다운 증후군

염색체는 23쌍, 총 46개가 있습니다. 염색체의 절반은 난자에서, 절반은 정자에서 옵니다. 이 XY 염색체 쌍에는 난자의 X 염색체와 정자의 Y 염색체가 포함됩니다. 다운증후군에서는 21번 염색체가 추가로 복제되어 일반적인 두 개의 복제본 대신 세 개의 복제본이 있습니다.

다운증후군은 비정상적인 세포 분열로 인해 21번 염색체의 전체 또는 부분 복제본이 추가로 생성되는 유전 질환입니다. 이 여분의 유전 물질은 다운증후군의 발달상의 변화와 신체적 특징을 유발합니다.

"증후군"이라는 용어는 함께 발생하는 증상의 집합을 의미합니다. 증후군이 있는 경우 차이점이나 문제의 패턴이 있습니다. 이 질환은 처음으로 이를 설명한 영국의 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었습니다.

다운증후군의 중증도는 개인마다 다릅니다. 이 질환은 평생 지속되는 지적 장애와 발달 지연을 유발합니다. 소아의 지적 장애를 유발하는 가장 흔한 유전 염색체 원인입니다. 또한 심장 및 소화기 문제를 포함한 다른 의학적 문제를 흔히 유발합니다.

다운증후군에 대한 더 나은 이해와 조기 개입은 이 질환을 가진 어린이와 성인의 삶의 질을 크게 향상시키고 그들이 충만한 삶을 살도록 도울 수 있습니다.

다운증후군을 가진 사람은 각각 개별적인 존재입니다. 지능 및 발달상의 문제는 일반적으로 경증에서 중등도입니다. 어떤 사람들은 건강하지만, 다른 사람들은 선천적인 심장 질환과 같은 심각한 건강 문제를 가지고 있습니다. 다운증후군을 가진 어린이와 성인은 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지고 있습니다. 모든 다운증후군 환자가 동일한 특징을 가지고 있는 것은 아니지만, 몇 가지 더 흔한 특징으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.납작한 얼굴과 납작한 코뿌리의 작은 코 작은 머리 짧은 목 입 밖으로 나오는 경향이 있는 혀 위로 치켜 올라간 눈꺼풀 눈의 안쪽 구석을 덮는 윗눈꺼풀의 피부 주름 작고 둥근 귀 손바닥에 단일 주름이 있고 손가락이 짧은 넓고 작은 손 첫 번째와 두 번째 발가락 사이에 공간이 있는 작은 발 홍채라고 하는 눈의 색깔 부분에 있는 작은 흰색 반점. 이러한 흰색 반점을 브러시필드 반점이라고 합니다. 짧은 키 유아기의 근육 긴장 저하 느슨하고 너무 유연한 관절 다운증후군을 가진 유아는 평균 크기일 수 있지만, 일반적으로 성장이 느리고 같은 나이의 다른 어린이보다 키가 작습니다. 다운증후군을 가진 어린이는 앉기, 말하기, 걷기와 같은 발달 단계에 도달하는 데 더 오랜 시간이 걸립니다. 작업 치료, 물리 치료 및 언어 치료는 신체 기능과 언어 능력 향상에 도움이 될 수 있습니다. 다운증후군을 가진 어린이 대부분은 경증에서 중등도의 인지 장애가 있습니다. 즉, 기억력, 새로운 것을 배우는 것, 집중력, 사고력 또는 일상생활에 영향을 미치는 결정을 내리는 데 문제가 있습니다. 언어와 말이 지연됩니다. 조기 개입 및 특수 교육 서비스는 다운증후군을 가진 어린이와 청소년이 자신의 잠재력을 최대한 발휘하도록 도울 수 있습니다. 다운증후군을 가진 성인을 위한 서비스는 풍요로운 삶을 지원하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다운증후군은 일반적으로 출생 전이나 출생 시 진단됩니다. 그러나 임신 또는 자녀의 성장 및 발달에 대한 질문이 있는 경우 의사 또는 다른 의료 전문가와 상담하십시오.

다운증후군은 보통 출생 전이나 출생 시에 진단됩니다. 하지만 임신 또는 자녀의 성장 및 발달에 대해 궁금한 점이 있으면 의사나 다른 의료 전문가와 상담하십시오.

인간 세포는 일반적으로 23쌍의 염색체를 포함하고 있습니다. 각 쌍의 염색체 하나는 정자에서, 다른 하나는 난자에서 옵니다.

다운증후군은 21번 염색체를 포함하는 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다. 이러한 비정상적인 세포 분열은 추가적인 부분 또는 전체 21번 염색체를 초래합니다. 이러한 추가적인 유전 물질은 신체와 뇌의 발달 방식을 변화시킵니다. 이는 다운증후군의 신체적 특징과 발달 문제의 원인이 됩니다.

다음 세 가지 유전적 변화 중 하나가 다운증후군을 유발할 수 있습니다.

• 21번 삼염색체. 약 95%의 경우 다운증후군은 21번 삼염색체에 의해 발생합니다. 즉, 일반적인 두 개의 사본 대신 세 개의 21번 염색체 사본을 가지고 있다는 것을 의미합니다. 추가적인 21번 염색체는 신체의 모든 세포에 존재합니다. 21번 삼염색체는 정자 세포 또는 난자 세포의 발달 과정에서 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다.
• 모자이크 다운증후군. 이는 드문 유형의 다운증후군입니다. 모자이크 다운증후군 환자는 일부 세포에만 추가적인 21번 염색체 사본이 있습니다. 이러한 일반적인 세포와 변화된 세포의 모자이크는 난자가 정자에 의해 수정된 후 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다.
• 전좌 다운증후군. 소수의 사람들에게서 다운증후군은 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착되거나, 전좌라고도 하는 경우에 발생할 수 있습니다. 이는 수정 전이나 수정 시에 발생할 수 있습니다. 이 사람은 일반적인 두 개의 21번 염색체 사본을 가지고 있지만, 다른 염색체에 부착된 21번 염색체의 추가적인 유전 물질도 가지고 있습니다.

대부분의 경우 다운증후군은 가족 내에서 유전되지 않습니다. 이 질환은 무작위적인 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다. 이는 정자 세포 또는 난자 세포의 발달 과정에서 또는 자궁 내 태아의 초기 발달 과정에서 발생할 수 있습니다.

전좌 다운증후군은 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 그러나 다운증후군을 가진 소수의 어린이만이 전좌를 가지고 있으며, 그중 일부만이 부모 중 한 명으로부터 유전받았습니다.

부모 양쪽 모두 균형 전좌를 가질 수 있습니다. 부모는 다른 염색체에 21번 염색체의 재배열된 유전 물질을 가지고 있지만, 추가적인 유전 물질은 없습니다. 즉, 부모는 다운증후군의 징후가 없지만, 불균형 전좌를 자녀에게 전달하여 자녀에게 다운증후군을 유발할 수 있습니다.

다운증후군 아기를 가질 위험이 더 높은 부모도 있습니다. 위험 요소는 다음과 같습니다.

• 고령. 나이가 들수록 다운증후군 아기를 출산할 가능성이 높아집니다. 나이가 든 난자는 비정상적인 염색체 분열 위험이 더 크기 때문입니다. 임산부의 나이가 35세가 넘으면 다운증후군 아기를 가질 위험이 증가합니다. 그러나 다운증후군 아기는 훨씬 더 많은 아기를 낳기 때문에 35세 미만의 임산부에게서 태어나는 경우가 더 많습니다.
• 다운증후군의 유전적 전좌 보인자. 부모 중 누구든 다운증후군의 유전적 전좌를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
• 다운증후군 아기를 한 명 이상 가진 경우. 다운증후군 아기를 한 명 이상 가진 부모와 전좌가 있는 부모는 또 다른 다운증후군 아기를 가질 위험이 더 높습니다. 유전 상담사는 부모가 두 번째 다운증후군 아기를 가질 위험을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

다운증후군으로 인한 건강상의 문제는 경증, 중등증 또는 중증일 수 있습니다. 다운증후군을 가진 어떤 아이들은 건강하지만, 다른 아이들은 심각한 건강 문제를 가질 수도 있습니다. 어떤 건강 문제는 사람이 나이가 들면서 더 큰 문제가 될 수 있습니다. 건강 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다. 심장 문제. 다운증후군을 가진 어린이의 약 절반은 출생 시 존재하는 어떤 종류의 심장 질환을 가지고 태어납니다. 이러한 심장 문제는 생명을 위협할 수 있으며, 유아기에 수술이 필요할 수 있습니다. 소화기계 및 음식 소화 문제. 다운증후군을 가진 어떤 어린이들에게는 위장 및 장 질환이 발생합니다. 여기에는 위와 장의 구조 변화가 포함될 수 있습니다. 장폐색, 위산 역류 질환(GERD) 또는 셀리악병과 같은 소화 문제가 발생할 위험이 더 높습니다. 면역 체계 문제. 면역 체계의 차이 때문에 다운증후군을 가진 사람들은 자가 면역 질환, 특정 암 및 폐렴과 같은 전염병에 걸릴 위험이 더 높습니다. 수면 무호흡증. 연조직 및 척추 변화는 기도 폐쇄로 이어질 수 있습니다. 다운증후군을 가진 어린이와 성인은 폐쇄성 수면 무호흡증 위험이 더 큽니다. 과체중. 다운증후군을 가진 사람들은 일반 인구에 비해 과체중이거나 비만일 가능성이 더 높습니다. 척추 문제. 다운증후군을 가진 어떤 사람들에게는 목의 상위 두 개의 척추뼈가 제대로 정렬되지 않을 수 있습니다. 이를 환추축추 불안정성이라고 합니다. 이러한 상태는 목을 너무 많이 구부리는 활동으로 인해 척수에 심각한 손상을 입을 위험에 처하게 합니다. 이러한 활동의 예로는 콘택트 스포츠와 승마가 있습니다. 백혈병. 다운증후군을 가진 어린 아이들은 백혈병 위험이 더 높습니다. 알츠하이머병. 다운증후군은 알츠하이머병 발병 위험을 크게 높입니다. 또한 치매는 일반 인구보다 더 어린 나이에 발생하는 경우가 많습니다. 증상은 50세경에 시작될 수 있습니다. 기타 문제. 다운증후군은 또한 갑상선 문제, 치아 문제, 발작, 귀 감염, 청력 및 시력 문제와 같은 다른 건강 문제와 관련이 있을 수 있습니다. 우울증, 불안, 자폐증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)와 같은 질환도 더 흔할 수 있습니다. 수년에 걸쳐 다운증후군을 가진 어린이와 성인을 위한 의료 서비스가 발전했습니다. 이러한 발전 덕분에 오늘날 다운증후군을 가지고 태어난 어린이는 과거보다 더 오래 살 가능성이 높습니다. 다운증후군을 가진 사람들은 건강 문제의 심각도에 따라 60년 이상 살 것으로 예상할 수 있습니다.

다운증후군을 예방할 방법은 없습니다. 다운증후군 아기를 가질 위험이 높거나 이미 다운증후군 아기를 한 명 이상 둔 경우 임신 전에 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 다운증후군 아기를 가질 확률을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 상담사는 이용 가능한 산전 검사를 설명하고 검사의 장단점을 설명하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

미국 산부인과 대학(American College of Obstetricians and Gynecologists)은 임신 중인 모든 여성에게, 나이에 관계없이 다운증후군 선별 검사 및 진단 검사를 제공할 것을 권장합니다.

• 선별 검사는 다운증후군 아기를 임신할 가능성이나 확률을 제시할 수 있습니다. 하지만 이 검사는 아기가 다운증후군인지 아닌지를 확실하게 알려주지는 않습니다.
• 진단 검사는 아기가 다운증후군인지 아닌지를 확실하게 알려줄 수 있습니다.

의료 전문가는 여러 유형의 검사, 장단점, 이점과 위험, 그리고 결과의 의미에 대해 논의할 수 있습니다. 필요한 경우, 의료 전문가는 유전 상담사와 상담할 것을 권장할 수도 있습니다.

다운증후군 선별 검사는 출산 전 관리(산전 관리)의 일상적인 부분으로 제공됩니다. 선별 검사는 다운증후군 아기를 임신할 위험만을 알려줄 수 있지만, 진단 검사의 필요성에 대한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

선별 검사에는 제1삼 분기 복합 검사와 통합 선별 검사가 포함됩니다. 제1삼 분기는 임신 약 3개월을 의미합니다.

제1삼 분기 복합 검사는 두 단계로 진행됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 검사. 이 혈액 검사는 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A)와 인간 융모성 성선자극 호르몬(HCG)으로 알려진 임신 호르몬의 수치를 측정합니다. PAPP-A와 HCG 수치가 표준 범위를 벗어나면 아기에게 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다.
• 목덜미 투명대 선별 검사. 이 검사에서는 초음파를 사용하여 아기 목 뒤쪽의 특정 부위를 측정합니다. 염색체 변화로 인한 특정 질환이 있는 경우, 이 목 조직에 평소보다 많은 체액이 축적되는 경향이 있습니다.

나이와 혈액 검사 및 초음파 결과를 사용하여 의료 전문가 또는 유전 상담사는 아기가 다운증후군일 위험을 추정할 수 있습니다.

통합 선별 검사는 임신 제1삼 분기와 제2삼 분기에 두 부분으로 나누어 진행됩니다. 결과를 종합하여 아기가 다운증후군일 위험을 추정합니다.

• 제1삼 분기. 1단계에는 PAPP-A를 측정하는 혈액 검사와 목덜미 투명대를 측정하는 초음파 검사가 포함됩니다.
• 제2삼 분기. 쿼드 검사는 임신 중에 존재하는 네 가지 물질(알파 태아 단백질, 에스트리올, HCG 및 인히빈 A)의 혈중 수치를 측정합니다.

소량의 DNA가 태반에서 임산부의 혈류로 방출됩니다. 혈액 내 이러한 세포 유리 DNA는 다운증후군의 추가 21번 염색체 물질에 대해 검사할 수 있습니다.

다운증후군 아기를 가질 위험이 있는 경우 임신 10주부터 검사를 받을 수 있습니다. 검사 결과가 양성이면 일반적으로 아기가 다운증후군임을 확인하기 위해 진단 검사가 필요합니다.

선별 검사 결과가 양성이거나 불확실하거나 다운증후군 아기를 가질 위험이 높은 경우, 진단을 확인하기 위해 추가 검사를 고려할 수 있습니다. 의료 전문가는 이러한 검사의 장단점을 비교하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

다운증후군을 확인할 수 있는 진단 검사는 다음과 같습니다.

• 융모막 융모 검사(CVS). CVS에서는 태반에서 세포를 채취합니다. 이 세포는 아기의 염색체를 조사하는 데 사용됩니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10~14주 사이의 제1삼 분기에 실시됩니다. 유산이라고 하는 임신 손실의 위험은 CVS에서 매우 낮습니다.
• 양수천자술. 자궁에 삽입된 바늘을 통해 자궁 내 아기를 둘러싸고 있는 양수 샘플을 채취합니다. 이 샘플은 아기의 염색체를 조사하는 데 사용됩니다. 이 검사는 일반적으로 임신 15주 이후의 제2삼 분기에 실시됩니다. 이 검사 또한 유산의 위험이 매우 낮습니다.

시험관 아기 시술(IVF)을 통해 불임 치료를 받고 자녀에게 특정 유전 질환을 물려줄 위험이 높다는 것을 알고 있는 부부는 자궁에 착상하기 전에 배아의 유전자 변화를 검사하도록 선택할 수 있습니다.

신체 검사만으로 일반적으로 출생 후 24시간 이내에 영아의 다운증후군을 확인할 수 있습니다. 의료 전문가가 영아가 다운증후군이라고 생각되면, 진단을 확인하기 위해 염색체 카리오타입 검사라는 검사를 주문합니다. 혈액 샘플을 사용하여 이 검사는 자녀의 염색체를 조사합니다. 모든 세포 또는 일부 세포에 추가적인 전체 또는 부분 21번 염색체가 있는 경우, 진단은 다운증후군입니다.

다운증후군 영아 및 아동에 대한 조기 개입은 삶의 질 향상에 큰 차이를 만들 수 있습니다. 다운증후군 아동은 각각 다르기 때문에 치료는 자녀의 필요에 따라 달라집니다. 또한 자녀가 성장하고 삶의 여러 단계에 접어들면서 자녀에게는 다른 치료나 서비스가 필요할 수 있습니다.

다운증후군 환자의 경우 건강 관리, 교육 및 생활 기술 지원을 포함한 지속적인 서비스는 평생 중요합니다. 정기적인 의료 관리를 받고 필요할 때 문제를 치료하면 건강한 생활 습관을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

자녀가 다운증후군인 경우 의료 서비스를 제공하고 자녀가 가능한 한 완벽하게 기술을 개발하도록 돕는 전문가 팀에 의존하게 될 것입니다. 자녀의 필요에 따라 다음과 같은 전문가가 팀에 포함될 수 있습니다.

• 정기적인 아동 관리를 조정하고 제공하는 1차 진료 소아과 의사
• 심장 전문의인 소아 심장 전문의
• 소화기 전문의인 소아 소화기 전문의
• 호르몬 관련 질환 치료 전문 소아 내분비 전문의
• 발달 소아과 의사
• 신경과 전문의인 소아 신경과 전문의
• 소아 이비인후과 전문의
• 안과 의사인 소아 안과 전문의
• 청각 전문가인 청각사
• 언어 치료사인 언어 치료사
• 물리 치료사
• 작업 치료사

자녀의 치료, 서비스 및 교육에 대해 중요한 결정을 내려야 합니다. 신뢰할 수 있는 의료 전문가, 교사 및 치료사 팀을 구성하십시오. 이러한 전문가는 귀하의 지역에서 자원을 찾고 장애 아동 및 성인을 위한 주 및 연방 프로그램을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다운증후군에 대한 전문 지식을 갖춘 전문가인 발달 소아과 의사를 찾는 것이 도움이 될 수 있습니다. 또한 일부 지역에는 한 곳에서 다양한 서비스를 제공하는 아동 다운증후군 전문 클리닉이 있습니다. 이러한 전문가는 다운증후군 환자에게 더 흔한 요구 사항과 문제에 특별한 관심을 기울입니다. 그들은 1차 진료 의사와 함께 일할 수 있습니다.

다운증후군 자녀가 성인이 되면 건강 관리 요구 사항이 바뀔 수 있습니다. 모든 성인에게 권장되는 일반 건강 검진 외에도 지속적인 건강 관리에는 다운증후군 성인에게 더 흔한 질환에 대한 평가 및 치료가 포함됩니다. 가능한 경우 성인 다운증후군 전문 클리닉을 방문하도록 선택할 수 있습니다.

다운증후군 성인에게 흔한 질환은 다음과 같습니다.

• 시력 및 청력 문제
• 치과 문제
• 저하증이라고 하는 저갑상선증
• 당뇨병
• 셀리악병 및 GERD
• 심장병, 뇌졸중 및 고콜레스테롤혈증
• 비만
• 수면 무호흡증
• 기분 및 행동 변화
• 알츠하이머병
• 척추 문제, 관절염 및 골다공증과 같은 골 문제

건강 요구 사항을 충족하는 것 외에도 다운증후군 성인인 사랑하는 사람을 돌보는 데는 다음과 같은 현재 및 미래의 삶의 요구 사항을 계획하는 것이 포함됩니다.

• 거주 환경
• 지원 프로그램 및 직업
• 후견인

자녀에게 다운증후군이 있다는 것을 알게 되면 다양한 감정을 경험할 수 있습니다. 무엇을 기대해야 할지 모르고 장애 아동을 돌볼 수 있는지 확신하지 못할 수도 있습니다. 정보와 지원은 이러한 우려를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

자신을 준비하고 자녀를 돌보기 위해 다음 단계를 고려하십시오.

• 의료 전문가에게 귀하의 지역의 조기 개입 프로그램에 대해 문의하십시오. 미국 대부분의 주에서 제공되는 이러한 특별 프로그램은 다운증후군 및 기타 장애가 있는 영아 및 유아를 위한 것입니다. 일반적으로 출생부터 3세까지 시작됩니다. 이 프로그램은 운동, 언어, 사회 및 자조 기술을 개발하는 데 도움이 됩니다. 대부분의 프로그램은 자녀의 능력과 필요를 평가하기 위해 무료 검진을 제공합니다. 자녀의 필요를 충족하기 위한 서비스를 개략적으로 설명하는 개별 가족 서비스 계획(IFSP)이 작성됩니다.
• 학교 교육 옵션에 대해 알아보십시오. 자녀의 필요에 따라 일반 수업 참석(주류화), 일반 수업의 지원 직원, 특수 교육 수업 또는 이들의 조합을 포함한 옵션이 있을 수 있습니다. 개별화 교육 계획(IEP)은 학교 시스템이 자녀의 필요를 충족하는 교육을 제공하는 방법을 설명하는 자세한 서면 문서입니다. 자녀를 위한 IEP 개발에 대해 학교 지역구에 문의하십시오.
• 다운증후군 가족 구성원이 있는 다른 가족을 찾으십시오. 대부분의 지역 사회와 전국 단체에는 다운증후군 아동 및 성인의 부모와 가족을 위한 지원 그룹이 있습니다. 인터넷 지원 그룹도 찾을 수 있습니다. 가족과 친구도 이해와 지원의 원천이 될 수 있습니다.
• 사회 및 레저 활동에 참여하십시오. 가족 외출 시간을 가지고 공원 지구 프로그램, 특수 올림픽, 스포츠 팀 또는 발레 수업과 같은 지역 사회의 사회 활동을 찾으십시오. 이러한 종류의 활동은 자녀가 팀의 일원으로 느끼고 자신감을 키우는 데 도움이 될 수 있습니다. 다운증후군 아동과 성인은 많은 사회 및 레저 활동을 즐길 수 있지만 일부 활동에 참여하도록 돕기 위해 약간의 조정이 필요할 수 있습니다.
• 독립성을 장려하십시오. 자녀의 능력은 다른 아동의 능력과 다를 수 있습니다. 그러나 귀하의 지원과 약간의 연습을 통해 자녀는 점심 도시락 싸기, 목욕 및 옷 입기, 요리, 집 청소 및 세탁과 같은 독립적인 작업을 수행할 수 있습니다. 자녀가 스스로 해야 할 작업의 일일 체크리스트를 만들 수 있습니다. 이것은 자녀가 더 독립적이고 성취감을 느끼는 데 도움이 될 것입니다.

다운증후군 환자는 충만한 삶을 살 수 있습니다. 대부분의 다운증후군 환자는 가족과 함께, 지원 생활 시설에서 또는 독립적으로 생활합니다. 필요한 지원을 받으면 대부분의 다운증후군 환자는 주류 학교에 다니고, 읽고 쓰고, 결정을 내리고, 친구를 사귀고, 활동적인 사회 생활을 즐기고, 직업을 갖습니다.