Leucodystrophia Metachromatica

Leukodystrophia metachromatica morbus rarus hereditarius (geneticus) est, qui efficit ut substantiae pingues (lipida) in cellulis, praesertim in cerebro, medulla spinali, et nervis peripheralibus, accumulentur. Haec accumulatio a defectu enzymi, quod adiuvat ad lipidorum, quae sulfatidea appellantur, dissolutionem, causatur. Cerebrum et systema nervosum functionem paulatim amittent, quia substantia quae cellulas nervosas (myelinum) tegit et protegit, laeditur.

Tres formae leukodystrophiae metachromaticae sunt, quae diversas aetates comprehendunt: forma infantum tarda, forma iuvenilis, et forma adulta. Signa et symptomata variari possunt. Forma infantium frequentissima est et celerius quam aliae formae progreditur.

Sanatio leukodystrophiae metachromaticae adhuc non inventa est. Pendebat a forma et aetate initii, identificatio et curatio primaeva adiuvare possunt ad signa et symptomata quaedam moderanda et progressionem morbi differenda.

Damnum ad myelinum protectivum nervos tegente deducit ad progressionem peiorationem functionum cerebri et systematis nervosi, inclusis:

• Iactu facultatis sensationes detegendi, ut tactum, dolorem, calorem et sonum
• Iactu peritiarum intellectualium, cogitantium et memoriarum
• Iactu peritiarum motorum, ut ambulatio, motus, locutio et deglutitio
• Musculis rigidis, functione musculari debilis et paralysi
• Iactu functionis vesicae et intestini
• Problematis vesicae felleae
• Caecitate
• Iactu auditus
• Convulsiunibus
• Problematis affectivis et behavioralibus, inclusis affectibus instabilibus et abusu substantiarum

Unaquaeque forma leukodystrophia metachromatica in aetate diversa evenit et signa et symptomata initialia et rates progressionis diversas habere potest:

Forma infantum tarda. Haec est forma communisima leukodystrophia metachromatica, circa annos 2 aetatis vel iuvenior incipiens. Iactus progressivus orationis et functionis muscularis cito evenit. Pueri cum hac forma saepe ultra infantiam non supervivent.

Forma iuvenilis. Haec est secunda forma communisima et in pueris inter annos 3 et 16 aetatis incipit. Signa prima sunt problemata behavioralia et cognitiva et difficultas crescens in schola. Iactus facultatis ambulandi evenire potest. Quamquam forma iuvenilis non tam cito progreditur quam forma infantum tarda, superviventia generaliter minus quam 20 annis postquam symptomata incipiunt est.

Forma adulta. Haec forma minus communis est et typice post aetatem 16 incipit. Signa lente progrediuntur et incipere possunt cum problematis behavioralibus et psychiatricis, abusu medicamentorum et alcoholis, et quaestionibus cum schola et opere. Symptomata psychotica ut deliria et hallucinationes evenire possunt. Cursus hujus formae variat, cum periodibus symptomatium stabilium et periodibus declinationis rapidae in functione. Adulti per plures decades post symptomata initialia supervivere possunt.

Loquere cum medico tuo si ulla signa supra recensita observes vel si de tuis signis vel symptomatis sollicitus es.

Si signa supra recensita observaveris, aut si de tuis signis aut symptomatis sollicitus es, medicum consule.

Leukodystrophia metachromatica morbus hereditarius est, genis anomalis (mutatis) causatus. Conditio in modo autosomali recessivo hereditatur. Gen abnormis recessivus in uno chromosomatum nonsexualium (autosomatum) situs est. Ut morbum autosomalem recessivum heredetur, ambo parentes portatores esse debent, sed typice signa morbi non ostendunt. Puer affectus duas copias genis abnormis — unam a quolibet parente — hereditat.

Causa frequentissima leukodystrophiae metachromaticae mutatio in gene ARSA est. Haec mutatio deficitum enzymi, quod lipidia, sulfatidea dicta, quae in myelina accumulantur, frangit, efficit.

Raro, leukodystrophia metachromatica defectu alterius generis proteini (proteini activatoris) causatur, quod sulfatidea frangit. Hoc mutatione in gene PSAP causatur.

Accumulatio sulfatidarum toxica est, cellulas myelinum-producentes — etiam substantiam albam dictas — quae nervos protegunt, destruens. Hoc damnum functionis cellulorum nervosarum in cerebro, medulla spinali, et nervis peripheralibus efficit.

Doctors use several methods to diagnose metachromatic leukodystrophy (MLD). First, your doctor will do a physical exam, including checking your nervous system (neurological exam). They'll also ask about your symptoms and medical history.

To confirm the diagnosis and understand how severe MLD might be, your doctor may order some tests.

Lab Tests:

• Blood tests: These look for a missing or low level of a specific enzyme. This enzyme deficiency is a key cause of MLD.
• Urine tests: These check the levels of a substance called sulfatide. High levels of sulfatide can indicate MLD.

Genetic Tests:

• Gene testing: Doctors can check your DNA for changes (mutations) in the gene linked to MLD. This helps confirm the diagnosis.
• Family testing (including prenatal testing): Testing family members, especially pregnant women, can identify if they carry the gene mutation. This can help in planning for future pregnancies.

Other Tests:

• Nerve Conduction Study: This test measures how well your nerves and muscles communicate. It uses small electrodes placed on your skin to send small electrical signals. It can help find nerve damage (peripheral neuropathy), which is common in MLD.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging): An MRI uses powerful magnets and radio waves to create detailed images of your brain. In MLD, it might show a specific pattern of white matter changes in the brain, often described as a "tigroid" appearance. These changes are a sign of the damage caused by the disease.
• Psychological and Cognitive Tests: These tests assess your thinking skills, mood, and behavior. They can help doctors understand how MLD is affecting your brain function. In some cases, behavioral or mood changes can be the first noticeable symptoms in people with MLD, especially in the juvenile or adult forms of the disease.

At Mayo Clinic, our team of experts can support you and your family through MLD-related health concerns.

Leukodystrophia metachromatica adhuc sanari nequit, sed probationes clinicae aliquam spem curationis futurae praebent. Curatio actualis ad damnum nervorum prohibendum, progressionem morbi retardandam, complicationes prohibendas et curam sustinendam dirigitur. Cognitio et interventio primaeva exitus meliores quibusdam hominibus cum morbo affici potest.

Morbo progrediente, gradus curae ad necessitates cotidianas implendas augetur. Grex tuus sanitatis tecum collaborabit ut signa et symptomata modereris et qualitatem vitae emendare coneris. De possibilitate participationis in probatione clinica cum medico tuo loquere.

Leukodystrophia metachromatica variis methodis curandis tractari potest:

• Medicamenta. Medicamenta signa et symptomata, ut problemata moralia, impetus, difficultas dormiendi, quaestiones gastrointestinales, infectio et dolor, minuere possunt.
• Physica, occupationalis et logopedia. Physica therapia ad flexibilitatem musculorum et articulationum promovendam et amplitudinem motus conservandam utilia esse potest. Therapia occupationalis et logopedia functionem conservare possunt.
• Adiutorium nutritivum. Labor cum specialista nutritionis (dietista) nutritionem propriam praebere potest. Eventualiter, cibum vel liquorem deglutire difficile fiet. Hoc adiutoria cibaria exigere potest morbo progrediente.
• Alia tractationes. Aliae tractationes necessariae esse possunt morbo progrediente. Exempla includunt currus rotae, ambulatorium vel alia adiutoria; ventilationem mechanicam ad respirationem adiuvandam; tractationes ad complicationes prohibendas vel tractandas; et curam longi temporis vel hospitalizationem.

Cura leukodystrophiae metachromaticae complexa esse et tempore mutare potest. Consultationes regulares cum grege professionalium medicorum in tractatione huius morbi expertus quasdam complicationes prohibere et te cum supporto congruo domi, schola vel opere coniungere potest.

Tractationes potentialis leukodystrophiae metachromaticae quae investigantur includunt:

• Genotherapiam et alia genera therapiae cellularis quae genes sanos introducunt ut aegrotos substituant
• Therapiam substitutionis vel augmenti enzymi ad accumulationem substantiarum pinguium minuendam
• Therapiam reductionis substrati, quae productionem substantiarum pinguium reducit

Cura pueri vel membri familiae cum morbo chronico et progressive peiorante ut leukodystrophia metachromatica esse potest laboriosa et exhausta. Gradus curae physicae cotidianae augetur morbo progrediente. Forsitan nescias quid expectare, et de facultate tua curam necessariam praebendi sollicitus esse potes.

Haec gradus considera ad te ipsum praeparandum:

• Disce de morbo. Disce quantum potes de leukodystrophia metachromatica. Tunc optimae optiones facere et defensor tui ipsius vel filii tui esse potes.
• Inveni gregem professionalium fidelium. Decisiones importantes de cura faciendae erunt. Centri medici cum gregibus specialitatis tibi informationes de morbo offerre possunt, curam tuam inter specialistas coordinare, tibi optiones aestimare et tractationem praebere.
• Quaere alias familias. Loqui cum hominibus qui similibus difficultatibus tractant tibi informationes et subsidium emotionale praebere potest. Roge medicum tuum de coetus sustentationis in communitate tua. Si coetus non est tibi, forsitan medicus tuus te cum familia quae morbum tractavit coniungere potest. Vel forsitan subsidium coetus vel individuale online invenire possis.
• Considera subsidium pro curatoribus. Roge vel accipe adiutorium in curando dilectum tuum cum opus est. Optiones pro supporto additionali includere possunt rogare de fontibus curae requiei, rogare de supporto a familia et amicis, et tempus pro tuis propriis studiis et actionibus accipere. Consilium cum professionali sanitatis mentalis adiuvare potest cum adaptatione et tractatione.