일차성 측삭 경화증 (Pls)

원발성 측삭경화증(PLS)은 운동 뉴런 질환의 한 유형입니다. 운동 뉴런 질환은 움직임을 조절하는 뇌의 신경 세포에 영향을 미칩니다. PLS에서는 신경 세포의 파괴로 인해 다리, 팔, 혀를 조절하는 근육의 약화가 발생합니다.

증상은 일반적으로 균형 문제로 시작됩니다. PLS 환자는 움직임이 느리고 어색할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상이 진행되어 손과 팔의 사용에 어려움을 겪게 되고, 이어서 씹기, 삼키기, 말하기에 문제가 발생합니다. 드물게는 말하기와 삼키기에 문제가 있는 상태로 시작될 수도 있습니다.

이 희귀 질환은 어떤 연령에서든 발생할 수 있지만, 일반적으로 40세에서 60세 사이에 발생합니다. PLS는 여성보다 남성에게서 더 흔합니다. 드물게 PLS는 유년기에 시작될 수 있습니다. 이 하위 유형은 소아 원발성 측삭경화증으로 알려져 있습니다. 소아 PLS는 부모 양쪽으로부터 자녀에게 유전되는 유전자 변화에 의해 발생합니다.

PLS는 종종 또 다른 더 흔한 운동 뉴런 질환인 근위축성 측삭경화증(ALS)과 혼동됩니다. ALS와 관련이 있을 가능성이 있지만, PLS는 ALS보다 진행 속도가 느립니다. 대부분의 사람들에게 PLS는 치명적이지 않습니다.

원발성 측삭경화증의 증상은 일반적으로 수년에 걸쳐 서서히 나타나고 악화됩니다. 증상은 일반적으로 다리에서 시작됩니다. 드물게 PLS는 혀나 손의 약화로 시작됩니다. 그런 다음 약화는 척수를 따라 다리로 서서히 내려갑니다. 그러나 증상은 사람마다 다릅니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 다리의 경직, 약화 및 근육 경련. 이는 강직증으로 알려져 있습니다. 드물게 강직증은 한쪽 다리에서만 시작하여 팔, 손, 혀 및 턱으로 이동합니다.
• 느린 동작
• 걸려 넘어짐, 어색함 및 균형 문제
• 손의 어색함
• 목소리가 쉰 것 외에도 느리고 웅얼거리는 말투와 침 흘림
• 저작 및 연하곤란
• 때때로 빈번하고 빠르며 강렬한 감정 변화
• 드물게 질병 후기에 호흡 문제 및 방광 문제

다리나 팔의 뻣뻣함이나 약화가 지속되는 경우 의료 전문가와 예약을 잡으십시오. 또한 삼키거나 말하는 데 어려움이 있는 경우 의료 전문가를 만나십시오.

자녀가 근육 경련이 발생하거나 평소보다 균형을 잃는 경우가 많은 경우 의료 전문가에게 데려가십시오.

원발성 측삭경화증에서는 운동을 조절하는 뇌의 신경 세포가 서서히 파괴되어 기능을 멈춥니다. 이러한 신경 세포를 상위 운동 뉴런이라고 합니다.\n\n결과적으로, 신경은 수의근을 조절하는 척수의 운동 뉴런을 활성화할 수 없습니다. 이러한 손실은 운동 문제를 야기합니다. PLS 환자는 균형, 약화, 운동 속도 저하 및 어색함과 같은 문제를 경험할 수 있습니다. PLS는 또한 언어 및 삼킴 문제를 유발할 수 있습니다.\n\n성인기에 시작되는 PLS의 원인은 알려져 있지 않습니다. 대부분의 사람들에게서 이 질병은 유전되지 않습니다. 왜 그리고 어떻게 시작되는지 알려져 있지 않습니다.\n\n소아 PLS는 ALS2라는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.\n\n연구자들은 이 유전자가 어떻게 질병을 일으키는지 이해하지 못합니다. 그러나 그들은 ALS2 유전자가 알신이라는 단백질을 생성하는 지침을 제공한다는 것을 알고 있습니다. 알신은 운동 뉴런 세포에 존재합니다. 소아 PLS 환자의 경우 지침이 변경되면 알신 단백질이 불안정해지고 제대로 작동하지 않습니다. 이는 근육 기능에 영향을 미칩니다.\n\n소아 PLS는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모 양쪽 모두 유전자 보인자가 되어야 자녀에게 유전시킬 수 있습니다. 그러나 부모 자신이 질병을 앓을 필요는 없습니다.

원발성 측삭경화증에 대한 확립된 환경적 위험 요인은 없습니다.

원발성 측삭경화증은 악화되고 진행되는 데 최대 20년이 걸릴 수 있습니다. 증상은 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 계속 걸을 수 있지만, 다른 사람들은 결국 휠체어나 기타 보조 기구를 사용해야 할 수도 있습니다.

대부분의 사람들에게 성인 발병 PLS는 수명을 단축시키는 것으로 생각되지 않습니다. 그러나 더 많은 근육이 마비됨에 따라 삶의 질에 점진적인 영향을 미칠 수 있습니다. 근육 약화는 낙상을 유발하여 부상을 입을 수 있습니다. 저작 및 삼키기 문제는 영양 부족으로 이어질 수 있습니다. 목욕이나 옷 입기와 같은 일상생활 활동이 어려워질 수 있습니다.

PLS 환자는 인지 기능 저하로 알려진 사고 문제가 발생할 수 있습니다. 또는 행동 변화가 있을 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 증상이 전두측두 치매 증상과 중복됩니다.

원발성 측삭경화증(PLS) 진단을 확진하는 단일 검사는 없습니다. PLS는 다발성 경화증이나 ALS와 같은 다른 신경 질환과 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 이러한 이유로 다른 질병을 배제하기 위해 여러 검사가 필요할 수 있습니다.

의료 전문가는 먼저 병력 및 가족력을 자세히 기록하고 신경학적 검사를 실시합니다. 그런 다음 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.

• 혈액 검사. 혈액 검사는 감염 또는 근육 약화의 다른 가능한 원인을 확인합니다.
• MRI. 뇌 또는 척수의 MRI 또는 기타 영상 검사는 신경 세포가 파괴되었다는 징후를 보여줄 수 있습니다. MRI는 구조적 문제, 다발성 경화증 또는 척수 종양과 같은 증상의 다른 원인도 보여줄 수 있습니다.
• 근전도 검사(EMG). 이 검사는 근육이 수축할 때와 휴식을 취할 때 근육의 전기적 활동을 평가합니다. 이 검사는 또한 하위 운동 뉴런의 관여를 측정합니다. 이는 상위 운동 뉴런 질환인 PLS와 상위 및 하위 운동 뉴런 모두에 영향을 미치는 ALS를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

EMG 동안 의사는 바늘 전극을 피부를 통해 다른 근육에 삽입합니다.

• 신경 전도 검사. 이 검사는 신경 손상이 있는지 확인할 수 있습니다. 소량의 전류는 신경이 신체의 여러 부위에 있는 근육으로 충격을 보내는 능력을 측정합니다.
• 요추 천자(척수 천자). 척수 천자는 다발성 경화증, 감염 및 기타 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 척수관에 삽입된 가는 중공 바늘은 소량의 뇌척수액 샘플을 제거합니다. 이것은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 액체입니다. 그런 다음 샘플을 실험실에서 분석합니다.

근전도 검사(EMG). 이 검사는 근육이 수축할 때와 휴식을 취할 때 근육의 전기적 활동을 평가합니다. 이 검사는 또한 하위 운동 뉴런의 관여를 측정합니다. 이는 상위 운동 뉴런 질환인 PLS와 상위 및 하위 운동 뉴런 모두에 영향을 미치는 ALS를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

EMG 동안 의사는 바늘 전극을 피부를 통해 다른 근육에 삽입합니다.

진단을 내리는 데 3~4년이 걸리는 경우가 있습니다. 이는 초기 ALS는 몇 년 후 다른 증상이 나타날 때까지 PLS처럼 보일 수 있기 때문입니다. PLS 진단이 확인되기 전에 3~4년에 걸쳐 반복적인 EMG 검사를 받도록 요청받을 수 있습니다.

소아 PLS가 의심되는 경우 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 유전 상담도 권장될 수 있습니다.