Klippel-Trénaunay

Syndroma Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) — etiam KTS dictum — morbus rarus est nativitate adfectus (congenitus), qui problemata in evolutione vasorum sanguinorum, textuum mollium (ut cute et musculis), ossium, et interdum systematis lymphatici implicat. Signa primaria maculam rubram nativitatis (macula vinosa) includunt, colore a roseo ad purpureo-rubrum variante, evolutionem atypicam venarum vel lymphaticorum (malformationes), et excrescentiam textuum et ossium. Hae observationes frequentissime unum crus afficiunt, sed in brachio vel alibi evenire possunt. Quamquam KTS nullum remedium habet, scopi curationis sunt symptomata emendare et complicationes prohibere.

Homines qui KTS habent, sequentes notas habere possunt, quae a levibus ad magis extensas variare possunt: Macula vini portensis. Hoc macula rosea ad purpureo-rubram, in nativitate visa, causatur a vasis sanguineis minutissimis (capillariis) in strato superiore cutis. Macula saepe partem unius crurium tegit, sed quamlibet partem cutis implicare potest. Aetate obscurior vel pallidior fieri potest. Malformationes venarum. Hae includunt venas tumentes, tortuosas (varices), plerumque in superficie crurum. Venae profundiores deformes in brachiis, cruribus, abdomine et pelvi etiam evenire possunt. Textus spongiosus venulis plenus in cute vel sub cute esse potest. Venae deformes aetate magis prominentes fieri possunt. Hyperplasia ossium et textuum mollium. Hoc in infantia incipit et ad unum crus limitari potest, sed in brachio vel, raro, in trunco vel facie evenire potest. Haec hyperplasia ossis et textus extremitatem maiorem et longiorem creat. Raro, fusio digitorum vel digitorum pedum vel digiti superflui vel digiti pedum superflui esse possunt. Malformationes systematis lymphatici. Systema lymphaticum — pars systematis immunitatis quae contra infectionem et morbum protegit et fluidum lymphaticum transportat — deformari potest. Vasa lymphatica superflua praesto esse possunt quae rite non operantur et ad effluxum fluidi in textus et tumefactionem ducere possunt. Alii morbi. KTS etiam cataractam, glaucomam, luxationem coxae in nativitate, colorem cutis purpureo-rubrum cum frigore et problemata coagulationis sanguinis includere potest. KTS plerumque in nativitate agnoscitur. Magni momenti est diagnosim promptam, accuratam et curam aptam ad symptomata tractanda et complicationes prohibendas adipisci.

KTS plerumque nativitate dignoscitur. Momentum est ut diagnosis citata, accurata, et cura idonea ad symptomata tractanda et complicationes prohibenda habeantur.

KTS morbus geneticus est. Mutationes geneticas (mutationes) implicat, plerumque in gene PIK3CA. Hoc gen est responsabilem pro incremento cellularum et evolutione textuum in corpore. Mutatio in hoc gene resultat in supercrescentia textuum. KTS plerumque non hereditatur. Mutationes genum eveniunt fortuito durante divisione cellularum in evolutione prima ante partum.

Historia familiaris factor periculi non esse videtur, itaque improbabile est parentes filii unius cum KTS filium alterum cum morbo habere, etiam si unus ex parentibus KTS habet.

Klippel-Trénaunay Syndrome (KTS) can cause problems because of unusual development in blood vessels, soft tissues, bones, and the lymphatic system. This can lead to several complications:

Blood Vessel Problems:

• Port-wine stains: These reddish-purple birthmarks can sometimes thicken over time, forming small, fluid-filled bumps (blebs) that are easily irritated and prone to bleeding or infection. This can also result in sores on the skin (skin ulcers) and difficulty healing wounds.
• Vein problems: Varicose veins, which are swollen, twisted veins, can cause pain and sores (ulcers) due to poor blood flow. More serious vein problems deep within the body can increase the risk of blood clots (deep vein thrombosis). If these clots break free and travel to the lungs, they can be life-threatening (pulmonary embolism). Abnormally formed veins in the abdomen and pelvis can lead to internal bleeding. Less severe, but still painful, blood clots and inflammation can also develop in the surface veins (superficial thrombophlebitis).

Bone and Soft Tissue Issues:

• Overgrowth: KTS can cause extra bone and tissue to grow in some areas. This can lead to pain, a feeling of heaviness, swelling in the affected limbs, and trouble moving. If one leg grows longer than the other, this can cause problems with walking and potentially lead to back or hip pain.

Lymphatic System Problems:

• Lymphatic system malformations: The lymphatic system helps remove excess fluid from the body. When it's not working correctly, fluid can build up in the arms or legs (lymphedema). This can lead to skin breakdown and sores (ulcers), leaking of lymphatic fluid, or infections of the tissue under the skin (cellulitis).

Chronic Pain:

• Pain is a common problem in KTS. It can result from several complications, such as infections, swelling, bone involvement, or problems with the veins.

Diagnoses Syndromae Klippel-Trenaunay incipit cum examinatione physica. Consultatio ad specialistam in malformationibus vascularibus utilis est ad aestimationem et recommendationes therapiae. Inter aestimationem, praebitor sanitatis tuae:

• Quaestiones de historia familiae et medica facit
• Examen ad inflationem, venas varicosas, et maculas vini portensis quaerit
• Incrementum ossium et textuum molium visualiter aestimat

Plures probationes diagnosticae adiuvare possunt medicum tuum ad aestimationem et identificationem generis et gravitatis morbi et ad determinationem therapiae. Quaedem probationes includunt:

• Ultrasonographia duplex. Haec probatio undas sonicas altae frequentiae ad creationem imaginum particularum vasorum sanguinis et fluxus sanguinis utitur.
• Imago resonantiae magneticae (IRM) et angiographia resonantiae magneticae (ARM). Hae processus adiuvant ad differentiationem inter os, adipem, musculum et vasa sanguinis et malformationes identificare possunt.
• Scanogramma. Quod etiam photographica scanner appellatur, haec technica radiographica imagines ossium creat et adiuvat ad longitudines eas metiendas.
• Tomographia computata (TC) vel angiographia TC. Tomographia computata imagines 3D corporis creat quae adiuvant ad ostendendum thrombosis in venis.
• Venographia contrastans. Hic processus injectionem pigmenti in venas et sumptionem radiographiarum implicat quae venas atypicas, obstructiones vel thrombosis demonstrare possunt.
• Studia coagulationis. Hae probationes adiuvare possunt ad aestimationem quomodo sanguis coagulat.
• Studia genetica. Hae probationes modum characteristicum differentiarum genicarum (signatura genetica) identificare possunt quae explicare possunt cur conditio evenerit.

Cura apud Clinicam Mayo Nostra curabunda turma peritorum Clinicorum Mayo adiuvare te potest cum tuis sollicitudinibus sanitatis relatibus ad Syndroma Klippel-Trenaunay. Incipe Hic

Quamquam nulla est KTS curatio, medicus tuus adiuvare te potest symptomata moderari et complicationes prohibere. Quia KTS multa corporis systemata afficere potest, turma tua sanitatis curam praestans speciosos in medicina et chirurgia vasculari, morbis cutis (dermatologia), radiologia interventiva, chirurgia orthopedica, therapia physica et revalidatione, et aliis regionibus prout opus est, continere potest. Tu et medicus tuus una operari potestis determinare quae ex sequentibus curationibus tibi aptissimae sint. Curationes continere possunt: Therapiam compressionis. Fasciae vel vestimenta elastica circa membra affecta involvuntur ut tumescentia, problemata cum venis varicosis et ulceribus cutis, prohibeantur. Hae fasciae vel vestimenta elastica saepe ad mensuram faciunda sunt. Instrumenta compressionis pneumaticae intermittentes — crurum vel brachiorum manicae quae sponte inflantur et deflantur ad intervalla constituta — adhiberi possunt. Curam cutis. Hygiene cutis membri affecti periculum infectionis minuere potest et pars curationis sanguinis superficialis esse. Therapiae physicae. Massatio, compressio et motus membri prout aptum est lymphedema in brachiis vel cruribus et tumescentia vasorum sanguinis levare possunt. Instrumenta orthopedica. Haec calceamenta orthopedica vel inserta calceamenta continere possunt ad differentias longitudinis cruris compensandas. Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Hoc est chirurgicum orthopadicum quod efficaciter augmentum longitudinis membri inferioris sistere potest. Embolizatio. Hoc artificium, per cathedras parvas in venas vel arterias positas factum, fluxum sanguinis ad quaedam vasa sanguinis obturat. Therapia laser. Hoc artificium ad maculas port-vinum removendas vel illuminandas et ad blebas lachrymantes et sanguinolentas in cute tractandas adhiberi potest. Ablatio laser vel radiofrequentiae venarum. Hoc artificium minimo invasivum ad claudendas venas deformes adhibetur. Ablatio MR-ducta. Vasa sanguinis tractantur cum laser vel cauterio sub directione MRI. Sclerotherapia. Solutio in venam iniicitur, quae texturam cicatricem creat quae adiuvat venam claudere. Chirurgia. In quibusdam casibus, remotio chirurgica vel reconstructio venarum affectarum, remotio superflui textus, et correctio augmentationis ossis utilis esse potest. Medicamenta. Quidam homines beneficiis medicamentorum oralium usi sunt quae adiuvare possunt ad tractandas complexas malformationes vasculares et lymphaticarum quae symptomata causant. Sed haec medicamenta habere possunt effectus secundarios magnos qui monitoris egent. Sirolimus topicus adiuvare potest ad symptomata malformationum vascularium superficialium minuenda. Studia in processu sunt ad efficaciam et salutem horum medicamentorum in hominibus cum KTS determinanda. Praeterea, curatio necessaria esse potest ad complicationes ut sanguinis effusio, infectio, coagula sanguinis vel ulcera cutis. Cura specialis necessaria esse potest tempore graviditatis ad complicationes prohibendas. Consultationem pete

Vivere cum KTS potest esse difficultas. Gruppi subsidii et advocationis nexum cum aliis hominibus qui habent KTS praebere possunt. K-T Subsidium Group et aliae organizationes materias educativas, res et informationes de coniungendis cum aliis praebent. Interroga medicum tuum si sit grex subsidii localis in regione tua. Loqui cum psychologo, psychiatrica, vel alio professore sanitatis mentis etiam multorum hominum cum KTS utile esse potest.