대동맥전위증이란 무엇일까요? 증상, 원인 및 치료

대동맥전위증은 심장에서 나오는 두 개의 주요 혈관이 바뀐 심각한 심장 질환입니다. 이는 산소가 풍부한 혈액이 신체에 제대로 도달하지 못하고, 산소가 부족한 혈액이 폐로 제대로 가지 못함을 의미합니다.

이 질환은 임신 중 아기의 심장이 형성될 때 발생합니다. 매년 태어나는 4,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 무섭게 들릴 수 있지만, 현대 의학은 이 질환을 가진 어린이들이 건강하고 행복한 삶을 살 수 있도록 돕는 훌륭한 치료법을 가지고 있습니다.

대동맥전위증이란 무엇일까요?

정상적인 심장에서는 두 개의 큰 혈관이 심장에서 혈액을 운반합니다. 대동맥은 산소가 풍부한 혈액을 신체로 운반하고, 폐동맥은 산소가 부족한 혈액을 폐로 운반합니다. 대동맥전위증에서는 이 두 혈관이 바뀌거나 "전위"됩니다.

출구가 바뀐 두 개의 고속도로라고 생각해 보세요. 혈액은 여전히 흐르지만, 잘못된 목적지로 가고 있습니다. 심장의 오른쪽은 폐 대신 신체로 혈액을 펌프하고, 왼쪽은 신체 대신 폐로 혈액을 펌프합니다.

이로 인해 제대로 연결되지 않는 두 개의 별도의 순환 루프가 생성됩니다. 치료하지 않으면 아기는 장기와 조직에 충분한 산소를 공급받을 수 없습니다. 좋은 소식은 의사가 수술로 이 질환을 치료할 수 있다는 것입니다.

대동맥전위증의 유형은 무엇일까요?

이 질환에는 두 가지 주요 유형이 있으며, 아기가 어떤 유형인지 이해하면 의사가 최상의 치료법을 계획하는 데 도움이 됩니다.

단순 전위(D-TGA): 이것은 가장 흔한 유형으로, 큰 동맥만 바뀐 것입니다. 심장의 펌핑 챔버와 판막은 그 외에는 정상적으로 작동합니다. 약 70%의 경우가 이 유형입니다.

복합 전위(L-TGA): 이 드문 형태에서는 큰 동맥과 심장의 하부 챔버 모두 바뀝니다. 이 유형은 종종 다른 심장 결함을 동반하며 수년 동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

의사는 특수 검사를 사용하여 자녀가 어떤 유형인지 확인합니다. 이 정보는 의사가 특정 상황에 가장 효과적인 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

대동맥전위증의 증상은 무엇일까요?

이 질환이 있는 대부분의 아기는 생후 첫 며칠 또는 몇 주 이내에 증상을 보입니다. 증상은 신체가 산소가 풍부한 혈액을 충분히 얻지 못하기 때문에 발생합니다.

신생아에게서 나타날 수 있는 징후는 다음과 같습니다.

• 피부, 특히 입술, 손가락 및 발가락 주변이 파랗거나 보라색으로 변함
• 호흡 곤란 또는 급속한 호흡
• 수유 곤란 또는 수유 중 피로
• 체중 증가가 느리거나 발육 부진
• 과도한 발한, 특히 수유 중
• 흥분하거나 평소보다 심하게 보챔
• 무기력하거나 평소보다 졸린 모습

일부 아기는 출생 시에는 괜찮아 보이지만, 생후 첫 며칠에 자연적인 심장 연결이 닫히면서 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 징후가 보이면 즉시 소아과 의사에게 연락하십시오.

복합 전위의 드문 경우에는 어린 시절이나 심지어 성인기에 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이러한 어린이는 활동 중 피로, 호흡 곤란 또는 심장 리듬 문제를 경험할 수 있습니다.

대동맥전위증의 원인은 무엇일까요?

이 질환은 아기의 심장이 형성되는 임신 8주 이내에 발생합니다. 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 큰 동맥이 정상 위치에서 발달하지 않을 때 발생합니다.

정상적인 심장 발달 과정에서 심장은 간단한 관으로 시작하여 챔버로 비틀리고 나뉩니다. 때때로 이 복잡한 과정이 계획대로 정확하게 진행되지 않아 동맥이 잘못된 챔버에 연결될 수 있습니다.

대부분의 경우 특정 원인 없이 무작위로 발생합니다. 임신 중에 당신이 했거나 하지 않은 일 때문이 아닙니다. 이 질환은 일반적으로 유전되지 않지만, 심장 결함이 있는 아이를 한 명 낳으면 미래 임신의 가능성이 약간 증가합니다.

위험을 약간 증가시킬 수 있는 요인으로는 임신 중 당뇨병, 특정 약물 복용 또는 고령 임신 등이 있습니다. 그러나 이 질환이 있는 대부분의 아기는 위험 요소가 없는 어머니에게서 태어납니다.

대동맥전위증으로 의사를 만나야 할 때는 언제일까요?

신생아의 피부, 입술 또는 손톱에 파란색이 나타나면 즉시 소아과 의사에게 전화하십시오. 청색증이라고 하는 이 파란색 색조는 아기가 충분한 산소를 얻지 못하고 긴급한 치료가 필요함을 의미합니다.

아기가 호흡 곤란, 수유 곤란 또는 평소보다 피곤하거나 보채는 경우에도 즉시 의사에게 연락해야 합니다. 이러한 증상은 심장 질환이 있는 신생아에게서 빠르게 나타날 수 있습니다.

아기가 출생 전에 이 질환 진단을 받은 경우, 소아 심장 센터가 있는 병원에서 분만하십시오. 출생 순간부터 전문가가 준비되어 있으면 아기의 치료에 큰 차이를 만들 수 있습니다.

복합 전위가 있는 어린이의 경우, 놀이 중 비정상적인 피로, 호흡 곤란 또는 가슴 통증 호소 등의 징후를 주의하십시오. 이러한 증상은 점진적으로 나타날 수 있으며 의학적 평가가 필요합니다.

대동맥전위증의 위험 요인은 무엇일까요?

이 질환이 있는 대부분의 아기는 특정 위험 요인이 없지만, 일부 상황은 가능성을 약간 증가시킬 수 있습니다. 이러한 요인을 이해하면 조기 진단과 치료 계획에 도움이 될 수 있습니다.

위험을 증가시킬 수 있는 요인은 다음과 같습니다.

• 임신 중 당뇨병
• 임신 중 특정 약물(예: 항경련제) 복용
• 고령 임신(35세 이상)
• 선천성 심장 질환 가족력
• 다운증후군과 같은 특정 유전 질환
• 임신 중 특정 화학 물질이나 감염에 노출

위험 요인이 있다고 해서 아기에게 반드시 이 질환이 생기는 것은 아닙니다. 이러한 위험 요인이 있는 많은 아기는 완전히 건강한 심장을 가지고 태어납니다. 반대로, 대동맥전위증이 있는 대부분의 아기는 식별 가능한 위험 요인이 전혀 없습니다.

대동맥전위증의 가능한 합병증은 무엇일까요?

치료하지 않으면 이 질환은 신체가 충분한 산소를 얻지 못하기 때문에 심각한 문제로 이어질 수 있습니다. 이러한 합병증을 이해하면 신속한 치료가 왜 중요한지 설명하는 데 도움이 됩니다.

가장 즉각적인 합병증은 다음과 같습니다.

• 심각한 산소 부족으로 인한 장기 손상
• 심장이 너무 열심히 일해서 심부전 발생
• 성장 및 발달 저하
• 감염 위험 증가
• 혈전으로 인한 뇌졸중 위험 증가
• 불규칙적인 심장 리듬

현대 수술 치료를 통해 대부분의 어린이는 이러한 심각한 합병증을 피할 수 있습니다. 그러나 성공적인 수술 후에도 장기적인 고려 사항이 있습니다. 여기에는 추가 절차, 심장 리듬 모니터링 또는 활동 제한이 필요할 수 있습니다.

좋은 소식은 적절한 치료를 받는 대부분의 어린이는 정상적이고 활동적인 삶을 살 수 있다는 것입니다. 소아 심장 전문의의 정기적인 추적 관찰은 문제를 조기에 발견하고 해결하는 데 도움이 됩니다.

대동맥전위증은 어떻게 진단될까요?

의사는 출생 전, 출생 직후 또는 증상이 점진적으로 나타나는 경우 나중에 이 질환을 진단할 수 있습니다. 진단 과정은 일반적으로 우려되는 증상이 발견되거나 정기적인 산전 검사 중에 시작됩니다.

출생 전에는 태아 심초음파라고 하는 초음파로 심장 구조를 보여줄 수 있습니다. 이 특수 초음파는 의사에게 아기 심장을 통한 혈액 흐름에 대한 자세한 이미지를 제공합니다. 출생 전에 진단되면 의사는 분만 후 즉각적인 치료를 계획할 수 있습니다.

출생 후에는 일반적으로 의사가 심장을 듣고 파란색 색조를 확인하는 신체 검사로 진단이 시작됩니다. 의사는 심장의 구조와 기능을 확인하기 위해 흉부 X선, 심전도(EKG) 및 심초음파를 포함한 여러 검사를 주문할 수 있습니다.

때때로 의사는 더 자세한 사진을 얻기 위해 혈관에 가는 관을 삽입하는 심장 카테터 검사와 같은 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 이러한 검사는 의사가 자녀의 심장 구조를 정확하게 이해하고 최상의 치료법을 계획하는 데 도움이 됩니다.

대동맥전위증의 치료법은 무엇일까요?

이 질환의 치료는 거의 항상 동맥을 올바른 심실에 다시 연결하는 수술을 포함합니다. 좋은 소식은 수술 기술이 극적으로 향상되었고 대부분의 어린이는 치료 후 매우 잘 회복된다는 것입니다.

생후 첫 며칠 동안 의사는 풍선 심방 중격 절개술이라는 시술을 할 수 있습니다. 이것은 심장의 상부 심실 사이에 일시적인 개구부를 만들어 수술을 할 때까지 산소가 풍부한 혈액과 산소가 부족한 혈액이 더 잘 섞이도록 합니다.

주요 수술 치료는 동맥 전환 수술이라고 합니다. 외과의는 큰 동맥을 분리하고 올바른 심실에 다시 부착합니다. 또한 심장 근육 자체에 혈액을 공급하는 관상 동맥도 이동합니다. 이 수술은 일반적으로 생후 몇 주 이내에 시행됩니다.

복잡한 경우 의사는 머스타드 또는 세닝 수술이라고 하는 다른 방법을 권장할 수 있습니다. 이 수술에서는 패치 또는 심장 자체의 조직을 사용하여 혈류를 바꿉니다. 선택은 자녀의 특정 해부학적 구조 및 기타 요인에 따라 달라집니다.

수술 후 대부분의 어린이는 소아 심장 전문의의 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 이것은 자녀가 성장하고 발달함에 따라 심장이 계속 잘 작동하도록 합니다.

회복 중 가정 간호 방법

심장 수술 후 자녀를 집에서 돌보는 것은 여러 중요한 영역에 주의를 기울여야 합니다. 의료팀이 구체적인 지침을 제공할 것이지만, 치유를 촉진하는 일반적인 지침은 다음과 같습니다.

먼저 영양과 수유에 집중하십시오. 아기는 수유 중에 쉽게 피로해질 수 있으므로 더 자주, 소량으로 수유하십시오. 모유 수유가 어려워지면 심장 질환을 이해하는 수유 전문가의 도움을 요청하는 것을 주저하지 마십시오.

수술 부위 주변에 감염 징후(예: 발적, 부기 또는 삼출물 증가)를 관찰하십시오. 수술팀의 지시에 따라 절개 부위를 깨끗하고 건조하게 유지하십시오. 대부분의 아기는 의사가 승인하면 부드러운 목욕을 할 수 있습니다.

청색증 증가, 호흡 곤란, 수유 곤란 또는 평소보다 심하게 보채는 등 우려되는 증상이 있는지 모니터링하십시오. 의사에게 전화해야 하는 시점을 적어 놓으면 자녀의 치료에 대해 더 자신감을 가질 수 있습니다.

자녀가 성장함에 따라 처음에는 활동 제한이 필요할 수 있지만, 대부분의 어린이는 결국 정상적인 어린 시절 활동에 참여할 수 있습니다. 심장 전문의가 각 회복 단계에서 적절한 활동을 안내할 것입니다.

진료 예약을 위한 준비 방법

자녀의 심장팀과의 약속을 준비하면 함께 보내는 시간을 최대한 활용하고 가장 중요한 질문에 대한 답을 얻을 수 있습니다.

각 방문 전에 발견된 증상, 자녀의 치료에 대한 질문 및 발달이나 활동에 대한 우려 사항을 적어 두십시오. 자녀가 복용하는 모든 약물(용량 및 시간 포함) 목록을 가져오십시오.

방문 사이에 자녀의 성장, 수유 패턴 및 활동 수준을 기록하십시오. 이 정보는 의사가 자녀의 전반적인 상태를 이해하는 데 도움이 됩니다. 우려되는 증상의 사진이나 비디오도 도움이 될 수 있습니다.

중요한 약속에는 신뢰할 수 있는 가족 구성원이나 친구를 데려오십시오. 지원을 받으면 정보를 처리하고 중요한 세부 사항을 기억하는 데 도움이 됩니다. 무언가가 명확하지 않으면 의사에게 다른 방식으로 설명해 달라고 주저하지 마십시오.

연령에 맞는 용어로 무슨 일이 일어날지 설명하여 나이가 많은 자녀를 약속에 대비시키십시오. 좋아하는 장난감과 같은 위안이 되는 물건을 가져오면 부모와 자녀 모두 불안감을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

대동맥전위증에 대한 주요 결론

가장 중요한 것은 대동맥전위증은 신속한 의료 처치가 필요한 심각한 질환이지만, 장기적인 결과가 매우 좋은 치료 가능한 질환이라는 것입니다.

현대 수술 기술을 통해 적절한 치료를 받는 대부분의 어린이는 충분하고 활동적인 삶을 살아갑니다. 다른 어린이들처럼 스포츠에 참여하고, 학교에 정상적으로 다니고, 꿈을 추구할 수 있습니다.

성공의 핵심은 경험이 풍부한 소아 심장 전문가에 의한 조기 진단과 치료입니다. 자녀의 증상에 대해 걱정되는 경우 본능을 신뢰하고 신속하게 의료 처치를 받으십시오.

이 여정에서 혼자가 아니라는 것을 기억하십시오. 소아 심장팀에는 심장 질환이 있는 어린이를 돌보는 의학적 및 정서적 측면을 모두 이해하는 의사, 간호사, 사회복지사 및 기타 전문가가 포함됩니다.

대동맥전위증에 대한 자주 묻는 질문

Q1: 대동맥전위증 수술 후 자녀가 정상적인 삶을 살 수 있을까요?

네, 대동맥전위증 수술을 성공적으로 받은 대부분의 어린이는 완전히 정상적인 삶을 삽니다. 학교에 다니고, 스포츠를 하고, 일반적인 어린 시절 활동에 참여할 수 있습니다. 일부는 심장 전문의의 지속적인 모니터링이 필요할 수 있지만, 이는 일반적으로 일상 활동을 제한하지 않습니다. 아기 때 이 수술을 받은 많은 성인은 자신의 가족을 꾸리고 원하는 직업을 갖게 됩니다.

Q2: 자녀가 성장하면서 더 많은 수술이 필요할까요?

동맥 전환 수술을 받은 대부분의 어린이는 추가 심장 수술이 필요하지 않습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 관상 동맥이나 심장 판막에 문제가 발생하면 사소한 시술이 필요할 수 있습니다. 자녀의 심장 전문의는 심장을 정기적으로 모니터링하고 추가 치료가 필요한 경우 알려줄 것입니다. 미래 수술의 필요성은 아이마다 크게 다릅니다.

Q3: 임신 중에 이 질환을 예방할 수 있었을까요?

아니요, 이 질환을 예방하기 위해 다르게 할 수 있는 일은 없습니다. 대동맥전위증은 초기 심장 발달 과정에서 발생하며 부모가 하는 일이나 하지 않는 일로 인해 발생하지 않습니다. 모든 임신 지침을 완벽하게 따르는 어머니도 이 질환이 있는 아기를 낳을 수 있습니다. 약 4,000명 중 1명의 출생에서 발생하는 무작위 발달 변이입니다.

Q4: 아기는 출생 후 얼마나 빨리 수술을 받아야 할까요?

시기는 아기의 특정 상황과 증상에 따라 다릅니다. 일부 아기는 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 수술이 필요한 반면, 다른 아기는 조금 더 기다릴 수 있을 만큼 안정적일 수 있습니다. 소아 심장팀은 아기를 주의 깊게 모니터링하고 개별적인 요구 사항과 전반적인 건강에 따라 수술의 최적 시기를 권장합니다.

Q5: 미래의 자녀가 심장 결함을 가질 가능성은 얼마나 될까요?

대동맥전위증이 있는 자녀를 한 명 낳은 경우, 다른 심장 결함이 있는 자녀를 낳을 가능성은 평균보다 약간 높지만 여전히 약 2~3%로 매우 낮습니다. 대부분의 가족은 완전히 건강한 심장을 가진 다른 자녀를 낳습니다. 미래 임신에 대한 위험에 대한 자세한 정보가 필요한 경우 의사가 유전 상담을 논의할 수 있습니다.