수포성 표피 박리증

접합부 표피 박리증은 출생 시 나타날 수 있습니다. 크고 열린 상처가 흔하며 감염과 체액 손실로 이어질 수 있습니다. 결과적으로, 중증 질환은 치명적일 수 있습니다.

표피 박리증(ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah)은 드문 질환으로, 피부가 약하고 물집이 생기는 것을 유발합니다. 물집은 열, 마찰 또는 긁힘과 같은 경미한 손상에 대한 반응으로 나타날 수 있습니다. 중증의 경우, 입이나 위의 내벽과 같이 신체 내부에 물집이 생길 수 있습니다.

표피 박리증은 유전되며, 일반적으로 유아나 어린아이에게 나타납니다. 어떤 사람들은 10대나 젊은 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않습니다.

표피 박리증에는 치료법이 없지만, 경증의 경우 나이가 들면서 호전될 수 있습니다. 치료는 물집 관리와 새로운 물집 예방에 중점을 둡니다.

수포성 표피박리증 증상에는 다음이 포함됩니다: 특히 손바닥과 발에 쉽게 물집이 생기는 약한 피부, 두껍거나 형성되지 않은 손톱, 입과 목 안쪽의 물집, 두피 물집 및 탈모(흉터성 탈모), 얇아 보이는 피부, 작은 여드름 같은 돌기(밀리아), 치아 문제(예: 치아 우식), 삼키기 어려움, 가렵고 아픈 피부. 일반적으로 수포성 표피박리증 물집은 유아기에 발견됩니다. 하지만 아이가 처음 걷기 시작하거나 더 나이든 아이가 발바닥에 더 많은 마찰을 일으키는 새로운 활동을 시작할 때 나타나는 것도 드문 일이 아닙니다. 알 수 없는 이유로 물집이 생기면 건강 관리 제공자에게 연락하십시오. 유아의 경우 심한 물집은 생명을 위협할 수 있습니다. 삼키기 문제, 호흡 문제, 감염 징후(예: 따뜻하고 아프거나 부은 피부, 고름, 상처에서 나는 냄새, 발열 또는 오한)가 있으면 즉시 의료 도움을 받으십시오.

원인을 알 수 없는 수포가 본인이나 자녀에게 발생하면 의료 제공자에게 연락하십시오. 영유아의 경우 심한 수포는 생명을 위협할 수 있습니다.

다음과 같은 경우 즉시 의료 치료를 받으십시오:

• 삼키는 데 어려움이 있는 경우
• 호흡 곤란이 있는 경우
• 감염 징후(따뜻하고 아프거나 부어오른 피부, 고름 또는 상처에서 나는 냄새, 발열 또는 오한 등)를 보이는 경우

표피박리증의 유형에 따라 수포는 피부의 최상층(표피), 최하층(진피) 또는 두 층을 분리하는 층(기저막대)에서 발생할 수 있습니다.

상염색체 우성 장애에서 변형된 유전자는 우성 유전자입니다. 그것은 상염색체라고 불리는 비성염색체 중 하나에 위치해 있습니다. 이러한 유형의 질환에 영향을 받으려면 변형된 유전자 하나만 있으면 됩니다. 이 예에서 아버지와 같은 상염색체 우성 질환이 있는 사람은 변형된 유전자 하나를 가진 영향을 받는 자녀를 가질 확률이 50%, 영향을 받지 않는 자녀를 가질 확률이 50%입니다.

상염색체 열성 장애를 갖기 위해서는 때때로 돌연변이라고 불리는 변형된 유전자 두 개를 상속받습니다. 부모 각각으로부터 하나씩 받습니다. 부모는 변형된 유전자를 하나만 가지고 있기 때문에 건강에 거의 영향을 받지 않습니다. 두 명의 보인자는 변형되지 않은 유전자 두 개를 가진 영향을 받지 않는 자녀를 가질 확률이 25%입니다. 영향을 받지 않고 보인자인 자녀를 가질 확률은 50%입니다. 변형된 유전자 두 개를 가진 영향을 받는 자녀를 가질 확률은 25%입니다.

단순 표피박리증은 일반적으로 출생 시 또는 영아기에 나타납니다. 가장 흔하고 가장 경미한 유형입니다. 다른 유형과 비교했을 때 수포가 경미할 수 있습니다.

영양 장애성 표피박리증은 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. 더 심각한 형태는 거칠고 두꺼워진 피부, 흉터, 손과 발의 기형으로 이어질 수 있습니다.

표피박리증은 유전된 유전자에 의해 발생합니다. 질병 유전자는 질병이 있는 한쪽 부모(상염색체 우성 유전) 또는 양쪽 부모(상염색체 열성 유전)로부터 상속받을 수 있습니다.

피부는 외층(표피)과 기저층(진피)으로 구성됩니다. 층이 만나는 부위를 기저막이라고 합니다. 표피박리증의 유형은 주로 어떤 층이 분리되어 수포를 형성하는지에 따라 정의됩니다. 경미한 부상, 충돌 또는 아무것도 없이 피부 손상이 발생할 수 있습니다.

표피박리증의 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 단순 표피박리증. 이것은 가장 흔한 유형입니다. 열과 마찰에 의해 발생하며 피부의 외층에서 발생합니다. 주로 손바닥과 발에 영향을 미칩니다. 수포는 흉터 없이 치유됩니다.
• 접합부 표피박리증. 이 유형은 심각할 수 있으며, 수포는 유아기에 시작됩니다. 이러한 상태의 아기는 성대의 지속적인 수포와 흉터로 인해 쉰 목소리가 날 수 있습니다.
• 영양 장애성 표피박리증. 이 유형은 피부층을 서로 결합하는 단백질을 생성하는 데 도움이 되는 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 이 단백질이 없거나 기능하지 않으면 피부층이 제대로 결합되지 않습니다. 피부가 얇아 보일 수 있습니다. 질병이 있는 점막은 변비를 유발하고 식사를 어렵게 만들 수 있습니다.
• 킨들러 증후군. 이 유형은 여러 층에서 수포를 유발하는 경향이 있으므로 사람마다 매우 다르게 보일 수 있습니다. 수포는 유아기 또는 유아기에 나타나는 경향이 있습니다. 일광 과민증을 증가시키고 피부를 얇고 얼룩덜룩하고 주름지게 만듭니다.

후천성 표피박리증은 유전되지 않고 어린이에게 드물기 때문에 이러한 질환과 다릅니다.

수포성 표피 박리증을 발병할 위험 요소는 주로 가족력입니다.

표피박리증은 치료를 받더라도 악화될 수 있으므로 합병증 징후를 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염. 물집이 잡힌 피부는 박테리아에 감염될 수 있습니다.
• 혈류 감염. 패혈증은 감염으로 인한 박테리아가 혈류에 들어가 전신으로 퍼질 때 발생합니다. 패혈증은 빠르게 퍼져 쇼크와 장기 부전으로 이어질 수 있습니다.
• 손가락 유착 및 관절 변화. 중증 표피박리증은 손가락이나 발가락을 서로 붙게 하거나 관절의 비정상적인 굽힘(구축)을 유발할 수 있습니다. 이는 손가락, 무릎 및 팔꿈치 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 영양 문제. 입 안의 물집은 식사를 어렵게 만들어 영양실조와 빈혈(예: 혈중 철분 수치 감소)로 이어질 수 있습니다. 영양 문제는 또한 상처 치유 지연과 어린이의 성장 지연을 유발할 수 있습니다.
• 변비. 배변 곤란은 항문 부위의 통증이 있는 물집 때문일 수 있습니다. 과일과 채소와 같은 충분한 수분이나 고섬유질 음식을 섭취하지 않아서도 발생할 수 있습니다.
• 치과 문제. 충치와 구강 내 조직 문제는 일부 유형의 표피박리증에서 흔합니다.
• 피부암. 특정 유형의 표피박리증이 있는 10대와 성인은 편평세포암종이라는 유형의 피부암 위험이 증가합니다.
• 사망. 중증 접합부 표피박리증이 있는 유아는 전신 물집으로 인한 감염과 체액 손실 위험이 높습니다. 입과 목의 물집은 또한 식사와 호흡을 더 어렵게 만듭니다. 이러한 유아 중 많은 수가 생존하지 못합니다.

수포성 박리증은 예방할 수 없습니다. 하지만 다음과 같은 방법으로 수포와 감염을 예방할 수 있습니다.

• 아이를 조심스럽게 다루세요. 아기나 아이는 안아주는 것이 필요하지만, 매우 조심해야 합니다. 수포성 박리증이 있는 아이를 안을 때는 부드러운 재질 위에 아이를 눕히고 엉덩이와 목 뒤를 받쳐주세요. 아이의 겨드랑이를 잡고 들어 올리지 마세요.
• 기저귀 부위에 특별히 주의하세요. 아이가 기저귀를 착용하는 경우, 밴드를 제거하고 클렌징 와이프는 사용하지 마세요. 기저귀 안쪽에 점착성이 없는 드레싱을 깔거나 두꺼운 아연화합물 연고를 바르세요.
• 집안 환경을 서늘하게 유지하세요. 집안을 서늘하고 온도를 일정하게 유지하도록 노력하세요.
• 피부를 촉촉하게 유지하세요. 필요에 따라 하루 종일 부드럽게 보습제를 바르세요.
• 긁는 것을 예방하세요. 아이의 손톱을 정기적으로 깎아주세요.
• 아이가 활동적인 것을 권장하세요. 아이가 성장함에 따라 피부 손상 위험을 줄이는 활동을 권장하세요. 수영이 좋은 선택입니다. 수포성 박리증이 경미한 아이들은 야외 활동 시 긴 바지와 긴 소매를 입어 피부를 보호할 수 있습니다.
• 딱딱한 표면을 덮으세요. 카시트나 욕조에 양모, 스펀지 또는 두꺼운 수건을 깔아 쿠션을 만들어 보세요. 부드러운 면이나 실크를 패딩 위에 덧씌워 사용할 수 있습니다.

의료 제공자는 피부의 외관으로부터 수포성 표피 박리증을 확인할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 환자 또는 자녀에게 검사가 필요할 수 있습니다. 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 면역 형광 매핑을 위한 생검. 이 기법을 사용하면 영향을 받은 피부 또는 점막의 작은 샘플을 제거하여 특수 현미경으로 검사합니다. 반사광을 사용하여 관련된 피부층을 식별합니다. 이 검사는 피부 성장에 필요한 단백질이 존재하고 건강한지 여부도 확인합니다.
• 유전자 검사. 이 검사에서 의료 제공자는 소량의 혈액 샘플을 채취하여 실험실로 보내 DNA 분석을 실시합니다.
• 산전 검사. 수포성 표피 박리증의 가족력이 있는 가족은 산전 검사와 유전 상담을 고려할 수 있습니다.