ಕೆಟೊನೂರಿಯಾಗಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ನಿಮಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು, ವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೊಳೆತ ವಾಸನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನವಜಾತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮನಸ್ಥಿತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇವು ನಿಮ್ಮ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗಮನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಬಹುದು, ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಕೆಯು ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

PKU ಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ PAH ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು. PKU ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು PKU ವಾಹಕಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆಫ್ರಿಕನ್, ಹಿಸ್ಪಾನಿಕ್ ಅಥವಾ ಏಷ್ಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಇದು ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಭೌಗೋಳಿಕ ಅಂಶಗಳು ಅಪಾಯವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸಬಹುದು. ಐರ್ಲೆಂಡ್‌ನಲ್ಲಿರುವಂತಹ ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕೆಲವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳು, ಜೀನ್ ತಜ್ಞರು "ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮ" ಎಂದು ಕರೆಯುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಾಹಕ ದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

PKU ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅಥವಾ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದು ನಿಮ್ಮ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಫೀನೈಲ್ಕೀಟೋನೂರಿಯಾದ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಜನನದಿಂದ PKU ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ, ಹೆಚ್ಚಿನ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸದಿದ್ದರೆ, PKU ಗಂಭೀರ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಿದುಳಿನ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೀನೈಲ್ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮುಂದುವರಿದರೆ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಅಪ್ರತಿವರ್ತಿತವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ PKU ಪತ್ತೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿಯಂತ್ರಿಸದ PKU ಯ ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ADHD, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ವರ್ತನೆಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವ ಸೆಳೆತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಕಂಪನ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ದೇಹದ ಗಾತ್ರ
• ಎಸ್ಜಿಮಾ ಮತ್ತು ದದ್ದುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು
• ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುರಿತದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ

ಉತ್ತಮ ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣದೊಂದಿಗೆಯೂ ಸಹ, ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸೂಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಸಂಜ್ಞಾನದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅಥವಾ ಮನಸ್ಥಿತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಾತೃ ಪಿಕೆಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಕಾಳಜಿಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಶಿಶುವಿಗೆ ಪಿಕೆಯು ಇದೆಯೇ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ.

ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೊನೂರಿಯಾ ಹೇಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಪಿಕೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಫಾರಸಿನ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ಜನನದ ನಂತರ ಮೊದಲ 24 ರಿಂದ 48 ಗಂಟೆಗಳ ಒಳಗೆ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ವೈದ್ಯರು ಟೈರೋಸಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್-ಟು-ಟೈರೋಸಿನ್ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅಳೆಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಫಾರಸು ನಡೆಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಪಿಕೆಯು ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ನಿರ್ಧಾರಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೊನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು?

ಪಿಕೆಯುಗೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಯೋಜಿಸಲಾದ ಕಡಿಮೆ-ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವುದು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಿಸುವುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೀನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

PKU ತಜ್ಞರಾದ ನೋಂದಾಯಿತ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ, ಅದು ನಿಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕಾಂಶದ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ಮತ್ತು ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಇಡುವ ಊಟದ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಣ್ಣುಗಳು, ತರಕಾರಿಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಪೂರಕಗಳು PKU ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ. ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಇಲ್ಲದೆ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್, ವಿಟಮಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಖನಿಜಗಳನ್ನು ಇವು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. PKU ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೂಲವಾಗಿ ಈ ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇವುಗಳನ್ನು ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಮಾಡಬಹುದು, ನಂತರ ನೀವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಟ್ಟಗಳು ಸ್ಥಿರವಾದಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾಡಬಹುದು.

PKU ನ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಸ್ಯಾಪ್ರೋಪ್ಟೆರಿನ್ (ಕುವಾನ್) ಎಂಬ ಔಷಧವು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು, ಇದು ಉಳಿದಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಔಷಧವು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಹಾರ ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

PKU ನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ, ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಂತಹ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಆದರೂ ಇವುಗಳು ಇನ್ನೂ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮನೆಯಲ್ಲಿ PKU ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು?

ಮನೆಯಲ್ಲಿ PKU ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವಿವರಗಳಿಗೆ ಗಮನವನ್ನು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅಭ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಇದು ದಿನಚರಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರ ಲೇಬಲ್‌ಗಳನ್ನು ಓದುವುದು ಮತ್ತು ಯಾವ ಆಹಾರಗಳು ಸೇವಿಸಲು ಸುರಕ್ಷಿತ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಟ್ರ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾದರೆ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಹಾರ ದಿನಚರಿಯನ್ನು ಇರಿಸಿ. ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಅಂಶವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಸ್ಮಾರ್ಟ್‌ಫೋನ್ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅನೇಕ ಜನರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬ್ರೆಡ್‌ಗಳು, ಪಾಸ್ಟಾಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಟ್ಟುಗಳಂತಹ PKU-ಸ್ನೇಹಿ ಆಹಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅಡಿಗೆಮನೆಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ. PKU ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಅನೇಕ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಕಂಪನಿಗಳಿವೆ, ಅವು ರುಚಿಕರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಊಟದ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಊಟವನ್ನು ತಯಾರಿಸಿ, ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಸುರಕ್ಷಿತ ತಿಂಡಿಗಳನ್ನು ಲಭ್ಯವಿರಲಿ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಫೀನೈಲ್‌ಅಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದಾದ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಪ್ರಲೋಭನೆಗೊಳಗಾಗುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಔಷಧೀಯ ಸೂತ್ರ ಅಥವಾ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ, ರುಚಿ ಇಷ್ಟವಾಗದಿದ್ದರೂ ಸಹ. ಇವುಗಳು ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಆಹಾರದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಅಗತ್ಯ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗೆ ನೀವು ಹೇಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಇತ್ತೀಚಿನ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ದಿನಚರಿಯನ್ನು (ನೀವು ಒಂದನ್ನು ಇಟ್ಟುಕೊಂಡಿದ್ದರೆ) ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ನಿಮ್ಮ ಹಸಿವಿನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಹ PKU ಅನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ತಯಾರಿಸಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ನೀವು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು.

ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಮುಖ ಜೀವನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಇವುಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಿ. ಅವರು ಅದಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೀವು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಬಯಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರಿಂದ ನೀವು ಅತಿಯಾಗಿ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ನೇಹಿತರನ್ನು ಕರೆತನ್ನಿ.

ಫೀನೈಲ್‌ಕೆಟೊನೂರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮುಖ್ಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಏನು?

PKU ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ ಅತ್ಯಂತ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ಆಹಾರ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, PKU ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಮರೆಯಬಾರದ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ PKU ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಯಾವುದೇ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತವೆ.

ಕಡಿಮೆ-ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಯೋಜನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಯಶಸ್ವಿ ವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಪ್ರೀತಿಯಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೆನಪಿಡಿ. ನಿಮಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಬೆಂಬಲ ಜಾಲಗಳು, ವಿಶೇಷ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೊನೂರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೇಳಲಾಗುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನಬಹುದೇ?

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅನೇಕ "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಆಹಾರಗಳನ್ನು ತಿನ್ನಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೂಲಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ತರಕಾರಿಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಬ್ರೆಡ್‌ಗಳು, ಪಾಸ್ಟಾಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮುಖ್ಯ ಆಹಾರಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಅವರು ಮಾಂಸ, ಮೀನು, ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಡೈರಿಯಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅವರು ಸಣ್ಣ, ಅಳತೆಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಪಿಕೆಯು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಪಿಕೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ-ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಆಹಾರಕ್ರಮ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು. ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಎಂಜೈಮ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳು ಇನ್ನೂ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿವೆ.

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಜಾಗರೂಕ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾದ್ಯಂತ ಅವರು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಫೀನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು. ಇದರರ್ಥ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಪಿಕೆಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?

ಜನನದಿಂದ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ, ಪಿಕೆಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿತ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇತರರಂತೆ ಅದೇಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು. ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಉತ್ತಮ ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಪಿಕೆಯು ಇರುವವರು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ತಕ್ಷಣದ ಹಾನಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಇದರಿಂದ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಮನಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ತಲೆನೋವುಗಳಂತಹ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಸರಿಯಾದ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೆ ಸರಿಯಾದ ಹಾದಿಗೆ ಬರುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡಕ್ಕೆ ತಿಳಿಸುವುದು, ಅವರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.