Neurofibromatosis Typus 1

Neurofibromatosis typus 1 (NF1) est morbus geneticus qui mutationes in pigmento cutis et tumores in textu nervoso efficit. Mutationes cutis maculas planas, fusco-luteas et lentigines in axillis et inguine includunt. Tumores in quolibet loco systematis nervosi crescere possunt, cerebrum, medullam spinalem et nervos comprehensos. NF1 rara est. De 2500, unus NF1 afficitur. Tumores saepe non cancrosi sunt, tumores benigni dicti. Sed interdum cancrosi fieri possunt. Symptomata saepe levia sunt. Sed complicationes evenire possunt et difficultates discendi, morbos cordis et vasorum sanguinis, amissionem visus et dolorem includi possunt. Curatio in adiuvandi sanam progressionem et evolutionem in pueris et in administratione prima complicationum consistit. Si NF1 tumores magnos vel tumores qui in nervum premunt efficit, chirurgia symptomata minuere potest. Medicamentum recentius ad tumores in pueris curandos praesto est, et alia tractationes novae evolvuntur.

Neurofibromatosis typus I (NF1) plerumque in infantia dignoscitur. Symptomata ad partum vel paulo post videntur et paene semper ad aetatem 10 annorum. Symptomata ad lenia usque ad moderata inclinant, sed a persona ad personam variari possunt. Symptomata includunt:

• Maculae planae, fuscae dilutae in cute, quae maculae cafe au lait appellantur. Hae maculae innocuae in multis hominibus communes sunt. Sed plus quam sex maculas cafe au lait habere NF1 suggerit. Saepe ad partum praesentes sunt vel in primis vitae annis apparent. Post infantiam, novae maculae apparere desinunt.
• Lentigines in axillis vel regione inguinalis. Lentigines saepe ad aetates 3 ad 5 apparent. Lentigines minores sunt quam maculae cafe au lait et in fasciculis in plicis cutis accidere solent.
• Tubercula minuta in iride oculi, quae noduli Lisch appellantur. Hi noduli facile non videntur et visum non afficiunt.
• Tubercula molia, pisi magnitudine, in cute vel sub cute, quae neurofibromata appellantur. Hi tumores benigni plerumque in cute vel sub cute crescunt, sed etiam intra corpus crescere possunt. Incrementum quod multa nervos implicat neurofibroma plexiforme appellatur. Neurofibromata plexiformia, cum in facie sita sunt, deformitatem causare possunt. Neurofibromata numero cum aetate crescere possunt.
• Mutationes ossium. Mutationes in evolutione ossium et densis ossium mineralis humilis ossa modo irregulari formare possunt. Homines cum NF1 spinam curvam, quae scoliosis appellatur, vel crus inferius incurvatum habere possunt.
• Tumor in nervo qui oculum ad cerebrum coniungit, qui glioma viae opticae appellatur. Hic tumor plerumque ad aetatem 3 apparet. Tumor raro in tarda infantia et inter adolescentes apparet, et paene numquam in adultis.
• Difficultates discendi. Commune est infantibus cum NF1 aliquas difficultates cum discendo habere. Saepe est specifica difficultas discendi, ut difficultas cum legendo vel mathematica. Morbus deficit attentionis/hyperactivitatis (ADHD) et mora sermonis etiam communes sunt.
• Caput majus quam medium. Infantes cum NF1 caput majus quam medium habere solent propter volumen cerebri auctum.
• Statura brevis. Infantes qui NF1 habent saepe infra altitudinem mediam sunt. Medicum pete si infans tuus symptomata neurofibromatosis typi I habet. Tumores saepe non cancrosi sunt et lente crescunt, sed complicationes tractari possunt. Si infans tuus neurofibroma plexiforme habet, medicamentum ad tractandum est.

Confer medicum professionalem si filius tuus symptomata neurofibromatosis typi 1 habet. Tumores saepe non sunt cancri et lente crescunt, sed complicationes tractari possunt. Si filius tuus neurofibroma plexiforme habet, medicamentum ad curandum est.

Neurofibromatosis typus 1 a gene mutato oritur, quod vel a parente traditur vel in conceptione fit.

Gen NF1 in chromosomate 17 iacet. Hoc gen neurofibrominum appellatum protein producit quod incrementum cellularum regulat. Cum gen mutatur, neurofibromini deest. Hoc cellulis permittit ut sine moderamine crescunt.

In morbo autosomali dominante, gen mutatum gen dominans est. In uno chromosomatum nonsexualium, autosomata dictorum, situm est. Unum gen mutatum solum sufficit ut quis conditione huiusmodi afficiatur. Persona cum conditione autosomali dominante — in hoc exemplo, pater — 50% casus habet filium affectum cum uno gene mutato habendi et 50% casus filium non affectum habendi.

Factor periculi maximus neurofibromatosis typi 1 (NF1) historia familiaris est. Pro circiter dimidio hominum qui NF1 habent, morbus a parente traditus est. Homines qui NF1 habent et quorum propinqui non afficiuntur, mutationem novam geni habere videntur.

NF1 modum hereditatis autosomalem dominantem habet. Hoc significat quod quisque filius parentis qui morbo afficitur 50% casus habet gen mutatum habendi.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) can cause a variety of problems, and these problems can differ even within the same family. Essentially, the trouble arises when tumors grow along nerve tissues or put pressure on internal organs. Here are some common complications:

Neurological Issues: NF1 often leads to learning and thinking difficulties. Less frequently, people with NF1 experience seizures (epilepsy) or a buildup of fluid in the brain.

Appearance Concerns: NF1 can cause noticeable marks, such as flat, light brown spots (cafe au lait spots) that might be widespread. There might be many small tumors (neurofibromas) on the face, or larger tumors. While these aren't always serious health problems, they can sometimes cause emotional distress.

Bone Problems: In some cases, NF1 affects how bones develop, leading to bent legs and bones that break easily and don't heal properly. The condition can also cause the spine to curve (scoliosis), potentially needing braces or surgery. NF1 also lowers bone density, increasing the risk of osteoporosis (weak bones).

Vision Problems: A tumor (optic pathway glioma) can grow on the optic nerve, affecting vision.

Hormonal Changes: Puberty or pregnancy can sometimes cause an increase in the size of tumors (neurofibromas) in people with NF1. While most pregnancies are healthy, women with NF1 should work closely with a doctor familiar with NF1 during pregnancy.

Heart and Blood Vessel Issues: People with NF1 have a higher chance of developing high blood pressure and certain blood vessel problems.

Breathing Problems: Rarely, a type of tumor called a plexiform neurofibroma can press on the airway, causing breathing difficulties.

Cancer Risk: People with NF1 have a higher risk of developing cancerous tumors. These often start from skin tumors (neurofibromas) or from a plexiform neurofibroma. They also have an increased risk of other cancers, including breast cancer, leukemia, colon cancer, brain tumors, and some soft tissue cancers. Women with NF1 should start getting screened for breast cancer earlier (at age 30) than the general population.

Adrenal Gland Tumors: Sometimes, a non-cancerous tumor (pheochromocytoma) develops in the adrenal glands. This tumor produces hormones that can raise blood pressure, and surgery is often needed to remove it.

Ad neurofibromatosim typi 1 (NF1) diagnosticandam, professionalis sanitatis inchoat cum perscrutatione historiae medicae personalis et familiaris et examinatione physica.

Cutis filii tui inspicitur maculis cafe au lait, quae adiuvare possunt ad NF1 diagnosticandum.

Si alia experimenta ad NF1 diagnosticandum necessaria sunt, filius tuus forsitan indigebit:

• Examinatione oculorum. Examinatio oculorum nodulos Lisch, cataractam et amissionem visus patefacere potest.
• Experimentis imaginibus. Radiographiae, tomographiae computatae vel MRI mutationes ossium, tumores in cerebro vel medulla spinali, et tumores minimos identificare possunt. MRI ad gliomas opticos diagnosticandos adhiberi potest.
• Experimentis geneticis. Examinatio genetica pro NF1 diagnosticum adiuvare potest. Experimenta genetica etiam in graviditate fieri possunt antequam infans nascatur. Membrum coetus sanitatis tui de consilio genetico interroga.

Ad NF1 diagnosticandum, saltem duo symptomata morbi praesentia esse debent. Puer qui unum tantum symptomum habet et nullam historiam familialem NF1 verisimiliter monitorabitur pro quibuslibet aliis symptomatis. Diagnosis NF1 plerumque ante aetatem 4 fit.