BRCA 유전자 검사란? 목적, 단계/절차 및 결과

BRCA 유전자 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변화를 확인하는 혈액 검사입니다. 이 유전자는 일반적으로 세포의 손상된 DNA를 복구하여 유방암 및 난소암으로부터 보호하는 데 도움이 됩니다.

이 유전자에 유해한 변화(돌연변이라고 함)가 있으면 보호 기능을 제대로 수행할 수 없습니다. 이는 특정 암 발생 위험이 평균보다 높아진다는 것을 의미합니다. 이 검사는 귀하와 의사가 개인적인 암 위험을 이해하여 건강에 대해 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

BRCA 유전자 검사란 무엇입니까?

BRCA 유전자 검사는 BRCA1 및 BRCA2라는 두 개의 중요한 유전자에서 특정 변화를 찾습니다. 이 유전자를 손상된 DNA에 대한 신체의 자연적인 복구 팀이라고 생각하십시오.

모두가 이 유전자를 가지고 있으며, 세포에서 자연적으로 발생하는 작은 DNA 문제를 해결하기 위해 24시간 내내 작동합니다. 정상적으로 기능하면 암 위험을 크게 줄입니다. 그러나 이 유전자에 유해한 돌연변이가 있으면 보호 기능을 효과적으로 수행할 수 없습니다.

이 검사에는 팔에서 소량의 혈액 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다. 경우에 따라 의사가 대신 타액을 채취할 수 있습니다. 이 샘플은 과학자들이 알려진 유해한 변화를 찾기 위해 DNA 서열을 검사하는 전문 실험실로 보내집니다.

BRCA 유전자 검사는 왜 수행됩니까?

BRCA 검사는 유방암, 난소암 및 기타 여러 암의 발병 위험이 높은 사람을 식별하는 데 도움이 됩니다. 가족력이 있거나 특정 개인적 위험 요인이 있는 경우 의사가 이 검사를 권장할 수 있습니다.

이 검사에서 얻은 정보는 중요한 건강 결정을 안내할 수 있습니다. 유해한 돌연변이에 대해 양성 반응을 보이면 귀하와 의료팀은 암 예방 및 조기 발견을 위한 개인화된 계획을 세울 수 있습니다. 여기에는 더 빈번한 선별 검사, 예방 약물 또는 예방 수술이 포함될 수 있습니다.

검사는 또한 가족 구성원에게 귀중한 정보를 제공할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 유전되므로, 귀하의 결과는 친척들이 검사를 고려하도록 유도할 수 있습니다. 이러한 가족 전체 접근 방식은 여러 세대를 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사 절차는 무엇입니까?

BRCA 유전자 검사 절차는 간단하며 일반적으로 몇 분 밖에 걸리지 않습니다. 의료 서비스 제공자는 일반적인 혈액 검사와 유사하게 팔의 정맥에서 소량의 혈액을 채취합니다.

검사 전에 유전 상담사와 만나 가족력을 검토하고 결과가 무엇을 의미하는지 설명합니다. 이 상담 세션은 검사의 의미를 이해하고 다양한 가능한 결과에 대비하는 데 도움이 되므로 매우 중요합니다.

검사 과정에서 예상할 수 있는 사항은 다음과 같습니다.

1. 가족력 및 위험 요인에 대해 논의하기 위한 검사 전 유전 상담 세션
2. 의료 시설에서 혈액 채취 또는 타액 수집
3. 일반적으로 2-4주가 소요되는 DNA의 실험실 분석
4. 유전 상담사 및 의료 서비스 제공자와의 결과 논의
5. 결과를 설명하고 다음 단계를 논의하기 위한 검사 후 상담

전체 과정은 지원과 교육을 강조합니다. 귀하의 의료 팀은 검사 과정 전반에 걸쳐 정보를 얻고 편안함을 느끼도록 돕고 싶어합니다.

BRCA 유전자 검사를 어떻게 준비해야 합니까?

BRCA 유전자 검사 준비는 신체적 준비보다는 가족의 건강 기록에 대한 정보를 수집하는 것을 포함합니다. 검사 전에 금식하거나 음식이나 약물을 피할 필요가 없습니다.

가장 중요한 준비는 가족의 암 진단에 대한 자세한 정보를 수집하는 것입니다. 여기에는 가능한 경우 최소 3세대까지 거슬러 올라가는 가족의 양쪽이 포함됩니다. 유전 상담사는 이 정보를 사용하여 검사가 귀하에게 적합한지 평가합니다.

다음은 진료 전에 수집해야 할 정보입니다:

• 가족 구성원에게 진단된 암의 종류
• 가족 구성원이 암 진단을 받은 연령
• 친척이 유전자 검사를 받았는지 여부
• 어머니와 아버지 양쪽의 친척에 대한 정보
• 가족 내 알려진 유전자 돌연변이

상담 진료에 믿을 수 있는 가족이나 친구를 동반하는 것을 고려하십시오. 정서적 지원을 받으면 정보를 처리하고 자신에게 맞는 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사 결과를 읽는 방법?

BRCA 유전자 검사 결과는 양성, 음성 또는 불확실한 의미의 변이의 세 가지 주요 범주로 나뉩니다. 유전 상담사는 귀하의 특정 결과가 귀하의 건강에 어떤 의미가 있는지 정확하게 설명해 줄 것입니다.

양성 결과는 BRCA1 또는 BRCA2에 유해한 돌연변이가 있음을 의미합니다. 이는 평생 동안 유방암, 난소암 및 기타 여러 암이 발생할 위험을 크게 증가시킵니다. 그러나 돌연변이가 있다고 해서 반드시 암이 발생하는 것은 아닙니다.

음성 결과는 일반적으로 유해한 BRCA 돌연변이가 발견되지 않았음을 의미합니다. 가족력이 강한 경우, 이는 가족의 암 위험이 BRCA 유전자와 관련이 없는 다른 유전적 요인이나 환경적 원인에서 비롯될 수 있음을 의미할 수 있습니다.

불확실한 의미의 변이는 검사에서 유전자 변화가 발견되었지만 과학자들은 암 위험을 증가시키는지 여부를 확신하지 못한다는 것을 의미합니다. 이 결과는 변이의 중요성을 명확히 하기 위해 더 많은 연구가 진행됨에 따라 주의 깊은 모니터링이 필요합니다.

가장 좋은 BRCA 유전자 검사 결과는 무엇입니까?

가장 좋은 BRCA 유전자 검사 결과는 진정한 음성, 즉 유해한 돌연변이가 감지되지 않았고 가족이 BRCA 관련 암의 병력이 없다는 것을 의미합니다. 이 결과는 귀하의 암 위험이 일반 인구와 유사함을 시사합니다.

하지만 모든 결과는 귀하의 의료 결정에 도움이 되는 귀중한 정보를 제공합니다. 긍정적인 결과조차도 우려스럽지만, 건강을 위해 적극적인 조치를 취할 수 있는 지식을 제공합니다. BRCA 돌연변이가 있는 많은 사람들은 권장되는 선별 검사 및 예방 전략을 따르면 암에 걸리지 않습니다.

가장 중요한 것은 결과를 사용하여 건강에 대한 정보를 바탕으로 결정을 내리는 방법입니다. 긍정적이든 부정적이든, 귀하의 결과는 귀하의 특정 상황과 선호도에 맞는 맞춤형 의료 계획을 세우는 도구가 됩니다.

BRCA 유전자 돌연변이의 위험 요인은 무엇입니까?

BRCA 유전자 돌연변이는 유전 질환이므로 주요 위험 요인은 이러한 돌연변이의 가족력이 있는 것입니다. 각 부모로부터 BRCA 유전자 사본을 하나씩 상속받으며, 어느 사본에서든 돌연변이가 발생하면 암 위험이 증가할 수 있습니다.

특정 민족 배경은 BRCA 돌연변이 발생률이 더 높습니다. 아슈케나지 유대인 후손은 일반 인구의 약 500명 중 1명에 비해 BRCA 돌연변이를 보균할 확률이 약 40명 중 1명입니다. 이러한 빈도 증가는 이러한 인구 집단에서 창시자 효과 때문입니다.

몇 가지 가족력 패턴은 BRCA 돌연변이의 가능성을 높입니다.

• 유방암 또는 난소암 환자가 여러 명인 경우
• 50세 이전에 유방암 진단을 받은 경우
• 어떤 연령대에서든 난소암이 발생한 경우
• 남성 유방암
• 삼중 음성 유방암
• 양쪽 유방에 유방암이 있는 경우
• 동일인에게 유방암과 난소암이 모두 있는 경우

이러한 위험 요인이 있다고 해서 반드시 BRCA 돌연변이가 있다는 의미는 아닙니다. 가족력이 강한 많은 사람들이 음성으로 나타나는 반면, 가족력이 제한적인 다른 사람들은 양성으로 나타납니다.

BRCA 유전자 돌연변이의 가능한 합병증은 무엇입니까?

BRCA 유전자 돌연변이는 여러 유형의 암 발병 위험을 크게 증가시키며, 유방암과 난소암이 가장 흔합니다. 정확한 위험은 어떤 유전자가 영향을 받는지와 기타 개인적 요인에 따라 다릅니다.

BRCA1 돌연변이가 있는 여성은 평생 유방암 발병 위험이 약 55-72%이고 난소암 위험이 39-44%입니다. BRCA2 돌연변이가 있는 여성은 유방암 위험이 약 45-69%이고 난소암 위험이 11-17%입니다. 이 수치는 일반 인구의 위험보다 훨씬 높습니다.

유방암과 난소암 외에도 BRCA 돌연변이는 다른 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다:

• 췌장암 (특히 BRCA2 돌연변이의 경우)
• 남성의 전립선암
• 남성 유방암
• 흑색종
• 나팔관암
• 원발성 복막암

BRCA 돌연변이와 관련된 이러한 암은 종종 일반적인 경우보다 더 젊은 나이에 발생합니다. 또한 이러한 돌연변이가 없는 사람에게서 발생하는 암보다 더 공격적이거나 다른 특성을 가질 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사를 위해 언제 의사를 만나야 할까요?

암 위험 증가를 시사하는 개인적 또는 가족력이 있는 경우 의사와 BRCA 유전자 검사에 대해 상의하는 것을 고려해야 합니다. 검사 결정은 개인적이며 가족력, 나이 및 개인적 선호도를 포함한 다양한 요인에 따라 달라집니다.

의사는 특정 위험 요인이 있는 경우 유전 상담을 권장할 수 있습니다. 이것이 반드시 검사를 받아야 함을 의미하는 것은 아니지만, 검사가 자신과 가족에게 유익할 수 있는지 이해하는 데 도움이 됩니다.

다음과 같은 상황이 있는 경우 상담을 예약하는 것을 고려하십시오:

• 유방암 또는 난소암을 앓은 여러 친척
• 가족 중 비정상적으로 어린 나이에 암 진단
• 가족 중 알려진 BRCA 돌연변이
• 유방암을 앓은 남성 친척
• 유방암과 난소암을 모두 앓은 친척
• 유방암 또는 난소암 가족력이 있는 아슈케나지 유대인 조상

검사 표준 기준을 충족하지 않더라도 의료 서비스 제공자와 우려 사항을 논의하면 개인적인 위험과 선별 검사 옵션을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사에 대한 자주 묻는 질문

Q.1 BRCA 유전자 검사는 암 예방에 좋은가요?

BRCA 유전자 검사 자체는 암을 예방하지 않지만 암 예방 전략을 안내할 수 있는 중요한 정보를 제공합니다. 이 검사는 암 위험을 현저하게 증가시키는 유전자 돌연변이의 유무를 식별합니다.

이 정보를 통해 귀하와 의료 팀은 개인 맞춤형 예방 계획을 수립할 수 있습니다. 여기에는 MRI 및 유방 촬영술을 통한 강화된 선별 검사, 예방 약물 또는 위험 감소 수술이 포함될 수 있습니다. 연구에 따르면 이러한 전략은 BRCA 돌연변이가 있는 사람들의 암 위험을 현저하게 줄일 수 있습니다.

Q.2 BRCA 돌연변이가 있으면 반드시 암에 걸리나요?

아니요, BRCA 돌연변이가 있다고 해서 반드시 암이 발생하는 것은 아닙니다. 이러한 돌연변이가 암 위험을 현저하게 증가시키지만, BRCA 돌연변이가 있는 많은 사람들은 평생 동안 암에 걸리지 않습니다.

BRCA 관련 암 위험에 대해 듣는 비율은 대규모 인구 집단을 대상으로 한 평균을 나타냅니다. 개인의 위험은 특정 돌연변이, 가족력, 생활 방식 선택 및 기타 유전적 요인을 포함한 여러 요인에 따라 달라집니다. 그렇기 때문에 개인 맞춤형 상담이 매우 중요합니다.

Q.3 남성도 BRCA 유전자 검사의 혜택을 받을 수 있나요?

예, 남성도 BRCA 유전자 검사로 확실히 혜택을 받을 수 있습니다. 여성보다 남성의 유방암 발병률이 낮지만, BRCA 돌연변이는 유방암, 전립선암, 췌장암의 위험을 증가시킵니다.

BRCA 돌연변이가 있는 남성은 자녀에게 이 유전자를 전달하기도 합니다. BRCA 돌연변이가 있는 남성은 자녀의 성별에 관계없이 각 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률이 50%입니다. 검사는 가족 계획 및 선별 검사 결정에 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.

Q.4 BRCA 유전자 검사의 정확도는 어느 정도입니까?

BRCA 유전자 검사는 인증된 실험실에서 수행될 때 매우 정확합니다. 알려진 돌연변이를 찾는 경우 유해한 돌연변이를 99% 이상 정확하게 식별합니다.

그러나 검사는 과학자들이 이미 유해하다고 식별한 돌연변이만 찾습니다. 현재 검사에서 감지할 수 없는 드물거나 알려지지 않은 돌연변이가 있을 수 있습니다. 이것이 강한 가족력이 있는 경우 특히 음성 결과가 암 위험 증가를 완전히 제거하지 못하는 이유입니다.

Q.5 보험에서 BRCA 유전자 검사를 보장합니까?

많은 보험 플랜은 특정 의료 기준을 충족하는 경우 BRCA 유전자 검사를 보장합니다. 이러한 기준에는 BRCA 돌연변이를 가지고 있을 위험이 증가한다는 개인 또는 가족력이 포함됩니다.

유전 상담사는 귀하가 보장 기준을 충족하는지 확인하고 필요한 경우 사전 승인을 지원할 수 있습니다. 일부 검사 회사는 보험 보장이 없거나 재정적 어려움을 겪는 사람들을 위한 재정 지원 프로그램도 제공합니다.