샤르코-마리-투스병

샤르코-마리-투스병은 유전 질환의 한 종류로, 신경 손상을 유발합니다. 이 손상은 주로 팔과 다리(말초 신경)에서 발생합니다. 샤르코-마리-투스병은 또한 유전성 운동 감각 신경병증이라고도 합니다.\n\n샤르코-마리-투스병은 근육이 작고 약해지는 결과를 초래합니다. 감각 상실, 근육 수축 및 보행 곤란을 경험할 수도 있습니다. 망치발가락 및 높은 아치와 같은 발 기형도 흔합니다. 증상은 일반적으로 발과 다리에서 시작되지만, 결국 손과 팔에 영향을 미칠 수 있습니다.\n\n샤르코-마리-투스병의 증상은 일반적으로 청소년기 또는 성인 초기부터 나타나지만, 중년에 나타날 수도 있습니다.

샤르코-마리-투스병의 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 다리, 발목, 발의 약화
• 다리와 발의 근육량 감소
• 높은 발 아치
• 구부러진 발가락 (망치발가락)
• 달리기 능력 감소
• 발목에서 발을 드는 데 어려움 (발 떨어짐)
• 어색하거나 정상보다 높은 보폭 (보행)
• 자주 걸려 넘어지거나 넘어짐
• 다리와 발의 감각 감소 또는 감각 상실

샤르코-마리-투스병이 진행됨에 따라 증상이 발과 다리에서 손과 팔로 퍼질 수 있습니다. 증상의 심각도는 사람마다, 심지어 가족 구성원 사이에서도 크게 다를 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 유전되는 유전 질환입니다. 이 질환은 발, 다리, 손, 팔의 신경에 영향을 미치는 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생합니다.

때때로 이러한 돌연변이는 신경을 손상시킵니다. 다른 돌연변이는 신경을 둘러싸고 있는 보호막(미엘린 수초)을 손상시킵니다. 두 경우 모두 사지와 뇌 사이의 신호 전달이 약해집니다.

샤르코-마리-투스병은 유전 질환이므로 가족 중에 이 병력이 있는 경우 질병 발생 위험이 더 높습니다.

당뇨병과 같은 신경병의 다른 원인은 샤르코-마리-투스병과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 다른 질환은 샤르코-마리-투스병의 증상을 악화시킬 수도 있습니다. 빈크리스틴(Marqibo), 파클리탁셀(Abraxane)과 같은 항암제는 증상을 악화시킬 수 있습니다. 복용 중인 모든 약물에 대해 의사에게 알리십시오.

샤르코-마리-투스병의 합병증은 사람마다 심각도가 다릅니다. 발 기형과 보행 장애가 일반적으로 가장 심각한 문제입니다. 근육이 약해질 수 있으며, 감각이 감소된 신체 부위를 다칠 수 있습니다.

때때로 발 근육이 뇌의 수축 신호를 받지 못하여 넘어질 가능성이 더 높아집니다. 그리고 뇌가 발에서 통증 메시지를 받지 못하므로, 예를 들어 발가락에 물집이 생겼는데도 그것을 깨닫지 못하여 감염될 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병이 이러한 기능을 조절하는 근육에 영향을 미치는 경우 호흡, 삼키기 또는 말하기 어려움을 경험할 수도 있습니다.

신체 검사 중 의사는 다음을 확인할 수 있습니다.\n\n의사는 또한 신경 손상의 정도와 원인을 파악하는 데 도움이 되는 다음 검사를 권장할 수 있습니다.\n\n* 팔, 다리, 손, 발의 근육 약화 징후\n* 아래 다리의 근육량 감소로 인한 역샴페인병 모양\n* 반사 감소\n* 발과 손의 감각 상실\n* 높은 아치 또는 망치발가락과 같은 발 기형\n* 경미한 척추측만증 또는 고관절 이형성증과 같은 기타 정형외과적 문제\n\n* 신경 전도 연구. 이 검사는 신경을 통해 전달되는 전기 신호의 강도와 속도를 측정합니다. 피부에 부착된 전극은 신경을 자극하기 위해 약한 전기 충격을 가합니다. 지연되거나 약한 반응은 샤르코-마리-투스병과 같은 신경 장애를 나타낼 수 있습니다.\n* 근전도 검사(EMG). 가는 바늘 전극이 피부를 통해 근육에 삽입됩니다. 근육을 이완하고 가볍게 조일 때 전기 활동이 측정됩니다. 의사는 다른 근육을 검사하여 질병의 분포를 확인할 수 있습니다.\n* 신경 생검. 말초 신경의 작은 조각이 피부 절개를 통해 종아리에서 채취됩니다. 신경의 실험실 분석은 샤르코-마리-투스병을 다른 신경 장애와 구별합니다.\n* 유전자 검사. 샤르코-마리-투스병의 가장 흔한 유전적 결함을 검출할 수 있는 이 검사는 혈액 샘플로 수행됩니다. 유전자 검사는 질병이 있는 사람들에게 가족 계획에 대한 더 많은 정보를 제공할 수 있습니다. 또한 다른 신경병을 배제할 수도 있습니다. 최근 유전자 검사의 발전으로 더 저렴하고 포괄적인 검사가 가능해졌습니다. 의사는 검사 전에 유전 상담사를 소개하여 검사의 장단점을 이해하도록 도울 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 이 병은 일반적으로 서서히 진행되며 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

샤르코-마리-투스병을 관리하는 데 도움이 되는 몇 가지 치료법이 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 때때로 근육 경련이나 신경 손상으로 인해 통증을 유발할 수 있습니다. 통증이 문제가 되는 경우 처방 진통제가 통증 조절에 도움이 될 수 있습니다.

정형용 기구 샤르코-마리-투스병 환자의 많은 사람들이 일상적인 이동성을 유지하고 부상을 예방하기 위해 특정 정형용 기구의 도움이 필요합니다. 다리와 발목 보조기 또는 부목은 걷거나 계단을 오르내릴 때 안정성을 제공할 수 있습니다.

추가적인 발목 지지대를 위해 부츠나 하이탑 신발을 고려해 보십시오. 맞춤형 신발이나 신발 깔창은 보행을 개선할 수 있습니다. 손의 약화와 물건을 잡고 쥐는 데 어려움이 있는 경우 엄지 손가락 부목을 고려해 보십시오.

발 기형이 심한 경우 교정 발 수술이 통증을 완화하고 보행 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 수술은 약화 또는 감각 상실을 개선할 수 없습니다.

연구자들은 언젠가 샤르코-마리-투스병을 치료할 수 있는 여러 가지 잠재적인 치료법을 연구하고 있습니다. 잠재적인 치료법에는 약물, 유전자 치료 및 질병을 미래 세대에 전달하는 것을 예방하는 데 도움이 될 수 있는 시험관 내 절차가 포함됩니다.

• 물리 치료 물리 치료는 근육 강화 및 스트레칭을 통해 근육 경직 및 손실을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 프로그램에는 일반적으로 숙련된 물리 치료사의 지도를 받고 의사가 승인한 저강도 운동과 스트레칭 기법이 포함됩니다. 일찍 시작하고 규칙적으로 따르면 물리 치료는 장애를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 작업 치료 팔과 손의 약화는 단추 채우기나 글쓰기와 같은 쥐는 동작과 손가락 움직임에 어려움을 야기할 수 있습니다. 작업 치료는 문 손잡이에 특수 고무 그립이나 단추 대신 스냅이 있는 의류와 같은 보조 기구를 사용하여 도움이 될 수 있습니다.
• 정형용 기구 샤르코-마리-투스병 환자의 많은 사람들이 일상적인 이동성을 유지하고 부상을 예방하기 위해 특정 정형용 기구의 도움이 필요합니다. 다리와 발목 보조기 또는 부목은 걷거나 계단을 오르내릴 때 안정성을 제공할 수 있습니다.

추가적인 발목 지지대를 위해 부츠나 하이탑 신발을 고려해 보십시오. 맞춤형 신발이나 신발 깔창은 보행을 개선할 수 있습니다. 손의 약화와 물건을 잡고 쥐는 데 어려움이 있는 경우 엄지 손가락 부목을 고려해 보십시오.

샤르코-마리-투스병으로 인한 합병증을 예방하고 증상을 관리하는 데 도움이 되는 몇 가지 습관이 있습니다.

일찍 시작하여 규칙적으로 따르면 가정에서 하는 활동이 보호 및 완화에 도움이 될 수 있습니다.

발 변형과 감각 상실로 인해 증상 완화 및 합병증 예방을 위해 규칙적인 발 관리가 중요합니다.

• 규칙적으로 스트레칭하십시오. 스트레칭은 관절의 가동 범위를 개선하거나 유지하고 부상 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다. 유연성, 균형 및 조정력 향상에도 도움이 됩니다. 샤르코-마리-투스병이 있는 경우 규칙적인 스트레칭은 뼈에 대한 근육의 불균일한 당김으로 인해 발생할 수 있는 관절 변형을 예방하거나 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 매일 운동하십시오. 규칙적인 운동은 뼈와 근육을 강하게 유지합니다. 자전거 타기와 수영과 같은 저강도 운동은 약한 근육과 관절에 대한 부담이 적습니다. 근육과 뼈를 강화함으로써 균형과 조정력을 향상시켜 낙상 위험을 줄일 수 있습니다.

• 안정성을 향상시키십시오. 샤르코-마리-투스병과 관련된 근육 약화로 인해 발이 불안정해져 낙상 및 심각한 부상을 입을 수 있습니다. 지팡이 또는 보행기를 사용하여 걸으면 안정성을 높일 수 있습니다. 야간에 적절한 조명을 사용하면 넘어지는 것을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 발을 검사하십시오. 굳은살, 궤양, 상처 및 감염을 예방하기 위해 매일 발을 확인하십시오.

• 손톱을 관리하십시오. 손톱을 정기적으로 깎으십시오. 내향성 발톱과 감염을 피하려면 직선으로 자르고 손톱 바닥 가장자리를 자르지 마십시오. 발에 순환, 감각 및 신경 손상이 있는 경우, 발 관리사가 손톱을 잘라줄 수 있습니다. 발 관리사는 손톱을 안전하게 다듬을 수 있는 살롱을 추천할 수도 있습니다.

• 적절한 신발을 신으십시오. 적절하게 맞고 보호적인 신발을 선택하십시오. 발목을 지지하기 위해 부츠나 하이탑 신발을 신는 것을 고려하십시오. 망치발가락과 같은 발 변형이 있는 경우 맞춤형 신발을 제작하는 것을 고려하십시오.