중증근무력증
개요
중증근무력증(my-us-THEE-nee-uh GRAY-vis)은 자발적으로 조절하는 근육이 약해지고 금방 피로해지는 질환입니다. 이는 신경과 근육 사이의 의사소통이 끊어질 때 발생합니다.
중증근무력증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 증상에는 팔이나 다리 근육의 약화, 복시, 눈꺼풀 처짐, 말하기, 씹기, 삼키기 및 호흡 문제가 포함될 수 있습니다.
이 질환은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있지만, 40세 미만의 여성과 60세 이상의 남성에게서 더 흔합니다.
증상
중증근무력증으로 인한 근육 약화는 영향을 받는 근육을 사용할 때 악화됩니다. 증상은 휴식을 취하면 보통 호전되기 때문에 근육 약화는 때때로 나타났다가 사라질 수 있습니다. 그러나 증상은 시간이 지남에 따라 진행되는 경향이 있습니다. 일반적으로 질병이 시작된 후 몇 년 이내에 최악의 상태에 이릅니다. 중증근무력증은 조절할 수 있는 모든 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 특정 근육 그룹이 다른 그룹보다 더 자주 영향을 받습니다. 중증근무력증이 발생하는 사람의 절반 이상에서 첫 증상은 눈에 나타납니다. 증상은 다음과 같습니다. 안검하수라고 하는 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀 처짐. 수평 또는 수직일 수 있으며 한쪽 눈을 감으면 호전되거나 해소되는 복시(diplopia). 중증근무력증 환자의 약 15%에서 첫 증상은 얼굴과 목 근육에 나타납니다. 이러한 증상은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다. 말하기 어려움. 어떤 근육이 영향을 받느냐에 따라 목소리가 부드럽거나 비음이 될 수 있습니다. 삼키는 데 문제가 발생합니다. 쉽게 질식할 수 있으므로 음식, 음료 또는 알약을 먹기 어려울 수 있습니다. 때로는 삼키려고 하는 액체가 코로 나올 수도 있습니다. 씹는 데 영향을 미칩니다. 씹는 데 사용되는 근육은 식사 중간에 피로해질 수 있습니다. 특히 스테이크와 같이 씹기 어려운 음식을 먹었을 때 그렇습니다. 얼굴 표정이 바뀝니다. 예를 들어, 미소가 찡그린 표정처럼 보일 수 있습니다. 중증근무력증은 또한 목, 팔, 다리의 약화를 유발할 수 있습니다. 다리의 약화는 보행에 영향을 미칠 수 있습니다. 목 근육이 약해지면 머리를 지탱하기 어렵습니다. 다음과 같은 문제가 있는 경우 의료 제공자와 상담하십시오. 호흡. 시력. 삼키기. 씹기. 걷기. 팔이나 손 사용. 머리 지탱하기.
의사를 만나야 할 때
다음과 같은 문제가 있는 경우 의료 제공자와 상담하십시오.
- 호흡
- 시력
- 삼키기
- 씹기
- 걷기
- 팔이나 손 사용
- 머리 들기
원인
신경전달물질이라고 불리는 화학적 전달물질은 근육 세포의 수용체 부위에 정확하게 들어맞습니다. 중증 근무력증에서는 특정 수용체 부위가 차단되거나 파괴되어 근육 약화를 유발합니다.
신경은 신경전달물질이라고 불리는 화학 물질을 방출하여 근육과 통신합니다. 이 화학 물질은 신경-근육 접합부에서 근육 세포의 수용체 부위라고 불리는 부위에 들어맞습니다.
중증 근무력증에서는 면역 체계가 아세틸콜린(as-uh-teel-KOH-leen)이라는 신경전달물질에 대한 근육의 수용체 부위의 대부분을 차단하거나 파괴하는 항체를 생성합니다. 이용 가능한 수용체 부위가 줄어들면 근육은 신경 신호를 덜 받게 됩니다. 이로 인해 근육 약화가 발생합니다.
항체는 근육 특이적 수용체 티로신 키나제(TIE-roh-seen KIE-nays)라고도 하는 MuSK라는 단백질을 차단할 수도 있습니다. 이 단백질은 신경-근육 접합부를 형성하는 데 도움이 됩니다. 이 단백질에 대한 항체는 중증 근무력증을 유발할 수 있습니다.
지단백질 관련 단백질 4(LRP4)라고 하는 또 다른 단백질에 대한 항체는 이 질환에 관여할 수 있습니다. 연구 결과 다른 항체가 발견되었으며, 관련 항체의 수는 시간이 지남에 따라 증가할 가능성이 높습니다.
아세틸콜린, MuSK 또는 LRP4를 차단하는 항체에 의해 발생하지 않는 중증 근무력증을 가진 사람들도 있습니다. 이러한 유형의 중증 근무력증은 세로 음성 중증 근무력증 또는 항체 음성 중증 근무력증이라고도 합니다. 일반적으로 연구자들은 이러한 유형의 중증 근무력증이 여전히 자가 면역 문제에서 비롯된다고 생각하지만, 관련 항체는 아직 발견되지 않았습니다.
흉골 아래 가슴 상부에 위치한 면역 체계의 일부인 흉선은 근육 약화를 초래하는 항체 생성을 유발하거나 유지할 수 있습니다.
흉선은 면역 체계의 일부입니다. 이 샘은 흉골 아래 가슴 상부에 위치해 있습니다. 연구자들은 흉선이 아세틸콜린을 차단하는 항체를 생성하거나 생성하는 데 도움이 된다고 생각합니다.
흉선은 아기에게는 크고 건강한 성인에게는 작습니다. 그러나 중증 근무력증이 있는 일부 성인의 경우 흉선이 평소보다 큽니다. 중증 근무력증이 있는 일부 사람들에게는 흉선종이라고 하는 흉선 종양이 있습니다. 일반적으로 흉선종은 악성이라고도 하는 암이 아닙니다. 그러나 흉선종은 암이 될 수 있습니다.
드물게 중증 근무력증이 있는 어머니에게서 중증 근무력증을 가진 아이가 태어납니다. 이를 신생아 중증 근무력증이라고 합니다. 즉시 치료하면 아이들은 출생 후 두 달 이내에 회복됩니다.
일부 어린이는 선천성 근무력증 증후군이라고 하는 드물고 유전적인 형태의 중증 근무력증을 가지고 태어납니다.
중증 근무력증을 악화시킬 수 있는 요인은 다음과 같습니다.
- 피로
- 질병 또는 감염
- 수술
- 스트레스
- 베타 차단제, 키니딘 글루코네이트, 키니딘 설페이트, 키닌(Qualaquin), 페니토인(Dilantin), 특정 마취제 및 일부 항생제와 같은 일부 약물
- 임신
- 월경
합병증
중증근무력증의 합병증은 치료할 수 있지만, 일부는 생명을 위협할 수 있습니다.
중증근무력증 위기는 생명을 위협하는 상태입니다. 호흡을 조절하는 근육이 너무 약해져서 기능을 할 수 없을 때 발생합니다. 응급 치료와 인공 호흡기가 필요합니다. 혈액을 여과하는 약물과 치료법은 사람들이 스스로 호흡할 수 있도록 도와줍니다.
일부 중증근무력증 환자는 흉선에 종양이 있습니다. 흉선은 흉골 아래에 있는 면역계의 일부인 샘입니다. 이러한 종양의 대부분은 흉선종이라고 하며 암이 아닙니다.
중증근무력증 환자는 다음과 같은 질환을 가질 가능성이 더 높습니다.
- 갑상선 기능 저하 또는 항진. 목에 있는 갑상선은 신진대사를 조절하는 호르몬을 분비합니다. 갑상선 기능이 저하되면 추위를 잘 타거나 체중이 증가하는 등의 문제가 발생할 수 있습니다. 갑상선 기능 항진은 더위를 잘 타거나 체중 감소 등의 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 자가면역 질환. 중증근무력증 환자는 류마티스 관절염이나 루푸스와 같은 자가면역 질환을 가질 가능성이 더 높을 수 있습니다.
진단
의료 제공자는 환자의 증상과 병력을 확인하고 신체 검사를 실시합니다. 제공자는 다음을 포함한 여러 가지 검사를 사용할 수 있습니다.
신경 건강 검사는 다음과 같습니다.
- 반사
- 근력
- 근긴장도
- 촉각 및 시각
- 협응력
- 균형
중증 근무력증 진단을 확인하는 데 도움이 되는 검사는 다음과 같습니다.
눈꺼풀 처짐이 있는 경우, 의료 제공자는 눈꺼풀에 얼음 주머니를 올려놓을 수 있습니다. 2분 후, 의료 제공자는 주머니를 제거하고 처진 눈꺼풀의 호전 여부를 분석합니다.
혈액 검사를 통해 신경이 근육에 움직임을 알리는 수용체 부위를 방해하는 비정형 항체가 나타날 수 있습니다.
이 신경 전도 연구에서 제공자는 검사할 근육 위의 피부에 전극을 부착합니다. 전극을 통해 전기의 작은 펄스가 흐릅니다. 이러한 펄스는 신경이 근육에 신호를 보낼 수 있는지 측정합니다.
이 검사 중에는 신경이 여러 번 검사되어 피로로 인해 신호를 보내는 능력이 악화되는지 확인합니다. 이 검사 결과는 중증 근무력증 진단에 도움이 됩니다.
이 검사는 뇌와 근육 사이를 이동하는 전기 활동을 측정합니다. 단일 근섬유를 검사하기 위해 미세한 와이어 전극을 피부를 통해 근육에 삽입하는 것이 포함됩니다.
제공자는 흉선에 종양이나 기타 문제가 있는지 확인하기 위해 CT 스캔 또는 MRI를 주문할 수 있습니다.
이러한 검사는 환자의 상태가 호흡에 영향을 미치는지 측정합니다.
치료
여러 가지 치료법을 단독 또는 병행하여 사용하면 중증 근무력증 증상에 도움이 될 수 있습니다. 치료법은 환자의 연령, 질병의 중증도 및 진행 속도에 따라 달라집니다.
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콜린에스테라제 억제제. 피리도스티그민(메스티논, 레고날)과 같은 약물은 신경과 근육 사이의 통신을 개선합니다. 이러한 약물은 치료제가 아니지만 일부 사람들에게서 근육 수축과 근력을 향상시킬 수 있습니다.
가능한 부작용으로는 위장 장애, 설사, 메스꺼움, 과도한 타액 분비 및 발한이 있습니다.
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코르티코스테로이드. 프레드니손(레이오스)과 같은 코르티코스테로이드는 면역 체계를 차단하여 항체 생성 능력을 감소시킵니다. 그러나 코르티코스테로이드를 장기간 사용하면 골다공증, 체중 증가, 당뇨병 및 특정 감염 위험 증가와 같은 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다.
콜린에스테라제 억제제. 피리도스티그민(메스티논, 레고날)과 같은 약물은 신경과 근육 사이의 통신을 개선합니다. 이러한 약물은 치료제가 아니지만 일부 사람들에게서 근육 수축과 근력을 향상시킬 수 있습니다.
가능한 부작용으로는 위장 장애, 설사, 메스꺼움, 과도한 타액 분비 및 발한이 있습니다.
다음 치료법은 일반적으로 증상이 갑자기 악화되거나 수술 또는 기타 치료 전에 증상을 치료하기 위해 단기간 사용됩니다.
- 정맥 내 면역 글로불린(IVIg). 이 치료법은 신체에 일반적인 항체를 제공하여 면역 체계 반응을 변화시킵니다. 효과는 일반적으로 일주일 이내에 나타나며 3~6주 지속될 수 있습니다.
- 단클론 항체. 리툭시맙(리툭산)과 에쿨리주맙(솔리리스)은 중증 근무력증에 정맥으로 투여되는 약물입니다. 이러한 약물은 일반적으로 다른 치료법이 효과가 없을 때 사용됩니다. 심각한 부작용이 있을 수 있습니다.
혈장 교환술(플라즈마페레시스). 이 시술은 투석과 같은 여과 과정을 사용합니다. 혈액을 기계에 통과시켜 신경 종말에서 근육으로의 신호 전달을 차단하는 항체를 제거합니다. 그러나 이 시술의 효과는 일반적으로 몇 주 동안만 지속됩니다. 여러 번 시술을 받으면 치료를 위한 정맥 확보에 문제가 발생할 수 있습니다.
정맥 내 면역 글로불린(IVIg). 이 치료법은 신체에 일반적인 항체를 제공하여 면역 체계 반응을 변화시킵니다. 효과는 일반적으로 일주일 이내에 나타나며 3~6주 지속될 수 있습니다.
일반적으로 경미한 부작용으로는 오한, 현기증, 두통 및 체액 저류가 있습니다.
중증 근무력증 환자 중 일부는 흉선에 종양이 있습니다. 흉선종이라는 종양이 있는 경우 흉선을 제거하는 수술(흉선 절제술)을 받아야 합니다.
흉선에 종양이 없더라도 흉선을 제거하면 증상이 호전될 수 있습니다. 그러나 이 수술의 효과는 수년이 걸릴 수 있습니다.
흉선 절제술은 개복 수술 또는 최소 침습 수술로 시행할 수 있습니다. 개복 수술에서 외과 의사는 흉골이라고 하는 가슴 중앙의 뼈를 갈라 가슴을 열고 흉선을 제거합니다.
흉선을 제거하는 최소 침습 수술은 절개가 작습니다. 다음을 포함할 수도 있습니다.
- 비디오 보조 흉선 절제술. 이 수술의 한 형태에서 외과 의사는 목에 작은 구멍을 내거나 가슴 옆에 작은 구멍을 여러 개 냅니다. 그런 다음 비디오 내시경이라고 하는 길고 가는 카메라와 작은 기구를 사용하여 흉선을 보고 제거합니다.
- 로봇 보조 흉선 절제술. 이 형태의 흉선 절제술에서 외과 의사는 가슴 옆에 작은 구멍을 여러 개 냅니다. 그들은 로봇 시스템을 사용하여 흉선을 제거합니다. 이 시스템에는 카메라 암과 기계 암이 포함됩니다.
이러한 시술은 개복 수술에 비해 출혈량 감소, 통증 감소, 사망률 감소 및 입원 기간 단축과 같은 이점이 있을 수 있습니다.