유전자 검사

유전자 검사는 신체 기능에 대한 지침을 담고 있는 화학 데이터베이스인 DNA를 검사하는 것을 포함합니다. 유전자 검사는 질병이나 질환을 유발할 수 있는 유전자의 변화(돌연변이)를 밝혀낼 수 있습니다. 유전자 검사는 질병의 진단, 치료 및 예방에 중요한 정보를 제공할 수 있지만, 한계도 있습니다. 예를 들어, 건강한 사람이 유전자 검사에서 양성 결과를 받았다고 해서 반드시 질병이 발생하는 것은 아닙니다. 반면에 어떤 경우에는 음성 결과가 특정 질환이 없다는 것을 보장하지는 않습니다.

유전자 검사는 특정 질병 발병 위험을 결정하고 선별 검사를 하고 때로는 치료를 하는 데 중요한 역할을 합니다. 서로 다른 유형의 유전자 검사는 서로 다른 이유로 수행됩니다. 진단 검사. 돌연변이 유전자라고도 하는 유전자 변화로 인해 발생할 수 있는 질병의 증상이 있는 경우 유전자 검사를 통해 의심되는 질환이 있는지 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 검사는 낭포성 섬유증이나 헌팅턴병 진단을 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 증상 전 및 예측 검사. 유전 질환의 가족력이 있는 경우 증상이 나타나기 전에 유전자 검사를 받으면 해당 질환이 발생할 위험이 있는지 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 이러한 유형의 검사는 특정 유형의 대장암 위험을 식별하는 데 유용할 수 있습니다. 보인자 검사. 겸상 적혈구 빈혈증이나 낭포성 섬유증과 같은 유전 질환의 가족력이 있거나 특정 유전 질환의 위험이 높은 민족 집단에 속하는 경우 임신 전에 유전자 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 확장된 보인자 선별 검사는 다양한 유전 질환 및 돌연변이와 관련된 유전자를 검출하고 파트너와 동일한 질환의 보인자인지 확인할 수 있습니다. 약리 유전체학. 특정 건강 상태나 질병이 있는 경우 이러한 유형의 유전자 검사는 어떤 약물과 용량이 가장 효과적이고 유익할지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 산전 검사. 임신 중인 경우 검사를 통해 아기 유전자의 일부 이상을 감지할 수 있습니다. 다운증후군과 18번 삼염색체증후군은 산전 유전자 검사의 일부로 종종 선별 검사를 받는 두 가지 유전 질환입니다. 전통적으로 이는 혈액의 마커를 확인하거나 양수천자와 같은 침습적 검사를 통해 수행되었습니다. 세포유리 DNA 검사라고 하는 새로운 검사는 어머니에게서 실시한 혈액 검사를 통해 아기의 DNA를 확인합니다. 신생아 선별 검사. 이것은 가장 일반적인 유전자 검사입니다. 미국에서는 모든 주에서 신생아에 대해 특정 질환을 유발하는 특정 유전 및 대사 이상에 대한 검사를 받도록 요구하고 있습니다. 이러한 유전자 검사는 선천성 저갑상선증, 겸상 적혈구 질환 또는 페닐케톤뇨증(PKU)과 같은 질환이 있는 것으로 나타날 경우 즉시 치료를 시작할 수 있기 때문에 중요합니다. 착상 전 검사. 착상 전 유전 진단이라고도 하는 이 검사는 시험관 수정을 통해 아기를 임신하려고 할 때 사용될 수 있습니다. 배아는 유전적 이상에 대해 선별 검사를 받습니다. 이상이 없는 배아는 자궁에 착상되어 임신을 시도합니다.

일반적으로 유전자 검사는 신체적 위험이 거의 없습니다. 혈액 및 구강 상피 세포 검사는 거의 위험이 없습니다. 그러나 양수천자술이나 융모막 융모 검사와 같은 산전 검사는 유산의 작은 위험이 있습니다. 유전자 검사는 정서적, 사회적, 재정적 위험도 있을 수 있습니다. 유전자 검사를 받기 전에 의사, 의학 유전학자 또는 유전 상담사와 유전자 검사의 모든 위험과 이점에 대해 상의하십시오.

유전자 검사를 받기 전에 가족의 병력에 대해 가능한 한 많은 정보를 수집하십시오. 그런 다음 의사나 유전 상담사와 상담하여 개인 및 가족 병력에 대해 이야기하고 위험을 더 잘 이해하십시오. 그 미팅에서 유전자 검사에 대한 질문을 하고 우려 사항을 논의하십시오. 또한 검사 결과에 따라 여러분의 선택권에 대해 이야기하십시오. 가족력이 있는 유전 질환 검사를 받는 경우 가족과 유전자 검사를 받기로 한 결정에 대해 논의하는 것을 고려할 수 있습니다. 검사 전에 이러한 대화를 나누면 가족이 검사 결과에 어떻게 반응하고 어떤 영향을 미칠지에 대한 감을 얻을 수 있습니다. 모든 건강 보험 정책이 유전자 검사 비용을 지불하는 것은 아닙니다. 따라서 유전자 검사를 받기 전에 보험 제공업체에 연락하여 어떤 항목이 보장되는지 확인하십시오. 미국에서는 2008년 연방 유전 정보 비차별법(GINA)이 건강 보험 회사나 고용주가 검사 결과를 근거로 차별하는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다. GINA에 따라 유전적 위험을 근거로 한 고용 차별 또한 불법입니다. 그러나 이 법은 생명 보험, 장기 요양 보험 또는 장애 보험에는 적용되지 않습니다. 대부분의 주에서는 추가적인 보호를 제공합니다.

검사 종류에 따라 혈액, 피부, 양수 또는 기타 조직 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다. 혈액 샘플. 의료팀 구성원이 바늘을 팔의 정맥에 삽입하여 샘플을 채취합니다. 신생아 선별 검사의 경우 아기의 발꿈치를 찔러 혈액 샘플을 채취합니다. 구강 상피 세포 채취. 일부 검사의 경우 유전자 검사를 위해 볼 안쪽에서 면봉 샘플을 채취합니다. 양수 검사. 이러한 산전 유전자 검사에서 의사는 가느다란 중공 바늘을 복벽을 통해 자궁에 삽입하여 검사를 위해 소량의 양수를 채취합니다. 융모막 융모 검사. 이러한 산전 유전자 검사에서 의사는 태반에서 조직 샘플을 채취합니다. 상황에 따라 자궁 경부를 통해 관(카테터)을 사용하거나 가느다란 바늘을 사용하여 복벽과 자궁을 통해 샘플을 채취할 수 있습니다.