Malformationes Cavernosae

Malformatio cavernosa cerebri est vas sanguinis irregulariter formatum, similem morae parvae. Formari potest in cerebro vel medulla spinali et multas symptomas neurologicas efficere potest.

Malformationes cavernosae cerebri (MCC) sunt greges vasorum sanguinis parvorum, irregularium, confertissime congestorum, parietibus tenuibus. Praesentes esse possunt in cerebro vel medulla spinali. Vasa sanguinem lentum, plerumque coagulatum, continent. MCC similes morae parvae videntur. In quibusdam hominibus, MCC sanguinem in cerebro vel medulla spinali effundere possunt.

MCC magnitudine variant. Saepe minus quam dimidium pollicis (1 centimetrum) sunt. Plurimae MCC sporadicae sunt. Hoc significat MCC ut malformationem cavernosam singularem evenire et historiam familiaris non esse. Sed circa 20% MCC homines eiusdem familiae afficiunt. Hae ut MCC familiares notae sunt. MCC familiares mutationi genica per familias tradita sunt connexae. Homines cum MCC familiaribus plerumque multas malformationes cavernosas habent.

MCC unus est ex variis generibus malformationum vascularium cerebralium quae vasa sanguinis irregularia continent. Alia genera malformationum vascularium includunt:

• Malformatio arteriovenosa (MAV).
• Fistula arteriovenosa duralis.
• Anomalia venosa evolutionis (AVE).
• Telangiectasia capillaris.

Pro hominibus qui formam sporadica habent, commune est AVE et MCC habere.

MCC sanguinem effundere et ad sanguinationem in cerebro vel medulla spinali ducere possunt, quae ut haemorrhagia nota est. Haemorrhagiae cerebrales multas symptomas efficere possunt, ut convulsiones.

Pende a loco, MCC etiam symptomas similes ictui efficere possunt, ut difficultas cum motu vel sensu in cruribus et interdum in brachiis. MCC etiam symptomas intestinales et vesicales efficere possunt.

Malformationes cavernosae cerebrales (MCC) symptomata non semper causant. Interdum, cum MCC in superficie cerebri externa fit, impetus nervosos causare potest. Et MCC in aliis regionibus inventae varietatem symptomatium habere possunt. Haec includunt MCC in medulla spinali, in trunco encephali, qui medullam spinalem et cerebrum coniungit, et in gangliis basalibus in cerebro interno. Verbi gratia, sanguinis effusio in medulla spinali symptomata intestini et vesicae vel difficultatem motus vel sensus in cruribus vel brachiis causare potest. Generaliter, symptomata MCC includunt: Impetus nervosos. Dolores capitis graves. Debilitatem in brachiis vel cruribus. Stuporem. Difficultatem loquendi. Memoriam et attentionem debilitatam. Difficultatem aequilibrii et ambulandi. Mutationes visus, ut visio duplex.Symptomata cum tempore peiora fieri possunt cum repetita sanguinis effusione. Sanguinis effusio iterum fieri potest mox post primam sanguinis effusionem vel multo serius. In quibusdam hominibus, repetita sanguinis effusio numquam fieri potest. Auxilium medicum statim pete si ullum symptomum impetus nervosi experieris. Etiam auxilium medicum immediatum pete si symptomata habes quae malformationem cavernosam cerebralem vel sanguinis effusionem cerebralem suggerunt.

Auxilium medicum statim pete si quem symptomate morbi comitialis experieris. Auxilium medicum quoque statim pete si symptomata habes quae malformationem cavernosam cerebri vel sanguinationem cerebri suadeant.

Plurimae cavernomata cerebralia (CCMs) ut "forma sporadica" nota sunt. Ut singularis deformitas sine historia familiali eveniunt. Forma sporadica saepe anomaliam veno-developmentalem (DVA) habet, quae est vena irregularis cum aspectu scopae strigis.

Verumtamen, circa 20% hominum cum CCM formam geneticum habent. Haec forma in familiis traditur, nota ut syndroma cavernomatum familiarium. Homines cum hac forma membra familiae cum CCMs habere possunt, saepissime cum pluribus quam una deformitate. Diagnosis per experimentum geneticum confirmari potest quod specimen sanguinis vel salivae requirit. Examinatio genetica saepe commendatur hominibus qui habent:

• Evidentiam MRI multorum CCMs sine DVA.
• Historiam familiarem CCMs.

Radiatio ad cerebrum vel medullam spinalem etiam CCMs intra 2 ad 20 annos post causare potest. Aliae syndroma rara cum CCM associari possunt.

Plurimae cavernomata cerebralia (CCMs) causam claram non habent. Sed forma quae per familias traditur, plura CCMs causare potest, et initio et tempore.

Ad hunc diem, investigatio tres mutationes geneticas identificaverunt quae cavernomata familiaria causant. Paene omnia casus familiales cavernomatum per eas mutationes geneticas investigati sunt.

CCMs familiaria per mutationem unius horum genum in familiis traduntur:

• KRIT1, etiam CCM1 dictum.
• CCM2.
• PDCD10, etiam CCM3 dictum.

Hi genes responsabiles sunt ad permeabilitatem vasorum sanguinorum et proteinarum quae cellulas vasorum sanguinorum simul tenent afficiendum.

Cerebral cavernous malformations (CCMs) are problems in the brain. The most serious issue with CCMs is when they bleed repeatedly. This repeated bleeding, called hemorrhages, can be very harmful. Think of it like a leaky pipe in your house. If it leaks repeatedly, it can cause damage. In the brain, this repeated bleeding can lead to a hemorrhagic stroke. A stroke happens when blood flow to a part of the brain is blocked or interrupted. A hemorrhagic stroke is when a blood vessel bursts, causing bleeding. This bleeding can damage the brain's delicate tissues and nerves.

People who have already had a brain bleed from a CCM are more likely to bleed again. This is like a wound that keeps reopening. The risk is also higher if the CCM is located in the brainstem, the lower part of the brain that controls vital functions like breathing and heart rate. This is a particularly vulnerable area because the brainstem is a crucial part of the body's central nervous system. Repeated bleeding in this area can cause serious and potentially life-threatening complications.

Saepe homines cum malformationibus cavernosis cerebralis (CCMs) nullos habent symptomata. CCM inveniri potest ut effectus imaginis cerebri propter aliam condicionem. Interdum symptomata specifica medicum tuum ad plura experimenta faciendum impellere possunt.

Dependet cur conditio suspecta sit, medicus tuus experimenta ordinare potest ad CCMs confirmandos vel ad alias condiciones pertinentes identificandas vel excludendas. Imagines experimenta habere potes ad mutationes in vasis sanguinis quaerendas. Medicus tuus etiam experimenta ordinare potest si iam CCM diagnostice confirmatum habes et nova symptomata habes. Experimenta monstrare possunt si sanguinis effusio est vel novae CCMs.

• Imagines resonantiae magneticae (MRI). In hoc experimento, imago minuta cerebri tui vel columnae vertebralis facta est. Interdum tincta colorans in venam in brachio iniicitur.
• Testatio genetica. Si historiam familiaris condicionis habes, consilium geneticum et sanguinis vel salivae experimenta mutationes genicas cum CCMs pertinentes invenire possunt.

MRI alicui administratur.