하이포스파디아스란 무엇일까요? 증상, 원인 및 치료

하이포스파디아스는 요도(소변을 배출하는 관)의 개구부가 귀두 대신 음경 아랫면에 위치하는 선천적 기형입니다. 200~300명의 남아 중 1명꼴로 발생하는, 음경에 영향을 미치는 가장 흔한 선천적 기형 중 하나입니다.

아이에게 하이포스파디아스 진단을 받으셨다면, 걱정과 함께 여러 질문이 생기실 것입니다. 다행히도 이 질환은 의사들이 잘 이해하고 있으며, 대부분의 경우 수술로 성공적으로 치료할 수 있습니다.

하이포스파디아스란 무엇일까요?

하이포스파디아스는 임신 중 요도가 완전히 발달하지 못하여, 요도 개구부가 귀두 대신 음경 아랫면 어딘가에 위치하게 되는 경우 발생합니다. 태아가 자궁 속에서 형성되는 동안 발생하는 발달 지연이라고 생각하시면 됩니다.

이 질환의 정도는 매우 경미한 경우부터 눈에 띄는 경우까지 다양합니다. 경미한 경우 요도 개구부가 귀두 바로 아래에 약간 위치할 수 있습니다. 더 심한 경우 음경의 중간 부분이나 심지어 음경 기저부 근처에 위치할 수도 있습니다.

하이포스파디아스가 있는 대부분의 남아는 그 외에는 완전히 건강합니다. 이 질환은 일반적으로 신체의 다른 부위에 영향을 미치거나 더 광범위한 건강 문제를 나타내지는 않습니다.

하이포스파디아스의 증상은 무엇일까요?

하이포스파디아스의 주요 징후는 요도 개구부의 위치입니다. 귀두 대신 음경 아랫면에 개구부가 있는 것을 알 수 있습니다.

다음은 관찰할 수 있는 주요 사항입니다.

• 요도 개구부가 음경 아랫면 어디에든 나타납니다.
• 발기 시 음경이 아래쪽으로 휘어질 수 있습니다 (추체라고 함).
• 포피가 특이하게 보일 수 있으며, 종종 “후드 모양”으로 묘사됩니다.
• 음경 귀두가 납작하거나 불완전하게 형성될 수 있습니다.
• 아이가 직선으로 소변을 보는 대신 여러 방향으로 소변을 뿌릴 수 있습니다.

어떤 경우에는 아이가 예상대로 소변이 앞으로 나가지 않기 때문에 앉아서 소변을 봐야 할 수도 있습니다. 이러한 차이는 아이가 자라서 배변 훈련을 시작하면서 더욱 분명해집니다.

하이포스파디아스의 유형은 무엇일까요?

의사는 요도 개구부의 위치에 따라 하이포스파디아스를 분류합니다. 유형을 이해하면 아이에게 가장 적합한 치료법을 결정하는 데 도움이 됩니다.

주요 유형은 다음과 같습니다.

• 원위부 하이포스파디아스: 개구부가 음경 귀두 근처에 있으며, 있어야 할 위치 바로 아래에 있습니다.
• 중간부 하이포스파디아스: 개구부가 음경의 중간 부분에 위치합니다.
• 근위부 하이포스파디아스: 개구부가 음경 기저부 근처 또는 음낭 부위에 위치합니다.

약 80%의 경우 원위부 하이포스파디아스이며, 이는 경미하고 수술이 용이한 경향이 있습니다. 더 심한 형태는 드물지만 더 복잡한 수술 계획이 필요할 수 있습니다.

하이포스파디아스의 원인은 무엇일까요?

하이포스파디아스는 음경이 형성되는 임신 초기 12주 동안 발생합니다. 정확한 원인은 항상 명확하지 않지만, 요도 발달 과정이 정상적으로 완료되지 않을 때 발생합니다.

이 질환에 기여할 수 있는 여러 요인이 있습니다.

• 유전적 요인 - 가족력이 있을 수 있습니다.
• 임신 중 호르몬 영향, 특히 테스토스테론 관련.
• 임신부의 나이가 35세 이상인 경우.
• 특정 불임 치료.
• 임신 중 특정 약물 노출.
• 저체중 또는 조산.

드문 경우이지만, 하이포스파디아스는 다른 유전 질환이나 호르몬 장애와 관련이 있을 수 있습니다. 그러나 대부분의 가족에게는 식별 가능한 원인이 없으며, 단순히 정상적인 발달의 변이를 나타냅니다.

임신 중에 하셨거나 하지 않은 어떤 행동도 이 질환의 원인이 아니라는 점을 아는 것이 중요합니다. 이러한 발달 차이는 임신 초기에, 많은 사람들이 임신 사실을 알기도 전에 발생합니다.

하이포스파디아스로 언제 의사를 만나야 할까요?

하이포스파디아스는 일반적으로 아기의 첫 검진 중 출생 시 확인됩니다. 즉시 발견되지 않았다면, 요도 개구부가 비정상적인 위치에 있는 것을 관찰한 경우 소아과 의사에게 연락해야 합니다.

다음과 같은 경우 의학적 치료를 받아야 합니다.

• 요도 개구부가 음경 귀두에 있지 않습니다.
• 음경의 곡률이 비정상적입니다.
• 배뇨 곤란 또는 비정상적인 소변 방향.
• 포피의 모양이 비정상적입니다.

조기 진단은 의료팀이 최적의 치료 시기를 계획하는 데 도움이 됩니다. 대부분의 소아과 의사는 이러한 질환을 전문으로 하는 소아 비뇨기과 의사에게 의뢰할 것입니다.

하이포스파디아스의 위험 요인은 무엇일까요?

하이포스파디아스는 어떤 가족에게서든 발생할 수 있지만, 특정 요인은 임신 중 이 질환이 발생할 가능성을 약간 높일 수 있습니다.

흔한 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 하이포스파디아스 가족력 (아버지 또는 형제가 이 질환이 있는 경우).
• 임신부의 나이가 35세 이상인 경우.
• 임신 중 불임 치료 또는 호르몬 사용.
• 임신성 당뇨병.
• 임신 초기에 특정 화학 물질이나 약물에 노출된 경우.

덜 흔한 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 다태 임신 (쌍둥이, 삼둥이).
• 저체중.
• 조산.
• 특정 유전 증후군 (하지만 이는 드뭅니다).

위험 요인이 있다고 해서 하이포스파디아스가 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 여러 위험 요인이 있는 부모에게서 태어난 많은 아기들은 이 질환이 발생하지 않고, 알려진 위험 요인이 없는 다른 아기들에게는 발생합니다.

하이포스파디아스의 가능한 합병증은 무엇일까요?

치료하지 않으면 하이포스파디아스는 아이가 자라면서 여러 가지 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 잠재적인 문제를 이해하면 치료가 왜 권장되는지 설명하는 데 도움이 됩니다.

기능적 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 서서 소변을 보기 어려움.
• 소변 분출 또는 소변 방향 오류.
• 음경 곡률로 인한 성인기 성 기능 문제.
• 질환이 심한 경우 불임 문제.

사회적 및 정서적 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 특히 사춘기 동안 외모에 대한 자의식.
• 배변 훈련의 어려움.
• 탈의실이나 공용 탈의실에 대한 불안감.
• 나중에 친밀한 관계에 대한 우려.

드문 경우이지만, 치료받지 않은 하이포스파디아스는 신장 기능이나 호르몬 생성에 영향을 미칠 수 있는 다른 비뇨기 이상과 관련이 있을 수 있습니다. 소아 비뇨기과 의사는 초기 평가 중에 이러한 가능성을 평가할 것입니다.

하이포스파디아스는 어떻게 진단할까요?

하이포스파디아스 진단은 일반적으로 시각적 검사를 통해 이루어집니다. 의사는 일반적인 신생아 검진 중 아기의 음경을 보고 질환을 확인할 수 있습니다.

진단 과정에는 요도 개구부의 위치를 검사하고 관련 음경 곡률이 있는지 평가하는 것이 포함됩니다. 소아과 의사는 개구부가 음경 귀두에 있는지 또는 아랫면 어딘가에 있는지 확인할 것입니다.

어떤 경우에는 의사가 추가 검사를 권장할 수 있습니다.

• 신장과 방광 발달을 확인하기 위한 초음파.
• 다른 발달상의 문제가 있는 경우 호르몬 수치 검사.
• 다른 이상이 의심되는 드문 경우 유전자 검사.

하이포스파디아스가 있는 대부분의 어린이는 광범위한 검사가 필요하지 않습니다. 이 질환은 일반적으로 진단이 간단하며, 추가 검사는 의사가 다른 관련 질환을 의심하는 경우에만 권장됩니다.

하이포스파디아스의 치료법은 무엇일까요?

수술은 하이포스파디아스의 주요 치료법이며, 대부분의 경우 매우 성공적입니다. 목표는 정상적인 배뇨와 성 기능을 허용하는 귀두에 요도 개구부가 있는 곧은 음경을 만드는 것입니다.

수술 접근 방식은 중증도와 위치에 따라 다릅니다.

• 경미한 경우: 일반적으로 1~2시간 동안 단계별 수술이 필요합니다.
• 중등도의 경우: 단계별 또는 2단계 절차가 필요할 수 있습니다.
• 심한 경우: 여러 달 간격으로 여러 번의 수술이 필요할 수 있습니다.

시기 고려 사항은 다음과 같습니다.

• 수술은 일반적으로 6~18개월 사이에 이루어집니다.
• 조기 수술은 심리적 영향을 줄일 수 있습니다.
• 외과의가 효과적으로 작업할 수 있을 만큼 음경이 충분히 커야 합니다.
• 전신 마취 위험을 고려합니다.

대부분의 어린이는 하이포스파디아스 수술 후 잘 회복됩니다. 성공률이 매우 높으며, 90% 이상의 수술이 우수한 기능적 및 미용적 결과를 가져옵니다.

치료 중 가정 간호는 어떻게 해야 할까요?

수술 후에는 아이가 제대로 치유될 수 있도록 집에서 특별한 관리가 필요합니다. 수술팀이 자세한 지침을 제공할 것이지만, 일반적인 지침은 다음과 같습니다.

수술 직후 관리에는 다음이 포함됩니다.

• 수술 부위를 깨끗하고 건조하게 유지합니다.
• 처방된 약물로 통증을 관리합니다.
• 과도한 발적이나 발열과 같은 감염 징후를 모니터링합니다.
• 아이가 드레싱이나 카테터를 잡아당기지 못하도록 합니다.

치유 기간 동안 다음을 수행해야 합니다.

• 외과의의 특정 목욕 지침을 따릅니다.
• 소변을 묽게 유지하기 위해 충분한 수분 섭취를 권장합니다.
• 정상적인 부기와 우려되는 변화를 관찰합니다.
• 예정된 모든 추적 관찰 약속에 참석합니다.

대부분의 어린이는 이 수술 후 빠르게 회복됩니다. 치유 과정은 일반적으로 몇 주가 걸리며, 몇 달 안에 완전히 회복될 것으로 예상됩니다.

진료 예약을 위해 어떻게 준비해야 할까요?

진료 예약을 준비하면 아이의 치료에 대한 정보에 입각한 결정을 내리는 데 필요한 모든 정보를 얻을 수 있습니다. 질문과 관련 정보를 준비하십시오.

진료 전에 다음을 수집하십시오.

• 아이의 완전한 병력.
• 유사한 질환의 가족력.
• 현재 복용 중인 약물 또는 보충제 목록.
• 보험 정보 및 의뢰 서류.

고려해야 할 질문은 다음과 같습니다.

• 아이의 하이포스파디아스는 얼마나 심각한가요?
• 어떤 유형의 수술을 권장하시나요?
• 수술은 언제 해야 하나요?
• 치료의 위험과 이점은 무엇인가요?
• 회복 중에 무엇을 기대해야 하나요?

걱정되는 사항이 있으면 주저하지 말고 질문하십시오. 의료팀은 아이의 치료 계획에 대해 자신감을 갖고 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 지원하고자 합니다.

하이포스파디아스에 대한 주요 요점은 무엇일까요?

하이포스파디아스는 음경 발달에 영향을 미치는 치료 가능한 선천적 기형입니다. 처음에는 압도적으로 느껴질 수 있지만, 하이포스파디아스가 있는 대부분의 어린이는 치료 후 완전히 정상적인 삶을 살아갑니다.

최신 수술 기법은 성공률이 매우 높으며, 대부분의 수술은 정상적인 외모와 기능을 가져옵니다. 중요한 것은 이러한 절차를 전문으로 하는 경험이 풍부한 소아 비뇨기과 의사와 협력하는 것입니다.

이 질환은 임신 중에 잘못한 일을 반영하는 것이 아닙니다. 단순히 임신 초기에 발생하는 발달의 변이이며, 적절한 의료 치료로 성공적으로 교정할 수 있습니다.

적절한 치료와 지원을 통해 아이는 자라면서 정상적인 배뇨 및 성 기능을 기대할 수 있습니다. 이 여정 동안 제공하는 정서적 지원은 의료 치료만큼 중요합니다.

하이포스파디아스에 대한 자주 묻는 질문

아이가 자라면 아이를 가질 수 있을까요?

네, 성공적으로 하이포스파디아스 수술을 받은 대부분의 남성은 자연적으로 아이를 가질 수 있습니다. 수술의 목표는 생식력을 포함한 정상적인 해부학적 구조와 기능을 회복하는 것입니다. 매우 심한 하이포스파디아스의 드문 경우에는 생식력에 약간의 영향이 있을 수 있지만, 해당되는 경우 비뇨기과 의사가 상담 중에 이에 대해 논의할 수 있습니다.

하이포스파디아스를 예방할 수 있을까요?

하이포스파디아스는 초기 태아 발달 중에 완전히 이해되지 않은 이유로 발생하기 때문에 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 임신 중 표준 임산부 비타민을 섭취하고 알려진 유해 물질을 피하는 것은 전반적인 건강한 발달을 지원하지만, 하이포스파디아스는 부모가 하거나 하지 않는 어떤 예방 가능한 행동으로 인해 발생하는 것이 아닙니다.

다른 사람들이 아이가 수술을 받았다는 것을 알 수 있을까요?

최신 수술 기법은 완전히 자연스러워 보이는 결과를 목표로 합니다. 대부분의 수술은 회복 후 음경이 완전히 정상적으로 보일 정도로 잘 치유됩니다. 아이의 비뇨기과 의사는 아이의 경우에 맞는 미용적 기대치에 대해 논의할 것이지만, 목표는 항상 정상적인 기능과 자연스러운 외모를 달성하는 것입니다.

아이가 병원에 얼마나 입원해야 할까요?

많은 하이포스파디아스 수술은 외래 환자 절차로 이루어지며, 즉 아이는 당일에 집으로 돌아갈 수 있습니다. 더 복잡한 경우에는 하룻밤 입원이 필요할 수 있습니다. 외과의가 아이에게 필요한 특정 유형의 수술에 따라 무엇을 기대해야 하는지 알려줄 것입니다.

아이가 수술 후 언제 정상적인 활동으로 돌아갈 수 있을까요?

대부분의 어린이는 며칠 이내에 조용한 활동을 재개하고 일주일 이내에 학교에 복귀할 수 있습니다. 그러나 치유가 진행되는 동안 몇 주 동안 격렬한 활동, 수영 및 거친 놀이를 피해야 합니다. 외과의는 아이의 개별적인 경우와 치유 진행 상황에 따라 특정 시간표 지침을 제공할 것입니다.