유전자 치료
이 검사에 대하여
유전자는 DNA를 포함하고 있으며, DNA는 신체의 형태와 기능을 대부분 조절하는 코드입니다. DNA는 머리카락 색깔과 키에서부터 호흡, 걷기, 음식 소화에 이르기까지 모든 것을 조절합니다. 제대로 작동하지 않는 유전자는 질병을 유발할 수 있습니다. 때때로 이러한 유전자는 돌연변이라고 불립니다.
왜 하는 검사인가요
유전자 치료는 다음과 같은 목적으로 시행됩니다: 제대로 작동하지 않는 유전자를 수정합니다. 질병을 유발하는 결함 있는 유전자를 비활성화하여 더 이상 질병을 유발하지 않도록 할 수 있습니다. 또는 질병을 예방하는 데 도움이 되는 건강한 유전자를 활성화하여 질병을 억제할 수 있습니다. 제대로 작동하지 않는 유전자를 대체합니다. 특정 유전자가 제대로 작동하지 않거나 더 이상 작동하지 않기 때문에 일부 세포는 질병에 걸립니다. 이러한 유전자를 건강한 유전자로 대체하면 특정 질병 치료에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, p53이라는 유전자는 일반적으로 종양 성장을 예방합니다. 여러 유형의 암이 p53 유전자의 문제와 관련이 있습니다. 의료 전문가가 결함 있는 p53 유전자를 건강한 유전자로 대체할 수 있다면, 건강한 유전자가 암세포를 사멸시킬 수 있습니다. 면역 체계가 질병 세포를 인식하도록 합니다. 어떤 경우에는 면역 체계가 질병 세포를 침입자로 인식하지 못하기 때문에 공격하지 않습니다. 의료 전문가는 유전자 치료를 사용하여 면역 체계가 이러한 세포를 위협으로 인식하도록 훈련시킬 수 있습니다.
위험 및 합병증
유전자 치료에는 몇 가지 잠재적 위험이 있습니다. 유전자를 세포에 직접 삽입하는 것은 쉽지 않습니다. 오히려, 일반적으로 벡터라고 하는 운반체를 사용하여 전달됩니다. 가장 일반적인 유전자 치료 벡터는 바이러스입니다. 바이러스는 특정 세포를 인식하고 유전 물질을 해당 세포의 유전자로 운반할 수 있기 때문입니다. 연구자들은 바이러스를 변경하여 질병을 유발하는 유전자를 질병을 막는 데 필요한 유전자로 대체합니다. 이 기술에는 다음과 같은 위험이 있습니다. 원치 않는 면역 체계 반응. 신체의 면역 체계는 새로 도입된 바이러스를 침입자로 인식할 수 있습니다. 결과적으로, 면역 체계가 바이러스를 공격할 수 있습니다. 이로 인해 붓기부터 장기 부전까지 다양한 반응이 나타날 수 있습니다. 잘못된 세포 표적. 바이러스는 하나 이상의 세포 유형에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 변경된 바이러스가 제대로 작동하지 않는 세포 이외의 세포에 들어갈 가능성이 있습니다. 건강한 세포 손상의 위험은 사용되는 유전자 치료의 유형과 용도에 따라 달라집니다. 바이러스에 의한 감염. 바이러스가 체내에 들어가면 다시 질병을 일으킬 수 있습니다. 유전자 오류 발생 가능성. 이러한 오류는 암으로 이어질 수 있습니다. 바이러스는 변경된 유전자를 신체 세포로 운반하는 데 사용할 수 있는 유일한 벡터가 아닙니다. 임상 시험에서 연구되고 있는 다른 벡터는 다음과 같습니다. 줄기 세포. 신체의 모든 세포는 줄기 세포에서 생성됩니다. 유전자 치료의 경우, 줄기 세포는 실험실에서 변경하거나 수정하여 질병과 싸우는 세포가 될 수 있습니다. 리포좀. 이러한 입자는 새로운 치료 유전자를 표적 세포로 운반하고 유전자를 세포의 DNA로 전달할 수 있습니다. FDA와 국립보건원은 미국에서 진행 중인 유전자 치료 임상 시험을 면밀히 관찰하고 있습니다. 연구 중에 환자 안전 문제가 최우선 순위가 되도록 하고 있습니다.
예상 사항
어떤 시술을 받게 될지는 질병의 종류와 사용되는 유전자 치료의 유형에 따라 달라집니다. 예를 들어, 한 가지 유형의 유전자 치료에서는 혈액을 채취하거나 넓은 바늘을 사용하여 골반뼈에서 골수를 채취할 수 있습니다. 그런 다음 실험실에서 혈액이나 골수의 세포를 원하는 유전 물질이 포함된 바이러스 또는 다른 유형의 벡터에 노출시킵니다. 벡터가 실험실의 세포에 들어가면 이 세포들을 정맥이나 조직에 다시 주입합니다. 그러면 세포가 변형된 유전자와 함께 벡터를 흡수합니다. 또 다른 유형의 유전자 치료에서는 바이러스 벡터를 혈액이나 선택된 장기에 직접 주입합니다. 어떤 유형의 유전자 치료가 사용될 것이며 무엇을 기대할 수 있는지 의료팀과 상담하십시오.
결과 이해하기
유전자 치료는 유망한 치료법이자 연구 분야이며 꾸준히 성장하고 있습니다. 하지만 현재 임상적 사용은 제한적입니다. 미국에서 FDA 승인 유전자 치료 제품은 다음과 같습니다. Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). 이 유전자 치료는 치료에 반응하지 않는 특정 유형의 대세포 B세포 림프종을 가진 성인을 위한 것입니다. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). 이 유전자 치료는 척수성 근위축증을 가진 2세 미만의 어린이를 치료하는 데 사용될 수 있습니다. Talimogene laherparepvec (Imlygic). 이 유전자 치료는 수술 후 재발하는 흑색종 환자의 특정 종류의 종양을 치료하는 데 사용됩니다. Tisagenlecleucel (Kymriah). 이 유전자 치료는 재발하거나 치료에 반응하지 않는 여포성 림프종을 가진 25세 이하의 사람들을 위한 것입니다. Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). 이 유전자 치료는 실명으로 이어질 수 있는 희귀한 유전성 시력 상실을 가진 1세 이상의 사람들을 위한 것입니다. Exagamglogene autotemcel (Casgevy). 이 유전자 치료는 특정 기준을 충족하는 12세 이상의 겸상 적혈구 질환 또는 베타 지중해 빈혈 환자를 치료하는 데 사용됩니다. Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). 이 유전자 치료는 뒤센 근이영양증을 앓고 있으며 DMD 유전자에 결함이 있는 4~5세 어린이를 위한 것입니다. Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). 이 유전자 치료는 특정 기준을 충족하는 12세 이상의 겸상 적혈구 질환 환자를 위한 것입니다. Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). 이 유전자 치료는 특정 기준을 충족하는 중증 A형 혈우병 성인을 위한 것입니다. Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). 이것은 드물게 유전되는 질환으로, 부서지기 쉽고 물집이 생기는 피부를 유발하는 영양 불량성 표피 박리증을 가진 6개월 이상의 사람들의 상처 치료를 위한 국소 유전자 치료입니다. Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). 이 유전자 치료는 정기적인 적혈구 수혈이 필요한 베타 지중해 빈혈 환자를 위한 것입니다. 사람에 대한 유전자 치료의 임상 시험은 다음을 포함한 여러 질병과 장애를 치료하는 데 도움이 되었습니다. 중증 복합 면역 결핍증. 혈우병 및 기타 혈액 장애. 망막 색소 변성으로 인한 실명. 백혈병. 유전성 신경 질환. 암. 심혈관 질환. 전염병. 그러나 신뢰할 수 있는 치료법으로서 일부 유전자 치료의 장애물이 되는 몇 가지 주요 장벽이 있습니다. 유전 물질을 세포에 전달하는 신뢰할 수 있는 방법을 찾는 것. 올바른 세포 또는 유전자를 표적으로 하는 것. 부작용의 위험을 줄이는 것. 비용과 보험 적용 또한 치료의 주요 장벽이 될 수 있습니다. 시장에 나와 있는 유전자 치료 제품의 수는 제한적이지만, 유전자 치료 연구는 다양한 질병에 대한 새로운 효과적인 치료법을 계속해서 모색하고 있습니다.