헌팅턴병

헌팅턴병은 시간이 지남에 따라 뇌의 신경 세포가 손상되는 질병입니다. 이 질병은 사람의 움직임, 사고 능력 및 정신 건강에 영향을 미칩니다. 헌팅턴병은 드뭅니다. 종종 부모로부터 변형된 유전자를 통해 유전됩니다. 헌팅턴병 증상은 언제든지 나타날 수 있지만, 30대 또는 40대에 시작되는 경우가 많습니다. 이 질병이 20세 이전에 발병하면 소아기 헌팅턴병이라고 합니다. 헌팅턴병이 조기에 발병하면 증상이 다를 수 있으며 질병의 진행 속도가 더 빠를 수 있습니다. 헌팅턴병 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약물이 있습니다. 그러나 치료는 질병으로 인한 신체적, 정신적, 행동적 쇠퇴를 예방할 수 없습니다.

헌팅턴병은 일반적으로 운동 장애를 유발합니다. 또한 정신 건강 문제와 사고 및 계획에 어려움을 유발합니다. 이러한 증상은 광범위한 증상을 유발할 수 있습니다. 첫 번째 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 일부 증상은 더 악화되거나 기능적 능력에 더 큰 영향을 미치는 것으로 보입니다. 이러한 증상의 심각도는 질병 경과 전반에 걸쳐 변할 수 있습니다. 헌팅턴병과 관련된 운동 장애는 무도병이라고 하는 조절할 수 없는 움직임을 유발할 수 있습니다. 무도병은 신체의 모든 근육, 특히 팔과 다리, 얼굴 및 혀에 영향을 미치는 불수의적 운동입니다. 또한 자발적인 움직임을 하는 능력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다. 불수의적 경련 또는 뒤틀림 운동. 근육 강직 또는 근육 구축. 느리거나 비정상적인 눈 움직임. 보행 또는 자세 및 균형 유지에 어려움. 언어 또는 삼키는 데 어려움. 헌팅턴병 환자는 자발적인 움직임을 조절할 수 없을 수도 있습니다. 이는 질병으로 인한 불수의적 운동보다 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 자발적인 움직임에 어려움을 겪으면 직장 생활, 일상 활동 수행, 의사소통 및 독립성 유지에 영향을 미칠 수 있습니다. 헌팅턴병은 종종 인지 능력에 문제를 일으킵니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다. 작업 구성, 우선 순위 지정 또는 집중에 어려움. 사고, 행동 또는 행동에 대한 유연성 부족 또는 집착, 이는 지속이라고 합니다. 충동 조절 부족으로 인해 돌발 행위, 생각 없이 행동하고 성적 방종을 초래할 수 있습니다. 자신의 행동과 능력에 대한 인식 부족. 생각 처리 또는 단어 '찾기' 속도 저하. 새로운 정보 학습에 어려움. 헌팅턴병과 가장 흔하게 관련된 정신 건강 문제는 우울증입니다. 이것은 단순히 헌팅턴병 진단을 받은 것에 대한 반응이 아닙니다. 대신 우울증은 뇌 손상과 뇌 기능 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 증상은 다음과 같습니다. 과민성, 슬픔 또는 무관심. 사회적 고립. 수면 장애. 피로 및 에너지 손실. 죽음, 죽어가는 것 또는 자살에 대한 생각. 기타 일반적인 정신 건강 문제는 다음과 같습니다. 강박 장애는 끊임없이 되돌아오는 침입적인 생각과 반복적으로 반복되는 행동을 특징으로 하는 상태입니다. 조증은 기분이 고조되고, 활동이 과도하며, 충동적인 행동을 하고, 자존감이 과장되는 것을 유발할 수 있습니다. 양극성 장애는 우울증과 조증이 번갈아 가며 나타나는 상태입니다. 체중 감소는 특히 질병이 악화됨에 따라 헌팅턴병 환자에게서 흔히 발생합니다. 젊은 사람들에게서 헌팅턴병은 성인보다 시작과 진행이 약간 다릅니다. 질병 경과 초기에 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다. 주의력 저하. 전반적인 학업 성적의 갑작스러운 저하. 공격적이거나 방해 행위와 같은 행동 문제. 특히 어린 아이들에게 보행에 영향을 미치는 수축되고 경직된 근육. 떨림이라고 하는 약간의 조절할 수 없는 움직임. 잦은 낙상 또는 어색함. 발작. 움직임, 감정 상태 또는 정신 능력의 변화를 발견하면 의료 전문가를 만나십시오. 헌팅턴병의 증상은 여러 가지 다른 질병으로 인해 발생할 수도 있습니다. 따라서 신속하고 철저한 진단을 받는 것이 중요합니다.

움직임, 감정 상태 또는 정신 능력의 변화를 알아차리면 의료 전문가를 만나십시오. 헌팅턴병의 증상은 여러 가지 다른 질환으로 인해 발생할 수도 있습니다. 따라서 신속하고 철저한 진단을 받는 것이 중요합니다.

헌팅턴병은 부모로부터 유전되는 단일 유전자의 차이로 인해 발생합니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 방식을 따릅니다. 즉, 이 질환이 발생하려면 비정형 유전자를 하나만 가지고 있어도 됩니다. 성염색체에 있는 유전자를 제외하고, 사람은 모든 유전자에 대해 두 개의 사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받습니다. 비정형 유전자를 가진 부모는 비정형 유전자 사본이나 건강한 유전자 사본을 전달할 수 있습니다. 따라서 가족의 각 자녀는 유전 질환을 일으키는 유전자를 물려받을 확률이 50%입니다.

헌팅턴병에 걸린 부모가 있는 사람들은 자신도 그 병에 걸릴 위험이 있습니다. 헌팅턴병에 걸린 부모의 자녀는 헌팅턴병을 유발하는 유전자 변화를 가질 확률이 50%입니다.

헌팅턴병이 시작된 후에는 시간이 지남에 따라 사람의 기능 수행 능력이 점차 악화됩니다. 질병이 얼마나 빨리 악화되고 얼마나 오래 걸리는지는 다양합니다. 첫 증상부터 사망까지의 기간은 종종 약 10년에서 30년입니다. 소아기 헌팅턴병은 일반적으로 증상이 나타난 후 10년에서 15년 이내에 사망에 이릅니다. 헌팅턴병과 관련된 우울증은 자살 위험을 증가시킬 수 있습니다. 일부 연구에 따르면 자살 위험은 진단 전과 사람이 독립성을 잃을 때 더 높습니다. 결국 헌팅턴병 환자는 일상생활의 모든 활동과 간호에 도움이 필요하게 됩니다. 병이 진행됨에 따라 환자는 침대에 누워 있게 되고 말을 할 수 없게 될 가능성이 높습니다. 헌팅턴병 환자는 일반적으로 언어를 이해하고 가족과 친구를 인식하지만, 일부는 가족 구성원을 알아보지 못할 수도 있습니다. 사망의 일반적인 원인은 다음과 같습니다: 폐렴이나 기타 감염. 낙상 관련 부상. 삼키는 데 어려움과 관련된 합병증.