Familialis Hypercholesterolemia

Familialis hypercholesterolemia modum quo corpus cholesterolum tractat afficit. Propterea, homines familiali hypercholesterolemia affecti maiorem morbi cordis risicum et maius periculum cordis impetum praemature habent.

Mutationes geneticae quae familiarem hypercholesterolemiam causant hereditantur. Morbus a nativitate adest, sed symptomata adulta aetate non apparent.

Homines qui morbum ab utroque parente hereditant plerumque symptomata pueritia evolvunt. Si haec rara et gravior varietas non curatur, mors ante annos viginti saepe evenit.

Curatio utriusque generis familiaris hypercholesterolemiae varietatem medicamentorum et mores vitae salubres comprehendit.

Adulti et infantes qui familialem hypercholesterolemiam habent, nimis alta habent concentra-tiones lipoproteini humilis densitatis (LDL) cholesteroli in sanguine suo. Lipoproteinum humilis densitatis (LDL) cholesterol sicut cholesterol "malus" notus est, quia in parietibus arteriarum accumulari potest, easque duras et angustas reddens.

Hic excessus cholesteroli interdum in quibusdam partibus cutis, nonnullis tendinibus et circa iridem oculorum deponitur:

• Cutis. Loca communissima ubi depositio cholesteroli evenit sunt in manibus, cubitis et genibus. Etiam in cute circa oculos evenire potest.
• Tendines. Depositio cholesteroli tendinem Achillis, una cum nonnullis tendinibus in manibus, crassare potest.
• Oculi. Alta cholesteroli concentra-tiones arcum corneae efficere possunt, circulum album vel griseum circa iridem oculi. Hoc fit communissime in senibus, sed evenire potest in iuvenibus qui familialem hypercholesterolemiam habent.

Familialis hypercholesterolemia causatur mutatione genica quae a parente uno vel utroque traditur. Homines qui hanc affectionem habent, nati sunt cum ea. Haec mutatio prohibet corpus a purgatione generis cholesteroli quod in arteriis accumulari et morbum cordis causare potest.

Risus familial hypercholesterolemiae altior est si unus vel uterque parentum tuorum mutationem genii habet quae eam causat. Plurimi homines qui morbum habent unum genium affectum recipiunt. Sed in casibus raris, puer genium affectum ab utroque parente accipere potest. Hoc formam gravioris morbi causare potest.

Familialis hypercholesterolemia in quibusdam populis frequentior esse potest, inclusis:

• Iudaeis Ashkenazicis
• Quibusdam cohortibus Libanicis
• Francocanadensibus

People with a genetic condition called familial hypercholesterolemia (FH) are at a greater risk of developing heart disease and dying younger than average. This means heart attacks can happen much earlier in life than usual. Men with FH may have a heart attack before they turn 50, and women before 60. In the most serious forms of FH, which are less common, the condition can be so severe that it leads to death before the age of 20 if not diagnosed and treated. Early diagnosis and treatment are crucial for people with FH to reduce this risk.

Historia familiaris accurata clavis est momenti ad familialem hypercholesterolemiam dignoscendam. Medici scire cupient utrum fratres, parentes, avunculi, amitæ, aut avia unquam altum cholesteroli gradum aut morbum cordis habuerint — praesertim in infantia.

Examinis physici tempore, medici plerumque depositi cholesteroli quæ in cute circa manus, genua, cubita et oculos evenire possunt, scrutantur. Tendines in calcaneo et manu incrassari possunt, et annulus cinereus vel albus circa iridem oculi formari potest.

Institutum Nationale Cordis, Pulmonum, et Sanguinis commendat ut prima examinatio cholesteroli inter ætates 9 et 11 fiat, et deinde post quinque annos iteretur. Examinationes citius vel frequentius suggerī possunt familiis cum historia morbi cordis infantilis.

In Civitatibus Foederatis, gradus cholesteroli metiuntur in milligrammis (mg) cholesteroli per decilitrum (dL) sanguinis. In Canada et multis regionibus Europaeis, gradus cholesteroli metiuntur in millimolibus per litram (mmol/L).

Adulti qui familialem hypercholesterolemiam habent plerumque gradus cholesteroli lipoproteini humilis densitatis (LDL) habent super 190 mg/dL (4.9 mmol/L). Pueri qui morbum habent sæpe gradus cholesteroli LDL habent super 160 mg/dL (4.1 mmol/L). In casibus gravibus, gradus cholesteroli LDL super 500 mg/dL (13 mmol/L) esse possunt.

Cholesterolum LDL etiam notum est ut cholesterolum malum, quia in parietibus arteriarum accumulari potest, easque duras et angustas faciens. Hoc periculum infarctionum cordis augere potest.

Examen geneticum familialem hypercholesterolemiam confirmare potest, sed non semper necessarium est. Tamen, examen geneticum adiuvare potest determinare utrum alii membri familiæ etiam periclitati sint.

Si unus parens familialem hypercholesterolemiam habet, unumquodque puerum 50% casus est eam hæreditatis. Hæreditas genis mutati ab utroque parente formam rariorem et graviorem morbi efficere potest.

Si familial hypercholesterolemia dignosceris, medici plerumque commendant ut cognati primi gradus — ut fratres, parentes et liberi — de morbo examinentur. Hoc permittet curationem cito incipere, si opus est.

Familialis hypercholesterolemiae curatio in reductione LDL (mali) cholesterol nimis altis conatur. Hoc auxiliatur ad periculum cordis infarctionis et mortis minuendum.

Plurimi homines cum familiali hypercholesterolemia plus quam unum medicamentum ad regendas LDL cholesterol gradus accipere debebunt. Optiones includunt:

In casibus gravibus, homines cum familiali hypercholesterolemia etiam procedurem periodicam subire debebunt quae cholesterol excessum e sanguine purgat. Quidam transplantationes hepatis requirere possunt.

• Statinae. Hae medicinae substantiam quam hepar ad faciendum cholesterol indiget obstruunt. Exempla includunt atorvastatinum (Lipitor), fluvastatinum (Lescol XL), lovastatinum (Altoprev), pitavastatinum (Livalo), pravastatinum, rosuvastatinum (Crestor) et simvastatinum (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Haec medicina absorptionem cholesterol in cibo incluso limitat. Si statinae cholesterol satis non reducunt, medici saepe addendum ezetimibe suadeant.
• PCSK9 inhibitors. Hae medicinae novae — alirocumab (Praluent) et evolocumab (Repatha) — adiuvant hepar ad plus LDL cholesterol absorbendum, quod quantitatem cholesterol in sanguine circulantis minuit. Hae sub cute omni paucis septimanis iniiciuntur et valde carae sunt.