Morbi Metabolici Hereditarii

Morbi metabolici hereditarii sunt affectiones medicae causatae mutationibus in genibus specificis quae metabolismum afficiunt. Mutationes genicae diversae diversos typos morborum metabolicorum hereditariorum causant. Hae mutationes genicae communissime a parentibus ambobus traduntur. Sed interdum mutatio genica a parente uno tantum venit, saepissime a matre. Hae perturbationes etiam errores insitis metabolismi appellantur.

Metabolismus est complexus processus reactionum chemicarum quas corpus tuum ad vitam sustinendam utitur. Hae includunt:

• Faciendi vel removendi substantias. Quedam processus chemici substantias faciunt quas corpus tuum indiget. Alii processus chemici substantias frangunt quas corpus tuum iam non indiget.

Cum hi processus recte non operantur, morbus metabolicus oritur. Id fieri potest propter enzymum nimis humile vel deest vel propter aliud problema. Morbi metabolici hereditarii in diversas classes cadunt. Hi secundum substantiam affectam et utrum nimis aedificetur quia non potest frangi vel nimis humilis est vel deest, greges fiunt.

Sunt centenae morborum metabolicorum hereditariorum a genibus diversis causatorum. Symptomata pendent a genere morbi et a gravitate eius.

Exempla morborum metabolicorum hereditariorum includunt:

• Syndroma Hunteri.

• Morbus Krabbei.

• Morbus urinae syrupi aceris.

• Encephalopathia mitochondrialis, acidosis lactica, episodiis apoplectiformibus (MELAS).

Si de pueri tui evolutione et incremento aut de tua valetudine sollicitus es, loquere cum medico tuo aut cum alio praefecto sanitatis.

Morbi metabolici hereditarii mutationibus in genibus specificis, quae metabolismum afficiunt, causantur. Mutationes genicae diversae diversos typos morborum metabolicorum hereditariorum causant. Hae mutationes genicae communissime a parentibus ambobus traduntur. Sed interdum mutatio genetica a parente uno tantum, saepissime a matre, venit. Centena morborum metabolicorum hereditariorum a genibus diversis causantur.

Risus morbi metabolici herediter transmissi altior est si unus vel uterque parens mutationem genicam habet quae condicionem causare potest. In quibusdam casibus, futuri parentes ante graviditatem probationem portatoris habere possunt. Haec probatio quasdam mutationes genicas in parentibus identificare potest quae periculum augere possunt ut liberi futuri certos typos morborum metabolicorum hereditariorum habeant.

Quidam morborum metabolicorum hereditariorum ante partum dignosci possunt. Alii per probationes neonatorum routine factas ad partum dignosci possunt. Alii tantum postquam puer aut adultus morbi signa ostendit, agnoscuntur.

Ut scias si tu aut filius tuus morbum metabolicum hereditarium habeat, fortasse habes:

• Examen physicum. Examen physicum habere et de tuis aut filii tui symptomatis et historia medica loqui potes. Etiam de historia familiaria interrogari potes.
• Probationes. Probationes sanguinis et urinae inspiciunt quomodo metabolismi operatur. Interdum alia genera probationum commendari possunt.
• Probatio genetica. Probatio genetica genus morbi metabolici herediterii quod tu aut filius tuus habet, identificare potest. Si unus in familia morbum metabolicum hereditarium habet, specialistae saepe probationem geneticum et consilium aliis membris familiae quoque commendant.

In quibusdam casibus, futuri parentes eligere possunt probationem portatoris ante graviditatem habere, quae etiam examinatio preconceptionis appellatur. Haec probatio quasdam mutationes genii in parentibus identificare potest quae periculum augere possunt ut futuri liberi certos tipos morborum metabolicorum hereditariorum habeant.

• Consilium geneticum. Consilium geneticum discussionem de probatione neonatorum vel alia probatione genetica includere potest. Consilium etiam informationem de periculo morbi metabolici herediterii pro futuris liberis includere potest.
• Examen specialistarum. Certi morbi metabolici hereditarii periculum aliarum conditionum, ut cordis, visionis vel auditionis problematum, augere possunt. Ad alios specialistas referri potes prout opus est.

Probatio genetica. Probatio genetica genus morbi metabolici herediterii quod tu aut filius tuus habet, identificare potest. Si unus in familia morbum metabolicum hereditarium habet, specialistae saepe probationem geneticum et consilium aliis membris familiae quoque commendant.

In quibusdam casibus, futuri parentes eligere possunt probationem portatoris ante graviditatem habere, quae etiam examinatio preconceptionis appellatur. Haec probatio quasdam mutationes genii in parentibus identificare potest quae periculum augere possunt ut futuri liberi certos tipos morborum metabolicorum hereditariorum habeant.