유방암 정밀 의학이란 무엇인가? 목적, 과정 및 결과

유방암 정밀 의학은 치료 결정을 안내하기 위해 종양의 유전자 구성을 사용하는 개인 맞춤형 접근 방식입니다. 획일적인 치료 계획을 사용하는 대신, 의사는 암세포의 특정 특성을 분석하여 귀하에게 가장 효과적인 치료법을 선택합니다.

이 접근 방식은 기존 암 치료법에서 큰 변화를 나타냅니다. 의료진은 귀하의 암 DNA와 때로는 귀하의 유전자 프로파일을 모두 검사하여 귀하의 상황에 맞게 특별히 맞춤화된 치료 전략을 수립합니다. 암에 대한 자세한 청사진을 가지고 있어 의사가 암과 싸우는 데 가장 효과적인 무기를 선택하는 데 도움이 된다고 생각하십시오.

유방암 정밀 의학이란 무엇인가?

유방암 정밀 의학은 특정 종양의 분자적 및 유전적 특징을 분석하는 치료 접근 방식입니다. 의사는 이 정보를 사용하여 특정 유형의 유방암에 가장 효과적일 가능성이 높은 표적 치료법을 선택합니다.

이 방법은 종양의 크기와 위치를 살펴보는 것을 넘어섭니다. 대신, 현미경으로 암세포를 검사하고 유전자 검사를 실시하여 암이 어떻게 성장하고 확산되는지 이해합니다. 목표는 암이 생존하고 증식하는 데 사용하는 특정 경로를 표적으로 하는 치료법을 귀하에게 매칭하는 것입니다.

암의 유전자 프로파일은 종양에 고유한 지문과 같습니다. 일부 유방암은 에스트로겐과 같은 호르몬에 의존하여 성장하는 반면, 다른 유방암은 HER2라는 단백질이 너무 많습니다. 또 다른 암은 특정 약물에 더 잘 반응하게 만드는 특정 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 이러한 특성을 식별함으로써 의료진은 암의 약점을 공격하는 치료법을 선택할 수 있습니다.

유방암 정밀 의학은 왜 시행되는가?

정밀 의학은 의사가 특정 암에 효과가 없을 가능성이 있는 치료법을 피하면서 가장 효과적인 치료법을 선택하는 데 도움을 줍니다. 이러한 접근 방식은 치료 결과를 개선하고 효과가 없는 약물로 인한 불필요한 부작용을 줄일 수 있습니다.

전통적인 유방암 치료는 종종 표준 치료법을 시도하고 반응을 확인하는 방식으로 이루어졌습니다. 정밀 의학을 통해 의사는 치료를 시작하기 전에 어떤 치료법이 가장 효과적일지 예측할 수 있습니다. 이는 귀중한 시간을 절약하고 효과 없는 치료로 인한 신체적, 정신적 고통을 피하는 데 도움이 됩니다.

암의 유전자 프로파일은 암이 얼마나 공격적인지, 치료 후 재발할 가능성이 있는지 예측하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 이 정보는 의료팀이 현재 암뿐만 아니라 향후 재발을 예방하기 위해 노력하는 보다 포괄적인 치료 계획을 개발하는 데 도움이 됩니다.

정밀 의학 검사 절차는 무엇입니까?

정밀 의학 검사는 일반적으로 생검 또는 수술 중에 얻은 종양 조직 샘플을 분석하는 것으로 시작됩니다. 실험실에서는 고급 유전자 검사 기술을 사용하여 암세포의 특정 돌연변이와 특성을 식별합니다.

의사는 초기 진단에서 이미 사용할 수 있는 샘플이 없는 경우 먼저 조직 샘플을 채취합니다. 이 샘플은 전문 실험실로 보내져 기술자가 암세포에서 DNA와 RNA를 추출합니다. 그런 다음 포괄적인 유전자 검사(종양 프로파일링 또는 유전체 시퀀싱이라고도 함)를 수행하여 특정 돌연변이와 단백질 수준을 식별합니다.

검사 과정에는 일반적으로 암에 대한 전체적인 그림을 그리는 데 도움이 되는 몇 가지 주요 분석이 포함됩니다.

• 에스트로겐 또는 프로게스테론에 반응하여 암이 성장하는지 확인하기 위한 호르몬 수용체 검사
• 이 성장 촉진 단백질이 암에 과도하게 있는지 확인하기 위한 HER2 단백질 검사
• 암 관련 유전자의 특정 변화를 찾기 위한 유전자 돌연변이 분석
• 전반적으로 암에 얼마나 많은 유전자 변화가 있는지 확인하기 위한 종양 돌연변이 부하 검사
• DNA 수리 문제를 확인하기 위한 마이크로새틀라이트 불안정성 검사

전체 검사 과정은 일반적으로 1~2주가 소요되지만, 일부 결과는 더 빨리 나올 수 있습니다. 의료진은 모든 결과를 함께 검토하여 개인 맞춤형 치료 계획을 수립합니다.

정밀 의학 검사를 어떻게 준비해야 할까요?

대부분의 정밀 의학 검사는 생검 또는 수술 중에 이미 채취된 조직이 필요하므로 일반적으로 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 그러나 원래 샘플이 포괄적인 검사에 적합하지 않은 경우 의사가 추가 조직 샘플을 얻어야 할 수 있습니다.

새로운 조직 샘플이 필요한 경우 의료진이 특정 절차와 필요한 준비 사항을 설명합니다. 이는 종양의 위치와 접근성에 따라 바늘 생검 또는 소규모 수술 절차를 포함할 수 있습니다.

검사를 시작하기 전에 유방암, 난소암 및 기타 관련 암을 포함한 가족력에 대한 정보를 수집하는 것이 도움이 됩니다. 이 정보는 유전 상담사와 종양 전문의가 검사 결과를 보다 정확하게 해석하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 검사가 무엇을 밝힐지, 치료 옵션에 어떤 영향을 미칠지에 대한 질문을 준비할 수도 있습니다.

정밀 의학 결과를 어떻게 읽어야 할까요?

정밀 의학 보고서는 암세포의 특정 유전자 돌연변이, 단백질 수치 및 기타 특성을 식별합니다. 종양 전문의는 각 결과가 치료 옵션과 예후에 대해 무엇을 의미하는지 설명합니다.

보고서는 일반적으로 에스트로겐이나 프로게스테론에 반응하여 암이 성장하는지 여부를 알려주는 호르몬 수용체에 대한 정보를 포함합니다. 암이 호르몬 수용체 양성인 경우 호르몬 차단 치료의 혜택을 받을 가능성이 높습니다. 호르몬 수용체 음성인 경우 이러한 치료법은 효과가 없습니다.

HER2 상태는 보고서의 또 다른 중요한 발견입니다. 유방암의 약 20%는 HER2 단백질이 너무 많아 더 공격적으로 성장합니다. 그러나 이러한 암은 HER2를 특별히 차단하는 트라스투주맙(허셉틴)과 같은 표적 치료법에 매우 잘 반응하는 경우가 많습니다.

보고서는 또한 치료 선택에 영향을 미치는 특정 유전자 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 일부 돌연변이는 암이 특정 화학 요법 약물 또는 표적 치료법에 반응할 가능성을 높입니다. 다른 돌연변이는 암이 치료 후 전파되거나 재발할 위험이 더 높거나 낮다는 것을 나타낼 수 있습니다.

종양 돌연변이 부하(TMB)는 암이 전체적으로 얼마나 많은 유전자 변화를 겪었는지 알려줍니다. TMB가 높은 암은 면역 체계가 암과 싸우도록 돕는 면역 요법 치료에 더 잘 반응하는 경우가 있습니다. 의사는 이 정보가 귀하의 특정 상황에 어떻게 적용되는지 설명할 것입니다.

정밀 의학 치료를 최적화하는 방법은 무엇입니까?

종양학 팀과 긴밀히 협력하면 정밀 의학 접근 방식으로부터 최대한의 이점을 얻을 수 있습니다. 치료 계획은 암의 반응과 새로운 검사 결과에 따라 정기적으로 검토하고 조정해야 합니다.

암의 유전자 프로파일에 특정 치료법이 권장되는 이유에 대해 질문하여 치료 결정에 적극적으로 참여하십시오. 치료 계획의 근거를 이해하면 치료에 대해 더 자신감을 갖고 참여할 수 있습니다.

암의 유전적 특성에 맞는 임상 시험에 참여하는 것을 고려해 보세요. 많은 정밀 의학 치료법은 처음에는 임상 시험을 통해 제공되며, 참여하면 아직 널리 사용되지 않는 최첨단 치료법에 접근할 수 있습니다.

치료 반응과 경험하는 부작용에 대한 자세한 기록을 보관하십시오. 이 정보는 의료 팀이 치료 계획을 미세 조정하고 필요에 따라 조정을 하는 데 도움이 됩니다. 일부 정밀 의학 접근 방식에는 시간이 지남에 따라 암의 반응에 따라 다른 표적 치료법 간의 전환이 포함됩니다.

가장 좋은 정밀 의학 접근 방식은 무엇입니까?

가장 좋은 정밀 의학 접근 방식은 전적으로 암의 특정 유전적 특성과 전반적인 건강 상태에 따라 달라집니다. 모든 사람에게 효과가 있는 단일

일부 요인은 정밀 의학 치료의 효과를 떨어뜨릴 수 있지만, 이러한 요인 중 상당수는 주의 깊은 모니터링과 치료 조정을 통해 관리할 수 있습니다. 이러한 위험 요소를 이해하면 의료 팀이 치료 계획을 최적화하는 데 도움이 됩니다.

암세포는 새로운 돌연변이를 획득하거나 대체 성장 경로를 찾음으로써 시간이 지남에 따라 표적 치료에 대한 내성을 개발할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사는 치료 중 유전자 프로파일이 변경되었는지 확인하기 위해 암에 대한 주기적인 재검사를 권장할 수 있습니다.

다음과 같은 여러 요인이 정밀 의학 치료의 효과에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 이전에 암에 추가적인 유전자 변화를 일으켰을 수 있는 화학 요법 또는 방사선 치료
• 신체가 약물을 처리하는 방식에 영향을 미치는 전반적인 건강 상태
• 정밀 의학 치료가 시작될 때 암의 단계와 범위
• 암이 얼마나 빨리 성장하고 확산되는지
• 치료 선택을 더 복잡하게 만드는 여러 유전자 돌연변이의 존재

의료 팀은 이러한 위험 요소를 최소화하고 필요에 따라 치료 계획을 조정하기 위해 노력할 것입니다. 정밀 의학 접근 방식의 효과를 유지하려면 의료 서비스 제공자와의 정기적인 모니터링 및 의사 소통이 필수적입니다.

표적 가능 돌연변이와 표적 불가능 돌연변이 중 어느 것이 더 좋습니까?

유방암에 표적 가능 돌연변이가 있는 것은 일반적으로 유리한 것으로 간주됩니다. 이는 해당 특정 유전자 변화를 공격하도록 설계된 특정 약물이 있음을 의미하기 때문입니다. 그러나 현재의 정밀 의학 접근 방식을 통해 표적 가능 돌연변이와 표적 불가능 돌연변이 모두 성공적으로 치료할 수 있습니다.

표적 가능한 돌연변이는 과학자들이 특정 약물을 개발한 유전자 변화입니다. 예를 들어, 암에 PIK3CA 돌연변이가 있는 경우, 이 경로를 특별히 표적으로 하는 알펠리시브와 같은 약물로부터 이점을 얻을 수 있습니다. 이러한 표적 치료법은 종종 기존 화학 요법보다 부작용이 적으면서도 특정 암 유형에 매우 효과적입니다.

표적 불가능한 돌연변이는 아직 이를 위해 설계된 특정 약물이 없지만, 이는 치료 옵션이 제한적이라는 의미는 아닙니다. 의료진은 여전히 이 유전 정보를 사용하여 특정 돌연변이 패턴을 가진 암에 더 잘 작용하는 화학 요법 약물을 선택하는 등 치료 결정을 안내할 수 있습니다.

정밀 의학 분야는 빠르게 발전하고 있으며, 연구자들은 끊임없이 새로운 표적 치료법을 개발하고 있습니다. 오늘날 표적 불가능하다고 여겨지는 돌연변이가 가까운 미래에 특정 치료법을 사용할 수 있게 될 수 있습니다. 종양 전문의는 암의 유전적 프로필에 사용할 수 있는 새로운 치료 옵션에 대해 계속 알려줄 것입니다.

정밀 의학 치료의 가능한 합병증은 무엇입니까?

정밀 의학 치료는 부작용을 일으킬 수 있지만, 기존 화학 요법 부작용보다 종종 더 관리하기 쉽습니다. 의료진은 귀하를 주의 깊게 모니터링하고 합병증을 최소화하기 위해 필요에 따라 치료법을 조정할 것입니다.

표적 치료법은 차단하는 단백질 또는 경로와 관련된 특정 부작용을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, HER2 표적 약물은 때때로 심장 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 호르몬 차단 치료는 폐경기 증상이나 뼈 얇아짐을 유발할 수 있습니다. 의사는 이러한 영향을 모니터링하고 필요에 따라 보조 치료를 제공할 것입니다.

일부 정밀 의학 치료는 주의 깊은 관리가 필요한 합병증을 유발할 수 있습니다:

• 특정 표적 치료제에 의한 발진 또는 햇빛 민감성과 같은 피부 반응
• 일부 경구용 표적 약물로 인한 설사 또는 소화 문제
• 용량 조절 또는 치료 중단이 필요한 혈구 수 변화
• 정기적인 혈액 검사로 모니터링이 필요한 간 기능 변화
• 일상 활동에 영향을 미칠 수 있는 피로 또는 쇠약

정밀 의학 치료의 대부분의 부작용은 보조 치료 및 용량 조절로 관리할 수 있습니다. 의료진은 효과적인 치료와 삶의 질 사이의 적절한 균형을 찾기 위해 귀하와 협력할 것입니다.

부적절한 정밀 의학의 가능한 합병증은 무엇입니까?

정밀 의학적 접근법이 없으면 특정 유형의 유방암에 덜 효과적인 치료를 받을 수 있습니다. 이는 치료 반응 지연, 불필요한 부작용, 잠재적으로 더 나쁜 결과로 이어질 수 있습니다.

획일적인 접근 방식을 사용하면 암의 유전자 프로파일에 더 잘 작용할 수 있는 표적 치료법을 놓칠 수 있습니다. 예를 들어, 암에 HER2 과발현이 있지만 이것이 확인되지 않으면, 결과가 극적으로 개선될 수 있는 HER2 표적 약물을 받지 못할 수 있습니다.

부적절한 정밀 의학은 여러 가지 우려스러운 결과를 초래할 수 있습니다:

• 표적 치료가 더 효과적이고 부작용이 적을 수 있는데도 화학 요법을 받는 경우
• 호르몬 수용체 양성 암에서 호르몬 차단 치료 기회를 놓치는 경우
• 치료 계획에 영향을 미치는 유전성 암 증후군을 늦게 식별하는 경우
• 후기 치료의 효과를 감소시키는 최적화되지 않은 치료 순서
• 부적절한 초기 치료 선택으로 인한 암 재발 위험 증가

다행히 정밀 의학은 유방암 치료의 표준 치료법이 되고 있습니다. 대부분의 암 센터에서는 이제 특정 암 유형에 가장 적합한 치료법을 받을 수 있도록 유전자 검사를 일상적으로 수행합니다.

정밀 의학 상담을 위해 언제 의사를 만나야 합니까?

유방암 진단을 받은 후 가능한 한 빨리 종양 전문의와 정밀 의학 옵션에 대해 논의해야 합니다. 조기 유전자 검사 및 종양 프로파일링은 초기 치료 결정을 안내하고 전반적인 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

종양에 대한 포괄적인 유전자 검사를 받지 않았다면 의료진에게 이러한 옵션에 대해 문의하는 것이 좋습니다. 이미 치료를 시작했더라도 정밀 의학 검사는 현재 치료법을 조정하거나 향후 치료법을 계획하는 데 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.

다음과 같은 상황이 발생하면 정밀 의학 상담을 고려하십시오.

• 현재 치료법이 예상만큼 효과가 없습니다.
• 표준 치료법으로 인해 심각한 부작용이 발생합니다.
• 초기 치료 후 암이 재발했습니다.
• 유방암, 난소암 또는 기타 관련 암의 가족력이 있습니다.
• 새로운 표적 치료법에 대한 임상 시험 참여에 관심이 있습니다.

많은 암 센터에는 환자에게 가장 적합한 표적 치료법을 매칭하는 데 중점을 둔 전문가가 있는 정밀 의학 프로그램이 있습니다. 이러한 프로그램은 희귀하거나 복잡한 유형의 유방암이 있는 경우 특히 유용할 수 있습니다.

유방암 정밀 의학에 대한 자주 묻는 질문

Q.1 정밀 의학 검사는 보험이 적용됩니까?

Medicare를 포함한 대부분의 보험 플랜은 종양 전문의가 의학적으로 필요하다고 판단하는 경우 유방암에 대한 정밀 의학 검사를 보장합니다. 그러나 보장은 특정 보험 플랜 및 권장되는 검사 유형에 따라 다를 수 있습니다.

의료 팀의 사무실에서 검사 시작 전에 보험 보장을 확인할 수 있습니다. 많은 검사 회사에서도 보장 문제에 직면할 경우 재정 지원 프로그램을 제공합니다. 비용 문제로 인해 의사와 정밀 의학 옵션에 대해 논의하는 것을 주저하지 마십시오.

Q.2 정밀 의학은 모든 유형의 유방암에 효과가 있습니까?

정밀 의학 접근 방식은 모든 유형의 유방암에 도움이 될 수 있지만, 사용 가능한 특정 치료법은 암의 유전적 특성에 따라 다릅니다. 일부 유형의 유방암은 다른 유형보다 더 많은 표적 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.

과거에는 표적 치료 옵션이 적었던 삼중 음성 유방암은 정밀 의학 접근 방식의 혜택을 점점 더 많이 받고 있습니다. 연구자들은 새로운 유전자 표적을 식별하고 이러한 더 어려운 암에 대한 해당 치료법을 개발하고 있습니다.

Q.3 정밀 의학 검사는 얼마나 자주 반복해야 합니까?

현재 치료에 암이 반응하지 않거나 관해 기간 후 재발하는 경우 의사는 반복 검사를 권장할 수 있습니다. 암세포는 시간이 지남에 따라 새로운 돌연변이를 얻을 수 있으므로 업데이트된 유전자 검사를 통해 새로운 치료 옵션을 알 수 있습니다.

반복 검사 시기는 개인의 상황과 암이 치료에 어떻게 반응하는지에 따라 다릅니다. 종양 전문의는 특정 사례에 추가 검사가 언제 도움이 될 수 있는지 조언해 줄 것입니다.

Q.4 정밀 의학은 유방암 재발을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니까?

정밀 의학은 특정 암 유형에 가장 효과적인 초기 치료를 받도록 하여 유방암 재발 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 유전자 검사 결과는 재발 위험을 예측하고 추가적인 예방 치료에 대한 결정을 안내하는 데에도 도움이 됩니다.

예를 들어, 특정 유전자 검사는 재발 위험을 줄이기 위해 연장된 호르몬 요법이나 추가적인 화학 요법의 혜택을 받을 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의료진은 이 정보를 사용하여 귀하의 필요에 맞는 포괄적인 생존 계획을 수립합니다.

Q.5 암 돌연변이에 대한 표적 치료법이 없는 경우 어떻게 됩니까?

특정 표적 치료법이 암 돌연변이에 사용할 수 없는 경우에도 유전 정보는 치료 계획에 여전히 유용합니다. 의료진은 이 정보를 사용하여 가장 적절한 화학 요법 요법을 선택하거나 새로운 표적 치료법을 테스트하는 임상 시험을 고려할 수 있습니다.

정밀 의학 분야는 빠르게 발전하고 있으며, 새로운 표적 치료법이 정기적으로 개발되고 있습니다. 종양 전문의는 향후 암의 유전자 프로파일에 사용할 수 있는 새로운 치료 옵션에 대해 계속 알려드릴 것입니다.