골수이형성증후군

골수이형성증후군은 혈구가 제대로 형성되지 않거나 제 기능을 하지 못하는 질환군입니다. 골수이형성증후군은 혈구가 생성되는 뼈의 해면질(골수)에서 문제가 발생하여 나타납니다.

골수이형성증후군의 치료는 대부분 질병 진행 속도를 늦추고 증상을 완화하며 합병증을 예방하는 데 목적이 있습니다. 일반적인 치료법으로는 수혈과 혈구 생성을 촉진하는 약물 투여가 있습니다. 특정 상황에서는 골수이식(줄기세포이식)을 통해 기증자의 건강한 골수로 환자의 골수를 대체하는 것이 권장될 수 있습니다.

피부 출혈은 작고 붉은 자주색 반점으로 보이는데, 이는 점상 출혈(petechiae)로도 알려져 있습니다. 점상 출혈은 발진처럼 보일 수 있습니다. 여기서는 다리(A)와 복부(B)에 나타납니다.

골수이형성증후군 환자는 처음에는 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 골수이형성증후군은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 피로감
• 호흡 곤란
• 낮은 적혈구 수치(빈혈)로 인해 발생하는 비정상적인 창백함(창백)
• 낮은 혈소판 수치(혈소판 감소증)로 인해 발생하는 쉽거나 비정상적인 타박상 또는 출혈
• 출혈로 인해 발생하는 피부 바로 아래에 있는 작은 붉은 반점(점상 출혈)
• 낮은 백혈구 수치(백혈구 감소증)로 인해 발생하는 잦은 감염

걱정되는 징후나 증상이 있으면 의사와 예약을 잡으세요.

건강한 사람의 경우 골수는 시간이 지남에 따라 성숙하는 새롭고 미성숙한 혈구를 생성합니다. 골수이형성증후군은 이 과정이 방해를 받아 혈구가 성숙하지 못할 때 발생합니다.

정상적으로 발달하는 대신 혈구는 골수에서 또는 혈류에 들어간 직후에 사멸합니다. 시간이 지남에 따라 건강한 세포보다 미성숙하고 결함이 있는 세포가 더 많아져 건강한 적혈구가 너무 적어 피로(빈혈), 건강한 백혈구가 너무 적어 감염(백혈구 감소증), 혈액 응고 플레이트릿이 너무 적어 출혈(혈소판 감소증)과 같은 문제가 발생합니다.

대부분의 골수이형성증후군은 원인을 알 수 없습니다. 다른 원인으로는 화학요법과 방사선과 같은 암 치료 또는 벤젠과 같은 독성 화학 물질에 대한 노출이 있습니다.

세계보건기구는 혈구(적혈구, 백혈구, 혈소판)의 종류에 따라 골수이형성증후군을 아형으로 분류합니다.

골수이형성증후군 아형은 다음과 같습니다.

• 단일 계열 이형성을 동반한 골수이형성증후군. 백혈구, 적혈구 또는 혈소판 중 한 가지 혈구의 수가 적고 현미경으로 보았을 때 비정상적으로 보입니다.
• 다계열 이형성을 동반한 골수이형성증후군. 이 아형에서는 두 가지 또는 세 가지 혈구가 비정상적입니다.
• 환상 철아세포를 동반한 골수이형성증후군. 이 아형은 하나 이상의 혈구 수가 적습니다. 특징적인 특징은 골수에 있는 기존 적혈구에 과도한 철의 고리가 포함되어 있다는 것입니다.
• 분리된 del(5q) 염색체 이상을 동반한 골수이형성증후군. 이 아형의 사람들은 적혈구 수가 적고 세포의 DNA에 특정 돌연변이가 있습니다.
• 폭발 세포 증가를 동반한 골수이형성증후군. 이 아형에서는 적혈구, 백혈구 또는 혈소판의 세 가지 혈구 유형 중 어느 것이든 적을 수 있으며 현미경으로 보았을 때 비정상적으로 보일 수 있습니다. 매우 미성숙한 혈구(폭발 세포)가 혈액과 골수에서 발견됩니다.
• 분류할 수 없는 골수이형성증후군. 이 아형에서는 하나 이상의 성숙한 혈구의 수가 감소하고 세포가 현미경으로 보았을 때 비정상적으로 보일 수 있습니다. 때때로 혈구는 정상적으로 보이지만 분석 결과 골수이형성증후군과 관련된 DNA 변화가 있을 수 있습니다.

골수이형성증후군의 위험을 증가시킬 수 있는 요인은 다음과 같습니다.

• 고령. 골수이형성증후군 환자 대부분은 60세 이상입니다.
• 이전 항암화학요법 또는 방사선 치료. 암 치료에 흔히 사용되는 항암화학요법 또는 방사선 요법은 골수이형성증후군의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 특정 화학 물질 노출. 벤젠을 포함한 화학 물질은 골수이형성증후군과 관련이 있습니다.

골수이형성증후군의 합병증은 다음과 같습니다.

• 빈혈. 적혈구 수 감소는 빈혈을 유발하여 피로감을 유발할 수 있습니다.
• 재발성 감염. 백혈구 수가 너무 적으면 심각한 감염 위험이 증가합니다.
• 멈추지 않는 출혈. 혈액 내에 출혈을 멈추게 하는 혈소판이 부족하면 과다 출혈로 이어질 수 있습니다.
• 암 위험 증가. 일부 골수이형성증후군 환자는 결국 골수 및 혈액 세포암(백혈병)이 발생할 수 있습니다.

골수 천자는 의료 전문가가 가는 바늘을 사용하여 소량의 액체 골수를 채취하는 과정입니다. 보통은 골반이라고도 하는 엉덩이뼈 뒤쪽 부위에서 채취합니다. 골수 생검은 종종 동시에 시행됩니다. 이 두 번째 절차는 소량의 뼈 조직과 그 안에 포함된 골수를 채취합니다.

의사가 골수이형성증후군이 의심되는 경우 신체 검사, 병력 및 검사를 시행할 수 있습니다.

검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 검사. 의사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판 수를 확인하고 다양한 혈구의 크기, 모양 및 외관의 비정상적인 변화를 확인하기 위해 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.
• 골수 채취 검사. 골수 생검 및 천자 과정에서 가는 바늘을 사용하여 액체 골수 소량을 뽑아냅니다(천자). 보통은 엉덩이뼈 뒤쪽 부위에서 채취합니다. 그런 다음 골수가 포함된 작은 뼈 조각을 제거합니다(생검).

혈액 및 골수 샘플은 실험실 분석을 위해 보내집니다. 특수 검사를 통해 세포의 특정 특징을 확인하여 골수이형성증후군의 유형, 예후 및 치료 옵션을 결정하는 데 도움이 됩니다.

골수이형성증후군의 치료는 대부분 질병 진행 속도를 늦추고 증상을 완화하며 합병증을 예방하는 데 목적이 있습니다. 골수이형성증후군에 대한 치료법은 없지만, 일부 약물은 질병 진행 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

증상이 없다면, 즉시 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 대신 의사는 상태를 모니터링하고 질병이 진행되는지 확인하기 위해 정기적인 검진과 혈액 검사를 권장할 수 있습니다.

골수이형성증후군에 대한 연구는 계속 진행 중입니다. 의사에게 자신이 참여할 수 있는 임상 시험에 대해 문의하십시오.

건강한 기증자의 혈액 세포를 이용한 수혈은 골수이형성증후군 환자의 적혈구와 혈소판을 대체하는 데 사용될 수 있습니다. 수혈은 증상 조절에 도움이 될 수 있습니다.

골수이형성증후군 치료에는 다음과 같은 약물이 포함될 수 있습니다.

• 신체에서 생성되는 혈액 세포 수를 증가시키는 약물. 성장 인자라고 불리는 이러한 약물은 골수에서 자연적으로 발견되는 물질의 인공 버전입니다. 골수에서 더 많은 적혈구를 생성하도록 자극하는 성장 인자는 빈번한 수혈의 필요성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 백혈구 생성을 촉진하는 성장 인자는 감염 위험을 줄일 수 있습니다.
• 혈액 세포의 성숙을 자극하는 약물. 혈액 세포의 성숙을 자극하는 데 도움이 되는 약물은 성장 인자로 효과를 보지 못하는 사람들에게 빈번한 수혈의 필요성을 줄일 수 있습니다. 이러한 약물 중 일부는 질병이 백혈병으로 진행될 위험을 줄일 수도 있습니다.
• 특정 유전적 이상이 있는 사람들을 돕는 약물. 골수이형성증후군이 분리된 del(5q)라는 유전자 돌연변이와 관련이 있는 경우, 의사는 레날리도마이드(Revlimid)를 권장할 수 있습니다.
• 감염 치료. 본인의 상태로 인해 감염이 발생하는 경우, 감염을 조절하기 위한 치료를 받게 됩니다.

골수 이식, 즉 줄기세포 이식은 골수이형성증후군에 대한 치료 옵션 중 유일하게 완치 가능성을 제공하는 방법입니다. 그러나 이 치료는 심각한 합병증의 위험이 높으며, 일반적으로 이를 견딜 수 있을 만큼 건강한 사람들에게만 시행됩니다.

골수 이식 중에는 고용량의 항암 화학 요법 약물을 사용하여 골수에서 결함이 있는 혈액 세포를 제거합니다. 그런 다음 비정상적인 골수 줄기세포는 건강한 기증 세포(동종 이식)로 대체됩니다.

어떤 경우에는, 고령자나 그렇지 않으면 이 치료를 받을 수 없는 사람들의 골수 이식 위험을 줄이기 위해 덜 강력한 항암 화학 요법 약물을 사용할 수 있습니다.

특정 골수이형성증후군 환자는 백혈구 수치가 낮기 때문에 재발성 감염, 심한 경우에는 심각한 감염에 취약합니다. 감염 위험을 줄이려면 다음과 같이 하십시오.

• 손을 씻으십시오. 특히 식사 전이나 음식을 준비하기 전에 따뜻한 비눗물로 자주 그리고 철저하게 손을 씻으십시오. 물이 없는 경우에는 알코올 기반 손 소독제를 휴대하십시오.
• 음식을 조심하십시오. 모든 고기와 생선을 완전히 익히십시오. 껍질을 벗길 수 없는 과일과 채소, 특히 상추는 피하고, 사용하는 모든 농산물은 껍질을 벗기기 전에 씻으십시오. 안전성을 높이려면 모든 날 음식을 피하는 것이 좋습니다.
• 아픈 사람을 피하십시오. 가족이나 동료를 포함하여 아픈 사람과의 밀접한 접촉을 피하십시오.