마르판 증후군
개요
마르판 증후군은 유전 질환으로, 신체 기관 및 기타 구조를 지지하고 고정하는 섬유인 결합 조직에 영향을 미칩니다. 마르판 증후군은 가장 일반적으로 심장, 눈, 혈관 및 골격에 영향을 미칩니다. 마르판 증후군 환자는 보통 키가 크고 마르며, 팔, 다리, 손가락, 발가락이 비정상적으로 깁니다. 마르판 증후군으로 인한 손상은 경미하거나 심각할 수 있습니다. 심장에서 신체의 다른 부분으로 혈액을 운반하는 큰 혈관인 대동맥이 영향을 받으면 생명을 위협할 수 있습니다. 치료는 일반적으로 대동맥에 대한 부담을 줄이기 위해 혈압을 낮추는 약물을 포함합니다. 손상 진행 여부를 확인하기 위한 정기적인 모니터링이 매우 중요합니다. 많은 마르판 증후군 환자는 결국 대동맥을 수리하기 위한 예방 수술이 필요합니다.
증상
마르판 증후군 환자는 일반적으로 손가락이 특히 깁니다. 주먹을 쥐면 엄지손가락이 손바닥 가장자리를 훨씬 넘어서는 경우가 많습니다.
마르판 증후군은 유전 질환으로, 환자의 팔, 다리, 손가락이 비정상적으로 길어지는 질환입니다. 의사는 마르판 증후군이 의심될 경우 환자의 양팔 길이를 측정할 수 있습니다.
마르판 증후군의 징후와 증상은 질환이 신체의 여러 부위에 영향을 미칠 수 있기 때문에 같은 가족 구성원 사이에서도 매우 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 경미한 영향만 받지만, 다른 사람들은 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.
마르판 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
- 키가 크고 마른 체형
- 팔, 다리, 손가락이 비례적으로 길다
- 흉골이 바깥쪽으로 돌출되거나 안쪽으로 함몰됨
- 높고 아치형의 입천장과 덧니
- 심잡음
- 고도 근시
- 척추 측만증
- 평발
의사를 만나야 할 때
만약 당신이나 당신의 자녀가 마르판 증후군에 걸렸을 가능성이 있다고 생각되면, 의사나 소아과 의사와 상담하십시오. 의사가 문제를 의심하는 경우, 추가 평가를 위해 전문의에게 의뢰될 가능성이 높습니다.
원인
마르판 증후군은 신체가 결합 조직의 탄력성과 강도를 유지하는 데 도움이 되는 단백질을 생산할 수 있게 하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.
대부분의 마르판 증후군 환자는 질환이 있는 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 영향을 받은 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 결함이 있는 유전자를 물려받습니다. 마르판 증후군 환자의 약 25%에서는 비정상 유전자가 부모로부터 유래하지 않습니다. 이러한 경우 새로운 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.
위험 요인
마르판 증후군은 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미치며 모든 인종과 민족 집단에서 발생합니다. 유전 질환이기 때문에 마르판 증후군의 가장 큰 위험 요소는 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있는 것입니다.
합병증
대동맥류는 대동맥 벽의 약한 부분이 팽창하기 시작할 때 발생합니다(왼쪽). 이는 대동맥의 어느 부분에서나 발생할 수 있습니다. 혈관류가 있으면 대동맥 박리(대동맥 내벽의 파열, 오른쪽 이미지 참조) 위험이 증가합니다.
마르판 증후군이 있는 일부 사람들은 눈의 수정체 탈구를 경험할 수 있습니다.
망막 박리는 눈 뒤쪽의 얇은 조직층인 망막이 정상 위치에서 떨어지는 응급 상황입니다. 망막 세포는 눈에 산소와 영양분을 공급하는 혈관층에서 분리됩니다. 망막 박리 증상에는 종종 시야의 플래시와 움직이는 점이 포함됩니다.
측면에서 보면 일반적인 척추는 길쭉한 S자 모양을 하고 있으며, 등 상부는 바깥쪽으로, 등 하부는 안쪽으로 약간 굽어 있습니다. 그러나 뒤에서 보면 척추는 목 기저부에서 꼬리뼈까지 직선으로 나타나야 합니다. 척추측만증은 척추의 측면 만곡입니다.
마르판 증후군은 갈비뼈의 정상적인 발달을 방해하여 흉골이 돌출되거나 가슴에 움푹 들어가 보일 수 있습니다.
마르판 증후군은 신체의 거의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있으므로 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
마르판 증후군의 가장 위험한 합병증은 심장과 혈관에 관련됩니다. 결함이 있는 결합 조직은 심장에서 시작하여 신체에 혈액을 공급하는 큰 동맥인 대동맥을 약화시킬 수 있습니다.
- 대동맥 박리. 대동맥 벽은 여러 층으로 구성되어 있습니다. 박리는 대동맥 벽의 가장 안쪽 층에 작은 파열이 발생하여 혈액이 벽의 안쪽과 바깥쪽 층 사이로 스며들 때 발생합니다. 이로 인해 가슴이나 등에 심한 통증이 발생할 수 있습니다. 대동맥 박리는 혈관 구조를 약화시키고 파열을 유발할 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다.
- 판막 기형. 마르판 증후군이 있는 사람들은 심장 판막에 약한 조직이 있을 수 있습니다. 이로 인해 판막 조직이 늘어나고 판막 기능이 비정상적으로 될 수 있습니다. 심장 판막이 제대로 작동하지 않으면 심장이 보상하기 위해 더 열심히 일해야 합니다. 이는 결국 심부전으로 이어질 수 있습니다.
눈 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 수정체 탈구. 지지 구조가 약해지면 눈 속의 초점 렌즈가 제자리에서 움직일 수 있습니다. 이 문제의 의학적 용어는 수정체 이소이고, 마르판 증후군이 있는 사람의 절반 이상에서 발생합니다.
- 망막 문제. 마르판 증후군은 또한 눈의 뒷벽을 따라 있는 감광 조직인 망막의 박리 또는 파열 위험을 증가시킵니다.
마르판 증후군은 척추측만증과 같은 척추의 비정상적인 만곡 위험을 증가시킵니다. 또한 갈비뼈의 정상적인 발달을 방해하여 흉골이 돌출되거나 가슴에 움푹 들어가 보일 수 있습니다. 발 통증과 요통은 마르판 증후군에서 흔합니다.
마르판 증후군은 심장에서 나오는 주요 동맥인 대동맥의 벽을 약화시킬 수 있습니다. 임신 중에는 평소보다 더 많은 혈액이 펌핑됩니다. 이는 대동맥에 추가적인 스트레스를 가하여 치명적인 박리 또는 파열 위험을 증가시킵니다.
진단
마르판 증후군은 많은 결합 조직 질환이 비슷한 징후와 증상을 나타내기 때문에 의사가 진단하기 어려울 수 있습니다. 같은 가족 구성원 사이에서도 마르판 증후군의 징후와 증상은 특징과 중증도 모두에서 광범위하게 다릅니다. 마르판 증후군 진단을 확인하려면 특정 증상 조합과 가족력이 있어야 합니다. 어떤 경우에는 마르판 증후군의 특징이 나타나지만, 질환으로 진단될 만큼 충분하지 않을 수도 있습니다. 심장 검사 의사가 마르판 증후군을 의심하는 경우, 가장 먼저 권장하는 검사 중 하나는 심초음파 검사입니다. 이 검사는 음파를 사용하여 움직이는 심장의 실시간 이미지를 포착합니다. 심장 판막의 상태와 대동맥의 크기를 확인합니다. 다른 심장 영상 옵션에는 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔과 자기 공명 영상(MRI)이 있습니다. 마르판 증후군 진단을 받으면 대동맥의 크기와 상태를 모니터링하기 위해 정기적인 영상 검사를 받아야 합니다. 눈 검사 필요할 수 있는 안과 검사는 다음과 같습니다. 틈새등 검사. 이 검사는 수정체 탈구, 백내장 또는 망막 박리 여부를 확인합니다. 이 검사를 위해서는 눈에 완전히 산동제를 넣어야 합니다. 안압 검사. 녹내장 여부를 확인하기 위해 안과 의사는 특수 도구를 사용하여 안구 내부의 압력을 측정할 수 있습니다. 일반적으로 이 검사 전에 마취 안약을 사용합니다. 유전자 검사 유전자 검사는 종종 마르판 증후군 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 마르판 돌연변이가 발견되면 가족 구성원도 영향을 받았는지 검사할 수 있습니다. 미래의 자녀에게 마르판 증후군이 유전될 가능성을 확인하기 위해 가족을 꾸리기 전에 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 메이요 클리닉 치료 메이요 클리닉 전문가의 배려 깊은 팀이 마르판 증후군 관련 건강 문제 해결을 도와드립니다. 여기서 시작 추가 정보 메이요 클리닉의 마르판 증후군 치료 CT 스캔 심초음파 검사 유전자 검사 MRI 마르판 증후군: 진단 및 치료의 중요성 관련 정보 더 보기
치료
마르판 증후군에 대한 치료법은 없지만, 치료는 질병의 다양한 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 이를 위해 질병으로 인한 손상이 진행되고 있는 징후를 정기적으로 확인해야 합니다.
과거에는 마르판 증후군 환자들이 젊은 나이에 사망하는 경우가 많았습니다. 정기적인 모니터링과 최신 치료법을 통해 대부분의 마르판 증후군 환자들은 이제 더 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.
눈의 수정체 탈구와 관련된 시력 문제는 종종 안경이나 콘택트렌즈로 교정할 수 있습니다.
대동맥근 수술은 일반적으로 두 가지 방법으로 시행됩니다. 대동맥판 보존 대동맥근 수술(오른쪽 상단 이미지)은 확장된 대동맥 부분을 인공 튜브(이식편이라고 함)로 대체합니다. 대동맥판은 제자리에 남아 있습니다. 대동맥판 및 대동맥근 대체술(오른쪽 하단 이미지)에서는 대동맥판과 대동맥의 일부가 제거됩니다. 이식편이 대동맥 부분을 대체합니다. 기계식 또는 생체 판막이 판막을 대체합니다.
징후와 증상에 따라 다음과 같은 시술이 포함될 수 있습니다.
- 대동맥 수술. 대동맥의 직경이 약 2인치(50밀리미터)에 이르거나 빠르게 확장되는 경우 의사는 합성 물질로 만든 튜브로 대동맥의 일부를 대체하는 수술을 권장할 수 있습니다. 이는 생명을 위협하는 파열을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 대동맥판도 교체해야 할 수 있습니다.
- 척추측만증 치료. 척추측만증이 심한 경우 척추 전문의와 상담이 필요합니다. 어떤 경우에는 보조기와 수술이 필요합니다.
- 흉골 교정. 움푹 들어간 또는 돌출된 흉골의 외관을 교정하기 위한 수술 옵션이 있습니다. 이러한 수술은 종종 미용 목적으로 간주되기 때문에 보험이 비용을 충당하지 않을 수 있습니다.
- 안과 수술. 망막의 일부가 찢어지거나 눈 뒤쪽에서 떨어져 나온 경우 수술적 수복이 일반적으로 성공적입니다. 백내장이 있는 경우 혼탁한 수정체를 인공 수정체로 교체할 수 있습니다.
대동맥근은 대동맥의 시작 부분입니다. 심장의 주요 박동 챔버와 나머지 대동맥 사이의 전이 부위에 위치합니다. 대동맥판과 관상 동맥의 기원을 포함합니다. 대동맥류가 있는 경우 대동맥근의 교체가 필요합니다. 동맥류는 혈관의 비정상적인 확장입니다. 동맥류의 최대 직경을 사용하여 파열 또는 박리의 위험을 평가합니다. 대동맥근 수준에서 최대 직경이 5.5센티미터인 경우 대부분의 환자에서 교체 수술을 시행해야 하는 크기로 간주됩니다. 대동맥 벽이 본질적으로 약한 상태에서는 더 작은 크기에서도 시술이 필요합니다. 이러한 상태의 대부분은 대동맥 벽의 유전적 이상으로 인한 것입니다. 고전적인 이상은 마르판 증후군이지만, 에흘러-단로스 증후군, 로이스-디츠 증후군 등 기타 희귀한 이상도 정의되었습니다. 그러나 대동맥근에 영향을 미치는 가장 흔한 유전적 대동맥 이상은 이첨판 대동맥판 질환입니다. 고위험 상태의 환자의 경우, 많은 이첨판 대동맥판의 경우 5센티미터, 대부분의 마르판 및 기타 더 심각한 유전적 이상의 경우 4.5센티미터로 수술 개입의 기준을 낮춰야 합니다.
역사적으로 대동맥근의 교체는 판막이 심하게 손상되지 않았더라도 포함된 대동맥판의 교체를 필요로 했습니다. 젊은 사람의 경우 내구성 때문에 기계식 대동맥판이 권장되었지만, 쿠마딘과 같은 혈액 희석제를 사용한 평생 항응고제가 필요합니다. 대안적인 조직 대동맥판은 쿠마딘이 필요하지 않지만 수명이 제한되어 재수술이 필요합니다. 정상적인 대동맥판 내에서 발견된 대동맥근을 교체하지 않으려는 주저함으로 인해 1980년대에 고유 판막을 보존하는 기술이 개발되었습니다. 첫 번째 시도는 리모델링으로 알려지게 되었고, 그 뒤를 이어 티론 데이비드가 처음 보고한 재이식 기술이 나왔습니다. 그 후 몇 년 동안 재이식 기술은 가장 내구성이 있는 것으로 입증되었습니다. 수술 원리는 심실 환상 접합부에서 소위 사인튜불러 접합부까지 전체 대동맥근을 데크론 이식편 튜브로 대체하는 것입니다. 이 튜브 내에서 3차원 대동맥판이 재이식되므로 이러한 이름이 붙었습니다. 그 후 몇 년 동안 대동맥근 재이식술(데이비드 수술이라고도 함)은 전문 대동맥 외과 의사가 전문 센터에서 시행하는 안전하고 효과적인 것으로 나타났습니다. 장기적인 결과는 매우 긍정적이었지만, 일부 환자의 경우 고유 대동맥판이 여전히 악화되어 장기적인 모니터링이 필요하고 일부 개인의 경우 결국 교체가 필요할 수 있습니다.
수년에 걸쳐 절차의 성공적인 결과에 영향을 미치는 요인이 확인되었습니다. 예를 들어, 동맥류가 클수록 대동맥판 엽의 변형이 더 심해져 대동맥판 부전이 악화됩니다. 대동맥 부전이 오래 지속될수록 엽에서 섬유증과 이상이 더 많이 발생하여 판막 보존의 성공률이 낮아지고 보존된 판막의 장기 내구성이 낮아집니다. 이로 인해 교체된 근 내에서 내구성 있는 판막 기능을 허용하기 위해 특정 환자의 경우 조기 개입이 이루어졌습니다.
이러한 일반적인 조기 수술 경향에도 불구하고, 저의 진료에서는 대동맥 최대 직경과 유전적 위험 요인을 결합하여 근 교체를 정당화하는 것을 계속했습니다. 판막 보존 근 교체의 개발 초기에 이첨판 대동맥판은 고유한 이상으로 인해 적합하지 않은 것으로 간주되었습니다. 최근에는 이첨판 대동맥판이 잘 기능하는 근 동맥류 치료에서 좋은 결과를 얻었습니다. 이러한 환자의 장기 결과는 삼첨판 대동맥판보다 좋지 않을 수 있지만, 보존된 이첨판 판막도 상당히 내구성이 있을 가능성이 높습니다. 불행히도, 근 동맥류 환자의 이첨판 판막의 상당 부분은 정상이 아니며 여전히 판막 교체가 필요합니다.
요약하면, 대동맥근 교체는 대동맥근 동맥류의 크기와 유전적 위험 요인에 따라 결정되어야 합니다. 대동맥판 엽의 품질이 좋고 보존할 수 있는 경우 보존해야 합니다. 그러나 엽에 상당한 이상이 있고 수리가 내구성이 있을 가능성이 없는 경우 개별 환자의 요구를 충족하는 적절한 보철물로 판막을 교체해야 합니다. 조기 개입을 피하기 위해 수술 시기를 결정할 때와 환자에게 최대한의 이점을 제공하기 위해 수술 시 모두 임상적 판단을 사용해야 하며, 때로는 대동맥판 교체를 의미할 수도 있습니다.