부신백질이영양증

부신백질이영양증(uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee)은 뇌의 신경 세포를 감싸는 막(수초)을 손상시키는 유전성 질환의 일종입니다.

부신백질이영양증(ALD)에서는 신체가 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 분해할 수 없어 포화 VLCFA가 뇌, 신경계 및 부신에 축적됩니다.

가장 흔한 ALD 유형은 X 염색체 관련 ALD이며, 이는 X 염색체의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. X 염색체 관련 ALD는 질병을 보유한 여성보다 남성에게 더 심각하게 영향을 미칩니다.

X 염색체 관련 ALD의 형태는 다음과 같습니다.

• 소아기 발병 ALD. 이 형태의 X 염색체 관련 ALD는 일반적으로 4세에서 10세 사이에 발생합니다. 뇌의 백질이 점진적으로 손상되고(백질이영양증), 증상이 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 조기에 진단되지 않으면 소아기 발병 ALD는 5년에서 10년 이내에 사망에 이를 수 있습니다.
• 애디슨병. ALD가 있는 사람의 경우 호르몬 생성 샘(부신)이 충분한 스테로이드를 생성하지 못하는 경우가 많아(부신 기능 부전) 애디슨병으로 알려진 X 염색체 관련 ALD의 한 형태를 유발합니다.
• 부신척수신경병증. 이 성인 발병 형태의 X 염색체 관련 ALD는 덜 심각하고 서서히 진행되는 형태로, 경직된 보행과 방광 및 장 기능 장애와 같은 증상을 유발합니다. ALD 보인자 여성은 경증의 부신척수신경병증이 발생할 수 있습니다.

ALD를 진단하기 위해 의사는 환자의 증상과 병력 및 가족력을 검토합니다. 의사는 신체 검사를 실시하고 다음을 포함한 여러 검사를 주문합니다.

• MRI. 강력한 자석과 전파를 사용하여 MRI 스캔으로 뇌의 상세한 영상을 생성합니다. 이를 통해 의사는 뇌의 신경 조직(백색질) 손상을 포함하여 부신백질이영양증을 나타낼 수 있는 뇌의 이상을 감지할 수 있습니다. 의사는 뇌의 가장 상세한 영상을 보고 백질이영양증의 초기 징후를 감지하기 위해 여러 유형의 MRI를 사용할 수 있습니다.
• 시력 검사. 시각 반응을 측정하면 다른 증상이 없는 남성의 질병 진행 상황을 모니터링할 수 있습니다.
• 피부 생검 및 섬유아세포 배양. 어떤 경우에는 VLCFA 수치 증가 여부를 확인하기 위해 소량의 피부 샘플을 채취할 수 있습니다.

혈액 검사. 이러한 검사는 혈액 내 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)의 수치가 높은지 확인하는데, 이는 부신백질이영양증의 주요 지표입니다.

의사는 유전자 검사를 위한 혈액 샘플을 사용하여 ALD를 유발하는 결함이나 돌연변이를 확인합니다. 의사는 또한 혈액 검사를 사용하여 부신의 기능이 얼마나 잘 작동하는지 평가합니다.