다낭성 신장 질환

건강한 신장(왼쪽)은 혈액에서 노폐물을 제거하고 신체의 화학적 균형을 유지합니다. 다낭성 신장 질환(오른쪽)의 경우, 낭종이라고 하는 체액으로 가득 찬 주머니가 신장에 발생합니다. 신장이 커지고 서서히 제 기능을 하지 못하게 됩니다.

다낭성 신장 질환(PKD)은 신체, 주로 신장에 낭종이 무리지어 자라는 질환입니다. 시간이 지남에 따라 낭종은 신장을 더 크게 만들고 기능을 멈추게 할 수 있습니다. PKD는 대부분 가족을 통해 유전됩니다. 이를 유전 질환이라고 합니다.

낭종은 체액이 들어 있는 둥근 주머니입니다. 암이 아닙니다. PKD의 경우 낭종의 크기가 다양합니다. 매우 커질 수 있습니다. 낭종이 많거나 크면 신장이 손상될 수 있습니다.

PKD는 중증도가 매우 다양합니다. 일부 합병증은 예방할 수 있습니다. 생활 습관 변화와 치료는 신장 손상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

다낭성 신장 질환 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다. 고혈압. 복통, 옆구리 통증 또는 허리 통증. 혈뇨. 복부 팽만감. 신장 비대에 의한 복부 크기 증가. 두통. 신결석. 신부전. 요로 감염 또는 신장 감염. 사람들은 종종 다낭성 신장 질환을 수년 동안 모르고 지내는 경우가 많습니다. 다낭성 신장 질환 증상이 있는 경우 의료 전문가를 만나십시오. 부모, 형제자매 또는 자녀가 다낭성 신장 질환이 있는 경우 의료 전문가를 만나 질병 선별 검사에 대해 상담하십시오.

많은 사람들이 수년 동안 다낭성 신장 질환에 걸린 줄 모르고 지냅니다.

다낭성 신장 질환의 증상이 있는 경우 의료 전문가를 만나십시오. 부모, 형제자매 또는 자녀가 다낭성 신장 질환을 앓고 있는 경우 의료 전문가와 상담하여 질병 선별 검사에 대해 논의하십시오.

자동적 우성 장애에서는 변형된 유전자가 우성 유전자입니다. 이 유전자는 상염색체라고 하는 비성염색체 중 하나에 위치해 있습니다. 이러한 유형의 질환에 걸리려면 변형된 유전자가 하나만 있으면 됩니다. 이 예에서 아버지와 같은 상염색체 우성 질환이 있는 사람은 변형된 유전자를 가진 영향을 받는 자녀를 가질 확률이 50%, 영향을 받지 않는 자녀를 가질 확률이 50%입니다.

상염색체 열성 장애가 있으려면 돌연변이라고도 하는 변형된 유전자 두 개를 상속받아야 합니다. 부모 각각으로부터 하나씩 받습니다. 부모는 변형된 유전자가 하나뿐이기 때문에 건강에 영향을 받는 경우는 거의 없습니다. 두 명의 보인자는 변형되지 않은 유전자 두 개를 가진 영향을 받지 않는 자녀를 가질 확률이 25%입니다. 또한 보인자인 영향을 받지 않는 자녀를 가질 확률은 50%입니다. 변형된 유전자 두 개를 가진 영향을 받는 자녀를 가질 확률은 25%입니다.

유전자 변화는 다낭성 신장 질환을 유발합니다. 대부분의 경우 이 질환은 가족력이 있습니다. 때로는 자녀에게서 자발적으로 유전자 변화가 발생하기도 합니다. 이는 자발적 유전자 변화로 알려져 있습니다. 그러면 부모 중 누구도 변형된 유전자의 사본을 가지고 있지 않습니다.

다낭성 신장 질환에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 이들은 서로 다른 유전자 변화에 의해 발생합니다. 두 가지 유형의 PKD는 다음과 같습니다.

• 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD). 이는 가족을 통해 유전되는, 즉 유전되는 가장 흔한 유형의 지속적인 신장 질환입니다. ADPKD의 증상은 종종 30세에서 40세 사이에 시작됩니다.

자녀에게 질환을 전달하려면 부모 중 한 명만 질환이 있으면 됩니다. 부모 한 명이 ADPKD를 가지고 있다면 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 50%입니다. 이것은 가장 흔한 유형의 다낭성 신장 질환입니다.

• 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD). 이 유형은 ADPKD보다 훨씬 덜 흔합니다. 증상은 종종 출생 직후에 나타납니다. 때로는 증상이 어린 시절 후반이나 10대에 나타나지 않을 수도 있습니다.

이 형태의 질환을 전달하려면 부모 모두 유전자 변화가 있어야 합니다. 부모 양쪽 모두 변형된 유전자를 가지고 있다면 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 25%입니다.

상염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD). 이는 가족을 통해 유전되는, 즉 유전되는 가장 흔한 유형의 지속적인 신장 질환입니다. ADPKD의 증상은 종종 30세에서 40세 사이에 시작됩니다.

자녀에게 질환을 전달하려면 부모 중 한 명만 질환이 있으면 됩니다. 부모 한 명이 ADPKD를 가지고 있다면 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 50%입니다. 이것은 가장 흔한 유형의 다낭성 신장 질환입니다.

상염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD). 이 유형은 ADPKD보다 훨씬 덜 흔합니다. 증상은 종종 출생 직후에 나타납니다. 때로는 증상이 어린 시절 후반이나 10대에 나타나지 않을 수도 있습니다.

이 형태의 질환을 전달하려면 부모 모두 유전자 변화가 있어야 합니다. 부모 양쪽 모두 변형된 유전자를 가지고 있다면 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 25%입니다.

다낭성 신장 질환에 걸릴 가능성이 가장 큰 위험 요소는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 질병을 유발하는 유전자 변화를 물려받는 것입니다.

다낭성 신장 질환과 관련된 합병증은 다음과 같습니다.

• 신기능 상실. 신장이 제 기능을 하지 못하는 것은 다낭성 신장 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다. 이 질환이 있는 사람 중 거의 절반이 60세가 되기 전에 신부전에 이릅니다. 그러나 어떤 사람들에게는 30대 초반에 시작되기도 합니다.
• 통증. 다낭성 신장 질환으로 통증을 느끼는 것은 흔한 일입니다. 통증은 종종 옆구리나 허리에 나타납니다. 통증은 오고 가거나 지속될 수 있습니다. 통증은 낭종으로의 출혈, 요로 감염, 신장 결석 또는 드물게 암과 관련이 있을 수 있습니다.
• 간 낭종. 다낭성 신장 질환이 있는 사람이 나이가 들수록 간 낭종이 생길 가능성이 높아집니다. 낭종이 있어도 간은 대부분 계속 기능합니다.

여성은 남성보다 더 큰 낭종이 생기는 경향이 있습니다. 호르몬과 임신이 그 이유 중 일부일 수 있습니다.

• 뇌동맥류. 뇌의 혈관에 생기는 풍선 모양의 돌출부인 동맥류는 파열될 경우 출혈을 일으킬 수 있습니다. 다낭성 신장 질환이 있는 사람은 동맥류 위험이 더 높습니다. 동맥류 가족력이 있는 사람들이 가장 위험이 높은 것으로 보입니다.

스크리닝이 필요한지 의료 전문가에게 문의하십시오. 스크리닝에서 동맥류가 발견되지 않으면 의료 전문가가 몇 년 후에 다시 스크리닝을 제안할 수 있습니다. 반복 스크리닝 시기는 위험도에 따라 달라집니다.

• 심장 판막 질환. 다낭성 신장 질환이 있는 성인 4명 중 1명은 승모판 탈출증에 걸립니다. 이 경우 심장 판막이 더 이상 제대로 닫히지 않습니다. 이로 인해 혈액이 역류합니다.
• 대장 질환. 다낭성 신장 질환이 있는 사람은 대장 벽에 약점과 주머니 또는 낭인 게실이 생길 수 있습니다. 이 질환을 게실증이라고 합니다. 게실은 대부분 증상을 유발하지 않지만 출혈을 일으키거나 감염될 수 있습니다.

간 낭종. 다낭성 신장 질환이 있는 사람이 나이가 들수록 간 낭종이 생길 가능성이 높아집니다. 낭종이 있어도 간은 대부분 계속 기능합니다.

여성은 남성보다 더 큰 낭종이 생기는 경향이 있습니다. 호르몬과 임신이 그 이유 중 일부일 수 있습니다.

뇌동맥류. 뇌의 혈관에 생기는 풍선 모양의 돌출부인 동맥류는 파열될 경우 출혈을 일으킬 수 있습니다. 다낭성 신장 질환이 있는 사람은 동맥류 위험이 더 높습니다. 동맥류 가족력이 있는 사람들이 가장 위험이 높은 것으로 보입니다.

스크리닝이 필요한지 의료 전문가에게 문의하십시오. 스크리닝에서 동맥류가 발견되지 않으면 의료 전문가가 몇 년 후에 다시 스크리닝을 제안할 수 있습니다. 반복 스크리닝 시기는 위험도에 따라 달라집니다.

다낭성 신장 질환이 있고 임신을 고려 중이라면, 유전 상담사가 질병이 자녀에게 유전될 위험을 아는 데 도움을 줄 수 있습니다.

• 과일, 채소, 통곡물이 풍부한 저염식을 하십시오.
• 건강한 체중을 유지하십시오.
• 규칙적으로 운동하십시오. 대부분의 요일에 최소 30분 이상의 중등도 신체 활동을 목표로 하십시오.
• 알코올 섭취를 제한하십시오.
• 흡연하지 마십시오.

다낭성 신장 질환의 경우 특정 검사를 통해 신장 낭종의 크기와 개수를 확인할 수 있습니다. 또한 건강한 신장 조직의 양도 확인할 수 있습니다. 검사에는 다음이 포함됩니다.

• MRI 검사. 큰 원통 안에 누워 있으면 자기장과 전파가 신장의 영상을 보여줍니다. 이 방법은 대부분 PKD가 신장, 간 또는 췌장에 얼마나 심하게 영향을 미치는지 알아내는 데 사용됩니다. MRI는 총 신장 용적을 측정하는 데 도움이 되므로 의료 전문가가 환자의 상태에 대해 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다.
• 초음파 검사. 이것은 트랜스듀서라고 하는 막대기 모양의 장치를 신체에 대는 것을 포함합니다. 트랜스듀서로 돌아가는 음파를 방출합니다. 컴퓨터는 음파를 신장의 영상으로 변환합니다.
• CT 검사. 큰 도넛 모양의 장치 안으로 들어가는 테이블에 누워 있습니다. 이 장치는 X선을 사용하여 신장의 영상을 보여줍니다.