근위축성측삭경화증

근위축성측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 신경계 질환입니다. ALS는 근육 조절력 상실을 유발합니다. 이 질병은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. ALS는 이 질병 진단을 받았던 야구 선수 루 게릭의 이름을 따 루 게릭병이라고도 불립니다. 이 질병의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 소수의 경우는 유전됩니다. ALS는 종종 팔이나 다리의 근육 경련과 약화, 삼키는 데 어려움 또는 발음이 부정확한 것으로 시작됩니다. 결국 ALS는 움직이고, 말하고, 먹고, 숨쉬는 데 필요한 근육의 조절력에 영향을 미칩니다. 이 치명적인 질병에 대한 치료법은 없습니다.

ALS의 증상은 사람마다 다릅니다. 증상은 어떤 신경 세포가 영향을 받는지에 따라 다릅니다. ALS는 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되고 퍼지는 근육 약화로 시작됩니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다. 보행 장애 또는 일상 활동의 어려움. 넘어짐. 다리, 발목 또는 발의 약화. 손의 약화 또는 어색함. 발음이 부정확하거나 삼키는 데 어려움. 팔, 어깨 및 혀의 근육 경련 및 경련과 관련된 약화. 때 이른 울음, 웃음 또는 하품. 사고 또는 행동 변화. ALS는 종종 손, 발, 팔 또는 다리에서 시작됩니다. 그런 다음 신체의 다른 부위로 퍼집니다. 더 많은 신경 세포가 죽으면서 근육이 약해집니다. 이것은 결국 씹기, 삼키기, 말하기 및 호흡에 영향을 미칩니다. ALS 초기에는 일반적으로 통증이 없습니다. 후기 단계에서도 통증은 흔하지 않습니다. ALS는 일반적으로 방광 조절에 영향을 미치지 않습니다. 또한 일반적으로 맛, 냄새, 촉각 및 청각을 포함한 감각에 영향을 미치지 않습니다.

ALS는 걷기나 말하기와 같은 자발적인 근육 운동을 조절하는 신경 세포에 영향을 미칩니다. 이러한 신경 세포를 운동 뉴런이라고 합니다. 운동 뉴런에는 두 가지 그룹이 있습니다. 첫 번째 그룹은 뇌에서 척수를 거쳐 온몸의 근육으로 뻗어 있습니다. 이들은 상위 운동 뉴런이라고 합니다. 두 번째 그룹은 척수에서 온몸의 근육으로 뻗어 있습니다. 이들은 하위 운동 뉴런이라고 합니다. ALS는 두 그룹의 운동 뉴런 모두가 점차적으로 악화되어 죽게 만듭니다. 운동 뉴런이 손상되면 근육으로 메시지를 보내는 것을 멈춥니다. 결과적으로 근육이 기능하지 못합니다. ALS 환자의 약 10%는 유전적 원인을 확인할 수 있습니다. 나머지는 원인을 알 수 없습니다. 연구자들은 ALS의 가능한 원인을 계속 연구하고 있습니다. 대부분의 이론은 유전자와 환경 요인 간의 복잡한 상호 작용에 중점을 둡니다.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

병이 진행됨에 따라 ALS는 다음과 같은 합병증을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 ALS는 호흡에 사용되는 근육의 약화를 초래합니다. ALS 환자는 야간 호흡을 돕기 위해 마스크 인공호흡기와 같은 장치가 필요할 수 있습니다. 이 장치는 수면 무호흡증 환자가 착용하는 것과 유사합니다. 이러한 유형의 장치는 코, 입 또는 둘 다를 덮는 마스크를 통해 환자의 호흡을 지원합니다. 일부 ALS 말기 환자는 기관절개술을 선택합니다. 이것은 기관으로 이어지는 목 앞쪽에 외과적으로 만든 구멍입니다. 인공호흡기는 마스크보다 기관절개술에서 더 잘 작동할 수 있습니다. ALS 환자의 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전입니다. ALS 환자의 절반은 진단 후 14~18개월 이내에 사망합니다. 그러나 일부 ALS 환자는 10년 이상 생존합니다. 대부분의 ALS 환자는 말을 하는 데 사용되는 근육의 약화를 경험합니다. 이는 일반적으로 말이 느려지고 가끔씩 발음이 흐릿해지는 것으로 시작합니다. 그런 다음 명확하게 말하기가 더 어려워집니다. 이는 다른 사람들이 환자의 말을 이해할 수 없는 지점까지 진행될 수 있습니다. 의사소통을 위해 다른 의사소통 방식과 기술이 사용됩니다. ALS 환자는 삼키는 데 관여하는 근육의 약화를 경험할 수 있습니다. 이는 영양실조와 탈수로 이어질 수 있습니다. 또한 음식, 액체 또는 타액이 폐에 들어가 폐렴을 일으킬 위험이 더 높습니다. 영양 튜브는 이러한 위험을 줄이고 적절한 수분 공급과 영양을 보장할 수 있습니다. 일부 ALS 환자는 언어 및 의사 결정에 문제가 있습니다. 일부는 결국 전두측두형 치매라고 하는 치매의 한 형태로 진단받습니다.

근위축성측삭경화증(ALS)은 다른 질병과 유사한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 진단하기 어려울 수 있습니다. 다른 질환을 배제하거나 ALS를 진단하는 데 도움이 되는 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다. 근전도 검사(EMG). 바늘을 피부를 통해 여러 근육에 삽입합니다. 이 검사는 근육이 수축할 때와 휴식을 취할 때 근육의 전기적 활동을 기록합니다. 이를 통해 근육이나 신경에 문제가 있는지 확인할 수 있습니다. 신경 전도 검사. 이 검사는 신경이 신체의 여러 부위에 있는 근육으로 충격을 보내는 능력을 측정합니다. 이 검사는 신경 손상이 있는지 확인할 수 있습니다. EMG와 신경 전도 검사는 거의 항상 함께 수행됩니다. MRI. 라디오파와 강력한 자기장을 사용하여 MRI는 뇌와 척수의 상세한 영상을 생성합니다. MRI는 척수 종양, 목의 추간판 탈출증 또는 증상의 원인이 될 수 있는 다른 질환을 보여줄 수 있습니다. 고해상도 카메라를 사용하면 때때로 ALS 변화 자체를 볼 수 있습니다. 혈액 및 소변 검사. 실험실에서 혈액 및 소변 샘플을 분석하면 증상의 다른 가능한 원인을 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈액 샘플에서 측정되는 혈청 신경 필라멘트 경량 수치는 일반적으로 ALS 환자에서 높습니다. 이 검사는 질병 초기에 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 척수 천자(요추 천자). 이것은 실험실 검사를 위해 척수액 샘플을 제거하는 것을 포함합니다. 척수액은 허리의 두 뼈 사이에 삽입된 작은 바늘을 사용하여 제거됩니다. ALS 환자의 척수액은 일반적으로 전형적인 모습을 보이지만 증상의 다른 원인을 밝혀낼 수 있습니다. 근육 생검. 의료 제공자가 ALS가 아닌 근육 질환이 있을 수 있다고 생각하는 경우 근육 생검을 받을 수 있습니다. 국소 마취하에 근육의 작은 조각을 제거하여 실험실로 보내 분석합니다. 신경 생검. 의료 제공자가 ALS가 아닌 신경 질환이 있을 수 있다고 생각하는 경우 신경 생검을 받을 수 있습니다. 국소 마취하에 신경의 작은 조각을 제거하여 실험실로 보내 분석합니다. Mayo Clinic의 치료 Mayo Clinic의 배려 깊은 전문가 팀이 근위축성측삭경화증(ALS) 관련 건강 문제 해결에 도움을 드릴 수 있습니다. 여기에서 시작 추가 정보 Mayo Clinic의 근위축성측삭경화증(ALS) 치료 근전도 검사(EMG) MRI 소변 검사 관련 정보 더 보기

ALS의 손상을 되돌릴 수 있는 치료법은 없지만, 증상의 진행 속도를 늦출 수는 있습니다. 또한 합병증을 예방하고 더 편안하고 독립적인 삶을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여러 분야의 전문 의료진과 의사들로 구성된 팀이 필요할 수도 있습니다. 이 팀은 환자의 생존 기간을 연장하고 삶의 질을 향상시키기 위해 협력합니다. 치료팀은 환자에게 적합한 치료법을 선택하기 위해 노력합니다. 환자는 제안된 치료법을 선택하거나 거부할 권리가 있습니다. 약물 미국 식품의약국(FDA)은 ALS 치료를 위해 두 가지 약물을 승인했습니다. 릴루졸(릴루텍, 엑서반, 티글루틱): 경구 복용하는 이 약물은 수명을 약 25% 연장할 수 있습니다. 어지러움, 위장 장애, 간 문제와 같은 부작용이 있을 수 있습니다. 약물 복용 중에는 정기적인 혈액 검사를 통해 간 기능을 모니터링합니다. 에다라보네(라디카바): 이 약물은 일상생활 기능 저하 속도를 늦출 수 있습니다. 팔의 정맥을 통해 또는 경구 액체 형태로 투여됩니다. 수명에 미치는 영향은 아직 알려지지 않았습니다. 멍, 두통, 보행 장애와 같은 부작용이 있을 수 있습니다. 이 약물은 매달 2주 동안 매일 투여됩니다. 의료진은 다음을 포함한 다른 증상 완화를 위한 치료법을 처방할 수도 있습니다. 근육 경련 및 연축 변비 피로 과도한 타액 및 가래 통증 우울증 수면 장애 웃음이나 울음의 조절되지 않는 발작 급박한 배뇨 요구 다리 부종 치료법 ALS가 호흡, 말하기, 움직임에 영향을 미치는 경우 치료법 및 기타 지원 방법이 도움이 될 수 있습니다. 호흡 관리: 대부분의 ALS 환자는 근육 약화로 인해 결국 호흡 곤란을 경험합니다. 의료진은 정기적으로 호흡을 검사하고 야간 호흡을 돕기 위해 기계적 환기를 제공할 수 있습니다. 마스크를 사용하여 환기를 할 수 있으며, 이는 비침습적 환기로 알려져 있습니다. 일부 환자는 결국 목 앞쪽에 기관에 연결되는 구멍을 만드는 수술을 받습니다. 이를 기관 절개술이라고 합니다. 구멍에 삽입된 관은 호흡을 돕기 위해 인공 호흡기에 연결됩니다. 기관 절개술을 받은 ALS 환자는 때때로 후두 절제술이라는 수술을 받기도 합니다. 이 수술은 음식물이 폐로 들어가는 것을 방지합니다. 물리 치료: 물리 치료사는 통증, 보행, 이동성, 보조기 및 장비 필요성을 해결하여 독립적인 생활을 유지하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 저강도 운동을 하면 심혈관 건강, 근력, 관절 가동 범위를 최대한 오랫동안 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 규칙적인 운동은 웰빙 감각을 향상시키는 데에도 도움이 될 수 있습니다. 적절한 스트레칭은 통증을 예방하고 근육 기능을 최상으로 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료사는 보조기, 보행기 또는 휠체어를 사용하여 약점을 극복하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 치료사는 이동을 더 쉽게 하기 위해 경사로와 같은 장치를 제안할 수 있습니다. 작업 치료: 작업 치료사는 손과 팔의 약화에도 불구하고 독립적인 생활을 유지하는 방법을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다. 적응형 장비는 옷 입기, 몸 단장, 식사, 목욕과 같은 활동을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료사는 안전하게 걷는 데 어려움이 있는 경우 접근성을 높이기 위해 가정을 개조하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 언어 치료: 언어 치료사는 말을 더 명확하게 하는 적응 기술을 가르쳐 줄 수 있습니다. 언어 치료사는 다른 의사소통 방법을 찾는 데 도움을 줄 수도 있습니다. 여기에는 스마트폰 앱, 알파벳 보드 또는 펜과 종이를 사용하는 것이 포함될 수 있습니다. 음성 텍스트 변환 애플리케이션에 사용할 자신의 목소리를 녹음하는 가능성에 대해 치료사에게 문의하십시오. 영양 지원: 치료팀은 일반적으로 환자와 가족 구성원과 협력하여 삼키기 쉬운 음식을 섭취하고 영양 요구 사항을 충족하도록 합니다. 삼키기가 너무 어려워지면 영양 튜브를 삽입하는 것을 선택할 수 있습니다. 심리적 및 사회적 지원: 치료팀에는 재정 문제, 보험, 장비 구입 및 필요한 장치 비용 지불에 도움을 주는 사회복지사가 포함될 수 있습니다. 심리학자, 사회복지사 및 기타 전문가는 환자와 가족에게 정서적 지원을 제공할 수 있습니다. 미래의 잠재적 치료법 현재 ALS에 대한 이해를 바탕으로 연구자들은 유망한 약물과 치료법에 대한 임상 연구를 수행하고 있습니다. 추가 정보 메이요 클리닉의 근위축성 측삭 경화증(ALS) 치료 가정 장관 영양 ALS 줄기 세포 임상 시험 예약 요청

ALS 진단을 받으면 힘들 수 있습니다. 다음 팁이 당신과 당신의 가족이 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 슬픔을 느낄 시간을 가지세요. 이동성과 자립성을 감소시키는 치명적인 질병에 걸렸다는 소식을 듣기는 어렵습니다. 당신과 당신의 가족은 진단 후 애도와 슬픔의 기간을 겪을 수 있습니다. 희망을 가지세요. 당신의 의료팀은 당신의 능력과 건강한 생활에 집중하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 ALS 환자들은 이 질병과 일반적으로 관련된 3~5년보다 훨씬 더 오래 삽니다. 10년 이상 사는 사람들도 있습니다. 낙관적인 태도를 유지하는 것은 ALS 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 신체적 변화를 넘어 생각해 보세요. 많은 ALS 환자들은 신체적 제약에도 불구하고 보람 있는 삶을 삽니다. ALS를 당신의 삶의 일부로만 생각하고, 당신의 전체 정체성으로 생각하지 마세요. 지원 그룹에 참여하세요. ALS를 앓고 있는 다른 사람들과 함께하는 지원 그룹에서 위안을 찾을 수 있습니다. 당신의 간병을 돕는 사랑하는 사람들은 다른 ALS 간병인들의 지원 그룹으로부터 도움을 받을 수 있습니다. 의사와 상담하거나 ALS 협회에 연락하여 지역의 지원 그룹을 찾으세요. 미래의 의료 관리에 대해 지금 결정하세요. 미래를 계획하면 당신의 삶과 당신의 치료에 대한 결정을 스스로 통제할 수 있습니다. 또한 사랑하는 사람들의 부담을 줄여줍니다. 의료 제공자, 호스피스 간호사 또는 사회복지사의 도움을 받아 특정 생명 연장 절차를 원하는지 여부를 결정할 수 있습니다. 마지막 날을 어디에서 보낼지도 결정할 수 있습니다. 호스피스 치료 옵션을 고려할 수 있습니다. 미래를 계획하면 당신과 당신의 사랑하는 사람들의 불안감을 진정시키는 데 도움이 될 수 있습니다. ALS 연구에 참여하는 것을 고려해 보세요. ALS 연구는 ALS의 치료법을 찾기 위해 노력하고 있습니다. 임상 시험에 참여하고, 연구를 위한 샘플을 제공하고, 국가 ALS 등록부에 참여하는 것을 고려해 보세요. 등록부는 모든 ALS 환자에게 공개되어 있습니다. 많은 기관들이 질병을 더 잘 이해하기 위해 연구를 위한 샘플을 수집합니다.