유전성 대사 질환

유전성 대사 질환은 대사에 영향을 미치는 특정 유전자의 변화로 인해 발생하는 질병입니다. 서로 다른 유전자 변화는 서로 다른 유형의 유전성 대사 질환을 유발합니다. 이러한 유전자 변화는 대부분 부모 양쪽으로부터 유전됩니다. 그러나 때로는 유전자 변화가 한쪽 부모, 대부분 어머니로부터만 유래하기도 합니다. 이러한 질환은 선천성 대사 이상이라고도 합니다.

대사는 신체가 생명을 유지하는 데 사용하는 복잡한 일련의 화학 반응입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 물질 생성 또는 제거. 특정 화학 과정은 신체에 필요한 물질을 생성합니다. 다른 화학 과정은 신체에 더 이상 필요하지 않은 물질을 분해합니다.

이러한 과정이 제대로 작동하지 않으면 대사 장애가 발생합니다. 효소가 너무 적거나 없거나 다른 문제가 원인일 수 있습니다. 유전성 대사 질환은 여러 그룹으로 분류됩니다. 영향을 받는 물질과 분해되지 않아 과도하게 축적되는지, 또는 너무 적거나 없는지에 따라 그룹화됩니다.

다양한 유전자에 의해 발생하는 수백 가지의 유전 대사 질환이 있습니다. 증상은 질환의 종류와 중증도에 따라 다릅니다.

유전 대사 질환의 예는 다음과 같습니다.

• 헌터 증후군.

• 크라베병.

• 단풍당뇨뇨병.

• 미토콘드리아뇌병증, 유산증, 뇌졸중 유사 발작 (MELAS).

자녀의 성장 및 발달 또는 자신의 건강에 대해 걱정이 있는 경우 의사 또는 다른 의료 전문가와 상담하십시오.

유전 대사 질환은 대사 작용에 영향을 미치는 특정 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 서로 다른 유전자 변화는 서로 다른 유형의 유전 대사 질환을 유발합니다. 이러한 유전자 변화는 대부분 부모 양쪽으로부터 유전됩니다. 그러나 때로는 유전자 변화가 한쪽 부모, 대부분 어머니로부터만 유래하는 경우도 있습니다. 서로 다른 유전자에 의해 발생하는 수백 가지의 유전 대사 질환이 있습니다.

유전 대사 질환의 위험은 부모 한 명 또는 두 명 모두에게 질환을 유발할 수 있는 유전자 변이가 있는 경우 더 높습니다. 경우에 따라, 미래의 부모는 임신 전에 보인자 검사를 받기로 결정할 수 있습니다. 이 검사는 미래의 자녀가 특정 유형의 유전 대사 질환을 가질 위험을 높일 수 있는 부모의 일부 유전자 변이를 식별할 수 있습니다.

일부 유전성 대사 장애는 출생 전에 진단될 수 있습니다. 다른 장애는 출생 시 시행하는 신생아 선별 검사를 통해 진단될 수 있습니다. 다른 장애는 아동이나 성인이 질환의 증상을 보인 후에야 확인됩니다.

당신이나 당신의 자녀가 유전성 대사 장애가 있는지 확인하려면 다음과 같은 방법이 있습니다.

• 신체 검사. 신체 검사를 받고 당신이나 당신의 자녀의 증상과 병력에 대해 이야기할 수 있습니다. 가족력에 대해 질문을 받을 수도 있습니다.
• 검사. 혈액 및 소변 검사는 신진대사가 어떻게 작용하는지 확인합니다. 때로는 다른 유형의 검사가 권장될 수도 있습니다.
• 유전자 검사. 유전자 검사는 당신이나 당신의 자녀가 가지고 있는 유전성 대사 장애의 유형을 확인할 수 있습니다. 가족 중 한 명이 유전성 대사 장애가 있는 경우, 전문의는 다른 가족 구성원에게도 유전자 검사와 상담을 권장하는 경우가 많습니다.

어떤 경우에는 미래의 부모가 임신 전에 보인자 검사(착상 전 선별 검사라고도 함)를 선택할 수 있습니다. 이 검사는 미래의 자녀가 특정 유형의 유전성 대사 장애를 가질 위험을 높일 수 있는 부모의 유전자 변화를 확인할 수 있습니다.

• 유전 상담. 유전 상담에는 신생아 선별 검사 또는 기타 유전자 검사에 대한 논의가 포함될 수 있습니다. 상담에는 미래의 자녀에게 유전성 대사 장애가 발생할 위험에 대한 정보도 포함될 수 있습니다.
• 전문의 검진. 특정 유전성 대사 장애는 심장, 시력 또는 청력 문제와 같은 다른 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 필요에 따라 다른 전문의에게 의뢰될 수 있습니다.

유전자 검사. 유전자 검사는 당신이나 당신의 자녀가 가지고 있는 유전성 대사 장애의 유형을 확인할 수 있습니다. 가족 중 한 명이 유전성 대사 장애가 있는 경우, 전문의는 다른 가족 구성원에게도 유전자 검사와 상담을 권장하는 경우가 많습니다.

어떤 경우에는 미래의 부모가 임신 전에 보인자 검사(착상 전 선별 검사라고도 함)를 선택할 수 있습니다. 이 검사는 미래의 자녀가 특정 유형의 유전성 대사 장애를 가질 위험을 높일 수 있는 부모의 유전자 변화를 확인할 수 있습니다.