다발성 내분비 신생물증 1형 (Men 1)

다발성 내분비종양증 1형(MEN 1)은 드문 질환입니다. 주로 호르몬을 생성하고 방출하는 샘에 종양을 유발합니다. 이러한 샘을 내분비샘이라고 합니다. 이 질환은 또한 소장과 위에 종양을 유발할 수도 있습니다. MEN 1의 다른 이름은 베르머 증후군입니다.

MEN 1로 인해 형성되는 내분비샘 종양은 대개 암이 아닙니다. 대부분의 경우 종양은 부갑상샘, 췌장 및 뇌하수체에 자랍니다. MEN 1의 영향을 받는 일부 샘은 과도한 호르몬을 방출할 수도 있습니다. 이로 인해 다른 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

MEN 1의 과도한 호르몬은 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상에는 피로, 골통, 골절, 신장 결석, 위 또는 장의 궤양 등이 포함될 수 있습니다.

MEN 1은 치료할 수 없습니다. 그러나 정기적인 검사를 통해 건강 문제를 감지할 수 있으며, 의료 전문가는 필요에 따라 치료를 제공할 수 있습니다.

MEN 1은 유전 질환입니다. 즉, MEN 1을 유발하는 유전자 변이를 가진 사람은 자녀에게 이를 물려줄 수 있습니다.

다발성 내분비 신생물 1형(MEN 1)의 증상은 다음과 같습니다.

• 피로감
• 골통 또는 골절
• 신결석
• 위 또는 장의 궤양
• 위통
• 근육 약화
• 역류성 식도염
• 잦은 설사

증상은 체내 호르몬 과다 분비로 인해 발생합니다.

다발성 내분비 신생물 1형(MEN 1)은 MEN1 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 해당 유전자는 신체가 메닌이라는 단백질을 생성하는 방식을 조절합니다. 메닌은 신체 세포가 너무 빨리 성장하고 분열하는 것을 막는 데 도움이 됩니다.

MEN1 유전자의 여러 가지 변화가 MEN 1 질환을 유발할 수 있습니다. 이러한 유전적 변화 중 하나를 가진 사람은 자녀에게 유전시킬 수 있습니다. MEN1 유전자 변화가 있는 많은 사람들이 부모로부터 유전받습니다. 그러나 어떤 사람들은 부모로부터 물려받지 않은 새로운 MEN1 유전자 변화를 처음으로 가지고 있는 경우도 있습니다.

다발성 내분비 신생물 1형(MEN 1)의 위험 요인은 다음과 같습니다.

• MEN1 유전자에 유전적 변화가 있는 부모를 둔 자녀는 MEN 1 질환 위험이 있습니다. 이는 이러한 자녀에게 MEN 1을 유발하는 동일한 유전적 변화가 있을 확률이 50%이기 때문입니다.
• MEN1 유전자 변화가 있는 사람의 부모와 형제자매도 위험이 있습니다. MEN 1의 증상이 없더라도 동일한 유전적 변화가 있을 수 있기 때문입니다.

1형 다발성 내분비종양증(MEN 1)이 있는지 확인하기 위해 의료 전문가는 먼저 신체 검사를 실시합니다. 또한 건강력과 가족력에 대한 질문에 답해야 합니다. 다음을 포함한 혈액 검사 및 영상 검사를 받을 수도 있습니다.\n\n- 자기공명영상(MRI). MRI는 자기장과 전파를 사용하여 신체의 장기와 조직의 영상을 만듭니다.\n- 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사. CT 검사는 여러 각도에서 촬영한 일련의 X선 영상을 결합합니다. 그런 다음 컴퓨터가 신체 내부의 상세한 사진을 만듭니다.\n- 양전자 방출 단층촬영(PET) 검사. PET 검사는 낮은 수준의 방사선을 방출하는 물질을 사용하여 신체 내부에서 일어나는 변화의 영상을 만드는 데 도움이 됩니다.\n- 핵의학 검사. 이러한 검사는 낮은 수준의 방사선을 방출하는 액체 물질을 사용하여 종양을 찾는 데 도움이 됩니다.\n- 췌장 및 기타 검사의 내시경 초음파. 내시경 초음파는 음파를 사용하여 소화관 및 기타 인접 장기와 조직의 영상을 만듭니다.\n\n유전자 검사는 누군가가 MEN 1을 유발하는 유전자 변화를 가지고 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그렇다면 그 사람의 자녀는 동일한 유전자 변화를 가지고 MEN 1에 걸릴 위험이 있습니다. 부모와 형제자매도 MEN 1을 유발하는 유전자 변화를 가지고 있을 위험이 있습니다.\n\n가족 구성원에게서 관련 유전자 변화가 발견되지 않으면 가족 구성원은 더 이상의 선별 검사가 필요하지 않습니다. 그러나 유전자 검사는 MEN 1을 유발할 수 있는 모든 유전자 변화를 찾을 수 없습니다. 유전자 검사에서 MEN 1이 확인되지 않더라도 그 사람이 MEN 1을 가질 가능성이 높으면 추가 검사가 필요합니다. 그 사람과 가족 구성원은 여전히 혈액 검사와 영상 검사를 포함한 추적 의료 검진을 받아야 합니다.

MEN 1에서는 부갑상선, 췌장, 뇌하수체에 종양이 자랄 수 있습니다. 이로 인해 다양한 질환이 발생할 수 있지만, 모두 치료가 가능합니다. 이러한 질환과 치료법은 다음과 같습니다.

• 뇌하수체 종양. 이러한 종류의 종양은 수술이나 약물로 치료할 수 있습니다. 드물게 방사선 치료가 사용됩니다.
• 부갑상선 기능 항진증. 부갑상선 호르몬 과다에 대한 일반적인 치료법은 부갑상선의 대부분을 제거하는 수술입니다.
• 신경내분비 종양. 이는 신경내분비 세포라고 하는 특수 세포에서 발생하는 종양입니다. MEN 1에서는 췌장이나 소장에 발생합니다. 치료는 종양의 종류와 크기에 따라 달라집니다.
• 저혈당 증후군. 이 질환은 인슐린종이라고 하는 췌장 종양이 과도한 인슐린 호르몬을 생성할 때 발생합니다. 과도한 인슐린은 생명을 위협할 수 있는 저혈당을 유발합니다. 치료는 종종 수술을 포함합니다. 췌장의 일부를 제거해야 할 수도 있습니다.
• 졸링거-엘리슨 증후군 (ZES). ZES는 과도한 위산을 생성하는 종양인 가스트리노마를 유발할 수 있습니다. 이로 인해 궤양과 설사가 발생합니다. 의료 전문가는 약물을 처방하거나 수술로 종양을 제거하려고 할 수 있습니다.
• 기타 췌장 신경내분비 종양. 이러한 종양은 때때로 다른 호르몬을 생성하여 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 종류의 종양 치료에는 약물이나 수술이 포함될 수 있습니다. 또한, 존재할 수 있는 비정상 조직을 파괴하기 위해 절제술이라는 또 다른 치료법을 사용할 수 있습니다.
• 전이성 신경내분비 종양. 전이된 종양을 전이성 종양이라고 합니다. 때때로 MEN 1에서는 종양이 림프절이나 간으로 전이됩니다. 수술로 치료할 수 있습니다. 수술 옵션에는 간 수술이나 다양한 유형의 절제술이 포함됩니다.

고주파 절제술은 바늘을 통해 고주파 에너지를 사용합니다. 이 에너지는 주변 조직을 가열하여 근처 세포를 죽입니다. 냉동 절제술은 종양을 동결하는 것을 포함합니다. 그리고 화학색전술은 강력한 항암제를 간에 직접 주입하는 것을 포함합니다. 수술이 불가능한 경우 의료 전문가는 다른 형태의 항암 화학 요법이나 호르몬 기반 치료를 사용할 수 있습니다.

• 부신 종양. 이러한 종양의 대부분은 시간이 지남에 따라 검사를 통해 관찰하고 치료하지 않아도 됩니다. 그러나 종양이 호르몬을 생성하거나 크기가 크고 암으로 간주되는 경우 의료 전문가는 종양 제거를 권장합니다. 종종 작은 절개를 포함하는 수술로 종양을 제거할 수 있습니다. 이는 최소 침습 수술로 알려져 있습니다.
• 카르시노이드 종양. MEN 1 환자에서 이러한 느리게 자라는 종양은 폐, 흉선 및 위장관에 형성될 수 있습니다. 외과 의사는 종양이 다른 부위로 전이되지 않은 경우 이러한 종양을 제거합니다. 의료 전문가는 진행된 카르시노이드 종양에 대해 항암 화학 요법, 방사선 치료 또는 호르몬 기반 치료를 사용할 수 있습니다.

전이성 신경내분비 종양. 전이된 종양을 전이성 종양이라고 합니다. 때때로 MEN 1에서는 종양이 림프절이나 간으로 전이됩니다. 수술로 치료할 수 있습니다. 수술 옵션에는 간 수술이나 다양한 유형의 절제술이 포함됩니다.

고주파 절제술은 바늘을 통해 고주파 에너지를 사용합니다. 이 에너지는 주변 조직을 가열하여 근처 세포를 죽입니다. 냉동 절제술은 종양을 동결하는 것을 포함합니다. 그리고 화학색전술은 강력한 항암제를 간에 직접 주입하는 것을 포함합니다. 수술이 불가능한 경우 의료 전문가는 다른 형태의 항암 화학 요법이나 호르몬 기반 치료를 사용할 수 있습니다.