Porphyria

Porphyria (por-FEAR-e-uh) ad designandum significat cohortem rari morborum qui ex accumulatione naturalium chemicorum porphyrinarum in corpore oriuntur. Porphyrinae ad haemoglobinis, partis haemoglobinis, faciendam necessariae sunt. Haemoglobinum est substantia proteinacea in globulis rubris sanguinis. Oxygenium ad organa et texta corporis portat.

Octo enzyma ad porphyrinas in haemoglobinem mutandas necessaria sunt. Sine satis ullo horum enzymorum, porphyrinae in corpore accumulantur. Alta porphyrinarum concentractio problemata magna, imprimis in systemate nervoso et cute, causare potest.

Duo genera porphyriarum sunt. Porphyriae acutae cito incipiunt et imprimis systema nervosum afficiunt. Porphyriae cutaneae imprimis cutem afficiunt. Pauca porphyriarum genera et systema nervosum et cutem afficiunt.

Symptomata porphyriae variant, secundum genus porphyriae et gravitatem eius. Porphyria plerumque haereditaria est. Unus vel uterque parens gen mutatum filio tradit.

Quamquam porphyria curari non potest, medicinae et quaedam mutationes vitae adiuvare te possunt eam moderari. Curatio symptomatium secundum genus porphyriae pendet.

Symptomata varia valde secundum genus porphyriae et gravitatem symptomatum. Symptomata etiam inter homines cum morbo variari possunt. Quidam homines cum mutatione genica quae porphyriam causat numquam ulla symptomata habent. Porphyriae acutae formas morbi includunt quae plerumque symptomata systematis nervosi causant. Paucae formae etiam cutem afficere possunt. Symptomata cito apparent et gravia esse possunt. Symptomata horas, dies, vel septimanas durare possunt. Forma communissima porphyriae acutae porphyria acuta intermittens (PAI) appellatur. PAI horas vel dies durare potest. Intermittens significat symptomata abire posse, sed postea redire. Cum symptomata eveniunt, interdum impetus appellantur. Symptomata porphyriarum acutarum haec includi possunt: Dolor gravis in ventre, pectore, cruribus, vel dorso. Problemata digestiva, ut constipatio, nausea, et vomitus. Dolor musculorum, formicatio, torpor, debilitas, vel paralysis. Urina rubra vel fusca. Mutationes mentales, ut anxietas, hallucinationes, vel confusio mentalis. Pulsu rapidi vel irregulares quos sentire potes, palpitationes dicti. Problemata respirationis. Pressio sanguinis alta. Concussiones. Porphyriae cutaneae formas morbi includunt quae symptomata cutis causant ob sensibilitatem ad solem. Hae formae plerumque systema nervosum non afficiunt. Porphyria cutanea tarda (PCT) genus communissima omnium porphyriarum est. Expositio ad solem causare potest: Sensibilitatem ad solem et interdum lucem artificialem, dolorem urens in cute causans. Ruborem et tumefactionem cutis subitam et dolorem. Bullae in cute exposita, plerumque manibus, brachiis, et facie. Cutem fragilem tenuem cum mutationibus coloris cutis. Pruriginem. Nimium incrementum pilorum in regionibus affectis. Urinam rubram vel fuscam. Erythropoietica protoporphyria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), etiam EPP dicta, genus rarum porphyriae cutaneae est. Communissima porphyria infantiae est. Expositio ad solem vel lucem artificialem cito ad urentes, irritationes et tumefactiones cutis dolorosas ducit. Bullae parvae etiam apparent. Expositiones repetitae cutem crassam, coriaceam et cicatrices causare possunt. Multa symptomata porphyriae similia sunt symptomatibus aliorum morborum communiorum. Hoc difficile facere potest scire utrum impetum porphyriae habeas. Si symptomata habes quae porphyria esse possunt, curam medicam pete. Tractatio prompta est momenti.

Multa porphyriae symptomata similia sunt eis aliarum, communiorum conditionum. Hoc facere potest difficile scire si impetum porphyriae habeas. Si symptomata habes quae porphyria esse possent, auxilium medicum pete. Celer tractatio est magna momenti.

In morbo autosomali dominante, gen mutatum gen dominans est. In uno chromosomatum nonsexualium, autosomata dictorum, situs est. Unum gen mutatum solum sufficit ut quis afficiatur hoc genere morbi. Persona cum morbo autosomali dominante - in hoc exemplo, pater - 50% casus habet filium affectum cum uno gene mutato habendi et 50% casus filium non affectum habendi. Ut morbum autosomalem recessivum habeat, duo genes mutatos, interdum mutationes dictos, hereditas est. Unum a quolibet parente accipit. Sanitas eorum raro afficitur, quia unum gen mutatum solum habent. Duo vectores 25% casus habent filium non affectum cum duobus genibus non affectis habendi. 50% casus habent filium non affectum qui etiam vector est. 25% casus habent filium affectum cum duobus genibus mutatis habendi. Omnes porphyriae species problema faciendum haem sunt. Haema pars haemoglobin est. Haemoglobinum est proteina in globulis rubris quae oxygenium a pulmonibus ad omnes corporis partes portat. Haema etiam munus in purgandis medicamentis et hormonibus a corpore agit. Haema in medulla ossium et iecore fit. Hic processus octo enzyma diversa implicat quae porphyrinas in haem convertunt. Penuria vel mutatio in ullo horum enzymorum accumulationem porphyrinarum causat. Quod enzymum afficitur, porphyriae speciem determinat. In porphyriis cutaneis, porphyrinae in cute accumulantur. Cum soli exponuntur, symptomata causant. In porphyriis acutis, accumulatio systema nervosum afficit, symptomata causans. Plurimae porphyriae formae mutatione genetica a uno vel utroque parente tradita causantur. Porphyria evenire potest si hereditas est:

• Gen mutatum ab uno parentum (modus autosomal dominans).
• Genes mutatos ab utroque parente (modus autosomal recessivus).

Sola causa quod gen vel genes hereditas est qui porphyriam causare possunt non significat symptomata habebis. Nunquam symptomata habere potes. Hoc etiam est casus pro plerisque vectoribus genum mutatorum.

Porphyria cutanea tarda (PCT) plerumque non in familiis traditur. In PCT, certae causae accumulationem porphyrinarum causare possunt quae symptomata causare possunt. Exempla causarum includunt:

• Nimium ferrum in corpore, saepe ob morbum haemochromatosi dictum, qui mutatione genetica causatur.
• Infectiones virales, ut HIV vel hepatitis C.
• Usus alcoholi gravis.
• Fumatio.
• Mutationes hormonum durante periodo menstruali.

Praeter factores geneticos periculi, factores ambientiales periculi symptomata in porphyria excitare possunt. Cum ad stimulum exponitur, corporis postulatio pro heme productione augetur. Hoc vincit humilem gradum enzymi necessarii, processum in motu constituens qui accumulationem porphyrinarum efficit.

Exempla stimulorum includunt:

• Expositionem ad solem.
• Quasdam medicinas, exempli gratia, pilulas contraconceptionales, sedativa et barbiturica.
• Narcotica recreativa vel illicita.
• Diætam vel ieiunium.
• Fumatio.
• Stressum physicum, sicut infectiones vel alias morbos vel chirurgiam.
• Stressum emotionale.
• Usus alcoholis.
• Mutationes hormonales durante periodo menstruali.

Porphyria is a group of rare genetic diseases that can cause various health problems. The specific problems depend on the type of porphyria.

Acute porphyrias are serious because attacks can be life-threatening if not treated quickly. During an attack, your body might lose a lot of fluids, leading to dehydration. You might also have trouble breathing, seizures, or very high blood pressure. This often requires a hospital stay for treatment. If you have repeated attacks, you could develop long-lasting pain, chronic kidney problems, liver damage, or even liver cancer.

Cutaneous porphyrias primarily affect the skin. These types of porphyria can cause lasting skin problems. Blisters that form on the skin can become infected. Even after the symptoms clear up, your skin might look different – it could have a changed color, be more fragile, take a long time to heal, or leave scars. These skin problems also increase the risk of liver damage or liver cancer. In very uncommon situations, a bone marrow or liver transplant might be needed.

Quamquam nulla est porphyriae praeveniendi ratio, si morbum habes, factores provocantes vites ut symptomata praevenias. Quia porphyria plerumque morbus hereditarius est, fratres tui et alii familiae membra fortasse geneticum experimentum considerare volunt ut definiant num morbum habeant. Consilium geneticum magnum momenti est ut adiuvet intellegere exitus experimentorum et pericula.

Multae porphyriae symptomata similia sunt eis morborum communiorum. Quia porphyria rara est, difficilis ad dignoscendum esse potest.

Testes laboratorium necessarii sunt ad porphyriae dignoscendam et ad determinandum quam formam morbi habeas. Genera testum pendent a genere porphyriae quod medicus tuus suspicatur. Testes includunt combinationem sanguinis, urinae, vel stercoris testandi ad metiendum porphyrinorum gradus. Alii testes necesse esse possunt. Testes genetici utiles esse possunt ad dignoscendam confirmandam et ad determinandum genus porphyriae quod habeas.

Sermo cum consilio genetico tibi informationem de testibus geneticis et de periculo porphyriae filiis tuis dare potest. Si porphyriam habes, testatio genetica et consilium etiam commendari possunt membris familiae.

Tractatio pendet a porphyria genere quod habes et quam graves symptomata tua sint. Tractatio medicinam includit. Etiam includit identifcationem et vitandum symptomatium excitancium, et relevandum symptomata cum eveniunt. Vitando excitancia Ut excitancia evites: Ne medicinas utere quae notas sunt ad exacerbationes acutas excitandi. Roge medicum tuum pro indice medicinarum tutarum et in tutarum, supplementa herbaria et producta extra commercium inclusa. Ne medicamenta recreativa vel illicita utere et bibitionem copiosam evita. Ieiunium et victum qui restrictionem caloriarum severam implicat evita. Ne fuma. Expositionem ad solem minue. Cum foris es, vestimenta protectiva gere. Etiam cremam solarem opacam obturantem, ut unam cum oxido zinci vel dioxido titani, ute. SPF ad minimum 30 ute cum modicam vel limitatam expositionem ad solem exspectas. Pro temporibus longioribus foris, SPF 50 ute. Cum intus es, filtra fenestrae ute. Infectiones et alias morbos cito cura. Gradus ad minuendam pressionem emotivam age. Loquere cum medico tuo de optionibus ad impetus premenstruales praeveniendos. Porphyriae acutae Tractatio impetuum porphyriae acutarum in praebitione curationis celeris symptomatium et praeveniendo complicationes incumbit. Tractatio potest includere: Injectiones hemini (Panhematin), medicinae quae forma hematis est, ad productionem porphyrinarum corporis tui limitandam. Accipiens fluidum quod saccharum continet, etiam glucosio dictum, per venam, vel saccharum ore acceptum, si possis. Hoc fit ut satis carbohydratorum accipias. Moram in hospitali ad curationem symptomatium ut dolor gravis, vomitus, dehydratio vel problemata respirationis. Givosiran (Givlaari) est iectio menstrua pro adultis cum porphyria hepatica acuta. In porphyriis hepaticis, quae porphyriam intermittente acuta includunt, defectus enzymorum necessariorum ad faciendum heme in iecore evenit. Givosiran numerum impetuum porphyriae minuere potest. De informatione de salute et possibilibus effectuum secundariis gravibus cum medico tuo loquere. Porphyriae cutaneae Tractatio porphyriarum cutanearum in minuenda expositione ad excitancia ut lux solis incumbit. Etiam includit minuendam quantitatem porphyrinarum in corpore ad relevandum symptomata adiuvandum. Minuendae porphyrinae possunt includere: Regulariter schedulare sanguinis haustus ad ferrum in corpore tuo minuendum, quod porphyrinas minuit. Hic processus phlebotomia appellatur. Accipiens medicinam ad curandam malariam usitatam, plerumque hydroxychloroquinum (Plaquenil). Hoc potest adiuvare ad absorptum porphyrinarum excessum et adiuvare corpus tuum ut eas citius quam solitum excludat. Medicina plerumque solum in hominibus adhibetur qui phlebotomiam tolerare non possunt. Supplementum dieteticum ad replendum humilia gradus vitaminum D causata vitando lucem solis. Dosis altae beta caroteni curatio communis pro porphyria protoporphyrica erythropoietica sunt. Optio tractationis solum approbata pro porphyria protoporphyrica erythropoietica est afamelanotida (Scenesse), medicina quae melaninum in cute auget. Hoc cutem a luce solis protegit et permittit plus temporis in sole sine reactione cutanea dolorosa. Implantatio sub cute ponitur quae medicinam lente emittit. Loquere cum medico tuo de informatione de salute et ullis possibilibus effectuum secundariis gravibus. Requere conventum