Fibrosis Cystica

Disce plus a pulmonologa Sarah Chalmers, M.D.

Simpliciter dictum, fibrosis cystica vitium genicum est. Hoc vitium genicum modum mutat quo sal intra et extra cellulas movetur, mucus crassum glutinosumque in systematibus respiratorio, digestivo, et reproductivo relinquens. Morbus hereditarius est. Puer exemplar mutatum genis ab utroque parente hereditare debet ut fibrosis cystica laboret. Si solum exemplar unum a parente uno hereditat, non laboret. Attamen, vector genis mutati erit, ita posteris suis tradere poterit. Quia FC morbus hereditarius est, historia familiaris periculum tuum determinat. Quamquam in omnibus generibus evenire potest, fibrosis cystica frequentissima est in hominibus albis septentrionalis Europaeae stirpis.

Duae sunt species symptomatium fibrosis cystica coniunctae. Primae sunt respirationis symptomata. Mucus crassus glutinosus tubulos obturare potest qui aerem in pulmones et ex pulmonibus portant. Hoc tussim persistemtem provocare potest quae mucus crassum producit, sibilum, intolerantiam exercitationis, infectiones pulmonum repetitas, et nares inflammatas vel nasum obstructum vel sinusitis recurrentem. Secunda species symptomatium digestiva est. Idem mucus crassus qui vias aéreas obturare potest etiam tubulos obturare potest qui enzyma a pancreati tuo ad intestinum tenue portant. Hoc in sedibus foetido-pinguibus, malo augmento ponderis et evolutionis, obstructione intestinali, vel constipatione chronica et gravi resultare potest, quae tensionem frequentem dum stercus eicere conaris includere potest. Si tu vel filius tuus symptomata fibrosis cystica monstrant, vel si quis in familia tua FC habet, cum medico tuo de probatione morbi loquere.

Quia morbus hic hereditarius est, historiam familiarem tuam recensere magnum est. Probatio genetica fieri potest ut videas num gen mutatum feras quod fibrosis cystica excitat. Probatio sudoris etiam fieri potest. FC gradus salis in sudore tuo normales superat. Medici gradus salis in sudore tuo examinabunt ut diagnosim confirment.

Quia haec conditio a parentibus ad liberos traditur, examinatio neonatorum routine in omni statu in U.S. fit. Diagnoses prima FC significat curationes statim incipere posse. Infeliciter, nulla curatio fibrosis cysticae est, sed curatio propria symptomata tua lenire, complicationes minuere, et vitam tuam emendare potest. Medici statuere possunt medicamenta quaedam necessaria esse. Haec antibiotica ad infectiones pulmonum curandas et prohibendas, anti-inflammatoria ad tumorem in viis tuis aereis minuendum, vel medicamenta mucus-tenuantia ad mucus eiciendi et functionem pulmonum emendandi includere possent. Medicamenta etiam functionem digestivam emendare possunt. A mollientibus stercoris ad enzyma, ad medicamenta acidum minuentia. Quaedam medicamenta etiam vitium genicum quod fibrosis cysticam causat, adiuvando proteinis vitiosis functionem pulmonum emendare et salem in sudore tuo minuere possunt. Praeter medicamenta, technicae purgationis viarum aerearum, etiam therapia physica pectoris appellatae, obstructionem mucus lenire et infectionem et inflammationem in viis aereis minuere possunt. Hae technicae mucus crassum in pulmonibus solvunt, facilius excutere. In quibusdam casibus, medici ad chirurgiam convertentur ut condiciones adiuvent quae ex fibrosis cystica oriri possunt. Verbi gratia, chirurgia nasalis et sinus ut respirare adiuvet, vel chirurgia intestini ut functionem digestivam emendare adiuvet. In casibus vitae periculosis, transplantatio pulmonum et transplantatio iecoris facta est. Administratio fibrosis cysticae valde complexa esse potest. Ita considera curationem in centro cum medicis professionalibus in morbo instructis ut condicionem tuam aestimarent et curarent. Etiam medicum tuum de probationibus clinicis interrogare potes. Novae curationes, interventiones et probationes constanter sub evolutione sunt ut morbum hunc prohibere, detegere, et curare adiuvent.

Fibrosis cystica (FC) est conditio in familiis tradita quae damnum pulmonibus, systemati digestivo, et aliis organis in corpore causat.

FC cellulas afficit quae mucus, sudorem et sucos digestivos faciunt. Haec fluida, etiam secretiones appellata, plerumque tenuia et lubrica sunt ut tubulos et ductus internos corporis protegant et vias leves faciant. Sed in hominibus cum FC, gen mutatum secretiones glutinosas et crassas facit. Secretiones vias obstruunt, praesertim in pulmonibus et pancreati.

FC tempore peior fit et curam quotidianam requirit, sed homines cum FC plerumque scholam et opus frequentare possunt. Saepe vitam meliorem habent quam homines cum FC in decenniis praeteritis habuerunt. Melior examinatio et curationes significant homines cum FC nunc in medium ad finem quinquagesimum vel diutius vivere posse, et quidam serius in vita dignoscuntur.

In fibrosis cystica, viae aereae mucus crasso glutinosoque implentur, respirationem difficilem reddentes. Mucus crassus etiam locus optimus est ad bacteria et fungos generandos.

In CFA, propter investigationem neonatorum, fibrosis cystica intra primam vitae mensem, antequam symptomata evolvantur, dignosci potest. Sed homines antequam investigatio neonatorum facta est, fortasse non dignoscentur donec symptomata CF appareant. Symptomata CF variant, secundum quae organa afficiuntur et quam gravis condicio est. Etiam in eadem persona, symptomata peiora fieri possunt vel melius temporibus diversis. Quidam homines symptomata non habebunt donec adulescentiam vel adultum aetatem pervenerint. Homines qui non dignoscuntur donec adulescentiam pervenerint plerumque habent mitiora symptomata et magis probabile est habere symptomata quae non sunt typica. Haec possunt includere repetita incidentia pancreatis inflammatae, quae pancreatitis appellatur, sterilitatem et repetita incidentia pneumonia. Homines cum CF habent altiorem quam usitatum salis gradum in sudore suo. Parentes saepe salem gustare possunt cum filios suos osculantur. Plurima alia symptomata CF systema respiratorium et systema digestivum afficiunt. In fibros cystic, pulmones communissime afficiuntur. Mucus crassus et glutinosus qui cum CF fit obstruit tubulos qui aerem in pulmones et ex pulmonibus portant. Hoc potest causare symptomata sicut: tussis quae non discedit et mucus crassum producit. Sonus stridulus cum respiratione, qui sibilus appellatur. Capacitas limitata ad actionem physicam faciendam antequam lassitudo adveniat. Infectiones pulmonum repetitae. Nares irritatae et tumidae vel nasus obstructus. Infectiones sinus repetitae. Mucus crassus a fibros cystic causatus obstruere potest tubulos qui enzyma digestiva a pancreas ad intestinum tenue portant. Sine his enzymis digestivis, intestina non possunt penitus nutrimenta in cibo accipere et uti. Effectus saepe est: faeces foetidae et pinguis. Augmentum ponderis et crescentia debilis. Intestina obstructa, quae magis probabile est evenire in neonatis. Constipatio continua vel gravis. Tenere saepe dum conatur faeces emittere partem recti ex ano exire potest. Hoc prolapsus recti appellatur. Si tu vel filius tuus symptomata fibrosis cystica habes — vel si quis in familia tua CF habet — loquere cum professore tuo sanitatis de probatione condicionis. Constituere colloquium cum medico qui habet peritiam et experientiam in curando CF. CF requirit sequelae regulares cum professore tuo sanitatis, saltem singulis tribus mensibus. Voca professorem tuum sanitatis si nova vel peiora symptomata habes, sicut plus muci quam usitatum vel mutatio coloris muci, defectus energiae, amissio ponderis, vel constipatio gravis. Cura medica statim pete si sanguinem tussis, dolorem pectoris vel difficultatem respirationis habes, vel dolorem stomachi gravem et inflationem habes. Voca 911 vel numerum tuum locale emergentiae vel ad officinam emergentiae in hospitali vade si: difficile est tibi respirationem capere vel loqui. Labia tua vel ungues caerulei vel grisei fiunt. Alii animadvertunt te non esse mentaliter vigilantem.

Si tu vel filius tuus symptomata fibrosis cysticae habet — vel si quis in familia tua CF habet — loquere cum professore tuo sanitatis de probatione condicionis. Constituere conuentionem cum medico qui peritiam et experientiam in curando CF habet. CF requirit regulas subsequentes cum professore tuo sanitatis, saltem singulis tribus mensibus. Voca professorem tuum sanitatis si novae vel peiores symptomata habes, ut plus muci quam solitum vel mutatio coloris muci, inopia energiae, amissio ponderis, vel constipatio gravis. Cura medicam statim pete si sanguinem tussis, dolorem pectoris vel difficultatem spirandi habes, vel dolorem ventriculi gravem et inflationem habes. Voca 911 vel numerum tuum locale emergentiae vel ad officinam emergentiae in nosocomio vade si:

• Difficultatem habes in spiritu capiendo vel loquendo.
• Labia tua vel ungues caerulei vel grisei fiunt.
• Alii animaduertunt te non esse mente acutum.

Ut morbum autosomalem recessivum habeas, duo genes mutata, mutationes interdum dicta, hereditas accipis. Unum a quolibet parente accipis. Sanitas eorum raro afficitur, quia unum gen mutatum solum habent. Duo vectores 25% casus habent infantem inaffectum cum duobus genibus inaffetis habendum. 50% casus habent infantem inaffectum habendum qui etiam vector est. 25% casus habent infantem affectum habendum cum duobus genibus mutatis.

In fibrosis cystica, mutatio in gene problemate cum proteina creat quae motum salis et aquae in cellulis et extra cellulas regit. Hoc gen est gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Cellulas afficit quae mucus, sudorem et sucos digestivos faciunt. Cum proteina CFTR non ita operatur ut debet, resultat mucus crassus, glutinosus in systematibus respiratorio, digestivo et reproductivo, necnon sal extra in sudore.

Mutationes in gene CFTR quae CF causant in plures grupos diversos dividuntur secundum problemata quae causant. Diversi gruppi mutationum genum afficiunt quantum proteina CFTR facta est et quam bene operatur.

Ut fibrosis cystica habeant, liberi unam copiam gen CFTR mutati a quolibet parente accipere debent. Si liberi unam copiam solum accipiunt, CF non habebunt. Sed vectores erunt et gen mutatum ad suos liberos tradere possunt. Homines qui vectores sunt, nulla symptomata CF habere possunt vel pauca symptomata levia.

Quia fibrosis cystica morbus est familiarius traditus, historia familiaris factor periculi est.

Fibrosis cystica (FC) in omnibus populis invenitur, sed frequentissima est in hominibus albis septentrionalis Europaeae stirpis. Quia minus frequens est in hominibus nigris, Hispanicis, medii orientis, indigenis Americanis vel Asiaticis, hoc fortasse multum sero dignoscitur.

Diagnose tarda graviores morbos efficere potest. Curatio matura et efficax vitam meliorare, complicationes prohibere et diutius vivere adiuvare potest. Si homo coloris es et symptomata quae FC esse possunt habes, loquere cum tuo professore sanitatis ut examinari possis pro FC.

Cystic Fibrosis: Understanding the Complications

Cystic fibrosis (CF) is a serious genetic condition that primarily affects the lungs, digestive system, and reproductive organs. It causes thick, sticky mucus to build up in various parts of the body, leading to a range of complications.

Respiratory System Problems:

• Lung Damage: CF is a leading cause of a long-term lung condition called bronchiectasis. Bronchiectasis is a scarring and widening of the airways in the lungs. This makes breathing difficult, as it restricts airflow and makes clearing mucus much harder.
• Recurring Infections: The thick mucus in the lungs and sinuses creates a breeding ground for bacteria and fungi. This can lead to frequent sinus infections, bronchitis, and pneumonia, some of which may be resistant to antibiotics.
• Coughing Up Blood: Damage to the airways, often combined with infection, can cause coughing up blood. This is usually a small amount, but in rare cases, it can be a serious medical emergency.
• Collapsed Lung (Pneumothorax): Air leaking into the space around the lungs can cause a lung to collapse. This is more common in adults with CF and can cause sudden chest pain and trouble breathing.
• Respiratory Failure: Over time, CF can severely damage the lungs, making them unable to function properly. This can lead to respiratory failure, which is a significant cause of death in people with CF.
• Exacerbations (Flare-ups): People with CF may experience periods where their respiratory symptoms worsen significantly. These are called exacerbations, and common symptoms include increased coughing, mucus production, and breathing difficulties. Low energy and weight loss are also possible. Exacerbations are treated with antibiotics, sometimes requiring hospitalization.

Digestive System Issues:

• Poor Nutrition: Thick mucus blocks the tubes that carry digestive enzymes from the pancreas to the intestines. Without these enzymes, the body struggles to absorb proteins, fats, and fat-soluble vitamins. This can result in poor growth, weight loss, and malnutrition.
• Pancreatitis: Inflammation of the pancreas (pancreatitis) is common in people with CF.
• Diabetes: The pancreas produces insulin, which helps the body use sugar. CF increases the risk of diabetes, with approximately 20% of teenagers and 50% of adults developing it.
• Liver Disease: Blockages and inflammation in the bile duct can lead to liver problems, such as jaundice, fatty liver disease, cirrhosis, and gallstones.
• Intestinal Obstruction: Blockages in the intestines can occur at any age. Sometimes, a section of the intestine can slide into another, like a collapsible telescope.
• Distal Intestinal Obstruction Syndrome (DIOS): A blockage at the junction of the small and large intestines. DIOS requires immediate medical attention.

Reproductive System Problems:

• Male Infertility: Almost all men with CF are infertile. The tubes connecting the testicles and prostate gland are often blocked or missing, preventing sperm from reaching semen. Some treatments and surgeries may help in some cases.
• Female Fertility: Women with CF might have reduced fertility compared to women without the condition. However, pregnancy is possible, but it can worsen CF symptoms. Consult with a healthcare provider about the risks.

Other Complications:

• Bone Thinning (Osteoporosis): CF increases the risk of osteoporosis, a condition where bones become weak and brittle. Joint pain, arthritis, and muscle pain can also occur.
• Electrolyte Imbalance and Dehydration: People with CF tend to sweat more salt, which can disrupt the balance of minerals in the blood. This increases the risk of dehydration, particularly during exercise or in hot weather.
• Gastroesophageal Reflux Disease (GERD): Stomach acid flowing back into the esophagus can irritate the lining, causing GERD.
• Mental Health: Living with a chronic condition like CF can lead to stress, anxiety, and depression.
• Increased Cancer Risk: People with CF have a higher risk of certain cancers, including those in the digestive tract. Regular screenings are important.

It's crucial for individuals with CF to work closely with their healthcare team to manage these complications and maintain their overall health.

Si tu vel concubinus tuus propinquos habetis qui fibrosis cystica laborant, uterque vos eligere potestis ut probationes geneticas habere antequam liberos habeatis. Probationes in laboratorio factae in specimine sanguinis adiuvare possunt invenire periculum tuum habendi infantem cum FC. Si iam gravida es et probatio genetica monstrat infantem tuum periculo FC esse posse, professionalis sanitatis tuae alias probationes in infante innato tuo facere potest. Probatio genetica non est omnibus. Antequam decernis probari, loquere cum consiliario genetico de impacto sanitatis mentis quem resultare probationes possint habere.

Pulmonologa Sarah Chalmers, M.D., ad quaestiones frequentissimas de fibrosis cystica respondet.

Solamodo quod examen neonatorum infantis tui positivum rediit non significat infantem tuum fibrosis cystica laborare. Plurimi infantes qui examen positivum habent revera CF non habent. Examen neonatorum substantiam in sanguine inspicit quae in fibrosis cystica elevata est, sed etiam in aliis morbis elevata esse potest, etiam nativitate praematura. Quaedam civitates etiam mutationem genii probant, sed etiam si haec positiva redit, non significat infantem tuum morbum habere. Homines cum una tantum mutatione vectōres appellantur. In Civitatibus Foederatis valde commune est et unus ex viginti hominibus vectōres mutationis genii CF sunt. Si infans tuus examen fibrosis cysticae positivum habet, medicum videre et probationem chloridi sudoris habere debebit ut videat num fibrosis cystica laborat.

Mutationes genii CF revera a parente ad liberos in schemate specifico dicto autosomali recessivo traduntur. Uterque parens unum gen CF filio tradit, et ideo uterque homo duos genes CF habet. Ut morbum obtineat, ambo genes mutationem habere debent. Homines cum uno gene CF vectōres appellantur. Si parens vector est, 50 centesimarum probabilitas est gen cum mutatione filio tradere. Si ambo parentes gen normale tradunt, vel solus parens gen cum mutatione tradit, infans CF non habebit. Si ambo parentes gen cum mutatione tradunt, tunc infans duos genes cum mutatione habebit et probabiliter morbum obtinebit. Si ambo parentes vectōres mutationis CF sunt, 25 centesimarum probabilitas est quod uterque infantum eorum cum fibrosis cystica nascetur.

Ita et mares et feminae fibrosis cysticam obtinere possunt. Sed feminae plerumque plura symptomata, plures infectiones pulmonum habent, et haec symptomata infectionum in vita citius incipiunt quam mares. Nemo certo scit cur ita sit.

Re vera, prope decem centesimae casuum CF in aetate adulta dignoscuntur. Cum fibrosis cystica nasceris, sed sunt plures rationes cur in infantia non dignosci possit. Ante annum 2010, quaedam civitates ne fibrosis cysticam quidem examinabant. Ita si ante annum 2010 natus es, examen neonatorum fibrosis cysticae ut infans non accepisse potes. Quaedam mutationes genii morbum valde lenem causant et symptomata usque ad aetatem adultam inobservata manere possunt.

Symptomata CF, quomodo morbus organa aegroti afficit et quomodo vitam eius afficit, a persona ad personam valde differunt. Quidam homines morbum valde lenem habent cum uno tantum organo affecto et paucissimis symptomatis, dum alii morbum graviorem habent cum symptomatis molestis et pluribus organis quae afficiuntur. Multi factores, inter genus mutationis genii, effectum in aegroto determinant. Sed turma curae fibrosis cysticae tuae tecum ut aegroto singulari laborare potest ut consilium curationis personalizatum creet quod necessitatibus tuis individualibus respondet.

Fecunditas in utroque viro et muliere cum fibrosis cystica afficitur. Mulieres cum CF mucus cervicalis crassiorem habent et etiam cyclos menstruales irregulares habere possunt. Ita diutius durare potest ut mulieres cum CF gravidae fiant. Sed plurimi gravidae fieri possunt, graviditatem normalem et partum normalem habere. Prope omnes viri cum CF sterilitatem habent. Viri cum CF semen normale faciunt, sed canalis seminis abest. Quia semen adhuc faciunt, technologiae reproductivae adiuvantes adhiberi possunt ut aegroti CF mares liberos biologicos habeant. Utrumne liberi tui CF habeant necne pendet a combinatione genium a te et altero tuo significativo traditorum et a nulla probabilitate si neuter parens mutationem genii habet ad prope 100 centesimarum probabilitatem si ambo parentes CF habent.

Semper cum turma curae sanitatis tua honesta esto. Fac nos scire quae medicamenta accipis et quam saepe curationes tuas facis. Scribe quaestiones tuas antequam ad consultationem tuam venis ut certos simus nos necessitatibus tuis respondere. Gratias tibi ago pro tempore tuo. Et tibi bene volimus.

Ad fibrosis cysticam diagnosticandam, professionales curae sanitatis plerumque examen physicum faciunt, symptomata tua recensent et probationes faciunt.

Omnis civitas in U.S. nunc routine examinat neonatos pro fibrosis cystica. Diagnoses prima significat curationem statim incipi posse. Probationes includere possunt:

• Examen neonatorum. In hoc examine probationis, professionalis curae sanitatis paucas guttas sanguinis a calce infantis capit. Laboratorium specimen sanguinis pro gradibus altis quam exspectatum chemicae dictae immunoreactiva trypsinogen (IRT) inspicit. IRT a pancreati dimittitur et CF suggerere potest. Gradus IRT neonati etiam alti esse possunt propter nativitatem praematuram vel partum gravem. Ea de causa, aliae probationes ad confirmationem diagnosticae fibrosis cysticae necessariae esse possunt.
• Probatio sudoris. Ut videatur num infans CF habeat, probatio sudoris fit semel infans saltem duas septimanas natus est. Chemicum quod cutem ad sudandum facit in parvam partem cutis ponitur. Deinde sudor colligitur ut probetur et videatur num salsior sit quam typicus. Probatio facta in centro curae a Fundatione Fibrosis Cystica accreditato adiuvat ad resultata fide digna confirmanda.
• Probatio genetica. Professionales curae sanitatis etiam probationem geneticum commendare possunt ad mutationes specificas in gene responsabile pro CF quaerendas. Probatio genetica cum gradibus IRT ad confirmationem diagnosticae adhiberi potest.

Probationes fibrosis cysticae pueris maioribus et adultis qui in nativitate non examinati sunt commendari possunt. Professionalem curae sanitatis tuae probationes geneticas et sudoris pro CF suggerere potest si impetus repetitos pancreatis inflammatae, polypum nasalium, infectiones chronicas sinus, infectiones pulmonum, bronchiectasiam vel sterilitatem masculinam habes.