Health Library Logo

Health Library

Morbus Charcot-Marie-Tooth

Conspectus

Morbus Charcot-Marie-Tooth, familiae morborum hereditariorum collectio, damnum nervorum efficit. Hoc damnum praecipue in brachiis et cruribus (nervi periferici) invenitur. Morbus Charcot-Marie-Tooth etiam neuropathia motoria et sensoria hereditaria appellatur.

Morbus Charcot-Marie-Tooth ad musculos minores et debiliores ducit. Sensuum amissio et contractiones musculorum, et ambulandi difficultas etiam evenire possunt. Deformitates pedum, ut digiti malleoliformes et arcus alti, etiam communes sunt. Symptomata plerumque in pedibus et cruribus incipiunt, sed tandem manus et brachia afficere possunt.

Symptomata morbi Charcot-Marie-Tooth typice in adolescentia vel iuventute apparent, sed etiam in aetate media enasci possunt.

Signa

Signa et symptomata morbi Charcot-Marie-Tooth includunt:

  • Debilitas in cruribus, talis et pedibus
  • Amissio voluminis musculi in cruribus et pedibus
  • Arcus pedis alti
  • Digiti pedis curvati (hammertoes)
  • Capacitas decrescens currendi
  • Difficultas in elevando pedem ad talum (pes equinus)
  • Incompositus aut altior quam normalis gradus (gressus)
  • Frequens offendiculum aut casus
  • Sensus decrescens aut amissio sensus in cruribus et pedibus

Cum morbus Charcot-Marie-Tooth progreditur, symptomata a pedibus et cruribus ad manus et brachia propagari possunt. Gravitudo symptomatium magnopere a persona ad personam, etiam inter membra familiae, variari potest.

Causae

Morbus Charcot-Marie-Tooth, morbus hereditarius et geneticus est. Fit mutationibus in genibus quae nervos in pedibus, cruribus, manibus et brachiis afficiunt.

Interdum, hae mutationes nervos laedunt. Aliae mutationes, tunicam protectivam quae nervum circumdat (vagina myelinica) laedunt. Utraque causat nuntios debiliores inter membra et cerebrum itinerantes.

Res Periculi

Morbus Charcot-Marie-Tooth hereditarius est, itaque periculum maius est morbum evolvendi si quis in familia proxima morbo laboret.

Aliae neuropathiarum causae, ut diabetes, symptomata similia morbo Charcot-Marie-Tooth causare possunt. Hae aliae conditiones etiam symptomata morbi Charcot-Marie-Tooth peiora fieri possunt. Medicamenta ut medicamenta chemotherapeutica vincristinus (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) et alia symptomata peiora facere possunt. Cura ut medicus de omnibus medicamentis quae capis sciat.

Complicationes

Charcot-Marie-Tooth disease can cause a range of problems, with the severity varying from person to person. One of the most common and noticeable issues is foot problems that make walking difficult. As the disease progresses, some people experience muscle weakness throughout their body. This weakness can increase the risk of injuries, because the affected areas may have reduced feeling.

For example, a person with Charcot-Marie-Tooth might not get the signal from their brain to tighten the muscles in their feet. This makes it easier to trip and fall. Similarly, the disease can affect the ability of the brain to receive pain signals from the feet. This means a small injury, like a blister, might go unnoticed and could become infected.

Beyond foot and leg problems, Charcot-Marie-Tooth can also impact other parts of the body. If the muscles involved in breathing, swallowing, or speaking are affected, people may experience difficulties with these functions.

Diagnosis

In examinatione physica, medicus tuus explorare potest:\n\n* Signa imbecillitatis musculorum in brachiis, cruribus, manibus et pedibus\n* Minutum volumen musculorum in tibiis, quod speciem inversae ampullae champagniae efficit\n* Reflexus imminuti\n* Amissio sensus in pedibus et manibus\n* Deformitates pedum, ut arcus alti vel hallux malleus\n* Alia problemata orthopedica, ut scoliosis lenis vel dysplasia coxae\n\n* Studia conductionis nervorum. Hae probationes vim et celeritatem signorum electricorum per nervos transmissorum metiuntur. Electrodi in cute ictus electricos parvos ad nervum stimulandum administrant. Responsa tarda vel debilis morbum nervorum, ut morbus Charcot-Marie-Tooth, indicare possunt.\n* Electromyographia (EMG). Electrodus acus tenuis per cutem in musculum inseritur. Actio electrica mensuratur dum relaxas et dum musculum leniter stringis. Medicus tuus distributionem morbi determinare potest varias musculos probando.\n* Biopsia nervi. Parva pars nervi periferici ex sura per incisionem in cute accipitur. Analysis laboratorii nervi morbum Charcot-Marie-Tooth ab aliis morbis nervorum distinguit.\n* Probatio genetica. Hae probationes, quae defectus geneticos communissimos morbum Charcot-Marie-Tooth causare notos detegere possunt, cum specimine sanguinis fiunt. Probatio genetica hominibus cum morbo plus notitiae ad consilium familiae dare potest. Etiam alias neuropathias excludere potest. Recentes progressus in probatione genetica eam accessibiliorem et comprehensivam fecerunt. Medicus tuus te ad consiliarium geneticum remittere potest ante probationem ut pro et contra probationis optime intellegas.

Curatio

Nullus est morbus Charcot-Marie-Tooth curatio. Sed morbus plerumque lente progreditur, nec vitam exspectatam afficit.

Sunt quaedam tractationes quae adiuvant te morbum Charcot-Marie-Tooth moderari.

Morbus Charcot-Marie-Tooth interdum dolorem propter musculorum spasmos vel damnum nervorum causare potest. Si dolor tibi est problema, medicamentum doloris prescriptionis adiuvare potest dolorem tuum moderari.

Instrumenta orthopedica. Multi homines morbo Charcot-Marie-Tooth afflicti adiutorium instrumentorum orthopedicalium requirunt ad mobilitatem quotidianam conservandam et iniuriam praecavendam. Crurum et talorum fasciae vel splintae stabilitatem ambulandi et scandendi gradus praebere possunt.

Caligas aut calceos altos considera propter adiuvamentum talorum. Calcei consuti aut inserta calceorum gressum tuum meliorare possunt. Pollicis splintae considera si debilitatem manus et difficultatem cum prehendendo et tenendo res habes.

Si deformitates pedum graves sunt, chirurgia correctiva pedis adiuvare potest dolorem lenire et facultatem ambulandi meliorare. Chirurgia debilitatem vel sensus amissionem meliorare non potest.

Investigatores plures therapias possibiles investigant quae aliquando morbum Charcot-Marie-Tooth tractare possunt. Therapiae possibiles includunt medicamenta, therapiam genicam et proceduras in vitro quae adiuvare possunt morbum ad futuras generationes transmittere praecavendo.

  • Physica therapia. Physica therapia adiuvare potest musculos tuos roborare et extendere ut musculorum stricturam et amissionem praecavent. Programma plerumque exercitationes parvi impactus et technicas extendendas a physico therapeuta exercito ductas et a medico tuo probatas includit. Primo inchoata et regulariter secuta, therapia physica adiuvare potest invaliditatem praecavendo.

  • Therapia occupationalis. Debilitas in brachiis et manibus difficultatem cum prehendendo et motibus digitorum causare potest, ut clavos figendo vel scribendo. Therapia occupationalis adiuvare potest usu instrumentorum adiuvantium, ut speciales tenaces e cauchucio in manubris ianuarum, vel vestimenta cum hamis loco clavorum.

  • Instrumenta orthopedica. Multi homines morbo Charcot-Marie-Tooth afflicti adiutorium instrumentorum orthopedicalium requirunt ad mobilitatem quotidianam conservandam et iniuriam praecavendam. Crurum et talorum fasciae vel splintae stabilitatem ambulandi et scandendi gradus praebere possunt.

    Caligas aut calceos altos considera propter adiuvamentum talorum. Calcei consuti aut inserta calceorum gressum tuum meliorare possunt. Pollicis splintae considera si debilitatem manus et difficultatem cum prehendendo et tenendo res habes.

Cura Sui

Quidam mores morbos ex morbo Charcot-Marie-Tooth ortos prohibere possunt et adiuvant te efficaciam eius moderari.

Domesticae actiones, cito inchoatae et regulariter secutae, praesidium et levamen afferre possunt:

Ob deformitates pedum et sensus amissionem, cura pedum regularis ad morbos minuendos et ad complicationes prohibendas necessaria est:

  • Regulariter extende. Extensio adiuvat ad amplitudinem motus articulationum tuarum meliorem vel conservatam faciendam et periculum iniuriae minuendum. Utilis est etiam ad flexibilitatem, aequilibrium et coordinationem tuam meliorem faciendam. Si morbo Charcot-Marie-Tooth laberis, extensio regularis deformitates articulationum, quae ex inaequali musculorum in ossa tractu oriri possunt, prohibere vel minuere potest.

  • Quotidie exerce. Exercitatio regularis ossa et musculos tuos robustos servat. Exercitia parvi impetus, ut equitandum et natatio, minus molesta sunt in musculis et articulationibus fragilibus. Musculos et ossa tuos confortando, aequilibrium et coordinationem tuam meliorem facere potes, periculum casuum minuendo.

  • Stabilitatem tuam meliores fac. Debilitas musculorum cum morbo Charcot-Marie-Tooth coniuncta te in pedibus inconstantem facere potest, unde casus et iniuria gravis oriri possunt. Ambulare cum baculo vel ambulatorio stabilitatem tuam augere potest. Bona lucis noctu te a lapsu et casu prohibere potest.

  • Pedibus inspice. Quotidie eos inspice ad callositates, ulcera, vulnera et infectiones prohibendas.

  • Unguibus curam habe. Ungues tuos regulariter seca. Ad ungues incarnatos et infectiones vitandas, recte transseca et cave ne in margines unguium incidas. Chiropodus ungues tuos secare potest si difficultates cum circulatione, sensu et damno nervorum in pedibus habes. Chiropodus etiam salonem tibi commendare potest ubi ungues tuos tuto secari possunt.

  • Calceamenta recta gere. Calceamenta bene apta et protectiva elige. Considera utendum caligis vel calceamentis altis ad sustentationem talorum. Si deformitates pedum habes, ut hallux valgus, explora ut calceamenta tibi facta habeatis.

Praeparans pro tua destinatione

Primùm fortasse morbos tuos cum medico familiae tuae communicaveris, sed te ad neurologum ad ulteriorem aestimationem probabilius remittet.

Quia multa sunt quae brevi tempore tractanda sunt, conare bene paratum venire. Hic est aliqua informatio quae tibi adiuvet te ad consultationem parare et quid a medico tuo expectare debeas scire.

Tempus tuum cum medico tuo limitatum esse potest, ita conare tabellam quaestionum parare. Pro morbo Charcot-Marie-Tooth, quaedam quaestiones fundamentales quas medico tuo roges includunt:

Medicum tuum te multas quaestiones interrogare verisimile est. Paratus esse ad eas respondendum tempus servare potest ad quoslibet punctos quos magis tempus impendere vis percurrere. Medicus tuus interrogare potest:

  • Cave de ullis restrictionibus ante consultationem. Cum consultationem facis, roga si quid est quod ante facere debeas, ut victum restringas.

  • Scribe omnes symptomata quae experiris, incluso quolibet quod ad causam propter quam consultationem constituisti non pertinet.

  • Fac tabellam omnium medicamentorum, vitaminorum vel supplementorum quae accipis.

  • Roga membrum familiae vel amicum ut tecum veniat, si possibile est. Interdum difficile esse potest omnem informationem tibi data durante consultatione meminisse. Quisquis te comitatur aliquid meminisse potest quod omisisti vel oblitus es.

  • Scribe quaestiones quas roges medicum tuum.

  • Roga cognatos si sciant de ullis aliis membris familiae cum similibus symptomatis.

  • Quae est causa probabilissimorum symptomatium meorum?

  • Quae genera probationum mihi opus sunt? Hae probationes ullum praeparationem specialem requirunt?

  • Haec conditio abibit, an semper eam habebo?

  • Quae curationes sunt, et quam mihi commendas?

  • Quae sunt effectus secundarii possibiles pro curatione?

  • Alia habeo morbos. Quomodo has condiciones simul optime administrare possum?

  • Ullas restrictiones activitatis sequi debeo?

  • Suntne aliqua libelli vel alia materia impressa quam domum mecum ferre possum? Quos situs interretiales commendas visitare?

footer.address

footer.talkToAugust

footer.disclaimer

footer.madeInIndia