트리플 X 증후군

트리플 X 증후군은 트리소미 X 또는 47,XXX라고도 하며, 약 1,000명의 여성 중 1명에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 정상적인 여성은 모든 세포에 두 개의 X 염색체(각 부모에게서 하나씩)를 가지고 있습니다. 트리플 X 증후군에서는 여성이 세 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.

많은 트리플 X 증후군 여아와 여성은 증상이 없거나 경미한 증상만 나타냅니다. 다른 경우에는 증상이 더 명확하게 나타날 수 있으며, 발달 지연 및 학습 장애가 포함될 수 있습니다. 트리플 X 증후군 여아와 여성 중 소수에서 발작과 신장 문제가 발생합니다.

트리플 X 증후군 치료는 증상의 유무와 중증도에 따라 달라집니다.

트리플 X 증후군을 가진 여자아이와 여성에게 나타나는 징후와 증상은 매우 다양합니다. 많은 사람들이 눈에 띄는 영향을 받지 않거나 경미한 증상만 나타냅니다.

평균 신장보다 키가 큰 것이 가장 일반적인 신체적 특징입니다. 대부분의 트리플 X 증후군 여성은 정상적인 성적 발달을 경험하고 임신할 수 있습니다. 일부 트리플 X 증후군 여자아이와 여성은 지능이 정상 범위에 있지만, 형제자매와 비교했을 때 약간 낮을 수 있습니다. 다른 사람들은 지적 장애가 있을 수 있으며 때때로 행동 문제가 있을 수 있습니다.

때때로 개인마다 다양한 중요한 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 징후와 증상은 다음과 같이 나타날 수 있습니다.

• 말하기 및 언어 기술, 그리고 앉기나 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연
• 읽기, 이해 또는 수학과 같은 학습 장애
• 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 또는 자폐 스펙트럼 장애 증상과 같은 행동 문제
• 불안과 우울증과 같은 심리적 문제
• 미세 운동 기술 및 전체 운동 기술, 기억력, 판단력 및 정보 처리 문제

때때로 트리플 X 증후군 여성에게 다음과 같은 징후와 증상이 나타납니다.

• 눈의 안쪽 구석을 덮는 수직 피부 주름(몽고주름)
• 눈 사이가 넓음
• 굽은 새끼손가락
• 평발
• 안쪽으로 굽은 흉골
• 근육 긴장 저하(저긴장증)
• 발작
• 신장 문제
• 어린 나이에 제대로 기능하지 않는 난소(조기 난소 부전)

증상이나 징후가 걱정되시면 가족 건강 관리 제공자나 소아과 의사와 상담 예약을 하세요. 의사는 원인을 파악하고 적절한 조치를 제안하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

트리플 X 증후군은 유전적이지만, 일반적으로 유전되지 않습니다. 우연한 유전적 오류 때문입니다.

일반적으로 사람들은 각 세포에 23쌍으로 구성된 46개의 염색체를 가지고 있으며, 여기에는 두 개의 성염색체가 포함됩니다. 한 세트의 염색체는 어머니에게서, 다른 세트는 아버지에게서 옵니다. 이 염색체에는 키에서 눈 색깔에 이르기까지 모든 것을 결정하는 지침을 담고 있는 유전자가 포함되어 있습니다.

성염색체 쌍(XX 또는 XY)은 아이의 성별을 결정합니다. 어머니는 아이에게 X 염색체만 줄 수 있지만, 아버지는 X 또는 Y 염색체를 전달할 수 있습니다.

• 아버지에게서 X 염색체를 받으면 XX 쌍이 아이를 유전적으로 여성으로 만듭니다.
• 아버지에게서 Y 염색체를 받으면 XY 쌍은 아이가 유전적으로 남성임을 의미합니다.

트리플 X 증후군 여성은 세포 분열의 무작위 오류로 인해 세 번째 X 염색체를 가지고 있습니다. 이 오류는 수정 전이나 배아 발달 초기에 발생하여 다음과 같은 형태의 트리플 X 증후군 중 하나를 초래할 수 있습니다.

• 비분리. 대부분의 경우 어머니의 난자 또는 아버지의 정자 세포가 잘못 분열되어 아이에게 X 염색체가 하나 더 생깁니다. 이러한 무작위 오류를 비분리라고 하며, 아이의 신체 모든 세포에 여분의 X 염색체가 있게 됩니다.
• 모자이크. 때때로 여분의 염색체는 배아 발달 초기에 발생하는 무작위 사건으로 인한 잘못된 세포 분열의 결과입니다. 이 경우 아이는 모자이크 형태의 트리플 X 증후군을 가지며, 일부 세포에만 여분의 X 염색체가 있습니다. 모자이크 형태의 여성은 증상이 덜 명확할 수 있습니다.

트리플 X 증후군은 여분의 X 염색체로 인해 각 세포에 일반적인 46개 대신 47개의 염색체가 있기 때문에 47,XXX 증후군이라고도 합니다.

일부 여성의 경우 삼염색체 X 증후군과 관련된 증상이 경미하거나 나타나지 않을 수 있지만, 다른 여성들은 발달, 심리적 및 행동 문제를 경험하여 다음과 같은 다양한 문제로 이어질 수 있습니다.

• 직장, 학교, 사회 및 관계 문제
• 낮은 자존감
• 학습, 일상생활 활동, 학교 또는 직장에서 추가 지원 또는 도움 필요

많은 삼중 X 증후군 여성들이 건강하고 증상이 전혀 나타나지 않기 때문에 평생 진단을 받지 못하거나 다른 문제를 검사하는 과정에서 우연히 발견될 수 있습니다. 삼중 X 증후군은 다른 유전 질환을 확인하기 위한 산전 검사 중에 발견될 수도 있습니다.

임신 중에는 태아의 DNA를 확인하기 위해 어머니의 혈액 샘플을 검사할 수 있습니다. 검사 결과 삼중 X 증후군 위험이 높게 나타나면 자궁 내의 체액이나 조직 샘플을 채취할 수 있습니다. 체액이나 조직의 유전자 검사를 통해 세 번째 X 염색체가 추가로 있는지 확인할 수 있습니다.

출생 후 징후와 증상을 바탕으로 삼중 X 증후군이 의심되면 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 유전자 검사 외에도 유전 상담을 통해 삼중 X 증후군에 대한 포괄적인 정보를 얻을 수 있습니다.