Adrenoleukodystrophia
Conspectus
Adrenoleukodystrophia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) genus morbi hereditarii (genetici) est, qui membranam (vaginam myelini) cellulas nervosas in cerebro tuens laedit.
In adrenoleukodystrophia (ALD), corpus tuum acidos pingues catenae longissimae (VLCFA) dissolvere nequit, causans VLCFA saturata in cerebro, systemate nervoso et glandula adrenali accumulari.
Genus ALD frequentissimum ALD ad X ligatum est, quod a vitio genetico in chromosomate X causatur. ALD ad X ligatum mares gravius quam feminas afficit, quae morbum ferunt.
Formae ALD ad X ligatae includunt:
- ALD initio infantiae. Haec forma ALD ad X ligati inter aetates 4 et 10 plerumque evenit. Substantia alba cerebri progressive laeditur (leukodystrophia), et symptomata tempore peiora fiunt. Si non cito dignoscitur, ALD initio infantiae ad mortem intra quinque ad decem annos ducere potest.
- Morbus Addisonii. Glandulae hormonum producentis (glandulae adrenales) saepe steroides satis non producunt (insufficientia adrenalis) in hominibus qui ALD habent, causans formam ALD ad X ligati quae morbus Addisonii appellatur.
- Adrenomyeloneuropathia. Haec forma ALD ad X ligati initio adultae forma minus gravis et lente progressiva est quae symptomata sicut incessus rigidus et dysfunctionem vesicae et intestini causat. Feminae quae vectrices ALD sunt formam levem adrenomyeloneuropathiae evolvere possunt.
Diagnosis
Adrenoleukodystrophiam (ALD) dignoscere, medicus tuos symptomate et historia medica et familiaris perlustrat. Medicus examinationem physicam faciet et varias probationes ordinabit, inter quas:
- IMR. Magnetes potentissimi et undae radiophoniacae imagines cerebri tui in scansione IMR creant. Hoc medicis permittit anormalitates in cerebro tuo detegere quae adrenoleukodystrophiam indicare possent, incluso damnum textus nervosi (substantiae albae) cerebri tui. Medici varias species IMR adhibent ad imagines cerebri tui accuratissimas inspiciendas et signa prima leukodystrophiae detegenda.
- Visus exploratio. Mensuratio responsuum visualium progressionem morbi in viris qui alia symptomata non habent monitorare potest.
- Biopsia cutis et cultura cellularum fibroblastarum. Specimen parvum cutis in quibusdam casibus ad altiora aequa VLCFA exploranda accipi potest.
Sanguinis exploratio. Hae probationes alta aequa acidorum pinguium catenae longissimae (VLCFA) in sanguine tuo explorant, quae index clavis adrenoleukodystrophiae est.
Medici specimina sanguinis ad probationes geneticas ad defectus vel mutationes quae ALD causant identificandas adhibent. Medici etiam probationes sanguinis ad explorandum quam bene glandulae suprarenales tuae operantur adhibent.
Curatio
Adrenoleukodystrophia curationem non habet. Attamen, transplantatio cellularum staminalis progressionem ALD sistere potest si fieri incipit cum signa neurologica primum apparent. Medici in levatio symptomatium tuorum et retardationem progressionis morbi conficientur.
Optiones curationis includi possunt:
- Transplantatio cellularum staminalis. Hoc optio esse potest ad retardationem vel sistendum progressionem adrenoleukodystrophia in pueris si ALD diagnoscitur et mature curatur. Cellulae staminales ex medulla ossium accipi possunt per transplantationem medullae ossium.
- Curatio insufficientiae adrenalis. Multi homines qui ALD habent insufficientiam adrenalem evolvunt et probationes glandulae adrenalis regulares habere debent. Insufficientia ad renalis efficaciter steroidibus curari potest (therapia substitutionis corticosteroidis).
- Medicamenta. Medicus tuus medicamenta praescribere potest ad levandum symptomata, incluso rigiditate et conuulsionibus.
- Physica therapia. Physica therapia spasmos musculares levare et rigiditatem musculorum minuere potest. Medicus tuus currus rotae et alia instrumenta mobilitatis commendare potest si opus est.
In nupera probatione clinica, pueri cum ALD cerebrali in stadio primo curatione genica tractabantur ut alternativa transplantationi cellularum staminalis. Primi effectus curationis genicae promittenti sunt. Progressio morbi in 88 centesimis puerorum qui in probatione participaverunt stabiliebatur. Investigatio ulterior necessaria est ad aestimandos effectus diuturnos et salutem curationis genicae pro ALD cerebrali.
Exoneratio: Augustus suggestus informationis sanitatis est et responsa eius consilium medicum non constituunt. Semper consule medicum licentiatum prope te antequam mutationes facias.
In India factum, pro mundo