일차성 면역결핍

일차성 면역결핍증(일차성 면역장애 또는 일차성 면역결핍이라고도 함)은 면역 체계를 약화시켜 감염 및 기타 건강 문제가 더 쉽게 발생하도록 합니다.

많은 일차성 면역결핍증 환자들은 신체의 일부 면역 방어 체계가 없거나 면역 체계가 제대로 작동하지 않아 감염을 일으킬 수 있는 세균에 더 취약합니다.

지금까지 연구자들은 300가지 이상의 일차성 면역결핍증을 확인했습니다. 일부 유형은 매우 경미하여 성인이 될 때까지 발견되지 않을 수 있습니다. 다른 유형은 매우 심각하여 영아가 태어난 직후 발견될 수 있습니다.

많은 유형의 일차성 면역결핍증에서 면역 체계를 강화하는 치료법이 있습니다. 연구가 진행됨에 따라 치료법이 개선되고 질병 환자의 삶의 질이 향상되고 있습니다.

일차성 면역결핍의 가장 흔한 징후 중 하나는 일반적인 면역 체계를 가진 사람보다 감염이 더 잦고, 더 오래 지속되거나, 치료가 더 어렵다는 것입니다. 또한 건강한 면역 체계를 가진 사람은 걸리지 않을 가능성이 높은 감염(기회 감염)에 걸릴 수도 있습니다.

일차성 면역결핍 질환의 유형에 따라 징후와 증상이 다르며 사람마다 다릅니다.

일차성 면역결핍의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 잦은 폐렴, 기관지염, 부비강염, 중이염, 수막염 또는 피부 감염의 재발
• 내장의 염증 및 감염
• 혈액 장애(예: 혈소판 감소증 또는 빈혈)
• 소화기 문제(예: 경련, 식욕 부진, 메스꺼움 및 설사)
• 성장 및 발달 지연
• 자가 면역 질환(예: 루푸스, 류마티스 관절염 또는 1형 당뇨병)

자녀 또는 본인이 잦거나 반복적이거나 심각한 감염, 또는 치료에 반응하지 않는 감염이 있는 경우, 의료 제공자와 상담하십시오. 일차성 면역 결핍증의 조기 진단 및 치료는 장기적인 문제를 야기할 수 있는 감염을 예방할 수 있습니다.

많은 일차 면역결핍 질환은 유전됩니다. 즉, 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전됩니다. 신체 세포를 생산하기 위한 청사진 역할을 하는 유전자 코드의 문제는 이러한 많은 면역 체계 결함의 원인이 됩니다.

300가지가 넘는 일차 면역결핍 질환이 있으며, 연구자들은 계속해서 더 많은 질환을 확인하고 있습니다. 이 질환들은 영향을 받는 면역 체계 부분에 따라 크게 여섯 가지 그룹으로 분류할 수 있습니다.

• B 세포 (항체) 결핍
• T 세포 결핍
• B 세포 및 T 세포 결핍
• 결함이 있는 식세포
• 보체 결핍
• 불명 (특발성)

알려진 유일한 위험 요인은 일차 면역 결핍 질환의 가족력이 있으며, 이는 질병 발병 위험을 증가시킵니다.

일차 면역 결핍 질환이 있는 경우, 가족 계획이 있다면 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

원발성 면역결핍 질환으로 인한 합병증은 질환의 유형에 따라 다릅니다. 다음과 같은 합병증이 있을 수 있습니다.

• 반복적인 감염
• 자가면역 질환
• 심장, 폐, 신경계 또는 소화관 손상
• 성장 지연
• 암 위험 증가
• 심각한 감염으로 인한 사망

원발성 면역결핍증은 유전적 변화로 인해 발생하기 때문에 예방할 방법이 없습니다. 하지만 자신이나 자녀의 면역 체계가 약화된 경우 감염을 예방하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.

• 개인 위생을 철저히 하십시오. 화장실 사용 후와 식사 전에 순한 비누로 손을 씻으십시오.
• 치아 관리를 잘하십시오. 하루에 최소 두 번 이상 양치질하십시오.
• 균형 잡힌 식사를 하십시오. 건강하고 균형 잡힌 식단은 감염 예방에 도움이 될 수 있습니다.
• 규칙적으로 운동하십시오. 건강을 유지하는 것은 전반적인 건강에 중요합니다. 의사에게 자신에게 적합한 활동이 무엇인지 문의하십시오.
• 충분한 수면을 취하십시오. 매일 같은 시간에 잠자리에 들고 일어나고 매일 밤 같은 시간 동안 수면을 취하도록 노력하십시오.
• 스트레스를 관리하십시오. 일부 연구에 따르면 스트레스는 면역 체계를 저해할 수 있습니다. 마사지, 명상, 요가, 바이오피드백 또는 취미를 통해 스트레스를 관리하십시오. 자신에게 맞는 방법을 찾으십시오.
• 감염원에 노출되지 않도록 하십시오. 감기 또는 다른 감염이 있는 사람들과의 접촉을 피하고 사람이 많은 곳을 피하십시오.
• 의사에게 예방 접종에 대해 문의하십시오. 어떤 예방 접종을 받아야 하는지 알아보십시오.

의사는 과거 병력과 가까운 친척 중에 유전성 면역 결핍 질환이 있는지 여부를 질문할 것입니다. 의사는 또한 신체 검사를 실시할 것입니다.

면역 질환 진단에 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

혈액 검사. 혈액 검사는 혈액 내 감염과 싸우는 단백질(면역 글로불린)의 수치가 정상 범위 내에 있는지 확인하고 혈구와 면역 세포의 수치를 측정할 수 있습니다. 특정 세포 수치가 표준 범위를 벗어나면 면역 체계 결함을 나타낼 수 있습니다.

혈액 검사는 또한 면역 체계가 박테리아 또는 바이러스와 같은 외부 침입자를 식별하고 죽이는 단백질(항체)을 적절하게 생성하고 있는지 확인할 수 있습니다.

산전 검사. 일차성 면역 결핍 질환이 있는 자녀를 둔 부모는 향후 임신 중 특정 면역 결핍 질환 검사를 받고 싶어할 수 있습니다. 양수, 혈액 또는 태반(융모)이 될 조직의 세포 샘플에서 문제를 검사합니다.

경우에 따라 유전적 결함을 확인하기 위해 DNA 검사를 실시합니다. 검사 결과를 통해 필요한 경우 출생 직후 치료를 준비할 수 있습니다.

• 혈액 검사. 혈액 검사는 혈액 내 감염과 싸우는 단백질(면역 글로불린)의 수치가 정상 범위 내에 있는지 확인하고 혈구와 면역 세포의 수치를 측정할 수 있습니다. 특정 세포 수치가 표준 범위를 벗어나면 면역 체계 결함을 나타낼 수 있습니다.

  혈액 검사는 또한 면역 체계가 박테리아 또는 바이러스와 같은 외부 침입자를 식별하고 죽이는 단백질(항체)을 적절하게 생성하고 있는지 확인할 수 있습니다.

• 산전 검사. 일차성 면역 결핍 질환이 있는 자녀를 둔 부모는 향후 임신 중 특정 면역 결핍 질환 검사를 받고 싶어할 수 있습니다. 양수, 혈액 또는 태반(융모)이 될 조직의 세포 샘플에서 문제를 검사합니다.

  경우에 따라 유전적 결함을 확인하기 위해 DNA 검사를 실시합니다. 검사 결과를 통해 필요한 경우 출생 직후 치료를 준비할 수 있습니다.

원발성 면역결핍증 치료는 감염 예방 및 치료, 면역 체계 강화, 그리고 면역 문제의 근본 원인 치료를 포함합니다. 어떤 경우에는 원발성 면역 장애가 자가 면역 질환이나 암과 같은 심각한 질병과 관련되어 이 또한 치료해야 합니다.

줄기세포 이식. 줄기세포 이식은 여러 가지 생명을 위협하는 면역결핍증에 대한 영구적인 치료법을 제공합니다. 정상적인 줄기세포가 면역결핍증 환자에게 이식되어 일반적으로 기능하는 면역 체계를 형성합니다. 줄기세포는 골수에서 채취하거나 출생 시 태반에서 얻을 수 있습니다(제대혈 은행).

줄기세포 기증자(일반적으로 부모 또는 가까운 친척)는 원발성 면역결핍증 환자의 신체 조직과 생물학적으로 가까운 일치를 보여야 합니다. 그러나 좋은 일치를 보여도 줄기세포 이식이 항상 성공하는 것은 아닙니다.

이 치료는 이식 전에 화학 요법이나 방사선을 사용하여 기능하는 면역 세포를 파괴해야 하는 경우가 많아 이식 수혜자는 일시적으로 감염에 더 취약해집니다.

장애의 유형에 따라 효소 대체 요법이나 흉선 이식(흉골 뒤에 위치한 T세포를 생성하는 기관)을 포함한 다른 치료법이 필요할 수 있습니다.

• 감염 치료. 감염은 항생제로 신속하고 적극적으로 치료해야 합니다. 일반적으로 처방되는 것보다 더 긴 기간의 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 효과가 없는 감염은 입원 및 정맥(IV) 항생제가 필요할 수 있습니다.

• 감염 예방. 어떤 사람들은 호흡기 감염과 폐 및 귀의 영구적인 손상을 예방하기 위해 장기간 항생제를 복용해야 합니다. 원발성 면역결핍증이 있는 어린이는 경구 소아마비 및 홍역-유행성 이하선염-풍진과 같은 생백신을 접종할 수 없을 수 있습니다.

• 면역글로불린 요법. 면역글로불린은 면역 체계가 감염과 싸우는 데 필요한 항체 단백질로 구성됩니다. 정맥 주사(IV) 라인을 통해 정맥에 주사하거나 피부 아래(피하 주입)에 삽입할 수 있습니다. 치료는 몇 주마다 필요하며, 피하 주입은 일주일에 한두 번 필요합니다.

• 줄기세포 이식. 줄기세포 이식은 여러 가지 생명을 위협하는 면역결핍증에 대한 영구적인 치료법을 제공합니다. 정상적인 줄기세포가 면역결핍증 환자에게 이식되어 일반적으로 기능하는 면역 체계를 형성합니다. 줄기세포는 골수에서 채취하거나 출생 시 태반에서 얻을 수 있습니다(제대혈 은행).

줄기세포 기증자(일반적으로 부모 또는 가까운 친척)는 원발성 면역결핍증 환자의 신체 조직과 생물학적으로 가까운 일치를 보여야 합니다. 그러나 좋은 일치를 보여도 줄기세포 이식이 항상 성공하는 것은 아닙니다.

이 치료는 이식 전에 화학 요법이나 방사선을 사용하여 기능하는 면역 세포를 파괴해야 하는 경우가 많아 이식 수혜자는 일시적으로 감염에 더 취약해집니다.

• 유전자 치료. 이 유형의 치료는 원발성 면역결핍증 환자로부터 줄기세포를 채취하여 세포의 유전자를 교정한 다음 교정된 줄기세포를 정맥 주입을 통해 환자에게 다시 돌려주는 것을 포함합니다. 유전자 치료의 경우 환자 자신의 세포를 사용하기 때문에 적합한 기증자를 찾을 필요가 없습니다. 현재 이 치료법은 소수의 원발성 면역결핍증 치료에만 사용되지만, 다른 많은 유형에 대한 임상 시험이 진행 중입니다.