유방암 및 난소암 위험에 대한 BRCA 유전자 검사

BRCA 유전자 검사는 유방암과 난소암 위험을 증가시키는 DNA 변화를 찾습니다. 이 검사는 혈액 또는 타액 샘플을 사용하여 변화를 찾습니다. DNA는 세포 내부의 유전 물질입니다. DNA는 세포가 무엇을 해야 하는지 알려주는 지침인 유전자를 가지고 있습니다. 유전자의 해로운 변화는 암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 의료 전문가는 때때로 이러한 유전자 변화를 변이체 또는 돌연변이라고 부릅니다.

BRCA 유전자 검사는 유방암과 난소암 위험을 증가시키는 DNA 변화를 찾습니다. BRCA1과 BRCA2가 가장 잘 알려진 유전자입니다. 검사는 종종 이러한 유전자와 유방암 및 난소암 위험을 증가시키는 다른 많은 유전자를 찾습니다. 이러한 유전자의 변화는 다음을 포함한 많은 암의 위험을 상당히 증가시킵니다. 유방암. 남성 유방암. 난소암. 전립선암. 췌장암. 유전자 변화가 발견되면, 환자와 의료팀이 함께 위험을 관리할 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사 또는 유방암 및 난소암 위험을 확인하는 기타 유전자 검사와 관련된 의학적 위험은 없습니다. 검사를 위해 채혈하는 것은 경미한 위험이 따를 수 있습니다. 여기에는 출혈, 멍, 어지러움이 포함될 수 있습니다. 유전자 검사의 다른 영향으로는 검사 결과의 정서적, 재정적, 의학적 및 사회적 영향이 있습니다. 유전자 변이가 양성인 사람들은 다음과 같은 어려움을 겪을 수 있습니다. 건강과 가족의 건강에 대해 불안, 분노 또는 슬픔을 느낄 수 있습니다. 보험 차별 가능성에 대한 우려. 긴장된 가족 관계. 암 예방을 위한 조치에 대한 어려운 결정. 결국 암에 걸릴 것이라는 걱정에 대처해야 합니다. 또한 검사 결과가 음성이거나 명확하지 않은 결과를 받는 경우에도 정서적 우려가 있을 수 있습니다. 이러한 상황에서는 다음과 같은 경우가 있을 수 있습니다. 가족 구성원이 양성 결과를 받고 본인은 그렇지 않은 경우 발생할 수 있는 "생존자 죄책감". 결과가 진정한 음성 결과가 아닐 수 있다는 불확실성과 우려. 이는 의사가 확신하지 못하는 유전자 변이가 결과에 나타나는 경우 발생할 수 있습니다. 유전 상담사 또는 유전학 분야의 전문가가 이러한 감정을 처리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그 사람은 이 과정 전반에 걸쳐 귀하와 귀하의 가족에게 지원을 제공할 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사 과정의 첫 번째 단계는 유전 상담을 받는 것입니다. 이를 위해 유전 상담사 또는 유전학 교육을 받은 다른 의료 전문가와 상담합니다. 이 전문가는 검사가 본인에게 적합한지 여부와 어떤 유전자를 검사해야 하는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 유전자 검사의 잠재적 위험, 한계 및 이점에 대해 논의하게 됩니다. 유전 상담사 또는 다른 유전학 전문가는 가족력과 병력에 대해 자세한 질문을 합니다. 이 정보는 암 위험을 증가시키는 유전적 변이를 가지고 있을 위험을 평가하는 데 도움이 됩니다. 유전학 전문가와의 상담을 준비하려면 다음을 수행하십시오. 가족의 병력, 특히 가까운 친척의 병력에 대한 정보를 수집합니다. 개인 병력을 기록합니다. 여기에는 가능한 경우 전문의의 기록이나 이전 유전자 검사 결과를 수집하는 것이 포함됩니다. 유전자 검사에 대해 질문할 내용을 적어 둡니다. 친구나 가족과 함께 가는 것을 고려하십시오. 그 사람이 질문을 하거나 메모를 하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사를 받을지 여부는 본인의 선택입니다. 유전자 검사를 받기로 결정했다면 미리 준비하십시오. 유전적 상태를 알게 됨으로써 발생할 수 있는 정서적, 사회적 영향을 고려하십시오. 검사 결과는 암 위험에 대한 명확한 답을 제공하지 못할 수도 있습니다. 따라서 그러한 가능성에도 대비하십시오.

BRCA 유전자 검사는 대부분 혈액 검사입니다. 의료팀 구성원이 바늘을 정맥, 보통 팔에 삽입합니다. 바늘이 혈액 샘플을 뽑아냅니다. 샘플은 DNA 검사를 위해 실험실로 보내집니다. 때로는 타액을 포함하여 DNA 검사를 위해 다른 샘플 유형이 채취됩니다. 암 가족력이 있고 타액 DNA 검사에 관심이 있다면 의료팀과 상의하십시오. 유전 상담사 또는 유전학 교육을 받은 다른 의료 전문가가 유전자 검사에 가장 적합한 샘플 유형을 알려줄 수 있습니다.