ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಅಥವಾ 47,XXX ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 1,000 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ - ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್. ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ಮೂರು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ.

ಅನೇಕ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇತರರಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರಬಹುದು - ಬಹುಶಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅನೇಕರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತವೆ.

ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಎತ್ತರವಾಗಿರುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲೈಂಗಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಹೋದರರೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು. ಇತರರು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಗಮನಾರ್ಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ವಿಳಂಬಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು
• ಓದುವಿಕೆ, ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ಗಣಿತದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಗಮನ ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆ್ಯಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಅಥವಾ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಂತಹ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಸ್ಮರಣೆ, ತೀರ್ಪು ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಕಣ್ಣುಗಳ ಒಳ ಮೂಲೆಗಳನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಲಂಬವಾದ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟುಗಳು (ಎಪಿಕಾಂಥಲ್ ಪಟ್ಟುಗಳು)
• ಅಗಲವಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಬಾಗಿದ ಪಿಂಕಿ ಬೆರಳುಗಳು
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು
• ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿದ ಆಕಾರದ ಎದೆಬುರುಡೆ
• ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಸ್ವರ (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ)
• ಅಪಸ್ಮಾರ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಅಂಡಾಶಯಗಳು (ಪೂರ್ವಕಾಲಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ)

ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ, ಅವರು ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ - ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನರು ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ಆಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಸೆಟ್ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಎತ್ತರದಿಂದ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣದವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಜೋಡಿ - XX ಅಥವಾ XY - ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಮಗುವಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ತಂದೆ X ಅಥವಾ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು:

• ಮಗುವಿಗೆ ತಂದೆಯಿಂದ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಿಕ್ಕರೆ, XX ಜೋಡಿ ಮಗುವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀಯನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವಿಗೆ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಿಕ್ಕರೆ, XY ಜೋಡಿ ಮಗು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪುರುಷ ಎಂದರ್ಥ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ತ್ರೀಯರು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಮೂರನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ದೋಷವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದರಿಂದ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಈ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ನಾನ್‌ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಕೋಶ ತಪ್ಪಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಿಗುತ್ತದೆ. ಈ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ದೋಷವನ್ನು ನಾನ್‌ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.
• ಮೊಸಾಯಿಕ್. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತಪ್ಪಾದ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪವಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ತ್ರೀಯರು ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದರಿಂದ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 47,XXX ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದಿದ್ದರೂ, ಇತರರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪರ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ:

• ಕೆಲಸ, ಶಾಲೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಕಡಿಮೆ ಆತ್ಮಗೌರವ
• ಕಲಿಕೆ, ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು, ಶಾಲೆ ಅಥವಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆಂಬಲ ಅಥವಾ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯ

ಅನೇಕ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಟ್ರಿಪಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೇ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್ಎ ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಟ್ರಿಪಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗಿನ ದ್ರವ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ದ್ರವ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚುವರಿ, ಮೂರನೇ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜನನದ ನಂತರ ಟ್ರಿಪಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹಾ ಸೇವೆಯು ಟ್ರಿಪಲ್ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಗ್ರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.