포르피린증

포르피린증(por-FEAR-e-uh)은 신체에 포르피린이라는 천연 화학 물질이 축적되어 발생하는 희귀 질환 그룹을 말합니다. 포르피린은 헤모글로빈의 일부인 헤메를 만드는 데 필요합니다. 헤모글로빈은 적혈구에 있는 단백질입니다. 이는 신체의 기관과 조직에 산소를 운반합니다.

포르피린을 헤메로 변환하는 데는 여덟 가지 효소가 필요합니다. 이러한 효소 중 하나라도 충분하지 않으면 신체에 포르피린이 축적됩니다. 높은 수준의 포르피린은 주로 신경계와 피부에 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.

포르피린증에는 두 가지 일반적인 유형이 있습니다. 급성 포르피린증은 빠르게 시작되며 주로 신경계에 영향을 미칩니다. 피부 포르피린증은 주로 피부에 영향을 미칩니다. 몇 가지 유형의 포르피린증은 신경계와 피부 모두에 영향을 미칩니다.

포르피린증의 증상은 특정 유형의 포르피린증과 중증도에 따라 다릅니다. 포르피린증은 일반적으로 유전됩니다. 한쪽 또는 양쪽 부모가 변형된 유전자를 자녀에게 전달합니다.

포르피린증은 치료할 수 없지만, 약물과 특정한 생활 습관의 변화가 관리에 도움이 될 수 있습니다. 증상 치료는 자신이 앓고 있는 포르피린증의 유형에 따라 달라집니다.

증상은 포르피린증의 유형과 증상의 심각도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 증상은 질환이 있는 사람들 간에도 다를 수 있습니다. 포르피린증을 유발하는 유전자 변화가 있는 일부 사람들은 증상이 전혀 나타나지 않습니다. 급성 포르피린증에는 일반적으로 신경계 증상을 유발하는 질병 형태가 포함됩니다. 일부 형태는 피부에도 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 빠르게 나타나며 심각할 수 있습니다. 증상은 수 시간, 수일 또는 수주 지속될 수 있습니다. 가장 흔한 급성 포르피린증의 형태는 급성 간헐성 포르피린증(AIP)입니다. AIP는 수 시간 또는 수일 지속될 수 있습니다. 간헐적이라는 것은 증상이 사라졌다가 나중에 다시 나타날 수 있음을 의미합니다. 증상이 발생하면 때때로 발작이라고 합니다. 급성 포르피린증의 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다. 복부, 가슴, 다리 또는 허리의 심한 통증. 변비, 메스꺼움 및 구토와 같은 소화기 문제. 근육통, 저림, 마비, 무력증 또는 마비. 적색 또는 갈색 소변. 불안, 환각 또는 정신 혼란과 같은 정신 변화. 두근거림이라고 하는 느낄 수 있는 빠르거나 불규칙한 심장 박동. 호흡 곤란. 고혈압. 발작. 피부 포르피린증에는 햇빛에 대한 민감성으로 인해 피부 증상을 유발하는 질병 형태가 포함됩니다. 이러한 형태는 일반적으로 신경계에 영향을 미치지 않습니다. 포르피린증 피부병(PCT)은 모든 포르피린증 중 가장 흔한 유형입니다. 햇빛 노출로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 햇빛 및 때로는 인공 조명에 대한 민감성으로 인해 피부에 화끈거리는 통증이 발생합니다. 갑작스러운 피부 발적과 부기. 노출된 피부, 일반적으로 손, 팔 및 얼굴에 수포가 생깁니다. 피부 색깔 변화와 함께 피부가 약하고 얇아집니다. 가려움증. 영향을 받는 부위의 과도한 털 성장. 적색 또는 갈색 소변. 적혈구 원발성 프로토포르피린증(uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), EPP라고도 함은 드문 유형의 피부 포르피린증입니다. 가장 흔한 소아기 포르피린증입니다. 햇빛이나 인공 조명에 노출되면 피부 화상, 자극 및 부기가 빠르게 발생합니다. 작은 융기와 수포도 나타납니다. 반복적인 노출은 두껍고 가죽 같은 피부와 흉터를 유발할 수 있습니다. 포르피린증의 많은 증상은 다른 더 흔한 질환의 증상과 유사합니다. 따라서 포르피린증 발작을 겪고 있는지 여부를 알기 어려울 수 있습니다. 포르피린증일 수 있는 증상이 있는 경우 의사의 진료를 받으십시오. 신속한 치료가 중요합니다.

많은 포르피린증 증상은 다른 더 흔한 질환의 증상과 유사합니다. 이로 인해 포르피린증 발작을 겪고 있는지 여부를 아는 것이 어려울 수 있습니다. 포르피린증일 수 있는 증상이 있는 경우 의사의 진료를 받으십시오. 신속한 치료가 중요합니다.

자동염색체 우성 장애에서는 변형된 유전자가 우성 유전자입니다. 이 유전자는 자동염색체라고 불리는 비성염색체 중 하나에 위치해 있습니다. 이러한 유형의 질환에 걸리려면 변형된 유전자가 하나만 있으면 됩니다. 이 예에서 아버지와 같은 자동염색체 우성 질환이 있는 사람은 변형된 유전자를 가진 영향을 받는 자녀를 낳을 확률이 50%, 영향을 받지 않는 자녀를 낳을 확률이 50%입니다.

자동염색체 열성 장애가 있으려면 돌연변이라고도 하는 변형된 유전자 두 개를 상속받아야 합니다. 각 부모에게서 하나씩 받습니다. 부모는 변형된 유전자가 하나뿐이기 때문에 건강에 영향을 받는 경우는 거의 없습니다. 두 명의 보인자는 변형되지 않은 유전자 두 개를 가진 영향을 받지 않는 자녀를 낳을 확률이 25%, 변형되지 않은 유전자 하나를 가진 영향을 받지 않는 보인자 자녀를 낳을 확률이 50%, 변형된 유전자 두 개를 가진 영향을 받는 자녀를 낳을 확률이 25%입니다.

모든 유형의 포르피린증은 헤모글로빈 생성에 문제가 있는 것을 포함합니다. 헤모글로빈은 적혈구 내의 단백질로, 폐에서 신체의 모든 부분으로 산소를 운반합니다. 헤모글로빈은 또한 신체에서 약물과 호르몬을 제거하는 데 역할을 합니다.

헤모글로빈은 골수와 간에서 생성됩니다. 이 과정에는 포르피린을 헤모글로빈으로 전환하는 8가지 다른 효소가 포함됩니다. 이러한 효소 중 하나라도 부족하거나 변형되면 포르피린이 축적됩니다. 어떤 효소가 영향을 받는지에 따라 포르피린증의 유형이 결정됩니다.

피부 포르피린증에서는 포르피린이 피부에 축적됩니다. 햇빛에 노출되면 증상이 나타납니다. 급성 포르피린증에서는 축적이 신경계에 영향을 미쳐 증상을 유발합니다.

대부분의 포르피린증은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전된 유전자 변화로 인해 발생합니다. 다음과 같은 경우 포르피린증이 발생할 수 있습니다.

• 부모 중 한 명으로부터 변형된 유전자를 상속받은 경우(자동염색체 우성 패턴)
• 양쪽 부모로부터 변형된 유전자를 상속받은 경우(자동염색체 열성 패턴)

포르피린증을 유발할 수 있는 유전자를 상속받았다고 해서 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 이는 변형된 유전자의 대부분의 보인자에게도 해당됩니다.

포르피린증 피부병(PCT)은 일반적으로 가족 내에서 유전되지 않습니다. PCT에서는 특정 유발 요인으로 인해 포르피린이 축적되어 증상이 나타날 수 있습니다. 유발 요인의 예는 다음과 같습니다.

• 유전자 변화로 인해 발생하는 헤모크로마토시스라는 질환으로 인해 신체에 철분이 과다하게 축적된 경우
• HIV 또는 C형 간염과 같은 바이러스 감염
• 과도한 음주
• 흡연
• 월경 기간 중 호르몬 변화

유전적 위험 요인 외에도 환경적 위험 요인이 포르피린증의 증상을 유발할 수 있습니다. 유발 요인에 노출되면 체내 헤모글로빈 생산 요구량이 증가합니다. 이는 필요한 효소의 낮은 수준을 압도하여 포르피린이 축적되는 과정을 시작합니다.

유발 요인의 예는 다음과 같습니다.

• 햇빛 노출
• 특정 약물, 예를 들어 피임약, 진정제 및 바르비투르산염
• 오락용 또는 불법 약물
• 다이어트 또는 금식
• 흡연
• 감염이나 기타 질병 또는 수술과 같은 신체적 스트레스
• 정신적 스트레스
• 알코올 사용
• 월경 기간 중 호르몬 변화

발병 가능성은 포르피린증의 형태에 따라 다릅니다. 급성 포르피린증은 발작이 즉시 치료되지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 발작 중에는 체액 손실로 인한 탈수, 호흡 곤란, 발작 또는 고혈압이 발생할 수 있습니다. 치료를 위해 입원이 필요할 수도 있습니다. 반복되는 급성 발작의 장기적인 합병증으로는 장기적인 통증, 만성 신부전, 간 손상 또는 간암이 포함될 수 있습니다. 피부 포르피린증은 영구적인 피부 손상을 초래할 수 있습니다. 그리고 피부 물집이 감염될 수 있습니다. 증상이 사라진 후 피부가 치유될 때, 외관과 색깔이 변하거나, 약해지고 치유가 느리거나, 흉터가 남을 수 있습니다. 피부 포르피린증은 간 손상이나 간암의 위험도 증가시킵니다. 드물지만 골수 이식이나 간 이식이 필요할 수도 있습니다.

포르피린증을 예방할 방법은 없지만, 만약 포르피린증이 있다면 증상을 예방하기 위해 유발 요인을 피하십시오. 포르피린증은 일반적으로 유전 질환이기 때문에 형제자매 및 기타 가족 구성원은 자신이 이 질환이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 유전 상담은 검사 결과와 위험을 이해하는 데 중요합니다.

많은 포르피린증 증상은 다른 더 흔한 질병의 증상과 유사합니다. 포르피린증은 드물기 때문에 진단하기 어려울 수 있습니다.

포르피린증 진단을 내리고 어떤 형태의 질병인지 확인하려면 실험실 검사가 필요합니다. 검사 유형은 의료 제공자가 의심하는 포르피린증 유형에 따라 달라집니다. 검사에는 포르피린 수치를 측정하기 위한 혈액, 소변 또는 대변 검사가 포함됩니다. 다른 검사가 필요할 수도 있습니다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 어떤 유형의 포르피린증인지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담사와 상담하면 유전자 검사 및 자녀의 포르피린증 위험에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 포르피린증이 있는 경우 가족 구성원에게도 유전자 검사와 상담을 권장할 수 있습니다.

치료는 당신이 가지고 있는 포르피린증의 유형과 증상의 심각도에 따라 달라집니다. 치료에는 약물이 포함됩니다. 또한 증상 유발 요인을 파악하고 피하며, 증상이 발생했을 때 완화하는 것도 포함됩니다. 유발 요인 회피 유발 요인을 피하려면 다음을 수행하십시오. 급성 발작을 유발하는 것으로 알려진 약물을 사용하지 마십시오. 허브 보충제 및 일반 의약품을 포함한 안전하고 안전하지 않은 약물 목록을 의료 제공자에게 문의하십시오. 오락용 또는 불법 약물을 사용하지 말고 과도한 음주를 피하십시오. 금식과 심한 칼로리 제한을 포함하는 다이어트를 피하십시오. 흡연하지 마십시오. 태양 노출을 최소화하십시오. 야외에 있을 때는 보호 의복을 착용하십시오. 또한 산화 아연이나 이산화티탄이 함유된 불투명 차단 자외선 차단제를 사용하십시오. 짧거나 제한적인 일광 노출을 예상할 때는 SPF 30 이상을 사용하십시오. 야외에서 더 오랜 시간을 보낼 때는 SPF 50을 사용하십시오. 실내에서는 창문 필터를 사용하십시오. 감염 및 기타 질병을 신속하게 치료하십시오. 정서적 스트레스를 줄이기 위한 조치를 취하십시오. 생리 전 발작을 예방하기 위한 방법에 대해 의료 제공자와 상담하십시오. 급성 포르피린증 급성 포르피린증 발작 치료는 증상에 대한 신속한 치료와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다. 헤민(Panhematin) 주사는 헤모글로빈의 일종인 약물로, 체내 포르피린 생성을 제한합니다. 정맥을 통한 설탕이 포함된 수액 또는 가능한 경우 경구 섭취 설탕. 이는 충분한 탄수화물을 섭취하도록 하기 위해 수행됩니다. 심한 통증, 구토, 탈수 또는 호흡 문제와 같은 증상 치료를 위한 병원 입원. Givosiran(Givlaari)은 급성 간 포르피린증 환자를 위한 월간 주사입니다. 급성 간헐성 포르피린증을 포함한 간 포르피린증에서는 헤모글로빈을 생성하는 데 필요한 효소가 간에서 부족합니다. Givosiran은 포르피린증 발작 수를 줄일 수 있습니다. 의료 제공자와 안전 정보 및 잠재적인 심각한 부작용에 대해 논의하십시오. 피부 포르피린증 피부 포르피린증 치료는 햇빛과 같은 유발 요인에 대한 노출을 줄이는 데 중점을 둡니다. 또한 체내 포르피린의 양을 줄여 증상을 완화하는 것도 포함됩니다. 포르피린 감소에는 다음이 포함될 수 있습니다. 체내 철분을 줄이기 위한 정기적인 채혈. 이 과정을 사혈이라고 합니다. 일반적으로 히드록시클로로퀸(Plaquenil)인 말라리아 치료에 사용되는 약물 복용. 이는 과도한 포르피린 흡수를 돕고 신체가 평소보다 더 빨리 포르피린을 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 약물은 일반적으로 사혈을 견딜 수 없는 사람에게만 사용됩니다. 햇빛을 피함으로써 발생하는 낮은 비타민 D 수치를 보충하기 위한 식이 보충제. 고용량의 베타카로틴은 적혈구 생성성 원발성 포르피린증에 대한 일반적인 치료법입니다. 적혈구 생성성 원발성 포르피린증에 대해 승인된 치료 옵션은 아파멜라노티드(Scenesse)로, 피부의 멜라닌을 증가시키는 약물입니다. 이는 피부를 햇빛으로부터 보호하고 고통스러운 피부 반응 없이 더 많은 시간 동안 햇빛을 쬐도록 합니다. 약물을 서서히 방출하는 이식물이 피부 아래에 삽입됩니다. 안전 정보 및 잠재적인 심각한 부작용에 대해 의료 제공자와 상담하십시오. 예약 요청